1、第五章基因突變及其其他變異第五章基因突變及其其他變異第第1節基因突變和基因重組節基因突變和基因重組生物界中的變異現象生物界中的變異現象什么叫什么叫“生物的變異生物的變異”？想一想：上述甘藍品種的引種過程中，有沒有變想一想：上述甘藍品種的引種過程中，有沒有變異現象的發生？異現象的發生？這種變異性狀這種變異性狀能遺傳給子代嗎？為什么能遺傳給子代嗎？為什么?分析：分析：是環境因素引起的是環境因素引起的 ，自身的遺傳物質沒有，自身的遺傳物質沒有改變。改變。甘藍甘藍3.5kg3.5kg7kg7kg拉薩拉薩3.5kg3.5kg北京北京資料：在北京培育的優質甘藍品種，葉球最大的有資料：在北京培育的優質甘藍品

2、種，葉球最大的有3.5KG，當，當引種到拉薩后，由于晝夜溫差大、日照時間長、光照強，葉引種到拉薩后，由于晝夜溫差大、日照時間長、光照強，葉球可重達球可重達7KG左右。但再引回北京后，葉球又只有左右。但再引回北京后，葉球又只有3.5KG。紅花的后代變成了藍紫色紅花的后代變成了藍紫色上述變異性狀的后代上述變異性狀的后代為何仍然是藍紫色花呢？為何仍然是藍紫色花呢？遺傳物質發生了改變。遺傳物質發生了改變。藍紫色花的后代仍是藍紫色藍紫色花的后代仍是藍紫色表現型表現型基因型基因型環境環境（不可遺傳的變異）（不可遺傳的變異）誘因誘因（改變）（改變）（改變）（改變）（改變）（改變）判斷：判斷：僅環境因素引起的

3、變異僅環境因素引起的變異一定不能一定不能遺傳。遺傳。基因重組基因重組染色體變異染色體變異基因突變基因突變（可遺傳的變異）（可遺傳的變異）一、基因突變一、基因突變 （一）基因突變的實例（一）基因突變的實例 鐮刀型細胞貧血癥鐮刀型細胞貧血癥C T TC T TG A AG A A谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白質蛋白質正常正常異常異常GUAGUAC A TC A TG T AG T A突變突變GAAGAA_原因原因 鐮刀型細胞貧血癥是由鐮刀型細胞貧血癥是由 引起的一種遺傳病。引起的一種遺傳病。病因：病因：DNADNA分子中堿基對替換分子中堿基對替換根本根本第第6

4、位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被纈氨酸纈氨酸取代的根本原取代的根本原因是什么因是什么？A AT TT TA A替換替換直接直接原因原因決定決定谷氨酸谷氨酸纈氨酸纈氨酸替換替換增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片段堿基對的堿基對的增添增添、缺缺失失或或替換替換，改變了，改變了基因的結構。基因的結構。A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G DNADNA分子中的堿基對有哪幾種變化，從分子中的堿基對

5、有哪幾種變化，從而導致基因結構的改變？而導致基因結構的改變？DNAA U C C G C A U U C G C 異亮氨酸異亮氨酸精氨酸精氨酸異亮氨酸異亮氨酸mRNA A T C C G C T A G G C G 正常正常 T A A G C G A T T C G C 堿基對替換堿基對替換精氨酸精氨酸堿基對改變一定會導致蛋白質的結構堿基對改變一定會導致蛋白質的結構改變嗎？改變嗎？DNAA U C C G C A C C G C 蘇氨酸蘇氨酸丙氨酸丙氨酸mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常異亮氨酸異亮氨酸 精氨酸精氨酸堿基對缺失堿基對缺失A C C G C T G

6、 G C G A T A C C G C T A G G C G T A T G G C G DNAA T C C G C A U C C G C A U A C C GC mRNA正常正常堿基對增添堿基對增添異亮氨酸異亮氨酸 精氨酸精氨酸異亮氨酸異亮氨酸 脯氨酸脯氨酸顯性純合子可能突變成雜合子（顯性純合子可能突變成雜合子（AAAa）基因突變基因突變通常通常會引起生物性狀的改變，但會引起生物性狀的改變，但并不是一定并不是一定引起生物性狀的改變，因為：引起生物性狀的改變，因為：一種氨基酸可能有幾種密碼子（密碼子簡并性）一種氨基酸可能有幾種密碼子（密碼子簡并性）總的來說，堿基對的替換相對于另兩種突

7、變情況，總的來說，堿基對的替換相對于另兩種突變情況，對生物性狀的影響是最小的對生物性狀的影響是最小的AA AaAaaaaA一個基因突變后產生的是它的等位基因一個基因突變后產生的是它的等位基因（三）基因突變的結果（三）基因突變的結果基因突變的結果：基因突變的結果： 不改變基因在染色體上的位置和基因的數量。不改變基因在染色體上的位置和基因的數量。2.2.光學顯微鏡下能觀察到嗎？光學顯微鏡下能觀察到嗎？ 染色體某一個位點上基因的改變，顯微鏡下不可見染色體某一個位點上基因的改變，顯微鏡下不可見3.3.一定會引起遺傳信息的改變嗎？一定會引起遺傳信息的改變嗎？4.4.一定會引起性狀的改變嗎？一定會引起性狀

8、的改變嗎？1.1.改變基因在染色體上的位置和染色體上基因的數量嗎？改變基因在染色體上的位置和染色體上基因的數量嗎？產生了新的基因產生了新的基因等位基因等位基因一定一定隱性突變隱性突變顯性突變顯性突變AaAaaAaA想一想想一想: :基因基因突變一般會發突變一般會發生在什么時侯生在什么時侯呢？呢？有絲分裂的有絲分裂的間期間期減數第一次分裂減數第一次分裂間期間期DNA復制復制時期時期（四）基因突變的時間（四）基因突變的時間 基因突變若發生在基因突變若發生在配子配子中中（減數分裂減數分裂時產生時產生）將遵循遺傳規律將遵循遺傳規律傳遞給后代傳遞給后代。 若發生在若發生在體細胞體細胞（有絲分裂有絲分裂）

9、，），一般一般不能遺傳不能遺傳。有些植物體細胞發生基因有些植物體細胞發生基因突變，可以通過無性繁殖傳遞。人體突變，可以通過無性繁殖傳遞。人體某些體細胞的基因（原癌基因和抑癌某些體細胞的基因（原癌基因和抑癌基因）突變，有可能發展成基因）突變，有可能發展成癌細胞癌細胞。（五）基因突變的原因（五）基因突變的原因自發突變：自發突變：自然自然條件下條件下DNADNA偶爾偶爾復制錯誤復制錯誤例如：例如：果蠅的白眼，水稻的矮稈等。果蠅的白眼，水稻的矮稈等。誘發突變：誘發突變：物理因素物理因素化學因素化學因素生物因素生物因素提高提高突變突變頻率頻率X X射線、激光等射線、激光等亞硝酸、堿基類似物等亞硝酸、堿基

10、類似物等病毒、某些細菌等病毒、某些細菌等夏季涂抹防曬霜夏季涂抹防曬霜青少年少上網，少用手機青少年少上網，少用手機不喝反復燒開的水（含亞硝酸鹽）不喝反復燒開的水（含亞硝酸鹽）物理因素物理因素物理因素物理因素化學因素化學因素少吃燒烤和油炸食品少吃燒烤和油炸食品化學因素化學因素分析以下情況是減少哪種因素誘發基因突分析以下情況是減少哪種因素誘發基因突變的可能，從而防止細胞癌變？變的可能，從而防止細胞癌變？接種乙肝疫苗接種乙肝疫苗生物因素生物因素（五）基因突變的特點（五）基因突變的特點細菌細菌 無抗藥性無抗藥性抗藥性抗藥性棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蠅果蠅 紅眼紅眼白眼白眼 長翅長翅殘翅殘翅家

11、鴿家鴿 羽毛白色羽毛白色灰紅色灰紅色人人 正常色覺正常色覺色盲色盲 正常膚色正常膚色白化病白化病常見突變性狀：常見突變性狀：一、在生物界普遍存在一、在生物界普遍存在普遍性普遍性玉米白化苗玉米白化苗人類多指人類多指基因突變有何特點？基因突變有何特點？短腿安康羊（中）短腿安康羊（中）開花結果開花結果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根莖葉具根莖葉的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突變發生在生物個體發育的什么時期？基因突變發生在生物個體發育的什么時期？任何時期任何時期二、基因突變是隨機發生的二、基因突變是隨機發生的 隨機性隨機性三、三、 基因突變是不定向的基因突變是不定向的不定向性

12、不定向性經誘變處理的紫色種子產經誘變處理的紫色種子產生的子代種子生的子代種子如老鼠灰毛基因如老鼠灰毛基因A+突變突變AY (黃毛黃毛)a (黑毛黑毛) 灰灰老老鼠鼠黑老鼠黑老鼠黃老鼠黃老鼠基基 因因突變率突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因大腸桿菌組氨酸缺陷型基因210果蠅的白眼基因果蠅的白眼基因4105果蠅的褐眼基因果蠅的褐眼基因3105玉米的皺縮基因玉米的皺縮基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人類色盲基因人類色盲基因3105小資料小資料四、突變率低四、突變率低低頻性低頻性自然狀態下，基因突變的頻率是很低的。自然狀態下，基因突變的頻率是很低的。白化苗白化苗五、大多數突變是有害的五、大多

13、數突變是有害的多多害少利性害少利性白化病白化病為什么呢？為什么呢？任何一種生物都是長期進化過程的產物，它們任何一種生物都是長期進化過程的產物，它們 與環境取得了高度的協調。與環境取得了高度的協調。基因突變中，有利突變多，還是有害突變多？基因突變中，有利突變多，還是有害突變多？高產大豆高產大豆 高產青霉菌株高產青霉菌株有利的基因突變有利的基因突變基因突變是基因突變是新基因產生新基因產生的途徑，是的途徑，是生物變異的生物變異的根本來源根本來源, ,是是生物進化生物進化的的原始材料原始材料. .（六）基因突變的意義（六）基因突變的意義批判性思維批判性思維 有人認為，自然條件下基因突變率很多低，有人認

14、為，自然條件下基因突變率很多低，而且大多數基因突變對生物體是有害的，因而且大多數基因突變對生物體是有害的，因此，它不可能為生物進化提供原材料。你認此，它不可能為生物進化提供原材料。你認為這樣的看法正確嗎？為什么？為這樣的看法正確嗎？為什么？這種看法不正確。對于生物個體而言，發生這種看法不正確。對于生物個體而言，發生自然突變的頻率是很低的。但是，一個物種自然突變的頻率是很低的。但是，一個物種往往是由許多個體組成的，就整個物種來看，往往是由許多個體組成的，就整個物種來看，在漫長的進化歷程中產生的突變還是很多的，在漫長的進化歷程中產生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，對生物的進化其中有不少

15、突變是有利突變，對生物的進化有重要意義。因此，基因突變能夠為生物進有重要意義。因此，基因突變能夠為生物進化提供原材料。化提供原材料。（P82）“一母生九仔，連母十個樣一母生九仔，連母十個樣”這種差這種差異怎么造成的？異怎么造成的？二、基因重組二、基因重組在生物體進行有性生殖的過程中，控在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。制不同性狀的基因的重新組合。（一）基因重組的概念（一）基因重組的概念類型類型、非同源染色體上的非等位基因自由組合、非同源染色體上的非等位基因自由組合2、同源染色體的非姐妹染色單體之間的局、同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換部交換減數第一次分裂后期減

16、數第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因自由組合非同源染色體上的非等位基因自由組合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab（二）基因重組發生時期（二）基因重組發生時期AaAaBbAabBAaBb3 3、兩個親本的遺傳物質差距越大，基、兩個親本的遺傳物質差距越大，基因重組的類型就越多。因重組的類型就越多。（三）基因重組的特點（三）基因重組的特點1、變異概率高，幾乎變異概率高，幾乎100%2、只有通過有性生殖過程才能實現的。只有通過有性生殖過程才能實現的。 思考與討論思考與討論（P83）1.2 種精子；種精子；2 種卵細胞。種卵細胞。23232.需要有需要有2 +1個個體；不可能。個個體；不可能

17、。 463 .生物體的性狀是由基因控制的。在減數分生物體的性狀是由基因控制的。在減數分裂形成生殖細胞的過程中，隨著同源染色體裂形成生殖細胞的過程中，隨著同源染色體的分離，位于非同源染色體上的非等位基因的分離，位于非同源染色體上的非等位基因進行重新組合。人的基因約有進行重新組合。人的基因約有2萬多個，因萬多個，因此，形成生殖細胞的類型也非常多，由生殖此，形成生殖細胞的類型也非常多，由生殖細胞通過受精作用形成的受精卵的類型也就細胞通過受精作用形成的受精卵的類型也就非常多。所以，人群中個體性狀是多種多樣非常多。所以，人群中個體性狀是多種多樣的。的。意義意義 基因重組中有無新的基因產生？基因重組中有無

18、新的基因產生？ 有無新的基因型和表現型形成？有無新的基因型和表現型形成？是是生物變異生物變異的來源之一，的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因，是形成生物多樣性的重要原因，對對生物的進化生物的進化具有重要的意義。具有重要的意義。思考思考（四）基因重組的意義（四）基因重組的意義基因突變基因突變基因重組基因重組本質本質結果結果發生發生時間時間及原及原因因條件條件意義意義發生發生可能可能基因的分子結構發生改變。基因的分子結構發生改變。不同基因的重新組合。不同基因的重新組合。細胞分裂間期細胞分裂間期由于外界理化因素或自身生由于外界理化因素或自身生理因素引起的堿基對的替換、理因素引起的堿基對的替換、缺失

19、或增添缺失或增添減數第一次分裂前期的四分體時期減數第一次分裂前期的四分體時期的交叉互換；的交叉互換；減數第一次分裂后期，非同源染色減數第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。體上的非等位基因自由組合。外界環境條件的變化和外界環境條件的變化和內部因素的相互作用。內部因素的相互作用。有性生殖過程中進行減數分裂形有性生殖過程中進行減數分裂形成生殖細胞。成生殖細胞。新基因產生的途徑，是生物新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源變異的根本來源, ,是生物進化是生物進化的原始材料。的原始材料。是生物變異的重要來源，是形成生是生物變異的重要來源，是形成生物多樣性的重要原因，對生物的進物多樣性的重

20、要原因，對生物的進化也具有重要的意義化也具有重要的意義突變頻率低，但普遍存在突變頻率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍產生了新基因，出現了新性狀。產生了新基因，出現了新性狀。不產生新基因，而是產生新的基因型，不產生新基因，而是產生新的基因型，使不同性狀重新組合。使不同性狀重新組合。不同生物的可遺傳變異來源：不同生物的可遺傳變異來源：病毒病毒基因突變基因突變原核生物原核生物 基因突變基因突變真核生物真核生物基因突變、基因重組、基因突變、基因重組、染色體變異染色體變異思維拓展思維拓展課后練習課后練習（P84）基礎題基礎題1.（1）；（；（2）；（；（3）。 2.C。 3.B。 4.

21、A。拓展題拓展題1.放療或化療的作用是通過一定量的輻射或放療或化療的作用是通過一定量的輻射或化學藥劑干擾腫瘤細胞和癌細胞進行化學藥劑干擾腫瘤細胞和癌細胞進行DNA分分子的復制，使其產生基因突變，從而抑制其子的復制，使其產生基因突變，從而抑制其分裂的能力，或者殺死癌細胞。放療的射線分裂的能力，或者殺死癌細胞。放療的射線或化療的藥劑，既對癌細胞有作用，也對正或化療的藥劑，既對癌細胞有作用，也對正常的體細胞有作用，因此，放療或化療后病常的體細胞有作用，因此，放療或化療后病人的身體是非常虛弱的。人的身體是非常虛弱的。2.鐮刀型細胞貧血癥患者對瘧疾具有較強的鐮刀型細胞貧血癥患者對瘧疾具有較強的抵抗力，這

22、說明，在易患瘧疾的地區，鐮抵抗力，這說明，在易患瘧疾的地區，鐮刀型細胞的突變具有有利于當地人生存的刀型細胞的突變具有有利于當地人生存的一方面。雖然這個突變體的純合體對生存一方面。雖然這個突變體的純合體對生存不利，但其雜合體卻有利于當地人的生存。不利，但其雜合體卻有利于當地人的生存。課課 堂堂 練練 習習D1. 下列現象中屬于可遺傳的變異的是（下列現象中屬于可遺傳的變異的是（ ）A、玉米由于水肥充足而長得穗大粒足、玉米由于水肥充足而長得穗大粒足B、人由于曬太陽皮膚變黑、人由于曬太陽皮膚變黑C、無籽番茄沒有種子、無籽番茄沒有種子D、人類的色盲病、人類的色盲病3.下列有關基因突變的說法，不正確的是下

23、列有關基因突變的說法，不正確的是( )A. 自然條件下，一種生物的突變率是很低的自然條件下，一種生物的突變率是很低的B. 生物所發生的基因突變一般都是有利的生物所發生的基因突變一般都是有利的C. 基因突變在自然界的中廣泛存在基因突變在自然界的中廣泛存在D. 基因突變可產生新的基因，是生物變異的基因突變可產生新的基因，是生物變異的 主要來源主要來源BC2. 一種植物在正常情況下只開紅花，但偶然會出現一種植物在正常情況下只開紅花，但偶然會出現一朵白花，如果將白花種子種下去，它的后代全一朵白花，如果將白花種子種下去，它的后代全部開白花，出現這種現象的原因是部開白花，出現這種現象的原因是( ） A.

24、自然雜交自然雜交 B. 自然選擇自然選擇 C. 基因突變基因突變 D. 基因重組基因重組4. 下圖中，基因下圖中，基因A與與a1a2a3之間的之間的 關系，不能表現的是關系，不能表現的是 ( )A. 基因突變是不定向的基因突變是不定向的 B. 等位基因的出現是基因突變的結果等位基因的出現是基因突變的結果C. 正常基因與致病基因可以轉化正常基因與致病基因可以轉化D. 圖中基因的遺傳遵循自由組合定律圖中基因的遺傳遵循自由組合定律Aa1a2a3D在一次實驗中，經測定只發現鳥氨酸和瓜氨酸，在一次實驗中，經測定只發現鳥氨酸和瓜氨酸，而沒有精氨酸。產生此現象的可能原因是而沒有精氨酸。產生此現象的可能原因是

25、（）（）致使（致使（ )基因基因 基因基因 基因基因某化合物某化合物酶酶酶酶酶酶鳥氨酸鳥氨酸瓜氨酸瓜氨酸精氨酸精氨酸6. 下圖所示某一紅色鏈孢霉合成精氨酸過程：下圖所示某一紅色鏈孢霉合成精氨酸過程：如果酶如果酶和酶和酶正常，酶正常，酶活性喪失則能否合成活性喪失則能否合成鳥氨酸和精氨酸鳥氨酸和精氨酸? ( ）原因是（原因是（)基因基因發生突變，酶發生突變，酶缺乏缺乏不能形成精氨酸不能形成精氨酸能合成鳥氨酸不能合成精氨酸能合成鳥氨酸不能合成精氨酸酶酶失活，鳥氨酸不能合成瓜氨酸，因失活，鳥氨酸不能合成瓜氨酸，因此精氨酸的合成缺乏原料。此精氨酸的合成缺乏原料。批判性思維：批判性思維： 有人認為，自然條件下基因突變率很低，而且有人認為，自然條件下基因突變率很低，而且大多數基因突變對生物體是有害的