1、武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院預(yù)防地貧預(yù)防地貧 我們一起努力我們一起努力武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院什么是地中海貧血？什么是地中海貧血？n 地中海貧血（地中海貧血（ThalassemiaThalassemia）是一類(lèi)由于）是一類(lèi)由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血. .我國(guó)自我國(guó)自然科學(xué)名詞審定委員會(huì)建議本病的名稱(chēng)為然科學(xué)名詞審定委員會(huì)建議本病的名稱(chēng)為珠蛋珠蛋白生成障礙性貧血白生成障礙性貧血，習(xí)

2、慣上仍稱(chēng)為地中海貧血，習(xí)慣上仍稱(chēng)為地中海貧血，簡(jiǎn)稱(chēng)海貧也稱(chēng)海洋性貧血。簡(jiǎn)稱(chēng)海貧也稱(chēng)海洋性貧血。武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院地中海貧血地中海貧血n 成人成人H H由由4 4個(gè)亞基（個(gè)亞基（2222）組成，）組成，肽鏈合成不足稱(chēng)肽鏈合成不足稱(chēng)地中海貧血，地中海貧血，肽鏈合成不足稱(chēng)肽鏈合成不足稱(chēng)地中海貧血。地中海貧血。國(guó)內(nèi)以華南及西南地區(qū)多見(jiàn)國(guó)內(nèi)以華南及西南地區(qū)多見(jiàn) 。除。除了以上了以上2 2種常見(jiàn)類(lèi)型，還有其他罕種常見(jiàn)類(lèi)型，還有其他罕見(jiàn)類(lèi)型的地貧。見(jiàn)類(lèi)型的地貧。武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院廣西地貧現(xiàn)狀廣西地貧現(xiàn)狀n 廣西人群地貧檢出率為廣西人群地貧檢出率為24.6%24.6%，全區(qū)約有，全

3、區(qū)約有10001000萬(wàn)萬(wàn)地貧基地貧基因攜帶者。因攜帶者。n 廣西每廣西每100100人就有人就有2525人為地貧基因攜帶者，每人為地貧基因攜帶者，每230230名孕婦名孕婦中就有中就有1 1名腹中寶寶是重型或中間型地貧兒。名腹中寶寶是重型或中間型地貧兒。n 每每5555名孕婦中就有一名要做地貧產(chǎn)前診斷。名孕婦中就有一名要做地貧產(chǎn)前診斷。n 廣西每年約有廣西每年約有603603897897名中間型或重型名中間型或重型地貧、地貧、93593513371337名重型名重型地貧、地貧、 1148114816101610名中間型名中間型地貧地貧胎兒出生，平均為胎兒出生，平均為31763176名重型或中

4、間型地貧胎兒出生。名重型或中間型地貧胎兒出生。武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院武鳴地貧現(xiàn)狀武鳴地貧現(xiàn)狀n 婚檢地貧篩查陽(yáng)性率：婚檢地貧篩查陽(yáng)性率：30.14%30.14%；n 孕檢地貧篩查陽(yáng)性率：孕檢地貧篩查陽(yáng)性率：26%26%；20132013年年1-91-9月已進(jìn)行產(chǎn)前診斷月已進(jìn)行產(chǎn)前診斷9595對(duì)。產(chǎn)前診斷結(jié)果：對(duì)。產(chǎn)前診斷結(jié)果：中間型或重型地貧胎兒中間型或重型地貧胎兒2626例（其中有例（其中有2121例已終例已終止妊娠）。輕型地貧胎兒止妊娠）。輕型地貧胎兒5454例，未見(jiàn)異常例，未見(jiàn)異常1515例。例。武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院地貧有什么癥狀？地貧有什么癥狀？n 輕度地貧患者和

5、正常人一樣，無(wú)特別不輕度地貧患者和正常人一樣，無(wú)特別不良反應(yīng)，但中、重度地貧患者有貧血的良反應(yīng)，但中、重度地貧患者有貧血的癥狀，如渾身無(wú)力、營(yíng)養(yǎng)不良、肝脾腫癥狀，如渾身無(wú)力、營(yíng)養(yǎng)不良、肝脾腫大等，隨著年齡的增長(zhǎng)會(huì)越來(lái)越嚴(yán)重。大等，隨著年齡的增長(zhǎng)會(huì)越來(lái)越嚴(yán)重。重型重型 地貧患兒在妊娠晚期或出生地貧患兒在妊娠晚期或出生24-24-4848小時(shí)死亡，而且產(chǎn)婦因胎兒水腫、大小時(shí)死亡，而且產(chǎn)婦因胎兒水腫、大胎盤(pán)，分娩過(guò)程風(fēng)險(xiǎn)增加。胎盤(pán)，分娩過(guò)程風(fēng)險(xiǎn)增加。武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院10101010重型重型

6、 地貧地貧每年須花每年須花5 5萬(wàn)萬(wàn)元以上治療費(fèi)來(lái)維持生命。元以上治療費(fèi)來(lái)維持生命。重型重型 地貧地貧為宮內(nèi)死胎或出生前后死亡為宮內(nèi)死胎或出生前后死亡 ，每例人均誤工，每例人均誤工費(fèi)和治療費(fèi)費(fèi)和治療費(fèi)5 5萬(wàn)萬(wàn)元以上。元以上。 中間型中間型 和和 地貧地貧終生貧血，大部分沒(méi)有正常勞動(dòng)力，每例人終生貧血，大部分沒(méi)有正常勞動(dòng)力，每例人均年治療費(fèi)和生活費(fèi)均年治療費(fèi)和生活費(fèi)5 5萬(wàn)萬(wàn)以上。以上。我國(guó)南方是地貧高發(fā)區(qū)，地貧是南方危害最大的遺傳病我國(guó)南方是地貧高發(fā)區(qū)，地貧是南方危害最大的遺傳病 是發(fā)病率位于全球第三、廣西第一的主要出生缺陷是發(fā)病率位于全球第三、廣西第一的主要出生缺陷 按可比價(jià)計(jì)算，廣西每年

7、因地貧需增加按可比價(jià)計(jì)算，廣西每年因地貧需增加2020元社會(huì)消耗元社會(huì)消耗武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院地貧會(huì)傳染嗎？地貧會(huì)傳染嗎？n 地貧是由于基因缺陷導(dǎo)致的，沒(méi)有傳染性。地貧是由于基因缺陷導(dǎo)致的，沒(méi)有傳染性。正常人都擁有正常人都擁有2 2組血紅蛋白基因，其中一組組血紅蛋白基因，其中一組來(lái)自母親，另一組來(lái)自父親。假如父母雙來(lái)自母親，另一組來(lái)自父親。假如父母雙方都攜帶地貧基因，其下一代就有可能患方都攜帶地貧基因，其下一代就有可能患地中海貧血。因此，地貧不會(huì)傳染給別人，地中海貧血。因此，地貧不會(huì)傳染

8、給別人，但是會(huì)遺傳給下一代。但是會(huì)遺傳給下一代。武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院地貧基因攜帶者之間生育遺傳情況地貧基因攜帶者之間生育遺傳情況武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院地貧基因攜帶者之間生育遺傳情況地貧基因攜帶者之間生育遺傳情況武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院地貧基因攜帶者之間生育遺傳情況地貧基因攜帶者之間生育遺傳情況n1.夫婦雙方均帶有同類(lèi)型地貧基因才需要夫婦雙方均帶有同類(lèi)型地貧基因才需要做產(chǎn)前診斷做產(chǎn)前診斷2.2.地貧是常染色體遺傳病，與性別無(wú)關(guān)；地貧是常染色體遺傳病，與性別無(wú)關(guān)；3.3.夫婦雙方均為夫婦雙方均為地貧時(shí)，女方妊娠后需地貧時(shí)，女方妊娠后需要做產(chǎn)前診斷；要做產(chǎn)前診斷；4.4

9、.夫婦雙方均為夫婦雙方均為地貧時(shí)，女方妊娠后需地貧時(shí)，女方妊娠后需要做產(chǎn)前診斷。要做產(chǎn)前診斷。武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院地貧可以治療和預(yù)防嗎？地貧可以治療和預(yù)防嗎？n 目前，地貧尚無(wú)有效的治療方法，目前，地貧尚無(wú)有效的治療方法，重型重型地貧地貧以及部分中間型以及部分中間型 地貧患兒在生后半年左右地貧患兒在生后半年左右出現(xiàn)進(jìn)行性加重的貧血，只能靠輸血維持生命，出現(xiàn)進(jìn)行性加重的貧血，只能靠輸血維持生命，多在童年夭折，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的精神多在童年夭折，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。但可以預(yù)防。通過(guò)婚前檢查和產(chǎn)但可以預(yù)防。通過(guò)婚前檢查和產(chǎn)前檢查診斷，可以避免重度地貧患兒

10、的出生，前檢查診斷，可以避免重度地貧患兒的出生，這是目前國(guó)際上預(yù)防地貧的最有效的措施。這是目前國(guó)際上預(yù)防地貧的最有效的措施。武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院地中海貧血防治項(xiàng)目地中海貧血防治項(xiàng)目n （一）地中海貧血基因診斷補(bǔ)助對(duì)象及標(biāo)準(zhǔn)（一）地中海貧血基因診斷補(bǔ)助對(duì)象及標(biāo)準(zhǔn)n 地中海貧血篩查夫妻雙方均為陽(yáng)性，在孕期需要進(jìn)行地地中海貧血篩查夫妻雙方均為陽(yáng)性，在孕期需要進(jìn)行地貧基因診斷的夫婦，地中海貧血基因診斷補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)貧基因診斷的夫婦，地中海貧血基因診斷補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)10001000元元/ /對(duì)。對(duì)。n （二）地中海貧血產(chǎn)前診斷補(bǔ)助對(duì)象及標(biāo)準(zhǔn)（二）地中海貧血產(chǎn)前診斷補(bǔ)助對(duì)象及標(biāo)準(zhǔn)n 經(jīng)地中海貧血基因診斷，

11、發(fā)現(xiàn)夫妻雙方為同型經(jīng)地中海貧血基因診斷，發(fā)現(xiàn)夫妻雙方為同型或或地地中海貧血基因，需要在孕期進(jìn)一步做地中海貧血產(chǎn)前診中海貧血基因，需要在孕期進(jìn)一步做地中海貧血產(chǎn)前診斷的夫婦。地中海貧血產(chǎn)前診斷補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)斷的夫婦。地中海貧血產(chǎn)前診斷補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)18501850元元/ /例。例。武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院工作目標(biāo)工作目標(biāo)n （一）婚檢率（一）婚檢率90%90%以上，婚檢地貧篩查率達(dá)到以上，婚檢地貧篩查率達(dá)到100%100%；n （二）夫婦地貧篩查雙陽(yáng)地貧基因診斷率達(dá)到（二）夫婦地貧篩查雙陽(yáng)地貧基因診斷率達(dá)到90%90%以上；以上；n （三）夫婦地貧基因診斷為同型地貧基因的，孕（三）夫婦地貧基因診斷為

12、同型地貧基因的，孕期地貧產(chǎn)前診斷達(dá)到期地貧產(chǎn)前診斷達(dá)到90%90%以上；以上；n （四）重型地貧胎兒干預(yù)率達(dá)到（四）重型地貧胎兒干預(yù)率達(dá)到90%90%以上。以上。n （五）試點(diǎn)鎮(zhèn)（仙湖鎮(zhèn)）重癥地兒干預(yù)率達(dá)到（五）試點(diǎn)鎮(zhèn)（仙湖鎮(zhèn)）重癥地兒干預(yù)率達(dá)到100%100%。武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院什么是地貧篩查？什么是地貧篩查？篩查方法：篩查方法：1 1、血常規(guī)：平均紅細(xì)胞體積、血常規(guī)：平均紅細(xì)胞體積（MCVMCV）82fL82fL, ,平均紅細(xì)胞血紅蛋白量平均紅細(xì)胞血紅蛋白量（MCHMCH）27pg27pg2 2、HbHb電泳：電泳： （1 1） HbAHbA2 22.5%2.5%，HbFHb

13、F正常正常1.5%1.5%，發(fā)現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)HbHHbH帶帶, ,可見(jiàn)可見(jiàn)HbHHbH包含包含 體體HbHHbH病病（ 地貧）地貧） （2 2）HbAHbA2 23.5%3.5%， HbF HbF 地貧地貧3 3、肽鏈分析：檢出特異性胚胎型、肽鏈分析：檢出特異性胚胎型珠蛋白鏈珠蛋白鏈 -SEASEA型成人型成人地貧地貧4 4、紅細(xì)胞脆性：、紅細(xì)胞脆性：65%65%武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院婚檢和孕期保健地貧篩查診斷流程婚檢和孕期保健地貧篩查診斷流程 婚檢 孕檢篩查陰性 篩查陽(yáng)性（配偶） MCV、MCH 血紅蛋白分析血紅蛋白分析 雙方不同型、雙方不同型、一方地貧一方地貧攜帶攜帶 基因診斷基因診斷疑為地貧未檢出疑為地貧未檢出常見(jiàn)或突變基因常見(jiàn)或突變基因 遺傳咨詢(xún)遺傳咨詢(xún) 轉(zhuǎn)診轉(zhuǎn)診產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷雙方同為雙方同為地貧地貧雙方同為雙方同為地貧地貧常規(guī)保健常規(guī)保健武鳴縣婦幼保健院武鳴縣婦幼保健院地貧婦女婚育指導(dǎo)地貧婦女婚育指導(dǎo)n 無(wú)貧血或輕度貧血無(wú)需輸血治療無(wú)貧血或輕度貧血無(wú)需輸血治療n 中、重度貧血根據(jù)臨床表現(xiàn)由血液科醫(yī)師決定是中、重度貧血根據(jù)臨床表現(xiàn)由血液科醫(yī)師決定是否輸血否輸血n 中醫(yī)藥治療可起到調(diào)養(yǎng)身體輔助作用中醫(yī)藥治療可起到調(diào)養(yǎng)身體輔助作用n 補(bǔ)充鐵鐵劑對(duì)地貧無(wú)益甚至有害補(bǔ)充鐵鐵劑對(duì)地貧無(wú)益甚