1、第二節 遺傳咨詢與優生1 怎樣利用遺傳病的原理避免遺傳病的發生，使每一個家庭都生育出一個健康的孩子 ？遺傳咨詢和優生2 是一項社會性的醫學遺傳學服務工作，又稱遺傳學指導。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發生的可能性，并詳細解答有關病因、遺傳方式、表現程度、診治方法、預后情況及再發風險等問題。遺傳咨詢：3遺傳咨詢的基本程序：病情診斷系譜分析染色體/生化測定遺傳方式分析/發病率測算提出防治措施4一個患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ）CA 不要生育

2、 B 妊娠期多吃含鈣食品C 只生男孩 D 只生女孩5婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產前診斷、選擇性流產、妊娠早期避免致畸劑和禁止近親結婚優生的主要措施6對照圖6-8 分析母親年齡與生育后代先天愚型發病率的關系隨著母親年齡增加，生育后代先天愚型發病率呈上升趨勢；40歲以上婦女所生的子女中，先天愚型病的發生率比2534歲生育者大約高10倍。適齡生育是優生的一項主要內容7過晚生育由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應增大資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育 女子2429歲生育 提倡適齡生育過早生育對母子健康也不利,原因是

3、一般女子自身發育要到24-25歲才能完成。8常用的產前診斷方法 羊膜腔穿刺技術絨毛細胞檢查 9畸形胎兒產生的原因有遺傳和環境兩類。從致畸角度出發，胎兒的生長發育分為3個階段第一階段：受精至著床前后17天第二階段：早孕期（孕18天至55天）第三階段：孕56天至分娩10近親配婚和非近親婚配對子女健康影響的比較項目 婚配方式對數雙親平均年齡子 代 數20歲前子代死亡數患遺傳病子代數近親婚配3348.7（歲）1011410非近親婚配5244.7（歲）11721禁止近親結婚11直系血親：指從自己算起，向上推數三代和向下推數三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孫子女（外孫子女）等。三代以內旁系血親：指

4、與祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。近親關系12檢測反饋1、下列不屬于直系親屬的是A.父母B.外祖父母C.外孫子女D.兄弟2、禁止近親結婚的理論依據是A.違反社會倫理道德B.后代患遺傳病的幾率增大C.后代必然患遺傳病D.人類遺傳病都是由隱性基因控制的DB133、討論題 新的婚姻登記條例取消了原有的“申請結婚登記的當事人，必須到指定的醫療保健機構進行婚前健康檢查”的規定。是否婚檢，新人可自主選擇，也就是說，婚檢不再是結婚登記前必須履行的步驟。對這一變化，請發表你的看法。14閱讀資料 試管嬰兒 試管嬰兒是指通過體外受精與胚

5、胎移植的方式使婦女受孕而生出的嬰兒。體外受精是把精子和卵細胞從體內取出，在體外進行受精。受精后，將卵裂達48個細胞的胚，即初步發育的胚胎移植到母體子宮內，這就是胚胎移植。人類第一例試管嬰兒于1978年7月23日誕生在英國，嬰兒名叫路易斯布朗。她的母親由于輸卵管堵塞不能生育。婦產科醫生與劍橋大學的生物學教授合作，成功地從嬰兒母親卵巢濾泡中取出卵細胞，并采集了父親的精液，使卵細胞和精子成功地在試管中完成受精。把受精卵放在盛有特別營養液的試管里，保持和體溫一樣的溫度，使受精卵發育至胚泡時期，再移植到母親的子宮內，完成發育過程，直至誕生一個健康的嬰兒。因此，這項技術是治療某些不孕癥的好辦法。中國第一個試管嬰兒于1