1、10 10 人類染色體畸變人類染色體畸變 chromosome aberration 人類染色體畸變人類染色體畸變 ?前言 染色體畸變發生的原因 染色體數目異常及其產生的機制 染色體結構畸形及其產生的機制 前言前言 ?染色體畸變（染色體畸變（chromosome aberrationchromosome aberration）是指體細胞或生殖細胞內染色體發生的異常改變。 數目畸變 ?染色體畸變染色體畸變 結構畸變 染色體畸變發生的原因染色體畸變發生的原因 ?自發畸變自發畸變（spontaneous aberration） 誘發畸變誘發畸變（induced aberration） 化學因素：藥物

2、、農藥、工業毒物、食品添加劑 物理因素：射線 生物因素：生物類毒素 、病毒等 母親年齡 一、化學因素一、化學因素 藥物藥物 抗腫瘤藥物 環磷酰胺、氮芥、白硝安（馬利蘭）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導致染色體畸變 ?保胎及預防妊娠反映的藥物 ?抗痙攣藥物 苯妥英鈉可引起人淋巴細胞多倍體細胞數增高 ?農藥農藥 許多化學合成的農藥可以引起人類細胞染色?體畸變。某些有機磷農藥也可使染色體畸變率增高，如敵百蟲類農藥。 工業毒物工業毒物 苯、甲苯、鋁、砷、二硫化碳、氯丁二稀、?氯乙烯單體等，都可以導致染色體畸變。 食品添加劑 食品的防腐劑和色素等添加劑中所含的化學物質也可以使人類染色體發生畸變，如硝基

3、呋喃基糖酰胺AF-2、環己基糖精等。 ?二、物理因素二、物理因素 ?電離輻射 電磁輻射 三、生物因素三、生物因素 生物類毒素生物類毒素 雜色曲霉素、黃米霉素、棒曲霉素等 ?病毒病毒 風疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨細胞病毒等 ?四、母親年齡四、母親年齡 DownDown綜合征與母親年齡綜合征與母親年齡 染色體數目異常及其產生機制染色體數目異常及其產生機制 整倍體改變（euploid） 染色體數目畸變染色體數目畸變 非整倍體改變（aneupliod） 一、整倍體的改變一、整倍體的改變 ? 三倍體三倍體（triploid） 患者的體細胞具有 3個染色體組，每對染色體都增加了一條，染色體總數為69（

4、3n） 四倍體四倍體（tetraploid） 患者的體細胞具有 4個染色體組，每對染色體都增加了一條，染色體總數為92（4n） ? 整倍體改變的機制整倍體改變的機制 ?雙雄受精 ?雙雌受精 ?核內復制 ?核內有絲分裂 雙雄受精和雙雌受精雙雄受精和雙雌受精 二、非整倍體二、非整倍體 ?亞二倍體亞二倍體（hypodiploid） 體細胞中染色體數目少了一條或數條 單體型單體型（monosomy） 某對染色體少了一條（2n-1），即細胞內染色體數目為45 單體型單體型45,x 45,x ?超二倍體（超二倍體（hyperdiploidhyperdiploid） 體細胞中染色體數目多了一條或數條 三體型

5、三體型（trisomy） 某對染色體多了一條（2n+1），即細胞內染色體數目為 47 三體型三體型2121三體三體 三、非整倍體改變的機制三、非整倍體改變的機制 ?染色體不分離染色體不分離（non-disjunction） 受精卵早期卵裂的有絲分裂不分離 減數分裂時發生染色體不分離 ?染色體丟失染色體丟失（chromosome lose） 減數分裂中染色體不分離減數分裂中染色體不分離 a a 減數分裂減數分裂I I同源染色體不分離；同源染色體不分離；b b 減數分裂減數分裂IIII姐妹染色單體不分離姐妹染色單體不分離 染色體結構畸變及其產生機制染色體結構畸變及其產生機制 染色體結構畸變類型染色

6、體結構畸變類型 缺失（缺失（deletion） 末端缺失、中間缺失 ?重復重復（duplication） ?倒位（倒位（inversion） 臂內倒位、臂間倒位 ?易位（易位（translocation） 相互易位、羅伯遜易位 、插入易位 ?環狀染色體環狀染色體 （ring chromosome） ?雙著絲粒染色體（雙著絲粒染色體（dicentric chromosome） ?等臂染色體（等臂染色體（isochromosome） ?插入插入 （insertion） ? 染色體結構畸變的產生機制染色體結構畸變的產生機制 斷裂及斷裂片段的重接是各種染色體結構畸變產生的基本機制 缺失缺失 a a：末端缺失；：末端缺失；b b：中間缺失：中間缺失 倒位倒位 a a：臂內倒位染色體圖解；：臂內倒位染色體圖解；b b：臂間倒位染色體圖解：臂間倒位染色體圖解 染色體相互易位圖解染色體相互易位