維生素D缺乏性佝僂病

RicketsofVitaminDdeficiency

(VDR)

維生素D缺乏性佝僂病RicketsofVitaminD一、概念

?VDR是由于維生素D不足導致鈣、磷代謝紊亂產生的一種以骨骼病變為特征的全身慢性營養性疾病

?好發于3月~2歲的小兒

一、概念?VDR是由于維生素D不足導致鈣、磷代謝紊亂產生的二、介紹維生素DVD的來源、轉化及生理功能

二、介紹維生素DVD的來源、轉化及生理功能

維生素D的來源

1、母體－胎兒轉運

2、食物中的維生素D

動物VD3

植物

麥角固醇---UV--麥角骨化醇

(VD2）

3、皮膚光照合成

*主要來源

皮膚7-脫氫膽固醇---UV---膽骨化醇（VD3）

維生素D的來源1、母體－胎兒轉運2、食物中的維生素維生素D的轉化

VD25-（OH）D3*

1，25（OH）2D3**25-羥化酶(肝臟)1-a羥化酶(腎臟)維生素D的轉化VD25-（OH）D3*1，25（OH

維生素D的生理功能

1、促進小腸粘膜對鈣、磷的吸收

2、促進腎小管對鈣、磷的重吸收，

減少尿磷的排出

3、促進成骨細胞增殖和AKP的合成，

促進骨鈣素的合成，構成骨實質；

促進破骨，使骨質重吸收

4.1，25-（OH)2D3已被確認是一種類固醇激素，維生素D是一種激素的前體.參與多種細胞的增殖、分化和免疫功能的調控。維生素D的生理功能1、促進小腸粘膜對鈣、磷的吸收2、促進

甲狀旁腺素的生理功能

1、促進腸道對鈣、磷的吸收

2、促進腎小管對鈣的重吸收，

抑制對磷的重吸收

3、促進舊骨脫鈣，使血鈣增加，

不能促進新骨形成

甲狀旁腺素的生理功能1、促進腸道對鈣、磷的吸收2、促進腎三、病因**1、圍生期維生素D不足

2、日光照射不足*3、外源性維生素D攝入不足

4、生長過速

5、疾病的影響

6、藥物的影響

三、病因**1、圍生期維生素D不足2、日光照射不足*3

其他(others)

(一)母親的營養狀況

VitD不能透過胎盤而25(OH)D3可

通過胎盤,北方先天性佝僂病占新

生兒的5%~30%.(二)嬰兒的生活習慣

大量谷類食品會加重VitD缺乏.其他(others)(一)母親的營養狀況V

VD缺乏

腸道吸收鈣磷減少

血鈣降低

甲狀旁腺

腎小管磷重吸收減少

PTH分泌增加

PTH分泌不足

破骨作用加強

血鈣下降

低血磷

骨重吸收增加

鈣磷乘積下降

血鈣正常或偏低

手足搐搦

骨礦化受阻

佝僂病

四、發病機制

佝僂病

臨床分期及表現

1、初期

2、激期

3、恢復期

4、后遺癥期

臨床分期及表現1、初期2、激期3、恢復期4、后遺癥期佝僂病初期

?多見于6個月以內小兒

?癥狀：鬧驚汗癢禿

?體征：枕禿（＋）

無骨骼改變

?輔助檢查：X線

正常或鈣化帶稍模糊

25-（OH）D下降

血鈣正常或稍低、血磷降低

AKP正常或稍高

佝僂病初期?多見于6個月以內小兒?癥狀：鬧驚汗癢禿?體佝僂病激期

?1、癥狀：繼續加重

?2、體征（1）骨骼

?

頭部

顱骨軟化3～6月

?

方顱7～8月

?

前囟增大

閉合延遲

?

出牙延遲

?

佝僂病激期?1、癥狀：繼續加重?2、體征（1）骨骼維生素D缺乏性佝僂病0課件w胸廓1歲左右

肋骨串珠7～10肋

肋膈溝

雞胸/漏斗胸

w胸廓1歲左右肋骨串珠7～10肋肋膈溝

手鐲、腳鐲6月以上

手鐲、腳鐲6月以上下肢畸形

“O/X”形腿1歲

下肢畸形“O/X”形腿1歲佝僂病激期

2、體征

（2）肌肉松弛、肌張力下降、

動作發育落后

（3）其他

條件反射形成緩慢

語言發育遲緩

免疫功能低下

佝僂病激期2、體征（2）肌肉松弛、肌張力下降、佝僂病激期

?輔助檢查

1、X線改變**（1）骨骺端鈣化帶消失

（2）骨骺端呈杯口、毛刷狀

（3）骨骺軟骨帶增寬

（4）骨質稀疏、皮質變薄

佝僂病激期?輔助檢查1、X線改變**（1）骨骺端鈣化維生素D缺乏性佝僂病0課件正常2歲女孩

正常2歲女孩

佝僂病激期

2、血生化改變

血鈣稍低

血磷明顯降低

鈣磷乘積〈30AKP明顯增高

佝僂病激期2、血生化改變血鈣稍低佝僂病恢復期

?臨床癥狀明顯減輕或消失

?血鈣磷濃度數日恢復正常

?AKP1～2個月恢復正常

?X線2～3周改善，逐漸恢復正常

佝僂病恢復期?臨床癥狀明顯減輕或消失?血鈣磷濃度數日恢復佝僂病后遺癥期

?多見于2、3歲后小兒

?無臨床癥狀

?輔助檢查正常

?不同程度的骨骼畸形

佝僂病后遺癥期?多見于2、3歲后小兒?無臨床癥狀?輔助

診斷

?病史資料

?臨床資料（癥狀+體征）

?實驗室檢查

一、血生化檢測

二、骨骼X線檢查

三、檢測血清25-（OH）D水平

診斷?病史資料?臨床資料（癥狀+體征）?實驗室檢查鑒別診斷

?粘多糖病

?軟骨營養不良

?腦積水

?低血磷性抗維生素D佝僂病

?遠端腎小管性酸中毒

?維生素D依賴性佝僂病

鑒別診斷?粘多糖病?軟骨營養不良?腦積水?低血磷性軟骨營養不良

軟骨營養不良?

治

療

?治療

治

療**

目的

控制病情活動

防止骨骼畸形

?維生素D制劑

1、

口服法

50~150ug/2000~4000Iu,或

1，25-（OH)2D30.5~2ug,2~4W后改

為預防量

治療**目的控制病情活動防止骨骼畸形2、突擊法

重癥、無法口服患兒

VitD肌注

7500~15000ug(30~60IU)2~3月后改為預防量

?鈣劑

?其他

2、突擊法重癥、無法口服患兒VitD

預防

確保兒童每日獲得維生素D400IU是預防和治療的關鍵

?圍生期

?嬰幼兒期

日光浴及適量的維生素D預防確保兒童每日獲得維生素D400IU是預防和治療的關鍵復習內容

?維生素D缺乏佝僂病的發病機制與激期表現

復習內容?維生素D缺乏佝僂病的發病機制與激期表現44維生素D缺乏性手足搐搦癥

tetanyofvitaminDdeficiency44維生素D缺乏性手足搐搦癥tetanyofvit45概述

由于維生素D缺乏而甲狀旁腺功能低下，導致血清鈣降低，引起神經肌肉興奮性增高

，表現為驚厥、手足搐搦及喉痙攣等。

多見于6個月以下的嬰兒。

45概述由于維生素D缺乏而甲狀旁腺功能低46復習

正常血鈣濃度穩定，9~11mg/dl

（2.25~2.75mmol/L)存在形式

游離鈣

結合鈣

主要調節因素

維生素D甲狀旁腺素

降鈣素

血pH血漿蛋白濃度

血磷濃度

46復習正常血鈣濃度穩定，9~11mg/dl47病因

維生素D缺乏癥初期：

血鈣降低，甲狀旁腺反應遲鈍，低血鈣不恢復，當總鈣＜7~7.5mg/dl或離子鈣＜4mg/dl時，神經肌肉興奮性增高，出現癥狀；

?春夏季節或維生素D治療初期：未鈣化的骨加速鈣化，血鈣大量沉著于骨，而舊骨脫鈣減少，經腸道吸收的鈣亦相對不足，使血鈣下降；

47病因維生素D缺乏癥初期：血鈣降低，甲狀旁腺反應遲鈍48感染、發熱、饑餓：由于組織分解，磷從細胞內釋出，血磷升高，使血鈣下降；

早產兒：

體重＜1500g者體內貯鈣不足或因生后并發癥易致低鈣血癥；

人工喂養兒：

食用含磷過高的奶制品使高磷低鈣；慢性疾病：長期腹瀉、慢性肝腎疾病影響維生素D和鈣的吸收。

48感染、發熱、饑餓：由于組織分解，磷從細胞內釋出，血磷升49發病機理

維生素D血鈣

PTH代償不足

血總鈣＜7~7.5mg/dl

(1.75~1.88mmol/L)或離子鈣＜4mg/dl(1.0mmol/L)手足搐搦

喉痙攣

全身性驚厥

49發病機理維生素D血鈣PTH代償不足血總鈣＜750癥狀

1.驚厥（最常見）

2、手足搐搦

3、喉痙攣（最嚴重）

體征

1、面神經征

2、腓反射

3、陶瑟征

*此外還可伴有佝僂病的癥狀和體征

臨床表現

50癥狀1.驚厥（最常見）2、手足搐搦3、喉痙攣（最51驚厥

（1）多見于小嬰兒

（2）發作特點：

①突然發作

重者：意識喪失，雙眼球上竄，四肢抖動，強直，持續時間不定（數秒，分），發作次數不定。

輕者：意識清楚，僅有雙眼上竄，面肌顫動。

②一般無發熱：

除了抽搐時間長可有中度以下發熱或感染為誘因。

③間歇期正常

典型癥狀

51驚厥（1）多見于小嬰兒（2）發作52

手足搐搦

（1）多見于6月以上嬰幼兒

（2）發作特點

①手搐搦：腕屈曲，手指伸直，拇指內收

(助產士手)。

②足搐搦：踝關節伸直，足指向下，跖部

彎曲

呈弓形（芭蕾舞足）。

52手足搐搦（1）多見于6月以上嬰幼兒

54

喉痙攣

（1）多見于小嬰兒

（2）原因：喉部肌肉及聲門痙攣。

（3）表現：

吸氣性呼吸困難，吸氣性喉鳴，

重者可出現窒息，甚至猝死。

54喉痙攣（1）多見于小嬰兒（2）原因：喉部肌肉及聲551、面神經征（Chvostek征）：陽性

對新生兒無意義。

2、腓反射（Lust征）：陽性

3、陶瑟征（Trousseau征）：陽性

體征（隱性體征或隱匿型）

551、面神經征（Chvostek征）：陽性56

診斷

季節：

病因：

發作特點：突然發作、一般無發熱，

間歇期正常

無NS體征，有N.M興奮性增高的體征

和佝僂病的體征

血Ca<7.5mg/dlCa劑治療有效

春季多見

56診斷季節：病因：發作特點：突然發作、一般無發熱57（三）嬰兒痙攣癥

1、嬰兒期癲癇的一個特殊類型，2-3歲后可

轉為

癲癇大發作或其它類型癲癇

2、典型的發作形式：呈點頭狀一連串的發

作，四肢屈曲至胸腹部

3、智力障礙

4、腦電異常-典型的高峰節律紊亂

5、鈣劑治療無效

57（三）嬰兒痙攣癥1、嬰兒期癲癇的一個特殊類型，2-58（四）顱內感染

1、感染中毒癥狀

2、前囟飽滿及其他高顱壓的癥狀、體征

3、腦脊液典型的改變

58（四）顱內感染1、感染中毒癥狀2、前59（五）甲狀旁腺功能低下

1、年長兒多見

2、表現間歇性的手足搐搦和/或驚厥。

3、血Ca↓血P↑↑（>10mg/dl）AKP

正常或下降。

4、顱骨X線或CT：雙側基底節鈣化灶。

59（五）甲狀旁腺功能低下1、年長兒多見60（六）急性喉炎

1、大多有上感的癥狀。

2、吸氣性呼吸困難，聲音嘶啞，犬

吠樣咳嗽。

3、鈣劑