第五節、多基因遺傳與多基因病生物教研室鄭永躍

亳州中藥科技學校

2012年12月18日

復習：單基因遺傳病(常染色體顯性遺傳病)軟骨發育不全(常染色體隱性遺傳病)白化病(龔澤藝)(X染色體顯性遺傳病)抗維生素D佝僂病(X染色體隱性遺傳病)紅綠色盲(Y染色體遺傳病)外耳道多毛癥病名癥狀病因哮喘反復出現咳痰氣喘，呼吸困難；哮喘持續狀態增多，伴有出汗、青紫、面色蒼白，甚至神志不清。嚴重者可被迫采取坐位或呈端坐呼吸，干咳或咯大量白色泡沫痰，甚至出現紫紺等。同時可能引起猝死、呼吸衰竭、發育不良和胸廓畸形。1.遺傳因素：目前認為哮喘是一種多基因遺傳病，其遺傳度約在70%～80%。2.環境因素：（1）過敏因素（2）氣候因素（3）微生物感染（4）過度疲勞）（5）精神因素等原發性高血壓頭痛、眩暈、氣急、疲勞、心悸、耳鳴等癥狀，長期高血壓還可成為多種心腦血管疾病的重要危險因素，并影響重要臟器如心、腦、腎的功能，最終可導致這些器官的功能衰竭。1、遺傳因素：大約半數高血壓患者有家族史。2、環境因素：如地區、職業、飲食、精神心理因素等唇裂唇裂是先天性唇部組織裂開，典型的表現為上唇組織不同程度的裂開，裂隙側鼻底塌陷或缺失。1、遺傳因素：唇裂與遺傳有一定的關糸。2、環境因素：（1）營養缺乏（2）感染和損傷（3）內分泌的影響（4）藥物太差（5）物理損傷（6）煙酒問題探討觀察表，結合教材，思考討論：1、這三種疾病也都是遺傳病，和我們剛復習的單基因遺傳病是一類嗎？如不是一類它們屬于什么類型？2、這三類遺傳病的性狀和我們學習的孟德爾研究的性狀是同一類型嗎？如不是，孟德爾研究的是什么性狀？這類遺傳病又是什么性狀？3、這三類遺傳病發病遵循什么樣的規律？符合分離規律和自由組合規律嗎？4、這三類遺傳病有什么樣的發病特點？一、數量性狀與質量性狀1、多基因遺傳（數量性狀遺傳）2、質量性狀：相對性狀之間差別顯著，常表現為有或無的變異，中間沒有過渡類型，變異在一個群體中的分布是不連續的，這樣的性狀稱為質量性狀。遺傳基礎是一對等位基因。

130cm165cmaaAA或Aa垂體性侏儒和正常人的身高一、數量性狀與質量性狀3、數量性狀：某一性狀的不同變異個體之間只有量的差別，而無質的不同，其變異在群體中的分布是連續的，這類性狀稱為數量性狀。如人的身高、體重、血壓、智力、膚色等。思考：數量性狀是如何遺傳的？

130140150160170180190200身高(cm)8070605040302010變異數二、多基因遺傳特點（一）、數量性狀遺傳原理—多基因假說

①數量性狀的遺傳基礎也是基因，但不是一對基因，而是兩對以上的基因；②這些基因彼此之間沒有顯隱性之分，是共顯性的；③多個基因中的單個基因對表型的作用是微小的，稱為微效基因，但多個微效基因的作用累加起來，可形成明顯的表型效應，這一現象稱為基因的加性效應，故微效基因也稱加性基因；④這些微效基因遵循孟德爾遺傳定律；⑤表型效應除受多對微效基因的作用影響外，環境因素也起作用。親代

極高個體極矮個體

AABB

A’A’B’B’子1代

中等身高

AA’BB’子2代A’A’B’B’A’A’BB’AA’B’B’AA’BB’A’B’A’A’BB’A’A’BBAA’BB’AA’BBA’BAA’B’B’AA’BB’AAB’B’AABB’AB’AA’BB’AA’BBAABB’AABBABA’B’A’BAB’AB二、多基因遺傳的特點

AA’BB’AABBAAB’B’A’A’BBA’A’B’B’AABB’A’A’BB’AA’BBAA’B’B’二、多基因遺傳的特點

二、多基因遺傳的特點總結多基因遺傳的特點：1、兩個極端變異(純種)的個體雜交，子一代都是中間類型，但也存在著一定范圍的變異，這是環境因素影響的結果。2、兩個中間類型的雜交后，子代大部分也是中間類型，但由于多對基因的分離和自由組合以及環境因素的影響，子代將形成更廣泛的變異，有時會出現一些極端變異的個體（超親現象）。3、在一個隨機交配的群體中，變異范圍廣泛，大多數個體接近中間類型，極端變異的個體很少，變異呈連續分布，這些變異受遺傳基礎和環境因素的雙重作用。三、多基因病三、多基因病三、多基因病（一）、多基因病：多基因遺傳基礎，環境因素的作用。（二）、易患性和發病閾值1、易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎和環境因素共同作用決定一個個體是否易于患病的風險稱為易感性。2、閾值：使個體發病的易患性限度稱閾值。3、二者的關系：多基因的易患性閾值與平均距離越近，群體易患性的平均值越高，閾值就越低，則群體發病率也就越高。易患性與發病閾值閾值(threshold)低高易患性605040302010變異數平均值使）

三、多基因病患者正常人圖表示易患性閾值和平均值距離與

發病率的關系三、多基因病（三）遺傳度：在多基因病中，易患性的高低受遺傳基礎和環境因素的雙重影響，其中遺傳基礎所起作用的大小稱為稱為遺傳度或遺傳率。一般用百分率(%)來表示一級親屬是一個人的父母、子女以及兄弟姐妹（同父母）。二級親屬，一個人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母。三級親屬，表兄妹或堂兄妹。另外還有一個直系親屬和旁系親屬的概念。直系親屬是指配偶、父母（公婆、岳父母）、子女及其配偶、祖父母、外祖父母、孫子女（外孫子女）及其配偶、曾祖父母、曾外祖父母。旁系親屬就是指除了直系血親之外與自己有共同祖先的親屬就是旁系親屬關系。比如兄弟姐妹之間、姑侄之間都是。疾病名稱群體發病率（%）先證者一級親屬發病率（%）遺傳率（%）哮喘4.02080精神分裂癥1.01680原發性高血壓4～820～3062消化性潰瘍4.0837強直性脊椎炎0.27（男性先證者）702（女性先證者）Ⅰ型糖尿病0.22～575Ⅱ型糖尿病2～310～1535冠心病2.5765先天性幽門狹窄0.32（男性先證者）7510（女性先證者）先天性髖關節脫位0.07470先天性畸形足0.1368先天性巨結腸0.022（男性先證者）808（女性先證者）無腦畸形0.5260脊柱裂0.3460蜃裂±腭裂0.17476腭裂0.04276四、多基因病的特點

1．患者一級親屬再發風險與群體發病率關系