先天性巨結腸(CongenitalMegacolon)先天性巨結腸1主要內容概述1病因和發病機制2臨床表現及病史體征34診斷及鑒別診斷4治療及預后2主要內容概述1病因和發病機制2臨床表現及病史體征34診斷概述先天性巨結腸（Congenitalmegacolon）又稱腸管無神經節細胞癥（aganglionosis），是由丹麥醫生Hirschsprung在1886年首次詳細描述此病，所以通常稱之為希爾施普龍病（Hirschsprung’sDisease,HD）。該病有遺傳傾向，家簇遺傳約4%。發病率1/2000—5000，男：女4：1。3概述先天性巨結腸（Congenitalmegacolon）先天性巨結腸的基本病理變化是在病變腸壁肌間(Auerbach)和粘膜下(Meissner)的神經叢內缺乏神經節細胞，因此先天性巨結腸又稱為“無神經節細胞癥”

）。病因先天性巨結腸的基本病理變化是在病變腸壁肌間(Auerbach4先天性巨結腸癥-課件5病理生理-1HD病變腸段神經節細胞缺如是一種發育停頓。發生停頓的原因，目前尚不清楚，與遺傳有關系。神經節細胞缺如使腸管平滑肌持續收縮，呈痙攣狀，蠕動消失，形成狹窄，造成排便困難。病理生理-1HD病變腸段神經節細胞缺6

病理生理-2HD排便反射消失，這使腸壁內感覺神經系統的缺陷，不能產生正常的反射性直腸收縮和肛門內括約肌的松弛，導致不能排便。糞便滯積腸蠕動導致近段腸管代償性擴張、肥厚，形成巨結腸。病理生理-2HD排便反射消失，這使腸壁內感覺神經系統7發病機制發病機制8大家有疑問的，可以詢問和交流可以互相討論下，但要小聲點大家有疑問的，可以詢問和交流可以互相討論下，但要小聲點91010臨床表現臨床表現11Hirschsprung'sdiseaseHirschsprung'sdisease12【臨床表現】胎便排出延遲頑固性便秘嘔吐腹脹不排便腸梗阻

【臨床表現】13

胎便延遲（占90%，生后36～48小時），以后即有頑固性便秘和腹脹，必須經過灌腸、服瀉藥或塞肛栓才能排便的病史。腹部高度膨脹并可見寬大腸型，直腸指診感到直腸壺腹部空虛，超過痙攣段到擴張段內方觸及大便。病史體征-1

病史體征-1

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病史體征-2營養不良發育遲緩

長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營養的吸收。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。病史體征-2營養不良發育遲緩

長期腹脹便15直腸指診(Rectalexamination)：裹指感、直腸壺腹空虛、拔指后“爆破樣”排氣排便診斷直腸指診(Rectalexamination)：裹指感、直16腹部立位片：結腸擴張，遠端可見液平腹部立位片：結腸擴張，遠端可見液平17鋇劑灌腸：可見狹窄段、移行段和擴張段。狹窄段無蠕動，僵直。18鋇劑灌腸：可見狹窄段、移行段和擴張段。狹窄段無蠕動，僵直。1短段型巨結腸短段型巨結腸19常見型巨結腸常見型巨結腸20長段型巨結腸長段型巨結腸21全結腸型巨結腸全結腸型巨結腸22根據腸管病變范圍進行分型常見型（又稱普通型）約占75%短段型（包括超短段型），占8%長段型約占10%全結腸型5%根據腸管病變范圍進行分型常見型（23直腸肛門測壓：直腸充盈后肛門內括約肌松弛，外括約肌收縮，稱為直腸肛門抑制反射（Rectoanalinhibitoryreflex，RAIR）陽性24直腸肛門測壓：直腸充盈后肛門內括約肌松弛，外括約肌收縮，稱為酶組織化學檢查：直腸黏膜組織乙酰膽堿酯酶（AchE）染色++～+++25酶組織化學檢查：直腸黏膜組織乙酰膽堿酯酶（AchE）染色++肌電圖檢查：HD患兒波形低矮，頻率少而不規則，缺乏峰電位26肌電圖檢查：HD患兒波形低矮，頻率少而不規則，缺乏峰電位26直腸組織活檢(Rectalbiopsy)：距肛門4cm以上取直腸全層組織，如果沒有觀察到神經節細胞則考慮診斷巨結腸，這也是診斷巨結腸的金標準27直腸組織活檢(Rectalbiopsy)：距肛門4cm以上并發癥--小腸結腸炎

最常見和最嚴重的并發癥，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確。死亡率高。梗阻。機體免疫功能異常或過敏性變態反應體質。細菌和病毒感染。

并發癥--小腸結腸炎最常見和最嚴重28鑒別診斷-1新生兒先天性巨結腸要與其他原因引起的腸梗阻如低位小腸閉鎖、結腸閉鎖、胎便性便秘、新生兒腹膜炎等鑒別。鑒別診斷-129鑒別診斷-2嬰幼兒、兒童應與直腸肛門狹窄、腫瘤壓迫引起的繼發性巨結腸，結腸無力（如甲狀腺功能低下患兒引起的便秘）、習慣性便秘以及兒童特發性巨結腸等相鑒別。鑒別診斷-2嬰幼兒、兒童應與直腸肛門狹窄、腫瘤壓30

鑒別診斷-3并發小腸結腸炎時與病毒、細菌性腸炎或敗血癥腸麻痹鑒別。鑒別診斷-3并發小腸結腸炎時與病毒、細菌性腸31Hirschsprung′s病的同源病（HAD）

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腸壁神經系統異常組

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Hirschsprung′s病的同源病（HAD32Scharli等報告巨結腸手術115例，回顧性病理復查HD僅占2/3左右，HD同源病占35.1%。HAD有神經節細胞，然而其細胞數量、質量異常。由于HD與同源病的病理改變、治療及預后等方面，都有相當多的差異，因此引起兒外工作者的嚴重關切。

Scharli等報告巨結腸手術115例，回顧性病理復查HD僅33示正常神經元示正常神經元34先天性巨結腸癥-課件35示粘膜下巨神經叢示粘膜下巨神經叢36先天性巨結腸癥-課件37先天性巨結腸癥-課件38【治療】痙攣腸段短、便秘癥狀輕者，可先采用綜合性非手術療法，包括等滲鹽水洗腸、擴肛、甘油栓、緩瀉藥，針炙或中藥治療，避免糞便在結腸內淤積。【治療】391、四大經典手術（根治手術）①拖出型直腸乙狀結腸切除術(Swenson′s術)；②結腸切除直腸后結腸拖出術（Duhamel′s手術）；③直腸粘膜剝離結腸于直腸肌鞘內拖出切除術（Soave′s手術）。④經腹結腸切除結腸直腸吻合術（Rehbein’s手術）2、腸造瘺術（姑息手術）。手術治療1、四大經典手術（根治手術）手術治療40不同手術方式示意圖不同手術方式示意圖41先天性巨結腸癥-課件42先天性巨結腸癥-課件43【預后】先天性巨結腸的診斷和治療近年來有了很大進步，患兒若能得到早期診斷早期手術治療，術后近期遠期效果較滿意。但是，有些患兒術后大便次數多或失禁，則需較長時間進行排便訓練。【預后】44KennySE,TamPK,Garcia-BarceloM.Hirschs