醫學遺傳學第八章細胞質遺傳第一頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二第二頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二

第一節細胞質遺傳的特征一、細胞質遺傳的概念：細胞質遺傳也稱核外遺傳、染色體外遺傳、非染色體遺傳，由于控制性狀的遺傳因子在細胞質內而不在細胞核內，因此它的遺傳行為不符合孟德爾式遺傳。由于卵子中細胞質含量較多而精子細胞質含量極少，所以子代的細胞質主要來自于母本，因此核外遺傳的特征是：子代獲得母本的基因而表現為與母本相同的性狀，不出現分離比。第三頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二細胞質遺傳：由細胞質基因所決定的遺傳現象和遺傳規律，也稱為非孟德爾遺傳，核外遺傳。染色體基因組基因（核DNA）線粒體基因組（mtDNA）葉綠體基因組（ctDNACpDNA）動粒基因組（kintoDNA）中心粒基因組（centroDNA）膜體系基因組（membraneDNA）遺傳物質細胞共生體基因組細菌質粒基因組非細胞器基因組細胞器基因組細胞質基因組第四頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二二、細胞質遺傳的特點：

1.控制性狀的因子存在于細胞質中。子代獲得母本的基因而表現為與母本相同的性狀，不出現分離比。正交和反交的遺傳表現不同。由細胞質基因控制的性狀，只能由母本傳遞給子代。

2.通過連續的回交能把母本的核基因全部置換掉，但母本的細胞質基因及其控制的性狀仍不消失。

3.它的遺傳行為不符合孟德爾式遺傳。第五頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二核外遺傳的主要遺傳因子有：與感染顆粒有關的遺傳、線粒體及葉粒體。

與感染顆粒有關的遺傳：果蠅的CO2敏感型（σ病毒顆粒）：敏感型♀x野生型♂敏感型敏感型♂x野生型♀極少數敏感型極少數敏感型是由于精子帶有極少的細胞質。目前知道這是由于σ因子引起的，有人認為σ因子是一種病毒，稱σ病毒。第六頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二

第二節母性影響

子代某一性狀的表現型由母體核基因型決定，而不受本身基因型的支配，從而導致子代表現型與母體相同的現象。一、短暫的母性影響面粉蛾(皮膚色素由A/a控制

）

野生型（A）：幼蟲皮膚灰色，成蟲眼睛深褐色突變型（a）：幼蟲皮膚白色，成蟲眼睛紅色。AA與aa雜交時，無論父母本為AA，子一代者為有色

F1雜合體（Aa）與隱性純合體的正反交結果不一樣第七頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二

♂

Aax♀aa♀Aax♂aa

?Aa?aa?Aa?aa幼蟲灰色白色（無色）灰色灰色成蟲褐眼紅眼褐眼紅眼

原因：在色素產生過程中，由色氨酸到犬尿酸再到色素。A可產生犬尿酸，a不產生犬尿酸。A基因產物在細胞質中，在因此，♀Aa可產生并在卵細胞中積累，使幼蟲表現為灰色（有色）。右圖中aa為有色，但個體無A基因，發育中細胞質中的色素物質消耗完，成體已為紅色復眼。第八頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二二、持久的母性影響椎實螺外殼右旋（D）對左旋（d）顯性。♀♂XPF1F2F3全右旋3：1DD

ddDd第九頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二反交：♀♂PXDD

ddDdF1F2F3全右旋3：1第十頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二特點：子一代表型受母體基因型控制，表型與母本相同，不按自己的基因型發育，而是按母本的基因型（不是表型）發育。自己的基因型推遲一代表現。原因：外殼旋轉方向取決于第一次卵裂時紡錘體的取向，而紡錘體的取向又取決于受精卵中細胞質的性質，受精卵中細胞質的性質是由母本基因型（卵母細胞）決定的。第十一頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二第十二頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二第三節葉綠體遺傳葉綠體（chloroplast)遺傳葉綠體基因組的大小及特征：與線粒體DNA的結構相似，葉綠體DNA也是雙鏈環狀DNA分子。其大小在120~217kb之間。一個葉綠體通常含有10~30個DNA分子。與線粒體基因組結構相似，葉綠體基因組更象原核生物的基因組結構而與真核基因組有比較大的區別，如基因排列緊密、、裸露、閉合環狀等。與線粒體不同的是含有重復序列。葉綠體的核質共同控制：與線粒體相似，葉綠體的遺傳也是由核質共同控制的。第十三頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二一、葉綠體遺傳的花斑現象1、紫茉莉花斑葉色遺傳發現：

Correns在花斑的紫茉莉中發現三種枝條：綠色、白色和花斑分別進行以下雜交

第十四頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二第十五頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二紫茉莉花斑（綠白斑）性狀的遺傳接受花粉的枝條提供花粉的枝條雜種表現（母本）（父本）（子一代）

白色白色綠色白色花斑

白色綠色綠色綠色花斑

白色花斑綠色白、綠、花斑花斑第十六頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二結果：白→白綠→綠花斑→白、綠、花斑枝條和葉色的遺傳物質是通過母本傳遞的。第十七頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二細胞學證據：白色——白色質體綠色——葉綠體花斑——白色質體和葉綠體

精卵受精時，由于精子的細胞質不參與受精，所以枝條的顏色完全由卵細胞（母本）的細胞質決定。第十八頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二2.玉米塊型條斑遺傳

控制塊型條斑的基因位于7號染色體ij/ij純合基因決定白化苗或是形成白綠條斑+/+正常野生型。塊型條斑一旦與純合體ij/ij雌株出現，就可以通過母體遺傳下去，這一特性形成后，條斑遺傳就與核基因ij無關了，是典型的細胞質遺傳，無論核基因如何。

結論：（1）細胞器在遺傳上有自主性（2）葉綠體多核作用，一旦突變會使表型發生變化。第十九頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二第二十頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二第二十一頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二葉綠體遺傳的規律第二十二頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二第二十三頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二3、衣藻的核外遺傳1954年RrthSager等研究了單細胞藻類－衣藻（chlamydomonasreinhardi）紅霉素抗性（eryr）（erythromycinresistance）鏈霉素的抗性（smr）。野生型是鏈霉素-敏感型（sms）。Mt(matingtype)smrmt+×sm-smt-

→全部后代（95%）smrsmsmt+×smrmt-

→全部后代（95%）sms第二十四頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二第二十五頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二二、葉綠體遺傳的分子基礎

ctDNA為裸露的環狀雙螺旋DNA分子。大小為120kb-217kb。一個葉綠體可含一至幾十個這樣的DNA分子。（1）經DNA序列分析（變性、復性、電鏡觀察、限制性內切酶）發現，ctDNA的一個共同特點，含有兩個反向重復序列（IRS），它們之間被兩段大小不等的非重復序列所隔開。（2）反向重復序列在復性時形成互補雙鏈，它們之間非重復序列形成兩個大小不等的環。（3）有些ctDNA有內含子，如衣藻葉綠體23srDNA第二十六頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二第二十七頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二舉例：煙草葉綠體基因組結構

大小：156kb，環狀分區(4個區):86.5kb的大單拷貝區(LSC)18.5kb的小單拷貝區(SSC)

兩個等同的25kb

倒位重復區(IRA、IRB)第二十八頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二第二十九頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二第四節線粒體遺傳線粒體基因組的大小及特征：1963年發現了線粒體DNA，為裸露環狀（極少數線狀）DNA分子。動物細胞線粒體DNA一般在14~39kb，但原生動物可達50kb。植物線粒體DNA比動物線粒體DNA大，可達200kb~2500kb。線粒體基因組結構更象原核生物的基因組結構而與真核基因組有比較大的區別，如基因排列緊密、裸露、閉合環狀等。一個線粒體有1~幾個DNA分子，人線粒體有2~3個。第三十頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二組成：a.

絕大多數mtDNA中沒有重要核苷酸序列，這是mt一級結構的主要特點.b.

mtDNA比nDNA小，含核苷酸序列短c.

動物mtDNA分子內具有明顯的不均一性，變性時一些區域對熱穩定，一些不穩定。d.

動物線粒體DNA有-D-100P控制區是線粒體基因組中進化速度最快的DNA序列，對研究進化水平有特殊意義。e.

mtDNA有一條富含GC的主鏈，含有較多的基因，另一條富含AT的輕鏈，含有較多的不同生物的線粒體基因組內都包含著控制呼吸作用的幾種酶；細胞色素氧化酶的三個大亞基COⅠ、COⅡ、COⅢ，細胞色素b、ATP酶合成基因，脫氫酶6個亞單位F、不同生物的線粒體基因的內部包含著控制呼吸作用的幾種酶：細胞色素氧化酶的3個的亞基CoICoIICoIII,細胞色素bATP酶合成基因，脫氫酶6個亞單位第三十一頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二線粒體基因組的遺傳密碼：線粒體有獨立的蛋白質翻譯系統，其核糖體大小也與原核生物相似。1979年發現線粒體遺傳密碼與通用密碼有些不同。表現出遺傳密碼的不通用性。密碼子核基因線粒體基因人類酵母果蠅CUUCUCCUACUGleuleuthrleuAUAilemetmetmetUGAstoptrptrptrpAGAAGGargstopargser第三十二頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二第三十三頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二線粒體的核質共同控制：由于線粒體的DNA分子較小，所以能編碼的遺傳信息量有限，如人的線粒體基因組共編碼13個mRNA，2個rRNA及22個tRNA，總共只有37個基因。因此線粒體的蛋白質更多的是由核基因編碼的，是一個典型的核質共同控制的細胞器。第三十四頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二控制區tRNA基因第三十五頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二例1：小菌落脈孢菌(Neurospora)的遺傳1952年MaryMitchell分離了脈胞菌的小菌落(緩慢生長型突變)（poky）

Poky突變體細胞質中無細胞色素a、b但c超常。poky♀×野生型♂→后代全部為poky。野生型♀×poky♂→后代全部為野生型。核外突變（extranuclearmutaation）或細胞質突變（cytoplasmicmutation）

(紅色面包霉緩慢生長型突變遺傳與此相同)第三十六頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二例2：酵母小菌落(peptite)突變1940，BorisEphrnssi在正常的細胞群體中有0.1%～1%的細胞會自發變成小菌落。在插入劑（如：溴化乙錠，EB）存在時100%的細胞都變成小菌落。分類(1)核基因突變型－分離型(2)中性型－mtDNA丟失(3)抑制型－mtDNA突變第三十七頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二第三十八頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二

第五節質粒等因子的細胞質遺傳

一、草履蟲的放毒型：

草履蟲細胞內有1大核和2小核，大核主管營養，小核主管遺傳。

草履蟲有兩種生殖方式，無性生殖（裂殖）及有性生殖（接合生殖和自體受精）。

接合生殖時兩蟲交換小核（已經減分后的單倍體）后成為二倍體核。

第三十九頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二

某些品系的草履蟲能產生所謂的草履蟲素，稱放毒型；草履蟲素會殺死不放毒的草履蟲（敏感型）。

草履蟲的放毒型既與細胞質有關，也與細胞核有關。即必須同時存在：細胞質因子κ顆粒（卡巴粒）及細胞核因子K基因才能保持穩定的放毒性狀。

放毒型：純合子KK基因+卡巴粒

敏感型：純合子kk基因卡巴粒為胞質中含rRNA的共生型細菌第四十頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二自交剛開始時是放毒型，5~8代后變為敏感型自交短暫接合長時接合第四十一頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二二、細菌質粒原核生物除了含有核染色體（類核體）外，有時還含有某些小分子DNA——質粒（plasmid）質粒的大小：最小只有2kb，含一個基因，最大達400kb，含600個基因。質粒結構特征：絕大多數質粒為雙鏈閉合環狀DNA（cccDNA)分子，少數為雙鏈RNA。由于分子扭力的作用，cccDNA被扭曲成超螺旋結構。第四十二頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二第四十三頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二SCorCCC第四十四頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二OCLSC第四十五頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二質粒的功能：

對于細菌來說，質粒不是必須的。但質粒可賦予細菌特殊的功能，如F因子（育性）、R因子（抗性）等。

功能不明的質粒稱隱蔽質粒。質粒的復制：

質粒可在細胞中自主復制而存在于細胞中。

嚴緊型質粒：拷貝數在1~10個。

松弛型質粒：拷貝數在幾十~幾百個。第四十六頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二質粒的轉移：

少數質粒如F因子可通過接合轉移，而大多數質粒不能通過接合轉移。這些質粒只能通過細胞分裂或轉化在細胞間傳遞。附加體

既能以游離的形式存在于細胞質中，也能重組在核染色體上的質粒稱附加體，如F因子。質粒的丟失與消失：

由于質粒不是細菌生活所必須的遺傳成分。所以質粒容易丟失。在細菌培養時，要保持質粒必須加上適當的選擇壓力。

質粒的消失是指人為地消除質粒。第四十七頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二三、真核細胞中的質粒2μ環（two-microncircle）三系二區制種法。(1)雄性不育系，以符號（s）rfrf來表示。（s）是指(sterility)，rf（resterefertile）是表示雄性不育得到恢復。（2）保持系：以符號（n）rfrf來表示。（Nfornormal)來表示。（3）恢復系：（N）RfRf，第四十八頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二第四十九頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二水稻專家——袁隆平脈胞菌中一種衰老品系Kalilo品系9Kb的線粒體質粒第五十頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二

第六節植物的雄性不育

一、植物雄性不育（malesterility)的特征：植物雄性不育在植物界較為普遍，至少已在18個科的110多種植物中發現。植物雄性不育是指植物花粉敗育的現象，表現為花蕊發育不正常，不能產生可育的花粉，但能產生正常的卵細胞，可接受外來花粉而受精結籽。第五十一頁，共五十六頁，編輯于2023年，星期二二、植物雄性不育的原因：環境因素：如高溫殺雄（不遺傳）。染色體數目或結構上的變異（雌雄均不育）。由基因控制的不育：核不育型及核-質不育型。三、核-質不育的遺傳基礎

細胞質基因：N為雄性可育基因，S為不育基因表現為核外遺傳現象。這種類型的不育既與核基因有關，也與細胞質基因有關。核基因：Rf為雄性可育基因，rf為不育基因，Rf對rf顯性，表現為孟德爾式遺傳。