高一生物人類遺傳病第1頁/共25頁一、人類遺傳病的概述：1、概念：2、分類：（1）單基因遺傳病：（2）多基因遺傳病：（3）染色體異常遺傳病：由遺傳物質(zhì)的改變引起的人類疾病一對(duì)等位基因控制兩對(duì)以上的等位基因控制

染色體異常引起第2頁/共25頁白化病常染色體隱性遺傳病苯丙酮尿癥第3頁/共25頁并指多指常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全的患兒第4頁/共25頁抗維生素D佝僂病

X染色體上顯性遺傳X染色體隱性遺傳病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患兒第5頁/共25頁唇裂第6頁/共25頁無腦兒第7頁/共25頁21三體綜合征癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。病因：多了一條21號(hào)染色體第8頁/共25頁第9頁/共25頁“貓叫綜合征”是人的5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病，病兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等,并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。患者缺少一條X染色體（44＋X）出現(xiàn)性腺發(fā)育不良癥性腺發(fā)育不良貓叫綜合征第10頁/共25頁人類遺傳病的分類（1）單基因遺傳病：常染色體顯性遺傳：常染色體隱性遺傳：X染色體顯性遺傳：X染色體隱性遺傳：（2）多基因遺傳病：特點(diǎn)：易受環(huán)境影響；表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；群體中發(fā)病率高（3）染色體異常遺傳病：常染色體病：性染色體病：如并指、多指、軟骨發(fā)育不全如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞如抗VD佝僂病紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良如：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等如21三體綜合癥、貓叫綜合征如性腺發(fā)育不良癥第11頁/共25頁巧記遺傳病的名稱和類型：常隱白聾苯，色友肌性隱常顯多并軟，抗D伴性顯冠哮高壓尿，先天愚貓叫第12頁/共25頁1、人類遺傳病都是先天性疾病嗎？舉例說明。2、先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。不都是

如精神分裂癥往往是人出生后在生活中因受某種刺激而引發(fā)精神分裂表現(xiàn)。不都是

如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。

討論：第13頁/共25頁3、遺傳病對(duì)人類的危害資料——1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、21三體綜合征總數(shù)約100萬人，以每年2萬遞增。危害——患者、后代、家庭、社會(huì)……第14頁/共25頁二、人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷第15頁/共25頁禁止近親結(jié)婚

達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6子4女，3個(gè)夭折，3個(gè)一直患病，3個(gè)終生不育。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。科學(xué)家的悲劇第16頁/共25頁遺傳咨詢提出防治對(duì)策、方法和建議身體檢查，了解家庭病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率第17頁/共25頁課外作業(yè)與課堂活動(dòng)提示：１、以小組為單位開展調(diào)查工作；２、每個(gè)小組可調(diào)查周圍熟悉的４－１０個(gè)家庭（或家系）中遺傳病的情況。繪遺傳圖譜。３、調(diào)查選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病紅綠色盲。４、為保證調(diào)查的群體足夠大，小組調(diào)查的數(shù)據(jù)，應(yīng)在班級(jí)中進(jìn)行匯總。５、根據(jù)全年級(jí)匯總的數(shù)據(jù)，可按下面的公式計(jì)算每一種遺傳病的發(fā)病率。某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)—————————————————某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×１００﹪第18頁/共25頁三、人類基因組計(jì)劃與人體健康

1.人類基因組計(jì)劃的目的：2.參加人類基因組計(jì)劃的國家：3.與人類基因組計(jì)劃有關(guān)的幾個(gè)時(shí)間：（1）正式啟動(dòng)時(shí)間：（2）人類基因組工作草圖公開發(fā)表時(shí)間：（3）人類基因組的測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間：

4.已獲數(shù)據(jù)：5.意義：第19頁/共25頁課外活動(dòng)：

利用“五一”假期搜集有關(guān)人類基因組計(jì)劃的相關(guān)資料，開學(xué)后我們組織一次有關(guān)人類基因組計(jì)劃，對(duì)人類、對(duì)社會(huì)是有利，還是有害的辯論賽，并列出支持你觀點(diǎn)的依據(jù)！第20頁/共25頁【例1】請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你！第21頁/共25頁【例2】（2009年高考全國卷Ⅰ）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響D第22頁/共25頁【例3】下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是