細胞遺傳學基礎詳解演示文稿當前1頁，總共134頁。（優選）細胞遺傳學基礎當前2頁，總共134頁。真核細胞非膜相結構→細胞細胞壁質膜(細胞膜)原生質細胞質細胞核內質網線粒體葉綠體核糖體高爾基體溶酶體液泡核仁中心體染色質非膜相結構膜相結構核膜—膜相結構核基質真核生物3當前3頁，總共134頁。2.1染色體結構與功能2.2有絲分裂2.3減數分裂4當前4頁，總共134頁。2.1染色體結構與功能一真核細胞遺傳物質的分布2.1.1真核細胞與原核細胞2.1.2細胞質遺傳體系2.1.3細胞核遺傳體系二染色體結構三染色體功能5當前5頁，總共134頁。1真核細胞與原核細胞根據構成生物體的基本單位，可以將生物分為非細胞生物：包括病毒、噬菌體(細菌病毒)，具有前細胞形態的構成單位細胞生物：以細胞為基本單位的生物；根據細胞核和遺傳物質的存在方式不同又可以分為：真核生物(eukaryote)(真核細胞)

：原生動物、單細胞藻類、真菌、高等植物、動物、人類原核生物(prokaryote)(原核細胞)：細菌、藍藻(藍細菌)真核細胞：細胞膜、細胞質、細胞核及細胞壁(植物、一些微生物)一真核細胞遺傳物質的分布6當前6頁，總共134頁。真核細胞(eukaryoticcell)的基本結構7當前7頁，總共134頁。原核細胞(prokaryoticcell)的基本結構原核細胞與真核細胞的比較細胞核結構：原核細胞只有核物質，沒有核膜和核仁，沒有真正的細胞核結構染色體結構細胞大小細胞質內細胞器……8當前8頁，總共134頁。2原核生物染色體化學組成：核酸分子：通常只有一個DNA或RNA分子，是遺傳信息的載體蛋白質：DNA-bindingprotein，小分子、富于帶正電荷氨基酸，與核酸分子結合以保持其結構的穩定性形態結構：單鏈/雙鏈環狀/線性在DNA結合蛋白、染色體外RNA的共同作用下以負超螺旋的方式裝配成染色體細菌染色體：多為雙鏈環狀DNA分子9當前9頁，總共134頁。原核生物染色體10當前10頁，總共134頁。3細胞質(cytoplasm)遺傳體系細胞質的成分除了由蛋白分子、脂肪、游離氨基酸和電解質組成的基質外，還具有：線粒體(mitochondria)、質體(plastid)、核糖體(ribosome)、內質網(endoplasmicreticulum)等細胞器(organelle)在此要強調的細胞器是：核糖體：主要成分是蛋白質和rRNA，是合成蛋白質的主要場所，是遺傳信息表達的主要途徑線粒體和葉綠體：分別是有氧呼吸和光合作用的場所，但它們含有DNA、RNA等成分，研究表明：這些核酸分子也具有遺傳物質的功能11當前11頁，總共134頁。4細胞核(nucleus)遺傳體系遺傳物質集聚的場所，控制細胞發育和性狀遺傳細胞核的形狀一般為圓球形，其形狀、大小也因生物、組織而異細胞核的構成：核膜核液核仁染色質/染色體12當前12頁，總共134頁。1）核膜(nuclearmembrane)核膜是雙層膜，核膜上分布有核孔核膜在細胞分裂過程中存在一個“解體-重建”過程。進入細胞分裂中期：核膜解體進入細胞分裂末期：核膜重建2）核液(nuclearsap)充滿核內的液體狀物質稱為核液，核漿或核內基質核液主要成分為蛋白質、RNA、酶等可能以蛋白質為主體形成一個網架結構體系(nuclearmatrix)核仁和染色質存在于核液中13當前13頁，總共134頁。3）核仁(nucleolus)一個或幾個、折光率較高、呈球形、外無被膜主要成分是蛋白質和RNA，還可能存在少量的類脂和DNA細胞分裂過程中也會暫時分散(周期與核膜相近)功能：與核糖體和核內蛋白質合成有關14當前14頁，總共134頁。5染色質(chromatin)/染色體(chromosome)是同一物質在細胞分裂過程中所表現的不同形態采用堿性染料對未進行分裂的細胞核(間期核)染色，其中染色較深的、纖細的網狀物，稱為染色質在細胞分裂過程，染色質螺旋化卷縮而呈現為一定數目和形態的染色體15當前15頁，總共134頁。二真核生物的染色體結構1真核細胞遺傳物質的分布2染色體染色體的形態特征染色體的數目染色體的結構特殊類型的染色體

染色體分析16當前16頁，總共134頁。研究染色體形態、數目的意義染色體形態特征與數目是生物物種的特征染色體的形態結構與數目在細胞分裂過程中有一系列規律性變化觀察染色體形態特征、統計染色體數目的最佳時期是細胞有絲分裂中期和早后期染色體收縮程度最大、形態最穩定、并且分散排列易于計數在普通光學顯微鏡下觀察需要對染色體進行染色通常是采用染色體染色效果好，但細胞質著色少的堿性染料、酸性染料或孚爾根試劑染色17當前17頁，總共134頁。1染色體的形態特征區分、識別染色體不同物種的染色體同一物種的各條染色體經過染色在普通光學顯微鏡下能夠觀察分析并用于染色體識別的特征主要有：染色體的大小(主要指長度)著絲粒的位置(染色體臂的相對長度)次縊痕和隨體的有無及位置；等18當前18頁，總共134頁。1）染色體的大小不同物種間染色體的大小差異很大：長度：0.20-50m寬度：0.20-2.0

m同一物種不同染色體寬度大致相同染色體大小主要對長度而言在進行染色體形態識別研究時，需要首先將細胞內染色體進行區分、編號在各個染色體形態特征中，長度往往是染色體編號的第一依據：通常由長到短排列染色體例：人類染色體編號19當前19頁，總共134頁。(1).組成:著絲粒、長臂和短臂、隨體；(2).著絲點(主縊痕)：細胞分裂時紡錘絲于著絲粒的區域，對于染色體向兩極牽引具有決定性作用；(3).次縊痕、隨體：是識別特定染色體的重要標志；(4).某些次縊痕具有組成核仁的特殊功能。2．染色體結構:20當前20頁，總共134頁。著絲粒(centromere)：缺少著絲粒的染色體片段在細胞分裂過程中不能正確分配到子細胞中，因此經常發生丟失同一物種染色體間著絲粒的結構和功能沒有本質區別，可以互換*由兩端保守邊界序列和中間富含A+T序列(約90bp)構成端體/端粒(telomere)：對染色體DNA分子末端起封閉、保護作用防止DNA酶酶切防止DNA分子間融合保持DNA復制過程中的完整性*端粒長度可能與細胞壽命有關端粒酶(性母細胞)21當前21頁，總共134頁。1）著絲粒(centromere)和染色體臂(arm)著絲粒：細胞分裂時，紡錘絲附著(attachment)的區域，又稱著絲點著絲粒不被染料染色，在光學顯微鏡下表現為染色體上一縊縮部位(淺色間隔點)，所以又稱為主縊痕(primaryconstriction)著絲粒所連接的兩部分稱為染色體臂每條染色體的著絲粒在染色體上的位置相對固定根據其位置/兩臂相對長度可將染色體的形態分為：中間著絲粒染色體近中著絲粒染色體近端著絲粒染色體端著絲粒染色體顆粒狀22當前22頁，總共134頁。人類染色體的編號1.按染色體的長度進行排列(分組)2.按長臂長度進行/著絲點位置排列(M，SM，ST，T)3.按隨體的有無與大小(通常將帶隨體的染色體排在最前面)23當前23頁，總共134頁。中間著絲粒染色體M,metacentricchromosome：著絲點位于染色體中部，兩臂長度大致相等(表2-2：臂比1.00~1.67/著絲粒指數0.500~0.375)細胞分裂后期由于紡錘絲牽引著絲粒向兩極移動，染色體表現為“V”形24當前24頁，總共134頁。近中著絲粒染色體SM,sub-metacentricchromosome：

著絲點偏向染色體一端，兩臂長度不等，分別稱為長臂和短臂在細胞分裂后期染色體呈“L”形25當前25頁，總共134頁。近端著絲粒染色體ST,subtelocentric/acrocentricchromosome：

著絲點接近染色體的一端，染色體兩臂長度相差很大細胞分裂后期染色體近似棒狀26當前26頁，總共134頁。端著絲粒染色體T,telocentricchromosome：

著絲點位于染色體的一端，因而染色體只有一條臂細胞分裂后期呈棒狀但有人認為真正的端著絲粒染色體可能并不存在，只是由于有些染色體的短臂太短，在光學顯微鏡下看不到而已27當前27頁，總共134頁。顆粒狀染色體另外，還有一種形態比較特殊的染色體，稱為顆粒狀或粒狀染色體兩條臂都極短，所以整個染色體呈顆粒狀28當前28頁，總共134頁。染色體的形態示意圖(有絲分裂后期)染色體臂長度和著絲粒的位置是染色體識別與編號的另一個重要特征29當前29頁，總共134頁。染色單體(chromatid)在有絲分裂中期所觀察到的染色體是經過間期復制的染色體，均包含有兩條成分、結構和形態一致的染色單體一條染色體的兩個染色單體互稱為姊妹染色單體(sisterchromatid)30當前30頁，總共134頁。染色體的形態示意圖(有絲分裂中期)31當前31頁，總共134頁。2）次縊痕(secondaryconstriction)和隨體(satellite)某些染色體的一個或兩個臂上往往還有另一個染色較淡的縊縮部位，稱為次縊痕，通常在染色體短臂上次縊痕末端所帶的圓形或略呈長形突出體稱為隨體次縊痕、隨體的位置、大小也相對恒定，可作為染色體的識別標志次縊痕在細胞分裂時，緊密地與核仁相聯系。可能與核仁形成有關，也稱為核仁組織中心(nucleolusorganizer)32當前32頁，總共134頁。人類染色體的編號1.按染色體的長度進行排列(分組)2.按長臂長度進行/著絲點位置排列(M，SM，ST，T)3.按隨體的有無與大小(通常將帶隨體的染色體排在最前面)33當前33頁，總共134頁。3染色體的數目染色體數目是物種的特征，相對恒定；體細胞中染色體成對存在(2n)，配子染色體數目是體細胞中的一半(n)體細胞內形態結構相同、遺傳功能相似的一對染色體稱為同源染色體(homologouschromosome)，分別來自雙親形態結構上不同的染色體間互稱為非同源染色體(non-homologouschromosome)黑麥體細胞內有14條染色體(2n=14)，即7對同源染色體；配子有7條染色體(n=7)，這7條染色體間就互稱為非同源染色體果蠅體細胞有8條染色體(2n=8)，具有4對同源染色體；配子中有4條染色體掌握常見物種的染色體數目(p28表2-3中部分)34當前34頁，總共134頁。

人類46

金絲猴44

彌猴42

黃牛60

豬40

狗78

貓8

馬4

驢62

山羊60

綿羊54小家鼠40大家鼠42水貂30豚鼠64兔44家鴿約80雞約78火雞約80鴨約80家蠶56家蠅12果蠅8各種生物的染色體數35當前35頁，總共134頁。4染色質的結構結構模型未經復制的染色體含有一個染色單體一個染色單體含有一條線性無分支的染色質線一條染色質線含有一條雙螺旋DNA分子鏈間期DNA分子通過半保留方式復制后就產生兩條完全相同的雙螺旋DNA分子鏈36當前36頁，總共134頁。染色質的化學組成DNA：約占30%，每條染色體一個雙鏈DNA分子遺傳信息的載體，也就是所謂的遺傳物質蛋白質組蛋白(histone)：呈堿性，結構穩定；與DNA結合形成、維持染色質結構，與DNA含量呈一定比例非組蛋白：呈酸性，種類、含量不穩定；作用不完全清楚，可能與染色質結構調節有關，在DNA遺傳信息表達中有重要作用可能存在少量的RNA37當前37頁，總共134頁。1）染色質的基本結構染色質的基本結構單位(串珠模型)核小體、連接絲(linker)、組蛋白H1每個基本單位約180~200個核苷酸對(堿基對/bp,basepair)核小體(nucleosome),又稱紐體(-body)(約11nm)組蛋白：H2A、H2B、H3、H4四種組蛋白各兩分子的八聚體，直徑約10nmDNA鏈：DNA雙螺旋鏈盤繞于組蛋白八聚體表面1.75圈，約146bp38當前38頁，總共134頁。核小體的結構示意圖39當前39頁，總共134頁。染色質的基本結構連接絲(linker)：核小體間的連接部分，兩個核小體之間的DNA雙鏈；含50~60堿基對，變化范圍8~114bp組蛋白H1：結合于連接絲與核小體的接合部位。去除H1不影響核小體的基本結構采用輕微酶解處理方法可以消化掉H1，而不影響其它蛋白質分子40當前40頁，總共134頁。2）染色體的結構模型染色質的不同狀態在DNA進行復制或轉錄時(主要在間期)，必須(局部)以DNA單鏈狀態存在，所以核小體的結構也必須解開(染色質呈松弛狀態)而在細胞分裂中期，染色質呈高度螺旋化狀態，并且每條染色體都呈現其固有的形態特征顯然這兩種狀態間的轉換不是隨機、無序的卷縮，而應該是按照一定的規律轉換的41當前41頁，總共134頁。染色體的結構模型間期染色質狀態

（電鏡觀察）有絲分裂中期染色體形態

（普通光學顯微鏡）42當前42頁，總共134頁。四級結構模型貝克等(Bak,A.L.,1977)：染色體四級結構模型理論能夠在一定程度上解釋染色質狀態轉變的過程1.DNA+組蛋白 核小體+連接絲2.核小體+連接絲 螺線體(solenoid)3.螺線體 超螺線體(super-solenoid)4.超螺線體 染色體43當前43頁，總共134頁。44當前44頁，總共134頁。45當前45頁，總共134頁。染色質狀態與長度和寬度變化寬度增加長度壓縮第一級DNA+組蛋白核小體5倍7倍第二級核小體螺線體3倍6倍第三級螺線體超螺線體13倍40倍第四級超螺線體染色體2.5-5倍5倍500-1000倍8400倍

(8000-10000)46當前46頁，總共134頁。5常染色質和異染色質染色反應是染料分子與染色質線中DNA分子結合，使染色質線在光學顯微鏡下呈一定的顏色如果DNA鏈存在狀態不同，與染料間反應也將有所不同DNA鏈的密度不同，一定區域內結合染料分子的量不同，染色深淺也將有所不同通常根據間期染色反應，將染色質分為異染色質(heterochromatin)

在細胞間期染色質線中，染色很深的區段常染色質(euchromatin)

染色很淺的區段47當前47頁，總共134頁。常染色質和異染色質異同結構異同兩者結構上連續，化學結構與性質上沒有差異而是核酸螺旋化程度(密度)不同：異染色質復制晚于常染色質，間期仍然高度螺旋化、緊密卷縮(異固縮,heteropycnosis)常染色質間期處于松散狀態，染色質密度較低功能異同遺傳信息表達(轉錄)主要在間期進行，并需染色質(局部)處于解螺旋狀態異染色質在遺傳功能上呈惰性，一般不編碼蛋白質，主要起維持染色體結構的作用常染色質間期活躍表達，帶有重要遺傳信息48當前48頁，總共134頁。組成性異染色質與兼性異染色質組成性(constitutive)在所有組織、細胞中均表現異固縮現象構成染色體的特殊區域，如著絲點等只與染色體結構有關，一般無功能表達*主要是衛星DNA兼性(facultative)在一些組織中不表現異固縮(象常染色質一樣正常表達)，而在其它組織中表現異固縮(完全不表達)可存在于染色體的任何部位攜帶組織特異性表達遺傳信息49當前49頁，總共134頁。6染色體組型分析與帶型分析染色體組型分析(genomeanalysis)，又稱核型分析(analysisofkaryotype):在細胞學制片(光學)顯微觀察基礎上，統計細胞內染色體數目、根據染色體的長度、著絲粒的位置、次縊痕和隨體等特征區分、識別物種全部染色體的研究genome染色體組基因組一個物種細胞核內全部遺傳物質(染色體/基因)的總和50當前50頁，總共134頁。人類染色體的編號(p12-13)計數染色體數目1.按染色體的長度進行排列(分組)2.按長臂長度進行/著絲點位置排列(M，SM，ST，T)3.按隨體的有無與大小(通常將帶隨體的染色體排在最前面)51當前51頁，總共134頁。52當前52頁，總共134頁。53當前53頁，總共134頁。當前述特征不足以區分、識別物種各對同源染色體的時候怎么辦呢？54當前54頁，總共134頁。染色體組型分析與帶型分析染色體帶形：通過一系列特殊處理，使得螺旋化程度和收縮方式不同的染色體區段發生不同的反應，再經過染色，使其呈現不同程度的染色區段(往往是異染色質區段被染色)而這些精心設計的處理和染色方法稱為分帶、顯帶(chromosomebanding)或分染(differtialstainingofchromosome)技術不同的處理方法往往可以得到不同的染色體帶形由于染色體的部分螺旋化方式、程度是特定的，因此一種好的分帶程序能夠使染色體呈現豐富而穩定的帶形帶型分析：利用染色體帶形進一步區分、識別染色體的工作55當前55頁，總共134頁。*黑麥(Secalecereale,2n=14)染色體GiemsaC-帶56當前56頁，總共134頁。57當前57頁，總共134頁。58當前58頁，總共134頁。*常規染色技術與顯帶技術的結果59當前59頁，總共134頁。7特殊類型的染色體B染色體多線染色體燈刷染色體60當前60頁，總共134頁。1）B染色體前面我們再三強調，生物物種的染色體形態、結構特征和數目的穩定性事實上，這類染色體稱為常染色體，或A染色體。常染色體的數目增加或減少，對大多數生物，特別是二倍體生物常常是有害的一些生物的染色體數目有特殊性變化，也就是說除了具有一定數目的形態、結構穩定的常染色體(autosome)外，還有一些額外染色體這些額外染色體又稱為B染色體、副染色體、超數染色體或附加染色體額外染色體的數目在生物世代間及個體間都存在很大差異，并且很不穩定，在生物世代間傳遞規律也與常染色體不同61當前61頁，總共134頁。黑麥(S.cereale,2n=14)的B染色體62當前62頁，總共134頁。2）多線染色體單線性與多線性：染色體在通常情況下具有單線性，但是雙翅目昆蟲(搖蚊、果蠅)的幼蟲唾液腺、腸、馬氏管等細胞中存在巨大染色體(gaintchromosome)，往往具有多達2048條染色質線(多線性)多線染色體產生于內源有絲分裂：染色單體在間期正常進行復制，但未發生著絲粒分裂和染色單體分離，導致一條染色體的染色單體數目成培增長例：在果蠅中唾腺染色體經10~11次內源有絲分裂可形成1024、2048條染色質線的多線染色體63當前63頁，總共134頁。細胞分裂間期多線染色體的形態由于成百上千的染色質線并排，就使染色體由于不同區段的螺旋化程度差異而在間期呈現清晰的帶紋染色體的螺旋化程度體現了染色質遺傳活性，因而橫紋的深淺和變化也可以作為研究基因活性差異的依據64當前64頁，總共134頁。65當前65頁，總共134頁。3）燈刷染色體燈刷染色體：是在一些動物的初級卵細胞雙線期、果蠅屬的精細胞的Y染色體、植物花粉細胞的終變期，觀察到的另一種巨大染色體形態：燈刷染色體的主體呈柱狀體，其表面伸出許多毛狀突起，形似燈刷形成：它是一對同源染色體，這對同源染色體之間由一個或多個交叉的聯系起來螺旋化的染色質構成燈刷染色體的柱狀主體毛狀突起是由于部分染色質沒有螺旋化，或者螺旋化的程度較低66當前66頁，總共134頁。燈刷染色體的形態67當前67頁，總共134頁。2.2有絲分裂真核生物的細胞分裂及染色體結構生物的繁殖以細胞分裂為基礎；對多細胞生物而言，其生長發育也通過細胞分裂實現體細胞分裂的方式可以分為無絲分裂、有絲分裂兩種。關于這兩種分裂方式的過程、特征和異同已學過，在此作一簡單回顧：一、無絲分裂(amitosis)二、有絲分裂(mitosis)三、細胞周期(cellcycle)68當前68頁，總共134頁。細胞周期(cellcycle)概念：一次細胞分裂結束后到下一次細胞分裂結束所經歷的過程稱為細胞周期(cellcycle)通常，有絲分裂期在整個細胞周期中所占的時間很短間期、G1期、S期、G2期由于細胞分裂是多細胞生物生長發育的基礎，要從一個細胞——受精卵生長、發育形成一個生物個體，必須不斷地進行細胞分裂在分生組織中細胞分裂間期和分裂期是周期性交替進行69當前69頁，總共134頁。G1期：第一個間隙，主要進行細胞體積的增長，并為DNA合成作準備。不分裂細胞則停留在G1期,也稱為G0

期。S期：DNA合成時期，染色體數目在此期加倍。G2期：DNA合成后至細胞分裂開始之前的第二個間隙，為細胞分裂作準備。M期：細胞分裂期。70當前70頁，總共134頁。一般S期時間較長，且較穩定；G1和G2

的時間較短，變化也較大。因物種、細胞種類和生理狀態的不同而異。哺乳動物離體培養細胞的有絲分裂周期,G1為10小時，S為9小時,G2為4小時，間期共長23小時。而細胞分裂期M全長只有1小時。71當前71頁，總共134頁。細胞有絲分裂周期示意圖72當前72頁，總共134頁。細胞有絲分裂周期示意圖73當前73頁，總共134頁。*一、無絲分裂(amitosis)無絲分裂的分裂過程較簡單快速，整個分裂過程中不出現紡錘體以前人們認為無絲分裂只在衰老細胞和病態組織中近年研究發現高等生物的許多正常組織(如：植物的薄型組織、木質部細胞、絨氈層細胞和胚乳細胞)，也常發生無絲分裂74當前74頁，總共134頁。2.2有絲分裂(一)、有絲分裂的過程有絲分裂包括兩個緊密相連的過程：核分裂、細胞質分裂。通常有絲分裂主要是指核分裂，特別是在遺傳學有絲分裂過程可分為五個時期，即：

間期、前期、中期、后期、末期應當注意的是：

有絲分裂過程本身是一個連續的自然過程。細胞分裂時期是人為劃分的，是根據所觀察到整個有絲分裂過程中的各種形態、結構和狀態的差異而進行的劃分；其目的是便于對整個過程進行研究、描述75當前75頁，總共134頁。間期(interphase)指細胞上一次分裂結束到下一次分裂開始之前特征：染色質解螺旋、松散分布在細胞質中，核仁染色深在光學顯微鏡下細胞狀態不發生明顯變化(早期有人稱之為靜止期)事實上細胞處于生理、生化反應高度活躍的階段，其呼吸和合成代謝都非常旺盛為細胞分裂奠定物質和能量基礎：DNA的復制組蛋白的合成能量準備其它物質的合成DNA合成是間期最重要的準備，因此一般根據DNA合成的特點，將間期分為：合成前期(G1)、合成期(S)、合成后期(G2)76當前76頁，總共134頁。前期(prophase)當染色體呈可見的細線時標志著細胞分裂開始，進入細胞分裂前期前期可以觀察到細胞內發生下列變化：每條染色體兩個染色質線(染色單體)開始螺旋化、卷曲著絲粒尚未復制分裂，因而螺旋、卷曲逐漸可見的兩條染色單體同一個著絲粒聯結核仁、核膜逐漸解體，前期結束時核仁消失77當前77頁，總共134頁。中期(metaphase)核仁、核膜消失標志著細胞分裂中期開始主要特征：染色單體進一步螺旋、收縮直至呈最短、最粗的狀態紡錘絲形成一個三維的結構，稱為紡錘體(spindle)紡錘絲與染色體的著絲點附著，并牽引染色體，使其著絲粒均勻分成在垂直于兩極的一個平面上，常將這個平面稱為赤道板(或赤道面)染色體臂自由分布在赤道面的兩側染色體形態穩定，排列均勻，是研究染色體形態和數目的最佳時期78當前78頁，總共134頁。有絲分裂中期染色體形態圖普通小麥(Triticumaestivum,2n=42)有絲分裂中期染色體圖79當前79頁，總共134頁。后期(anaphase)特征：由于紡錘絲的牽引作用，著絲粒發生分裂每條染色體的兩條染色單體成為兩條獨立的染色體，分別由紡錘絲拉向兩極兩極都具有相同的染色體數后期就是從著絲粒分裂到染色單體到達兩極的過程80當前80頁，總共134頁。末期(telophase)染色體到達兩極后：核膜、核仁重建染色體螺旋化，呈松散狀態細胞質分裂或細胞板形成(物理性)81當前81頁，總共134頁。有絲分裂過程示意圖82當前82頁，總共134頁。83當前83頁，總共134頁。84當前84頁，總共134頁。家鴿體細胞有絲分裂85當前85頁，總共134頁。有絲分裂過程中染色體形態圖家鴿體細胞有絲分裂86當前86頁，總共134頁。染色體的形態變化周期87當前87頁，總共134頁。(二)、有絲分裂的遺傳學意義可從兩個方面來理解：染色體準確復制、著絲粒準確分裂，為兩個子細胞的遺傳組成與母細胞完全一樣打下基礎兩條姊妹染色單體均等分配到兩個子細胞中，子細胞與母細胞具有相同的染色體數目和組成能夠維持生物個體的正常生長和發育(組織及細胞間遺傳組成的一致性)；并且保證了物種的連續性和穩定性(單細胞生物及無性繁殖生物個體間及世代間遺傳組成一致性)細胞質遺傳：線粒體和葉綠體中DNA也具有遺傳物質的功能，并且能夠復制、分配到子細胞中細胞器在細胞質中分布不均勻，在質分裂時分配也不是均等的細胞質遺傳物質與染色體具有不同的遺傳規律88當前88頁，總共134頁。有絲分裂的異常現象內源有絲分裂*多次有絲分裂*體細胞聯會89當前89頁，總共134頁。內源有絲分裂(endogenousmitosis)內源有絲分裂的三種情況：染色體復制、核分裂正常進行，不發生細胞質分裂，形成具有多個游離細胞核的多核細胞(multinucleatecell,polykaryocyte)。如：單子葉植物胚乳形成早期核內有絲分裂(endomitosis)：染色體正常復制、(著絲粒)正常分裂，核、質不分裂。每條染色體復制、分裂產生的兩條染色體包含在同一個細胞核內。核內染色體數目成倍增加，形成內源多倍性(endopolyploidy)細胞。如：花藥絨氈層細胞染色體正常復制，整個細胞經常性處于間期狀態，不發生著絲粒分裂，不進行核、質分裂。復制一次，染色體的染色質線成倍增加，并由一個著絲粒結合在一起的，形成多線染色體(polytenechromosome)90當前90頁，總共134頁。細胞分裂間期多線染色體的形態91當前91頁，總共134頁。有絲分裂異常現象與異常時期的關系間期

染色體復制后期著絲粒分裂末期

細胞核分裂末期

細胞質分裂結果正常

有絲分裂正常正常正常正常正常體細胞內源

有絲分裂正常×××多線細胞正常正常××內源多倍體細胞正常正常正常×多核細胞多次

有絲分裂×不正常發生發生92當前92頁，總共134頁。*多次有絲分裂多次有絲分裂現象往往發生在四分孢子的進一步分裂過程中不經過染色體的復制，細胞核和細胞質連續發生多次分裂，染色體隨機分配到子細胞中子細胞的染色體數目極不完整，還會出現只有一條染色體，甚至沒有染色體的小細胞四分孢子(減數分裂產物)形成后往往要進行一系列有絲分裂，形成雌雄配子正常情況下，四分孢子的有絲分裂同樣是間期染色體復制和分裂期交替進行93當前93頁，總共134頁。*體細胞聯會通常情況下，有絲分裂過程中各條染色體在細胞內隨機分布，同源染色體間在空間分布上互不影響但是在一些動植物的體細胞有絲分裂中觀察到一些非隨機分布現象，其同源染色體在空間分布上有相互靠近的傾向，甚至，會出現同源染色體緊密、平行配對的現象94當前94頁，總共134頁。2.3細胞的減數分裂(meiosis)減數分裂是性母細胞成熟時，配子形成過程中所發生的一種特殊的有絲分裂，又稱成熟分裂(maturationdivision)產生染色體數目減半的性細胞其特殊性表現在：時間性和空間性：生物個體性成熟后，動物性腺和植物造孢組織細胞中進行連續進行兩次分裂：遺傳物質經過一次復制，連續兩次分裂，導致染色體數目的減半同源染色體在第一次分裂前期(前期I，PI)相互配對(paring)/聯會(synapsis)；同源染色體間發生片段交換95當前95頁，總共134頁。一、減數分裂的過程(一)、間期(前間期,

preinterphase)(二)、減數第一分裂

(meiosisI)(三)、中間期

(interkinesis)(四)、減數第二分裂

(meiosisⅡ)前期I(prophaseI,PI),中期I(metaphaseI,MI)后期I(anaphaseI,AI)末期I(telophaseI,TI)前期II(prophaseII,PII),中期II(metaphaseII,MII)后期II(anaphaseII,AII)末期II(telophaseII,TII)96當前96頁，總共134頁。(一)、間期(interphase)性母細胞進入減數分裂前的間期稱為前減數分裂間期，間稱前間期這一時期是為性母細胞進入減數分裂作準備：染色體復制有絲分裂向減數分裂轉化特征：持續時間比有絲分裂間期長，特別是合成期較長合成期間往往僅有約99.7%的DNA完成合成，而其余的0.3%在偶線期合成97當前97頁，總共134頁。前期I(prophaseI,PI)這一時期細胞內變化復雜，所經歷的時間較長，細胞核比有絲分裂前期核要大些根據核內變化特征，可進一步分為五個時期：(1).細線期(leptotene，PI1)(2).偶線期(zygotene，PI2)(3).粗線期(pachytene，PI3)(4).雙線期(diplotene，PI4)(5).終變期(diakinesis，PI5)98當前98頁，總共134頁。(1).細線期(leptonene，PI1)染色體開始螺旋收縮，呈細長線狀；有時可以較為清楚地計數染色體數目每條染色體含有兩個染色單體，仍由著絲點結合，但在光學顯微鏡下還不能分辨染色單體99當前99頁，總共134頁。(2).偶線期(zygotene，PI2)同源染色體對應部位開始相互緊密并列，逐漸沿縱向配對在一起，稱為聯會(synapsis)現象細胞內2n條染色體可配對形成n對染色體。配對的兩條同源染色體稱為二價體(bivalent)細胞內二價體數目就是同源染色體對數(n)100當前100頁，總共134頁。聯會復合體(synaptonemalcomplex)的結構同源染色體聯會時形成特殊的結構：同源染色體的主要部分(DNA)分布在聯會復合體外側中間部分(中央成分，centralelement)以蛋白質為主，也包含部分DNA(橫絲)101當前101頁，總共134頁。(3).粗線期(pachytene，PI3)進一步螺旋化，二價體縮短變粗，含四條染色單體，所以又稱為四合體或四聯體(tetrad)；聯會復合體的結構完全形成姊妹染色單體/非姊妹染色單體非姊妹染色單體間會形成交叉(chiasmata)或交換(crossingover)現象，導致同源染色體發生片段交換(exchange)，最終導致遺傳物質重組(recombination)102當前102頁，總共134頁。粗線期細胞形態圖103當前103頁，總共134頁。(4).雙線期(diplotene，PI4)繼續縮短變粗，光學顯微鏡下四個染色單體均可見非姊妹染色單體之間由于螺旋卷縮而相互排斥，同源染色體局部開始分開非姊妹染色單體間的交換部位仍由橫絲連接，即同源染色體間仍由一至二個交叉聯結104當前104頁，總共134頁。(5).終變期(diakinesis，PI5)染色體進一步濃縮，縮短變粗同源染色體間排斥力更大，交叉向二價體兩端移動，逐漸接近末端交叉端化(terminalization)二價體在核內分散分布，因而可以鑒定染色體數目105當前105頁，總共134頁。染色體交叉106當前106頁，總共134頁。中期I(metaphaseI,MI)核仁和核膜消失，紡錘體形成，紡錘絲附著在著絲點上并將二價體拉向赤道板每個二價體的兩條同源染色體分布在赤道板兩側，同源染色體的著絲點分別朝向兩極，赤道板位置上是將同源染色體相連交叉部分(已經端化)在二價體趨向赤道板的過程中，兩條同源染色體的排列方向(著絲粒取向)是隨機的從紡錘體極面觀察，n個二價體分散排在赤道板的附近，因而也是可用于鑒定染色體數目的時期之一107當前107頁，總共134頁。108當前108頁，總共134頁。后期I(anaphaseI,AI)紡錘絲牽引染色體向兩極運動，使得同源染色體末端脫開，一對同源染色體分別移向兩極每極具有一對同源染色體中的一條(共n條)，使得子細胞中染色體數目從2n減半到n此過程并不進行著絲粒分裂，沒有發生染色單體分離；每條染色體都仍然具有兩個染色單體，并且由著絲粒相連109當前109頁，總共134頁。末期I(telophaseI,TI)染色體到達兩極之后，松散、伸長、變細(但通常并不完全解螺旋)核仁、核膜逐漸形成(核分裂完成)，產生兩個子核細胞質也隨之分裂，兩個子細胞形成，稱為二分體(dyad)110當前110頁，總共134頁。(三)、中間期(interkinesis)中間期是減數分裂的兩次分裂之間的一個間歇此時期與有絲分裂的間期相比有顯著不同：時間很短暫。在許多動物之中，甚至沒有明顯停頓和間歇存在不進行DNA復制，中間期前后細胞中DNA的含量也沒有變化染色體螺旋化程度仍較高111當前111頁，總共134頁。(四)、減數第二分裂(meiosisⅡ)減數第二分裂是第一分裂所產生的兩個子細胞繼續進行同步分裂，與有絲分裂沒有實質區別,仍可分為前、中、后、末四個時期：(1).前期Ⅱ(prophaseⅡ,PⅡ)(2).中期Ⅱ(metaphaseⅡ,MⅡ)(3).后期Ⅱ(anaphaseⅡ,AⅡ)(4).末期Ⅱ(telephaseⅡ,PⅡ)112當前112頁，總共134頁。113當前113頁，總共134頁。114當前114頁，總共134頁。二、減數分裂的遺傳學意義減數分裂是有性生殖生物產生性細胞所進行的細胞分裂方式；而兩性性細胞受精結合(細胞融合)產生合子是后代個體的起始點減數分裂不僅是生物有性繁殖必不可少的環節之一，也具有極為重要的遺傳學意義保證了親子代染色體數目恒定雙親性母細胞(2n)經過減數分裂產生性細胞(n)，實現了染色體數目減半雌雄性細胞融合產生的合子(及其發育形成的后代個體)具有該物種固有的染色體數目(2n)，保持了物種的相對穩定，子代的性狀遺傳和發育得以正常進行115當前115頁，總共134頁。染色體數目的恒定116當前116頁，總共134頁。二、減數分裂的遺傳學意義為生物的變異提供了重要的物質基礎減數分裂中期I，二價體的兩個成員排列方向是隨機的，所以后期I分別來自雙親的兩條同源染色體隨機分向兩極，因而所產生的性細胞就可能會有2n種非同源染色體組合形式(染色體重組，recombinationofchromosome)另一方面，非姊妹染色單體間的交叉導致同源染色體間的片段交換(exchangeofsegment)，使子細胞的遺傳組成更加多樣化，為生物變異提供更為重要的物質基礎(染色體片段重組，recombinationofsegment)。這也是連鎖遺傳規律及基因連鎖分析的基礎117當前117頁，總共134頁。中期I二價體的隨機取向118當前118頁，總共134頁。非同源染色體自由組合119當前119頁，總共134頁。非姊妹染色單體交叉與片斷交換120當前120頁，總共134頁。2.3.3生物的生殖生物生殖(reproduction)，也稱為繁殖，是指生物繁衍后代的過程。121當前121頁，總共134頁。生殖方式與遺傳不同生物繁衍后代的方式并不完全一致，可以概括為：無性生殖(asexualreproduction)有性生殖(sexualreproduction)無融合生殖(apomixis)生物遺傳和變異并不是靜態的生物現象，它是生物性狀世代繁衍過程表現出來的動態現象顯然，不同的生殖方式可能具有不同的遺傳、變異現象與規律，可以說每種生殖方式的生物都有一部獨特的遺傳學重點掌握各種生殖方式、特點及其總體遺傳特征122當前122頁，總共134頁。高等動物的生活周期總體上與高等植物是相似的，也是二倍孢子體無性世代與單倍配子體有性世代交替僅在具體過程和發育上有一些差別123當前123頁，總共134頁。二、無性生殖(asexualreproduction)無性生殖指不經任何有性過程(減數分裂—受精)，由親本營養體增殖分裂產生后代個體的生殖行為進行無性生殖的親本營養體可以是一個細胞、一團組織、一個營養器官如：植物塊莖(馬鈴薯)、鱗莖(洋蔥)、球莖(秋水仙屬植物)、芽眼和枝條等細胞增殖、后代個體生長發育都通過有絲分裂完成，因此后代個體與親本遺傳組成一致是一種保守的生殖方式，幾乎不發生遺傳重組，也少有發生親子代變異，其遺傳規律相對簡單可以利用營養體產生大量遺傳一致的后代群體，因而常用于植物材料保存和繁殖、種苗生產等方面124當前124頁，總共134頁。三、有性生殖過程與直感現象有性生殖(sexualreproduction)：由親本性母細胞經減數分裂及配子形成過程產生單倍配子(體)，受精結合產生二倍體合子，合子進一步分裂、分化、發育產生后代個體的生殖方式是生物最普遍而重要的生殖方式，大多數動、植物都是有性生殖通常的無性生殖生物往往也并非不能進行有性生殖，在一定條件下，它們也進行有性生殖經過減數分裂和受精過程，因而其遺傳上也與無性生殖有很大的差別，會表現出復雜的遺傳重組現象(非同源染色體的自由組合、非姊妹染色單體的片段互換)這是遺傳學研究的主要內容125當前125頁，總共134頁。(一)、雌雄配子的形成(p42-45)高等動植物配子(體)形成過程的核心內容是減數分裂，并且動植物基本相同注意掌握以下幾個方面的內容：動植物性母細胞的形成(包括動植物的雌雄性母細胞的特定名稱等)減數分裂四分體雌雄配子(體)