1、常見遠端肌病的臨床和病理華山醫院神經內科盧家紅累及遠端肌群的常見肌病ufshdudmusibmu伴鑲邊空泡的遠端肌病hibmu眼咽遠端肌病umiyoshi myopathyu肌原纖維病case 1u男性，27歲u四肢遠端進行性無力伴萎縮5年。下肢至上肢，遠端至近端u查體：雙上肢近端5，遠端4，雙下肢髂腰肌4，股四頭肌5，遠端3。四肢遠端肌萎縮u輔檢：ck 530 u/l，emg：肌源性損害case-2u女性，34歲u右小腿進行性萎縮伴無力2年余u查體：上肢肌力正常，髂腰肌4+，股四頭肌5，足背屈3，跖屈4+，雙小腿萎縮，右側明顯u輔助檢查： ck 640，肌電圖：肌源性損害case-3u男性，

2、53歲u進行性四肢遠端無力8年余，足背屈無力起病u查體：上肢屈腕屈指不能，下肢伸膝正常，屈膝1，足背屈1，跖屈5u輔助檢查： ck 98，肌電圖：肌源性損害伴鑲邊空泡的遠端肌病udistal myopathy with rimmed vacuoles uhereditary inclusion body myopathy uibm2 uinclusion body myopathy, autosomal recessive uinclusion body myopathy, quadriceps-sparing unonaka myopathy uquadriceps-sparing myop

3、athy臨床、病理特點u受累肌群 早期下肢遠端（前群），可至下肢近端后群 股四頭肌回避 可累及上肢遠端u青年或成年起病，進展緩慢 u肌酶 輕度升高u肌肉病理：鑲邊空泡case-4u男性，20歲u進行性雙下肢無力3年u雙上肢5，髂腰肌4+，股四頭肌5，股二頭肌5，足背屈5，跖屈3，踮足及足尖行走不能，雙小腿后群肌萎縮uck 14415u/ldysferlinmiyoshi myopathyumiyoshi myopathyudysferlinopathy2005.2-2010.8 47例dysferlinopathy 臨床分型例數發病年齡首先受累肌群肌酶lgmd 2b2214-45近端肢帶肌無力

4、，可有踮足不能2360-30678miyoshi1723-35小腿后群明顯 ，可伴近端肌無力1904-14415無癥狀高ck611-25肌力基本正常8375-30000小腿前群123脛前肌4545臨床、病理特點u受累肌群 早期小腿后群（比目魚肌、腓腸肌），踮足不能 早期小腿前群少見（脛前肌） 可累及近端肌和上肢肌u青年或成年起病，進展緩慢 u肌酶 明顯升高u肌肉病理：dysferlin缺失case-5u男性，34歲，進行性四肢無力2年u其外婆、母親及姨媽死于心臟病u查體：抬頭4，雙上肢近端5-，遠端5，雙下肢近端5-，伸膝5，屈膝4，足背3，跖屈5，脛前肌輕度萎縮u輔檢：ck 1411，emg

5、：肌源性損害，holter：房撲、房顫，頻發交界處逸搏，完全性左束支傳導阻滯，心超：左室整體減弱，雙房增大及輕度二、三尖瓣返流iiiiiip.r355p 雜合突變結蛋白病u以包涵體或蛋白質沉積為病理特點的疾病共同特點是結蛋白（des）沉積u肌原纖維病uz線及相關蛋白質異常所導致的疾病udesmin、filamin c、myotilin、zasp、ab crystallin臨床病理特點u常染色體顯性遺傳、隱性遺傳、散發u平均發病年齡32歲u受累肌群（下肢遠端、心肌、呼吸肌四肢、軀干、頸、延髓肌）u心臟受累占75（房室傳導阻滯、心律失常、各種心肌病）臨床病理特點u肌肉mri：半腱肌、縫匠肌、股薄肌受累明顯，腓骨肌比脛前肌重或至少相等臨床病理特點u病理：異