第七節、維生素D缺乏性佝僂病 (Vitamin D Deficiency, Rickets) P8086,以鈣磷代謝失常和骨樣組織鈣化不良為特征，臨床表現隨甲狀旁腺的反應不同分為維生素缺乏性佝僂病和佝僂病性手足搐搦癥。,一. 病因,人類通過內源性和外源性兩種途徑獲得V： 皮膚中的脫氫膽固醇經日光中紫外線照 射，轉變為維生素3，即內源性維生素 從食物中獲得的維生素為外源性,日光照射不足 食物中攝入不足 需要量相對增多 吸收或活化障礙,二. 病理,1,25(OH)2維生素3 激素樣物資 (具有核受體的靶器官30余) 促進舊骨脫鈣(破骨細胞成熟分化)以及新骨鈣化（成骨細胞增殖、AKP酶和骨鈣素合成等） 促進運鈣蛋白的合成，從而加速了鈣的吸收和轉運 促進腎小管對鈣磷重吸收,甲狀旁腺素 促進腸道吸收鈣磷和抑制腎小管近曲對 磷重吸收的作用 促進舊骨脫鈣，但不能使新骨鈣化 降鈣素 抑制骨鈣釋出，使血鈣水平降低 抑制腎小管近曲對磷的吸收,維生素缺乏時體內鈣磷代謝紊亂示意圖,三. 維生素缺乏性佝僂病的臨床表現,初期 神經精神癥狀，因神經肌肉興奮性增高所致。 易驚、煩燥、多汗、睡眠不安和夜驚 （臨床表現無特異性） 枕禿 血液生化和X線改變處于臨界階段，可能無陽性 所見,實驗室檢查: 25-(OH)D3 血鈣正常或 血磷 PTH AKP 正常或 X-線表現：正常或臨時鈣化帶稍模糊,激期 1.骨骼改變 頭部 軟化、方頭、囟門、牙 胸廓 串珠、哈氏溝、雞胸、漏斗胸 四肢 手（腳）鐲、X 或 O 型腿 其它部位 2.全身肌肉松馳 3.其它 淡漠、發育落后、易罹患反復呼吸道感染,實驗室檢查： 25-(OH)D3 PTH 血鈣或正常 血磷 AKP,X線檢查表現 干骺端臨時鈣化帶模糊、消失，呈“杯口”狀、毛刷樣改變，骨骼端軟骨帶增寬 骨干出現骨質疏松，骨皮質變薄，可見彎曲畸形，青枝骨折等,健康兒童,VD缺乏性佝僂病兒童,健康兒童,VD缺乏性佝僂病兒童,恢復期 神經精神癥狀逐漸減輕至消失，精神轉活潑 肌力和肌張力恢復 血生化改變回復，各項指標恢復的速度不盡一致 血鈣磷水平較快恢復，數天內上升至正常; 鈣磷乘積也隨之漸恢復正常; AKP開始下降較快，以后呈緩慢下降趨勢，約周達到正常 線征象在在周后即有改善 臨時鈣化帶重新出現，逐漸致密并增寬，骨質密度增濃,后遺癥期 多發生在23歲后，血生化和線檢查的結果均已正常，僅遺留不同程度的骨骼畸形，輕度或中度佝僂病患兒經治療后很少留有骨骼改變,呆小病、軟骨營養不良、腦積水和抗維生素佝僂病 前三種疾病都有不同程度的骨骼發育障礙和骨骼畸形，但血鈣磷和堿性磷酸酶水平都正常，線檢查可見各自特異的征象，但無佝僂病骨質鈣化障礙的表現,四.診斷及鑒別診斷,各型佝僂病的實驗室檢查,五.治療,維生素制劑療法 口服維生素制劑（如濃縮魚肝油） 初期患兒5,00010,000IU日 激期應增至萬萬IU日 一般個月后改為預防量 伴有腹瀉、肺炎、急性傳染病，或佝僂病嚴重者維生素3肌肉注射， 每次萬IU 周后重復次 以后個月內不必再給預防量,鈣劑 如食物中已有足量的鈣，在保證充足的維生素攝入量的條件下，可以不使用鈣劑 當患兒發生手足搐搦癥或采用大劑量維生素突擊療法時，應同時給予鈣劑口服 葡萄糖酸鈣0.5g次，每日次； 乳酸鈣0.20.6g次。每日次,矯形療法 經治療后，較輕的骨骼畸形隨著體格的生長發育多能自行矯正 對嚴重的下肢畸形，在歲后可考慮行外科手術矯形,六. 維生素缺乏性佝僂病的預防,孕婦和乳母要注意補充富含維生素和鈣的食物 小嬰兒到室外活動，盡量多暴露皮膚以多接觸日光 歲以內嬰幼兒應每日口服維生素預防量400IU早產兒在生后個月內應加倍至800IU日 北方地區兒童停止維生素預防量口服的時間可推遲至歲,七.佝僂病性手足搐搦癥的臨床表現和診斷,驚厥 多見于嬰兒期，醒后活潑如常是其與神經系統疾病所致驚厥的不同點。由數秒至數分或更長，數日一次，或一日多次至數十次 喉痙攣 主要也見于嬰兒，為急癥。由于聲門和喉部肌肉痙攣引起吸氣困難，哭鬧時加劇 手足搐搦 多見于幼兒及較大年齡兒童,隱性體征： 面神經征 用指尖或叩診錘輕叩顴弓與口角間的面頰部，出現眼瞼及口角抽動為陽性 腓神經征 用叩診錘叩擊膝部下外側的腓骨小頭處的腓神經，足部向外展為陽性。 手痙攣征 用血壓計的袖帶包裹上臂，充氣使血壓維持在收縮壓和舒張壓之間，分鐘內出現手搐搦者為陽性,季節 年齡 血鈣 血總鈣常低于1.87 mmol/，受血pH、蛋白質含量等因素影響，高度懷疑本病而血總鈣尚在正常范圍者，可進一步測定血游離鈣。低鈣驚厥患兒的血游離鈣常低于0.88-1.0 mmol/。,八.佝僂病性手足搐搦癥的治療,原則： 鎮靜止痙， 同時使用鈣劑以迅速提高血鈣水平 隨之給予維生素，使鈣磷代謝恢復正常 急救處理 小兒驚厥和喉痙攣 水合氯醛、安定、苯巴比妥鈉 有喉痙攣者，立即將舌尖拉出口外,進行人工呼吸或加壓給氧，必要時施行氣管插管,鈣劑治療 進行急救處理的同時應立即給以鈣劑治療 根據病情可選擇靜脈或口服給藥兩種方法: 靜脈注射法 一般采用10% 葡萄糖酸鈣5-10ml，加于10%或25% 葡萄糖液20ml中緩慢靜脈注射，應在10分鐘左右注射完畢 口服法 輕癥或在驚厥和喉