CT/MR在兒科的應用 （中）,胎兒及新生兒感染 TORCH Syndrome,經胎盤或產道感染的疾病 先天性腦弓形體病（Toxoplasmosis） 風疹性腦炎（Rubella） 腦巨細胞包涵體病（ Cytomegalovirus） 單純皰疹病毒II型腦炎（ Herpes encephalitis simplexII） 其他病原體（Other agents）,TORCH臨床及CT表現,生時或幾周后出現癥狀。小頭、智低、腦癱、癲癇、雙目失明 CT表現為：小頭畸形，基底節，皮質腦室周圍廣泛分布的鈣化，腦積水，腦實質片狀低密度區，常見積水性腦畸形，孔洞腦畸形,女，1月，頭立不住，TORCH,腦實質內廣泛點狀鈣化，巨腦回，腦白質少,女 11天發熱抽搐9小時,額葉皮質下弧形鈣化，巨腦回 TORCH,女，18月，坐不穩,小頭，腦皮層及皮層下軟化，白質異常信號，腦室擴張，室管膜下鈣化 TORCH,女，15月， 生后至今不會走,小頭，腦積水，移行障礙伴室管膜下鈣化 TORCH,CNS發育各階段及異常,神經系統先天發育畸形,器官形成畸形 神經管閉合畸形 憩室性性畸形 腦溝和細胞移行畸形 大小畸形 破壞性畸形,神經管閉合畸形 女，2月，生后發現枕后膨出物腦膜腦膨出,女，4月，生后枕部腫物,腦膜腦膨出 （枕葉）,男,3歲, 鼻堵，鼻咽部腫物,腦膜膨出,經篩腦膜腦膨出,Chiari畸形,小腦扁桃體下疝畸形 最常見菱腦畸形 特征：小腦扁桃體下移 型,Chiari 型,正中矢狀面觀察最佳 小腦扁桃體下緣枕骨大孔連線 5mm 異常 間接征象： 四腦室受壓、 腦池變小、 齒突壓迫脊髓 延髓下移 合并畸形：骨骼、垂體 臨床表現：無癥狀，或頭疼、頸疼、麻木、無力、眼球 震顫,男，2歲，不會說話，雙眼不對視,Chiari 畸形型,Chiari型,臨床表現： 心動過緩 驚厥 上肢肌張力增高 聽覺、前庭功能受損,Chiari型,診斷標準： 小腦扁桃體、腦干、四腦室發育不良并下移 合并開放性脊柱閉合不全 間接征象： 延髓及頸脊髓扭曲，四腦室拉長、變形 小腦半球向側方擠壓顱神經壓迫癥狀 中間塊、頂蓋、胼胝體異常，斜坡后緣呈扇貝樣 小腦幕、大腦鐮、小腦鐮異常,中間塊增大 頂蓋鳥嘴樣改變 斜坡貝殼樣改變 扁桃體下疝,中線腦回參差交錯,中間塊增大 頂蓋鳥嘴樣改變 斜坡貝殼樣改變 扁桃體下疝,女，9月，生后頸部包塊 Chiari 畸形 型,男 ，4月 ，腰骶部包塊,小腦扁桃體延髓聯合畸形 Chiari 畸形 型,Chiari型,Chiari型伴枕頸部腦膨出 內容物： 包括至少部分小腦、枕葉以及中腦及腦橋（如果不疝入，腦干結構為扭曲或受牽） 四腦室、側腦室及顱底腦池可疝入并不成比例擴張,后枕部小腦、腦干及腦膜膨出,女，1月，生后頸部包塊,腦膜、小腦、點狀脂肪膨出小腦幕變形，小腦形態異常,Chiari 畸形 型,Chiari 型,小腦發育不良 Chiari 型伴小腦發育不良 小腦、腦干發育低下 ，后顱窩蛛網膜下腔增寬與chiari型不同 多難以存活,視隔發育不良 前腦無裂畸形,憩室樣畸形,前腦無裂畸形,胚胎46周原始前腦形成端腦和間腦時，左右大腦半球未分離。 常伴中線處不同程度的顱面部畸形 分為三型：無葉型、半葉型、單葉型 無腦葉：大腦半球完全不分離 半腦葉：半球之后半部已部分發育分離 單葉型：兩半球發育接近正常，僅額葉之前下部尚融合,無腦葉型 未分裂的前腦，含單一腦室。呈明顯擴大，新月形囊腔,半腦葉型 前腦不完全分裂 合并胼胝體發育不良 半球后縱裂、大腦鐮部分發育,半腦葉型 另一例,單腦葉型 大腦半球、丘腦近正常 額葉下部腦灰白質仍融合 腦室前角呈方形,視隔發育不良,輕度單葉前腦無裂畸形 透明隔缺如，視神經發育不良 不同程度下丘腦垂體功能障礙 可伴胼胝體、漏斗部及穹隆柱異常,視隔發育不良,透明隔缺如側腦室前角融合，前角前緣變平 視神經、視交叉細小 垂體柄增粗，神經垂體異位，空泡蝶鞍 并發腦裂畸形、胼胝體部分或完全缺如,視神經細,透明隔缺如,例2，視束細，胼胝體發育不全，透明隔缺如,例3，透明隔缺如，垂體后葉異位，視交叉細,胼胝體發育不良,胼胝體發育順序：膝體壓嘴部 部分缺失：先形成的部分存在，后形成的部分缺失 側腦室額角、體部寬大，兩側腦室分離平行，三腦室擴大抬高 可合并：腦膨出，脂肪瘤，蛛網膜囊腫,兩側腦室分離平行，三腦室擴大抬高，位于兩側腦室之間，中線結構發育不良。,男，6歲，診斷腦積水6年,胼胝體缺如,壓部、嘴部,體后部、壓部、嘴部，合并脂肪瘤,合并脂肪瘤,Dandywalker畸形,先天性第四腦室中側孔閉鎖 四腦室囊狀擴張 后顱窩增大伴竇匯、橫竇及天幕抬高 小腦蚓部發育不良或不發育 幕上腦積水 合并胼胝體發育不良等畸形,后顱窩巨大囊腫，與四腦室相通，小腦發育不良。,Dandywalker變異型,四腦室上部與小腦上蚓部相對正常 四腦室下部與小腦下蚓部受累 四腦室擴大 后顱窩不擴大 無腦積水,后顱窩不擴大，四腦室擴大，大枕大池,DandyWalker變異型,Jouberts syndrome,小腦蚓部發育不良 臨床表現：呼吸暫停、眼球運動異常、智力發育遲緩 MR特征性改變 小腦上腳增粗、長磨牙征 小腦蚓部缺如 四腦室形態異常bat-wing 雙側小腦半球于中線處直接會合 可合并其它畸形 腦膜膨出、皮毛竇、視網膜脈絡膜缺損 多囊性腎病,磨牙征,蝙蝠翼征,中線會合,例1,例2,Jouberts 綜合征,Jouberts syndrome,男,6歲.智力體力發育落后-小腦蚓部發育不良,腦裂畸形,襯有灰質的裂隙從腦室到蛛網膜下腔，穿過大腦半球，可為單側或雙側； 型：為單側位于側裂旁向上至頂，與腦室相通。應與腦穿通畸形相鑒別；型：雙側對稱性位于側裂向上至額頂。 閉合型和開放性腦裂畸形 合并畸形：8090合并透明隔缺如。,單側閉唇型腦裂畸形,單側閉唇型腦裂畸形,雙側閉唇型腦裂畸形,男,1歲.左側肢體活動不利雙側開放型腦裂畸形,無腦回畸形（光滑腦）,神經元移行異常中最嚴重的類型 皮層明顯增厚，表面光滑，無腦回結構，光滑腦 側裂淺且寬大，腦呈“8”字或沙漏型 腦室擴大，腦干、小腦可見萎縮,巨腦回與多小腦回畸形比較,無腦回畸形-光滑腦,腦輪廓、灰白質分布異常，表面光滑，皮髓質界面光滑，皮質厚，白質少。,男，4歲，反復抽搐2年，智力體力發育落后,腦溝少，腦回粗大，灰質層厚,巨腦回畸形,多小腦回畸形,男，13歲，左側肢體活動障礙,右額頂交界處，多小腦回,灰質異位,神經元移行受阻，停滯 室管膜下、腦白質內 與灰質等信號 無周圍水腫、無占位效應 室管膜下、帶狀、結節狀,灰質異位（結節型）,灰質異位（結節型）,灰質異位 板障型（雙皮質）,灰質異位 板障型（雙皮質）不完全型,灰質異位（團塊型）,男，6m,右額顳部巨大灰質異位,胼胝體缺如，大腦鐮前部移位,女，20月，生后三個月，發作性意識喪失,皮層發育不良，胼胝體前部發育不良，右側脈絡叢囊腫,常染色體顯性遺傳 多個器官錯構瘤改變：心、腦、腎 臨床表現： 神經系統癥狀 癲癇，認知障礙， 精神發育遲滯，孤獨癥 皮膚改變 色素脫失斑（出生）， 顏面部血管纖維瘤（兒童），鯊魚皮樣斑， 趾甲下纖維瘤（青春期） 病理改變：細胞增殖、移行及分化異常，錯構瘤性結節,結節性硬化,結節性硬化,室管膜下結節 最具特征的表現 側腦室壁最常見，也可發生于三、四腦室 非對稱性，單或多發，凸入腦室內 由腫脹的膠質細胞，巨或多核細胞構成外周由 室管膜覆蓋 巨細胞星形細胞瘤 為室間孔附近結節增大，演變而成 新生兒呈短T1短T2，兒童期未鈣化 呈等T1長T2，鈣化 呈短T2。,結節性硬化,皮質結節 額顳葉多見，大小不等，突出皮層表面 腦回增寬，變平，灰白質分界不清，可鈣化 MRI表現隨年齡不同而變化，嬰幼兒呈短T1短T2信號 ，兒童呈長T1長T2信號 白質病變 腦實質內多發條片狀、楔形長T2信號 由側腦室向皮質放射狀分布 為異位的形態異常的巨細胞，伴隨髓鞘化缺乏,病例1,病例2 女，24天 ，間斷抽