小兒唐氏綜合征唐氏綜合征即21三體合征，稱先愚型或Dn綜，染異多條21號色%多。因1866年D.ohnLngonDn第對綜典征類有的征進行的發因一征字唐合（Down綜合征）。1959年證實了唐氏綜合征是由染色體異常而導致的現代醫學證實唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。二、臨床表現1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，。，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。2.常現養能隨逐商25～50，育。3.男性唐氏嬰長大至春期也不有生能力。4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高1030倍。如存至成人，則在30歲以后即出現老性癡呆狀。三、檢查1.對外周血細染色體型分析細胞遺學研究現在1號臂22區帶為體該具完類氏合臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型癥狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為三型：（1型占病的95%為47的1為7，XX（或XY）+21。（2）易位型占2.5%5，患兒的染色體總數為6染為D/G易位D組中以14號染體即型為46X（或XY-14+（1q1q；少數為15號染色體易位這種易型患兒半數為傳性即親代有平衡易染色體帶者另一為G/G易位，較少見，是由于G組中2個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或1個21號到1個2號染。（3型的%～4%有2者2以2，為21-三體細胞，臨床表現的嚴重程度與正常細胞所占百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。2.羊水細胞染色體檢查羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超引導下，將針通孕16～20刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。3.熒光原位雜交以21號染色體的應部位列作探針外周血的淋巴細或羊水胞進行交唐綜合征患者的細胞中可呈現3個1行FISH雜交分析可以對1號染色體的異常部進行精確位提高測21號染色體數目結構異的精確性。4.產前篩查血清標志物采測婦絨促激（HG（P（3征（13周以。根這3項（可定HG和P兒。5.常規做X線片、超聲、心圖、腦圖等檢查部分患兒發現先天心臟病骨齡落后腦電圖常等改變。四、診斷染色體核分析和FISH，和FISH技術是唐氏綜征的要實驗室檢查技這項檢還對唐綜合征合型的后估計積極意由于合畸形兒的型差異殊，可從正或接近常到典的臨床現他們預后主取決于兒體細中正常胞株占的百比率。因此了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。五、治療。后嬰幼兒時期常反復患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。嬰兒時期表現為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要采用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者以進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學訓練弱智兒掌握一定的工作技能耐心地教育和訓練在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。家長和學校應幫助孩子克服行為問題，社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。七、預防目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下：1.遺傳咨詢孕愈率型征險為1%。分為G易位，每一都有10%的風險；父方為D/G易位，則風險為4%。數G易病散親多亦現211其代100%罹患本病。2.產前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCGAFP測定有一定臨床意義提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。相關新聞——【神話與真相】唐氏綜合征請正確認識今天，仍然有很多人關于唐氏綜合癥的誤解。關于唐氏綜合癥的一些常見的誤區。誤區：唐氏綜合征是一種罕見的疾病真相唐氏綜合征是最常見的遺傳性疾病。在美國每61生約6000。今天，有0多。誤區：患有唐氏綜合癥的人壽命短真相：人類的平均壽命急劇增加，近年來，患有唐氏綜合征的人與正常人的平均壽命接近。誤區：唐氏綜合征是遺傳性的約1。他99并且是已知的唯一的因素是母親的年齡（35歲以上）。易位型是唯一一種已知有遺傳性的唐氏綜合征。易位型占唐氏綜合癥人的3?4。。遲。教育工作者和研究員發現了過公共教育或私人教，患有唐綜合癥人具備普人的學習力。誤區：患有氏綜合的兒童，須接受特教育真相患有氏綜合癥兒童已被入正規的術在全國地的學校室。集。會。，，并。作真相：患有唐氏綜合癥的成年人他們是被雇用從事小型企業，養老院，酒店和餐館，音樂和娛樂行業工作，文職職位，托幼，體育領域，計算機等行業。誤區：患有唐氏綜合癥的人總是很興奮真相：患有唐氏綜合癥的人是有感情的，只是像其他人一樣在人群中。他們反應陽性表達友誼和輕率的行為，他們害怕受到傷害和不安。誤區：成年人患有唐氏綜合癥是無法形成緊密的人際關系，沒有婚姻真相：患有唐氏綜合癥的人有友誼，社交，形成