產前診斷的基本概念定義

產前診斷又稱宮內診斷或出生前診斷，是通過直接或間接地對孕期胎兒性別及健康進行檢測，防止具有嚴重遺傳病、智力障礙及先天畸形的患兒出生。

發展史

古西臘

對胎兒性別的預測

1882作為羊水過多的治療手段之一，首次提

出了羊膜腔穿刺。

1955直接檢查羊水細胞的性染色質

1956羊水性別測定對伴性遺傳病進行了產前

診斷

1966—1968羊水細胞培養成功，第一例唐氏綜合征

及半乳糖血癥產前診斷成功

70年代后

絨毛、羊水細胞培養；臍血穿刺；染色

體高分辨顯帶；生化檢測；影像分析

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