人類染色體核型分析人類染色體核型分析1一、實驗目的：三、實驗材料：四、操作步驟：五、結果分析：二、實驗原理：一、實驗目的：三、實驗材料：四、操作步驟：五、結果分析：二2一、實驗目的：1.根據大小，著絲粒位置和隨體的有無描述人類染色體的形態。2.使用標準的數字和字母符號描述典型的結構上的染色體的畸變。3.準備一個人類白細胞染色體的核型,決定其染色體的數目、性別并且確認在數目上或結構上是否有染色體畸變。

一、實驗目的：1.根據大小，著絲粒位置和隨體的有無描3二、實驗原理：在19世紀后半期許多生物學家用顯微鏡觀察到了染色體，1875年EdwardStrasburger描繪了活的植物細胞的有絲分裂，1879年，WaltherFlemming隨之從兩棲類幼體的固定和染色組織中描繪有絲分裂的過程。他創造了今天常用來描述有絲分裂過程的述語，W.Waldeyer將有絲分裂中期可觀察到的主要結構命名為染色體，TheodorBoveri和walterS.Sutton在1902年將遺傳物質和染色體聯系起來。隨著細胞學技術的改善，在許多動物和植物細胞內觀察和研究了染色體。盡管如此，人類染色體的研究進展卻很慢，因為研究材料不容易得到,還有被應用于植物和動物細胞的技術不能夠用于人類，當人類細胞離體培養生長時這些困難就解決了。培養中的分裂細胞能夠用堿性的秋水仙素處理,使染色體不受分裂細胞紡錘體的影響，接著在培養中的細胞暴露在低滲溶液中，這種低滲溶液可以引起細胞膨脹，因此可以單獨觀察和數出細胞的染色體。

二、實驗原理：在19世紀后半期許多生物學家用顯微4二、實驗原理：當徐道覺和A.Levan（在1956年）采用這些技術培養人肺胚胎組織細胞時，人類染色體數目被確定為2n=46，在英國，研究生殖巢組織的C.E.Ford不久就確認了這個觀察結果，確定人類染色體數目為46的其它研究是以骨髓和皮膚活組織的細胞培養物為基礎的，人類染色體的數目有重要意義研究在1959年,那時J.Lejeune和他的合作者將機能失調的唐氏綜合癥歸因于不正常的染色體數目。從此以后，許多主要的生理和精神錯亂都與人類染色體的畸變聯系起來了。對人類染色體的研究通常使用血液白細胞，這種血液白細胞能很方便獲得、培養，并誘導有絲分裂(實驗七)，當一切準備適當，可看見各種各樣長度的人類染色體（最長約10um，最短約2um）和不同位置的著絲粒（主要的狹窄區）。

二、實驗原理：當徐道覺和A.Levan（在1956年）5三、實驗材料：人類白細胞中期染色體照片

三、實驗材料：人類白細胞中期染色體照片6四、操作步驟：(一).染色體的形態依據染色體的長度和著絲粒的位置，正常人的常染色體已經被分為七組，A到G，還有一對性染色體，xx或xy，依這些準則，人類的23對染色體（圖8.1）被歸類如下。組別染色體A1到3B4和5C6到12D13到15E16到18F19和20G21和22XXX或XY

四、操作步驟：(一).染色體的形態依據染色體的長度和7圖8.1.染色體帶通過Q-、G-和R染色方法來觀察。常染色體按1-22的順序編號,X和Y染色體分別列出。染色體短臂用P標明，長臂用q標明。區域從1(靠近著絲粒)到每臂的終端來編號，每一區域里帶的編號順序也是從著絲粒到每臂的終端(巴黎會議[1971])：人類細胞遺傳學標準化。BirthDefects：原始論文系列Ⅷ[7]，1972，國家基金，紐約)。

圖8.1.染色體帶通過Q-、G-和R染色方法來觀察。常染8大家有疑問的，可以詢問和交流可以互相討論下，但要小聲點大家有疑問的，可以詢問和交流可以互相討論下，但要小聲點9四、操作步驟：根據圖8.1所示的每條染色體的相對長度和著絲粒位置,在括號中注明染色體的大小和著絲粒的位置，在每組染色體的下面劃線,并用字母表示屬A一X八組中的那一組,X染色體與C組中的常染色體相似，Y染色體與G組中的常染色體相似。所有的人類染色體都有兩條臂，每一條在著絲粒的一端，為了識別染色體臂，通常用P和q分別表示短臂（P）和長臂（q）。圖8.2從一個血細胞培養得到的人類染色體中期的核型，依據長度和著絲粒位置將染色體分為七個常染色體組和一對性染色體，帶型是用來證明兩個染色體是每對的成員，這個核型是正常的46，男性，XY。

四、操作步驟：根據圖8.1所示的每條染色體的相10四、操作步驟：圖8.2一個血細胞培養得到的人類染色體中期的核型

四、操作步驟：圖8.2一個血細胞培養得到的人11四、操作步驟：(二).染色體分帶與結構畸變染色技術已經發展到可以顯示出染色體上帶紋，通過這些技術，可以精確地辨別八組中的每個染色體，在圖8.1中三種不同的顯帶技術G，R和Q-巳經用來顯示幾種帶的組合,吉姆薩染色用來展示G帶（圖8.2）中期染色的片斷比其臨近部分更黑或更亮,常被用來識別特殊的染色體和染色體的一部分。另一種吉姆薩染色法相對于標準的G帶是相反的R帶型。熒光的Q帶是用奎吖因化合物染色，熒光可以用一種特殊裝置—帶有紫外光燈的顯微鏡觀察到,成對的染色體可通過熒光的強度差別和奎吖因的其它特性加以識別，通常僅僅一種帶型，比如G帶，可以用來區分一個細胞中的所有常染色體。屬于相同對的兩個染色體表現相同的帶型。

四、操作步驟：(二).染色體分帶與結構畸變染色技12四、操作步驟：最近發展的熒光原位雜交和染色體描繪（Painting）技術采用熒光標記染色體特殊DNA探計和現在的原位雜交（實驗12），在探測和分析畸變核型與復雜的染色體重排方面擴大并填補了標準的細胞遺傳學技術(圖8.3,左)，這些技術中的一些方法還有助于某些癌癥的診斷（Speicher等.1996）。圖8.3(右)是一個人類染色體核型，用FISH（熒光原位雜交）方法顯示一個復雜的染色體重排，重排牽涉到22號染色體（粉紅色）和9號染色體（藍色）。實驗12對FISH和染色體描繪有更完整的描述。圖8.3．左：利用FISH技術,人類染色體的著絲點全部被熒光標記。右：用FISH顯示22號染色體和9號染色體重排

四、操作步驟：最近發展的熒光原位雜交和染色體描繪（Paint13四、操作步驟：如果一個性染色體結構畸變已經發生在一對染色體的一個，可以通過同源帶的錯配加以識別。因此，在染色體內或在不同染色體之間的結構變化可通過G帶染色體識別。結構改變了的染色體可以用單個字母或重排名的三個縮寫字母來標記，如t（易位），del（缺失）der（衍生染色體），dup（重復）inv（倒位）和ins（插入）。接著在重排類型后面的括號內寫上有關染色體的號數。例如inv（2），t（2：4），如果重排染色體中的一個是性染色體，就將其列在第一位，否則，數字比較小的染色體被列在第一位，例如t(x：2)或t(14：21)。任何給定的斷裂位置是通過區和帶的數字來詳細說明的。例如，當僅僅知道區時,如1P2,則表示第1號染色體的短臂2區，當斷裂包括一個特殊的帶時,如1q13,則表示1號染色體的長臂1區3帶，還有,2號染色體長臂上的缺乏可由3區、3帶上的斷裂產生，這種缺失可標記為del（2）（q33）。當斷裂發生在一個單染色體的雙臂上，那末短臂上的斷裂點應在長臂斷裂點前標明，如inv（3）（p2q3）是一個3號染色體上的臂間倒位（包括著絲粒），表明3號染色體的短臂2區和長臂3區上有斷裂點，（在染色體臂內的倒位叫做叫臂內倒位）。

四、操作步驟：如果一個性染色體結構畸變已經發生在一14四、操作步驟：

特殊染色體的結構上的畸變可以表現出特殊的表型后果，5號染色體短臂（5p）上的缺失與貓叫（criduchat）綜合癥相關。當染色體物質缺失或填加的特異區沒有詳細說明時，在染色體臂的符號后標上一個減號（—）或加號(+），例如，貓叫（criduchat）綜合癥可用del(5p-)來標記。

結構變異研究的數年中,使用精細的技術識別和分析染色體帶迫切需要專門的術語來命名所標記的畸變，（看ISCN，1995）例如，“衍生染色體（der）是一個結構性重組染色體，是單個染色體內通過兩個或多個染色體重排,或大量畸變產生的（ISCN，1995）”。衍生（der）這個述語經常被應用到有完整著絲粒的染色體。圖8.4是一個45，xx女性的核型，這個核型是包括14號染色體和21號染色體的平衡羅伯遜易位[t(14.21)]。這樣易位產生衍生染色體標記為der(14;21)(q10;q10)，這個個體的完整標記是45,XX,der（14;21）（q10;q10）。

四、操作步驟：特殊染色體的結構上的畸變可以表現出特殊的15圖8.4一個有14：21衍生染色體核型的婦女,由21號染色體長臂易位到14號染色體的短臂，盡管只有45條染色體，這位女士表型是正常的，因為21號染色體全部保留在衍生染色體中，她也有生出唐氏綜合癥孩子的風險。請解釋為什么?

圖8.4一個有14：21衍生染色體核型的婦女,由16四、操作步驟：最近幾年的研究表明,一些癌癥與特殊染色體結構畸變有關，例如，慢性骨髓性白血?。–Ml）與所謂的費城染色體(ph)有關系，在CML中,有缺陷的染色體僅發生在在白細胞中,包括第9染色體和22號染色體長臂之間的一個相互易位（片段的交換）（圖8.5）。仔細的研究表明染色體斷裂發生在第9染色體和22號染色體的長臂上（3區4帶和1區1帶），用適當的標記標明產生的衍生染色體。

圖8.5慢性骨髓性白血病患者的核型,22號染色體和9號染色體長臂之間相互易位(蒙底特律HenryFord醫院D，L.VanDyKe和J．Zabawski)

四、操作步驟：最近幾年的研究表明,一些癌癥與特殊染17四、操作步驟：(三)染色體的數目畸變

盡管在人類體細胞中染色體數通常為46，但是增加或丟失整條染色體有時會發生，包括大染色體在內的數目改變經常是致死的，獲得用于表型研究的個體是不可能的。盡管在早期流產中經常遇到16三體，事實上沒有看到過活產的16三體嬰兒，可以增加一些小的常染色體，還可以增加或丟失性染色體，至少有一些有不規則數目的個體活著并表現畸變，一些不規則數目的染色體與多個畸變有關系，這種畸變可能包括形態的、生理的和心理的不正常。具有這樣復雜的癥狀被稱為綜合癥，一些普通的和眾所周知的綜合癥與染色體畸變有關系，它們被列在表8.1中，參考你的教材以便描述每種綜合癥。

四、操作步驟：(三)染色體的數目畸變盡管在人類18四、操作步驟：

四、操作步驟：19四、操作步驟：為了用符號表示或描述一個個體的全部染色體，必須考慮染色體數目和結構，因此，對于每一個個體的全部染色體的描述總是從樣本照片上的染色體的總數開始的。在1971年巴黎會議上,與會者同意在總數后面但在相應的染色體前面應該用加號或減號來表明增加或丟失了整個染色體，一個男子有一個額外的18染色體,應該用47，XY+18表示(圖8.6)。與會者更加贊同應該在一個標記后面用加號或減號來代表一個特殊染色體或染色體臂的長度的增加或減少。例如46，XY，1q+表示一個有46條染色體的男子的1號染色體的長度增加了。然而，47，XY，+14p+代表一位男性含有47條染色體，包括一個短臂的長度增加了的額外14號染色體。

四、操作步驟：為了用符號表示或描述一個個體的全部20圖8.6有18三體,患愛德華綜合癥的患者(47,XY,+18)。A:分散染色體;B:核型。(蒙底特律MI醫學遺傳學系,HenryFord健康系統的A.Wiktor,J．Zabawski,D，L.VanDyKe)

圖8.6有18三體,患愛德華綜合癥的患者(47,XY,21四、操作步驟：(四)核型的制備核型（圖8.2,8.4,8.5）是一個特定人的中期染色體的集合。這些染色體是以長度依次下降和著絲粒的位置成對排列的，這些染色體通常是從分裂的白細胞或者培養中其它細胞獲得的，培養細胞用秋水仙處理，經過低滲溶液,固定，在載波片上染色。在光鏡下，觀察單個核的一套染色體，測定染色體數目和合適的帶，在醫學細胞遺傳學實驗室，大約每個病人的10-100染色體圖像通過顯微鏡被檢測，最好的染色體組被拍照并擴大到標準大小，切除單一染色體，同源配染色體配對后以正確的順序粘成標準形態，每個核型包括一套被調查人的完整的染色體組，當有必要直接從載玻片上用顯微鏡來估價一個特定人的染色體的結構和數目的畸變時,就要制的核型。核型為比較，顯示和將來使用提供了一個明確的記錄。

四、操作步驟：(四)核型的制備核型（圖8.2,22四、操作步驟：一些細胞遺傳學實驗室使用一種自動的，計算機驅動的核型分析系統，盡管裝備昂貴，然而這種系統準確和有效，因為在研究中用手工的方式準備核型，既困難又浪費時間，自動化系統將毫無疑問地在大的研究中心被逐漸應用，在這里每年都要準備大量的核型。圖8.7從白細胞培養的人類中期染色體照片。剪下染色體貼在“染色體研究報告”上,解釋核型并在報告上簽名。這張照片上的染色體包括一條衍生染色體,通過帶型來確認哪些染色體組成了該衍生染色體。

四、操作步驟：一些細胞遺傳學實驗室使用一種自動的，計23四、操作步驟：(五)培養并檢驗人類染色體許多學生和教員可能希望有實際檢查人類染色體的體驗,另一些人可能希望培養人類白細胞，親自制備人類染色體玻片，照相并據此制的核型。人類染色體玻片在商業上可得到，供貨指南上列有清單。核型制備的整個過程既復雜又費時，超出了許多普通遺傳學實驗課程的范圍，但是當時間允許和方便得當的時候，學生將為染色體研究，從合適的細胞載玻片的制備中獲益。對于那些有時間,有設備，但是沒有培養細胞的技術和制備染色經驗的同學，可以在市場上買到成套的材料及操作指導。產品供應商和他們的產品會列在指導者手冊上。除市場上提供的材料，設定37℃的培養箱及離心機對于培養人白細胞和制備染色體是必不可少的。

四、操作步驟：(五)培養并檢驗人類染色體許多學生和教24五、結果分析：圖8.8人類白細胞中期染色體照片,制備核型并參照圖8.7完成報告

五、結果分析：圖8.8人類白細胞中期染色體照片,制備核型25五、結果分析：圖8.9人類白細胞中期染色體照片,制備核型并參照圖8.7完成報告。

五、結果分析：圖8.9人類白細胞中期染色體照片,制備核26五、結果分析：圖8.10人類白細胞中期染色體照片,制備核型并參照圖8.7完成報告

五、結果分析：圖8.10人類白細胞中期染色體照片,制備核型27五、結果分析：圖8.10人類白細胞中期染色體照片,制備核型并參照圖8.7完成報告

五、結果分析：圖8.10人類白細胞中期染色體照片,制備核型28圖8.10人類白細胞中期染色體照片,制備核型并參照圖8.7完成報告。

圖8.10人類白細胞中期染色體照片,制備核型并參照圖8.7完29染色體研究報告

染色體研究報告30五、結果分析：（1）.根據表8.1,對下列染色體重排給出完整的標記。1、有唐氏綜合癥的男孩2、有克蘭費爾特氏(Klinefelter)綜合癥和每個核中有一個巴氏小體的男性3、有先天性卵巢發育(Turner)不全的女士4、有貓叫綜合性的男嬰5、有愛德華氏綜合癥的新生女嬰6、有帕韜氏綜合癥的男士

（2）.為了正確確認一個核型的染色體，帶紋的識別是必不可少的，檢驗圖8.6A部分的染色體并數一些染色體，以圖8.6的B部分的核型為指南識別染色體。

五、結果分析：（1）.根據表8.1,對下列染色體重排給出完31五、結果分析：（3）.熟悉人類染色體組中全部染色體的帶型，跟據圖8.7顯示的染色體照片準備一個核型，這是一幅有衍生染色體的人的細胞照片，復制一份

“染色體研究報告”(見付錄),將染色體貼在上面制備核型,接著就你準備好的核型回答下列問題。

a.核型的染色體總數是多少？b.這個人是什么性別？c.是否有染色體不能與其它染色體配對？d.如果是，比較核型內這個染色體臂與其它染色體臂上的帶：這種比較能讓你確定衍生染色體的來源嗎？e.衍生染色體兩臂上的帶型與某條染色體的帶型相似嗎？f.你認為這個個體會患上特殊的綜合狀嗎？如果會，使用標準的術語描述，染色體的標記、性別、表型或綜合癥。

五、結果分析：（3）.熟悉人類染色體組中全部染色體的帶型，32五、結果分析：（4）.給所有同學提供一次機會，以便積累制備人類染色體核型的經驗，復制圖8.8，8.9，810和8.11作為你制作染色體核型的照片，復制一份“染色體研究”，并在上面制備圖中的任何一個核型，使用標準術語，對你制備好的核型給出染色體標記，性別、表型或綜合癥的描述。

五、結果分析：（4）.給所有同學提供一次機會，以便積累制33人類染色體核型分析人類染色體核型分析34一、實驗目的：三、實驗材料：四、操作步驟：五、結果分析：二、實驗原理：一、實驗目的：三、實驗材料：四、操作步驟：五、結果分析：二35一、實驗目的：1.根據大小，著絲粒位置和隨體的有無描述人類染色體的形態。2.使用標準的數字和字母符號描述典型的結構上的染色體的畸變。3.準備一個人類白細胞染色體的核型,決定其染色體的數目、性別并且確認在數目上或結構上是否有染色體畸變。

一、實驗目的：1.根據大小，著絲粒位置和隨體的有無描36二、實驗原理：在19世紀后半期許多生物學家用顯微鏡觀察到了染色體，1875年EdwardStrasburger描繪了活的植物細胞的有絲分裂，1879年，WaltherFlemming隨之從兩棲類幼體的固定和染色組織中描繪有絲分裂的過程。他創造了今天常用來描述有絲分裂過程的述語，W.Waldeyer將有絲分裂中期可觀察到的主要結構命名為染色體，TheodorBoveri和walterS.Sutton在1902年將遺傳物質和染色體聯系起來。隨著細胞學技術的改善，在許多動物和植物細胞內觀察和研究了染色體。盡管如此，人類染色體的研究進展卻很慢，因為研究材料不容易得到,還有被應用于植物和動物細胞的技術不能夠用于人類，當人類細胞離體培養生長時這些困難就解決了。培養中的分裂細胞能夠用堿性的秋水仙素處理,使染色體不受分裂細胞紡錘體的影響，接著在培養中的細胞暴露在低滲溶液中，這種低滲溶液可以引起細胞膨脹，因此可以單獨觀察和數出細胞的染色體。

二、實驗原理：在19世紀后半期許多生物學家用顯微37二、實驗原理：當徐道覺和A.Levan（在1956年）采用這些技術培養人肺胚胎組織細胞時，人類染色體數目被確定為2n=46，在英國，研究生殖巢組織的C.E.Ford不久就確認了這個觀察結果，確定人類染色體數目為46的其它研究是以骨髓和皮膚活組織的細胞培養物為基礎的，人類染色體的數目有重要意義研究在1959年,那時J.Lejeune和他的合作者將機能失調的唐氏綜合癥歸因于不正常的染色體數目。從此以后，許多主要的生理和精神錯亂都與人類染色體的畸變聯系起來了。對人類染色體的研究通常使用血液白細胞，這種血液白細胞能很方便獲得、培養，并誘導有絲分裂(實驗七)，當一切準備適當，可看見各種各樣長度的人類染色體（最長約10um，最短約2um）和不同位置的著絲粒（主要的狹窄區）。

二、實驗原理：當徐道覺和A.Levan（在1956年）38三、實驗材料：人類白細胞中期染色體照片

三、實驗材料：人類白細胞中期染色體照片39四、操作步驟：(一).染色體的形態依據染色體的長度和著絲粒的位置，正常人的常染色體已經被分為七組，A到G，還有一對性染色體，xx或xy，依這些準則，人類的23對染色體（圖8.1）被歸類如下。組別染色體A1到3B4和5C6到12D13到15E16到18F19和20G21和22XXX或XY

四、操作步驟：(一).染色體的形態依據染色體的長度和40圖8.1.染色體帶通過Q-、G-和R染色方法來觀察。常染色體按1-22的順序編號,X和Y染色體分別列出。染色體短臂用P標明，長臂用q標明。區域從1(靠近著絲粒)到每臂的終端來編號，每一區域里帶的編號順序也是從著絲粒到每臂的終端(巴黎會議[1971])：人類細胞遺傳學標準化。BirthDefects：原始論文系列Ⅷ[7]，1972，國家基金，紐約)。

圖8.1.染色體帶通過Q-、G-和R染色方法來觀察。常染41大家有疑問的，可以詢問和交流可以互相討論下，但要小聲點大家有疑問的，可以詢問和交流可以互相討論下，但要小聲點42四、操作步驟：根據圖8.1所示的每條染色體的相對長度和著絲粒位置,在括號中注明染色體的大小和著絲粒的位置，在每組染色體的下面劃線,并用字母表示屬A一X八組中的那一組,X染色體與C組中的常染色體相似，Y染色體與G組中的常染色體相似。所有的人類染色體都有兩條臂，每一條在著絲粒的一端，為了識別染色體臂，通常用P和q分別表示短臂（P）和長臂（q）。圖8.2從一個血細胞培養得到的人類染色體中期的核型，依據長度和著絲粒位置將染色體分為七個常染色體組和一對性染色體，帶型是用來證明兩個染色體是每對的成員，這個核型是正常的46，男性，XY。

四、操作步驟：根據圖8.1所示的每條染色體的相43四、操作步驟：圖8.2一個血細胞培養得到的人類染色體中期的核型

四、操作步驟：圖8.2一個血細胞培養得到的人44四、操作步驟：(二).染色體分帶與結構畸變染色技術已經發展到可以顯示出染色體上帶紋，通過這些技術，可以精確地辨別八組中的每個染色體，在圖8.1中三種不同的顯帶技術G，R和Q-巳經用來顯示幾種帶的組合,吉姆薩染色用來展示G帶（圖8.2）中期染色的片斷比其臨近部分更黑或更亮,常被用來識別特殊的染色體和染色體的一部分。另一種吉姆薩染色法相對于標準的G帶是相反的R帶型。熒光的Q帶是用奎吖因化合物染色，熒光可以用一種特殊裝置—帶有紫外光燈的顯微鏡觀察到,成對的染色體可通過熒光的強度差別和奎吖因的其它特性加以識別，通常僅僅一種帶型，比如G帶，可以用來區分一個細胞中的所有常染色體。屬于相同對的兩個染色體表現相同的帶型。

四、操作步驟：(二).染色體分帶與結構畸變染色技45四、操作步驟：最近發展的熒光原位雜交和染色體描繪（Painting）技術采用熒光標記染色體特殊DNA探計和現在的原位雜交（實驗12），在探測和分析畸變核型與復雜的染色體重排方面擴大并填補了標準的細胞遺傳學技術(圖8.3,左)，這些技術中的一些方法還有助于某些癌癥的診斷（Speicher等.1996）。圖8.3(右)是一個人類染色體核型，用FISH（熒光原位雜交）方法顯示一個復雜的染色體重排，重排牽涉到22號染色體（粉紅色）和9號染色體（藍色）。實驗12對FISH和染色體描繪有更完整的描述。圖8.3．左：利用FISH技術,人類染色體的著絲點全部被熒光標記。右：用FISH顯示22號染色體和9號染色體重排

四、操作步驟：最近發展的熒光原位雜交和染色體描繪（Paint46四、操作步驟：如果一個性染色體結構畸變已經發生在一對染色體的一個，可以通過同源帶的錯配加以識別。因此，在染色體內或在不同染色體之間的結構變化可通過G帶染色體識別。結構改變了的染色體可以用單個字母或重排名的三個縮寫字母來標記，如t（易位），del（缺失）der（衍生染色體），dup（重復）inv（倒位）和ins（插入）。接著在重排類型后面的括號內寫上有關染色體的號數。例如inv（2），t（2：4），如果重排染色體中的一個是性染色體，就將其列在第一位，否則，數字比較小的染色體被列在第一位，例如t(x：2)或t(14：21)。任何給定的斷裂位置是通過區和帶的數字來詳細說明的。例如，當僅僅知道區時,如1P2,則表示第1號染色體的短臂2區，當斷裂包括一個特殊的帶時,如1q13,則表示1號染色體的長臂1區3帶，還有,2號染色體長臂上的缺乏可由3區、3帶上的斷裂產生，這種缺失可標記為del（2）（q33）。當斷裂發生在一個單染色體的雙臂上，那末短臂上的斷裂點應在長臂斷裂點前標明，如inv（3）（p2q3）是一個3號染色體上的臂間倒位（包括著絲粒），表明3號染色體的短臂2區和長臂3區上有斷裂點，（在染色體臂內的倒位叫做叫臂內倒位）。

四、操作步驟：如果一個性染色體結構畸變已經發生在一47四、操作步驟：

特殊染色體的結構上的畸變可以表現出特殊的表型后果，5號染色體短臂（5p）上的缺失與貓叫（criduchat）綜合癥相關。當染色體物質缺失或填加的特異區沒有詳細說明時，在染色體臂的符號后標上一個減號（—）或加號(+），例如，貓叫（criduchat）綜合癥可用del(5p-)來標記。

結構變異研究的數年中,使用精細的技術識別和分析染色體帶迫切需要專門的術語來命名所標記的畸變，（看ISCN，1995）例如，“衍生染色體（der）是一個結構性重組染色體，是單個染色體內通過兩個或多個染色體重排,或大量畸變產生的（ISCN，1995）”。衍生（der）這個述語經常被應用到有完整著絲粒的染色體。圖8.4是一個45，xx女性的核型，這個核型是包括14號染色體和21號染色體的平衡羅伯遜易位[t(14.21)]。這樣易位產生衍生染色體標記為der(14;21)(q10;q10)，這個個體的完整標記是45,XX,der（14;21）（q10;q10）。

四、操作步驟：特殊染色體的結構上的畸變可以表現出特殊的48圖8.4一個有14：21衍生染色體核型的婦女,由21號染色體長臂易位到14號染色體的短臂，盡管只有45條染色體，這位女士表型是正常的，因為21號染色體全部保留在衍生染色體中，她也有生出唐氏綜合癥孩子的風險。請解釋為什么?

圖8.4一個有14：21衍生染色體核型的婦女,由49四、操作步驟：最近幾年的研究表明,一些癌癥與特殊染色體結構畸變有關，例如，慢性骨髓性白血病（CMl）與所謂的費城染色體(ph)有關系，在CML中,有缺陷的染色體僅發生在在白細胞中,包括第9染色體和22號染色體長臂之間的一個相互易位（片段的交換）（圖8.5）。仔細的研究表明染色體斷裂發生在第9染色體和22號染色體的長臂上（3區4帶和1區1帶），用適當的標記標明產生的衍生染色體。

圖8.5慢性骨髓性白血病患者的核型,22號染色體和9號染色體長臂之間相互易位(蒙底特律HenryFord醫院D，L.VanDyKe和J．Zabawski)

四、操作步驟：最近幾年的研究表明,一些癌癥與特殊染50四、操作步驟：(三)染色體的數目畸變

盡管在人類體細胞中染色體數通常為46，但是增加或丟失整條染色體有時會發生，包括大染色體在內的數目改變經常是致死的，獲得用于表型研究的個體是不可能的。盡管在早期流產中經常遇到16三體，事實上沒有看到過活產的16三體嬰兒，可以增加一些小的常染色體，還可以增加或丟失性染色體，至少有一些有不規則數目的個體活著并表現畸變，一些不規則數目的染色體與多個畸變有關系，這種畸變可能包括形態的、生理的和心理的不正常。具有這樣復雜的癥狀被稱為綜合癥，一些普通的和眾所周知的綜合癥與染色體畸變有關系，它們被列在表8.1中，參考你的教材以便描述每種綜合癥。

四、操作步驟：(三)染色體的數目畸變盡管在人類51四、操作步驟：

四、操作步驟：52四、操作步驟：為了用符號表示或描述一個個體的全部染色體，必須考慮染色體數目和結構，因此，對于每一個個體的全部染色體的描述總是從樣本照片上的染色體的總數開始的。在1971年巴黎會議上,與會者同意在總數后面但在相應的染色體前面應該用加號或減號來表明增加或丟失了整個染色體，一個男子有一個額外的18染色體,應該用47，XY+18表示(圖8.6)。與會者更加贊同應該在一個標記后面用加號或減號來代表一個特殊染色體或染色體臂的長度的增加或減少。例如46，XY，1q+表示一個有46條染色體的男子的1號染色體的長度增加了。然而，47，XY，+14p+代表一位男性含有47條染色體，包括一個短臂的長度增加了的額外14號染色體。

四、操作步驟：為了用符號表示或描述一個個體的全部53圖8.6有18三體,患愛德華綜合癥的患者(47,XY,+18)。A:分散染色體;B:核型。(蒙底特律MI醫學遺傳學系,HenryFord健康系統的A.Wiktor,J．Zabawski,D，L.VanDyKe)

圖8.6有18三體,患愛德華綜合癥的患者(47,XY,54四、操作步驟：(四)核型的制備核型（圖8.2,8.4,8.5）是一個特定人的中期染色體的集合。這些染色體是以長度依次下降和著絲粒的位置成對排列的，這些染色體通常是從分裂的白細胞或者培養中其它細胞獲得的，培養細胞用秋水仙處理，經過低滲溶液,固定，在載波片上染色。在光鏡下，觀察單個核的一套染色體，測定染色體數目和合適的帶，在醫學細胞遺傳學實驗室，大約每個病人的10-100染色體圖像通過顯微鏡被檢測，最好的染色體組被拍照并擴大到標準大小，切除單一染色體，同源配染色體配對后以正確的順序粘成標準形態，每個核型包括一套被調查人的完整的染色體組，當有必要直接從載玻片上用顯微鏡來估價一個特定人的染色體的結構和數目的畸變時,就要制的核型。核型為比較，顯示和將來使用提供了一個明確的記錄。

四、操作步驟：(四)核型的制備核型（圖8.2,55四、操作步驟：一些細胞遺傳學實驗室使用一種自動的，計算機驅動的核型分析系統，盡管裝備昂貴，然而這種系統準確和有效，因為在研究中用手工的方式準備核型，既困難又浪費時間，自動化系統將毫無疑問地在大的研究中心被逐漸應用，在這里每年都要準備大量的核型。圖8.7從白細胞培養的人類中期染色體照片。剪下染色體貼在“染色體研究報告”上,解釋核型并在報告上簽名。這張照片上的染色體包括一條衍生染色體,通過帶型來確認哪些染色體組成了該衍生染色體。

四、操作步驟：一些細胞遺傳學實驗室使用一種自動的，計56四、操作步驟：(五)培養并檢驗人類染色體許多學生和教員可能希望有實際檢查人類染色體的體驗,另一些人可能希望培養人類白細胞，親自制備人類染色體玻片，照相并據此制的核型。人類染色體玻片在商業上可得到，供貨指南上列有清單。