1、第第3節節 人類遺傳病人類遺傳病都是遺傳都是遺傳病嗎？病嗎？一、人類遺傳病的概一、人類遺傳病的概述述單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物質遺傳物質的改變而引起的人類疾病。的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發病率各種遺傳病的發病率1 1、單基因遺傳病、單基因遺傳病(1)(1)定義定義: :受受一對等位基因一對等位基因控制的遺傳病。控制的遺傳病。(2)(2)分類分類顯性遺傳病 隱性遺傳病常染色體上：并指軟骨發育不全X染色體上：抗維生素D佝僂病常染色體上：白化病先天性聾啞 苯丙酮尿癥X染色體上：血友病色盲進行性肌營養不良伴Y遺

2、傳：外耳道多毛2 2、多基因遺傳病、多基因遺傳病由由多對等位基因多對等位基因控制控制無腦兒，原發性高血壓，青少年型糖尿病等無腦兒，原發性高血壓，青少年型糖尿病等家族聚集家族聚集群體中發病較率高群體中發病較率高易受環境影易受環境影 響響特點無無腦腦兒兒在多基因病中，致病的若干對基因具有微小的累加效應，這種微效基因越多，性狀表現的強度就越大3 3、染色體異常遺傳病：、染色體異常遺傳病： 常染色體異常：常染色體異常： 指由指由常染色體常染色體變異而引起的遺傳病。變異而引起的遺傳病。 如：如：2121三體綜合癥（先天性愚三體綜合癥（先天性愚型型），）， 貓叫綜合貓叫綜合癥癥 性染色體異常：性染色體異常

3、： 指由指由性染色體性染色體變異而引起的遺傳病。變異而引起的遺傳病。 如：如：XOXO型型TurnerTurner綜合癥（性腺發育不良）綜合癥（性腺發育不良）XXY XYYXXY XYY遺傳物質較大改變，造成較嚴重的后果，甚至流產請大家指出下列遺傳病各屬于何請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？種類型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.XC.X顯顯（4 4）軟骨發育不全）軟骨發育不全 D.XD.X隱隱（5 5）進行性肌營養不良）進行性肌營養不良 E.E.多基因遺傳病多基因遺

4、傳病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色體異常病常染色體異常病（7 7）性腺發育不良）性腺發育不良 G.G.性染色體異常病性染色體異常病二、遺傳病對人類的危害二、遺傳病對人類的危害資料1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產兒中大約50%是染色體異常引起的。4、 21三體綜合征總數100萬，以每年2萬遞增。危害患者、后代、家庭、社會 環境中的環境中的致突變污染致突變污染是導致是導致遺傳病發病率上升的主要原因遺傳病發病率上升的主要原因調查表明，在環境污染嚴重的調查表明，在

5、環境污染嚴重的環境中生活的人群，遺傳病發病環境中生活的人群，遺傳病發病率明顯升高。率明顯升高。放射性污染化學污染對策三、遺傳病的監測、預防和治療三、遺傳病的監測、預防和治療（一）遺傳病的監測（一）遺傳病的監測（二）遺傳病的預防（二）遺傳病的預防（優生優生工作的主要措施）工作的主要措施）以人群為監測對象以人群為監測對象以大的醫院為監測對象以大的醫院為監測對象目的：分析發病原因和提供防治方法目的：分析發病原因和提供防治方法三、優三、優 生生優生，就是讓每一個家庭生育出 健康健康的孩子。措施禁止近親結婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產前診斷遺傳咨詢的內容和步驟為遺傳咨詢的內容和步驟為-提出建議提出建議

6、檢查檢查、了解了解病史，病史，作出遺傳診斷作出遺傳診斷分析分析遺傳病遺傳病的傳遞方式的傳遞方式推斷推斷后代后代發病幾率發病幾率 一個患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ）C A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩二二過晚生育過晚生育由于體內積累的致突變因素增由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應增大多，生患病小孩的風險相應增大資資料表明料表明4040歲以上女子生育的子女中，患歲以上女子生育的子女中，患2121三體綜合癥的機率比三體綜合癥的機率比25-3425-3

7、4歲女子所生歲女子所生子女高出子女高出1010倍。倍。適齡生育適齡生育 女子女子24242929歲生育歲生育過早生育過早生育對母子健康也不利對母子健康也不利, ,原因是一原因是一般女子自生發育要到般女子自生發育要到24-2524-25歲才能完成。歲才能完成。生殖醫學表明女子生育的最適年齡為生殖醫學表明女子生育的最適年齡為2424到到2929歲歲羊水檢查羊水檢查超檢查超檢查孕婦血細胞檢查孕婦血細胞檢查絨毛檢查絨毛檢查基因診斷基因診斷方法：方法：優點：優點：及早發現有嚴重及早發現有嚴重遺傳病和嚴重畸遺傳病和嚴重畸形的胎兒。形的胎兒。概念：胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒

8、是否患有某種遺傳病或先天性疾病絨毛細胞檢查絨毛細胞檢查：主要用一根細細的塑料管或金：主要用一根細細的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內，吸屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內，吸取少量絨毛進行細胞學檢查取少量絨毛進行細胞學檢查羊水（羊膜穿刺）羊水（羊膜穿刺）檢查用于確診胎兒是否患染檢查用于確診胎兒是否患染色體異常、神經管缺陷，以及某些能在羊水中色體異常、神經管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查水細胞和生物化學

9、方面的檢查四、人類基因組計劃及其意義四、人類基因組計劃及其意義測定人類基因組測定人類基因組的全部的全部DNADNA核苷酸序列，核苷酸序列， 解解讀其中包含的遺傳信息。讀其中包含的遺傳信息。. .目的：目的：為什么要測為什么要測24條？條？人類有人類有22對常染色體和對常染色體和1對性染色體，對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中性質是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的的1條就可以了。而性染色體和有較多條就可以了。而性染色體和有較多的非同源部分，不能

10、由性質推測。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條染色體和1條染色體,共24條染色體上DNA的總和。19901990年啟動年啟動20012001年公開發表工作草圖年公開發表工作草圖20032003年圓滿完成測序任務年圓滿完成測序任務人類基因組由人類基因組由31.631.6億個堿基對組成，億個堿基對組成，已發現的基因約已發現的基因約2-2.52-2.5萬萬個。個。2.2.過程：過程：3.3.結果：結果：中國承擔了中國承擔了1%1%的測序任務，即的測序任務，即3 3號號染色體上的染色體上的30003000萬個堿基對萬個堿基對（）人類基因組計劃是人類生命科學史上（）人類基因組計劃是人類生命科學

11、史上一項偉大工程，其實施和完成對人類將產生一項偉大工程，其實施和完成對人類將產生難以預料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈難以預料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗和阿波羅登月計劃。試驗和阿波羅登月計劃。4.4.意義：意義：（）對于人類疾病的預防、診斷及治療方式（）對于人類疾病的預防、診斷及治療方式都會有全新的改變都會有全新的改變（）極大地促進生命科學領域一系列基礎（）極大地促進生命科學領域一系列基礎研究的發展研究的發展（）經濟技術價值：給食品制造、醫藥等產（）經濟技術價值：給食品制造、醫藥等產業帶來一場生物革命業帶來一場生物革命（）促進生命科學與其他學科的整合，產（）促進生命科學與其他學科的整合

12、，產生了一些新興學科生了一些新興學科Thanks!單基因顯性遺傳病 并指多指常染色體軟骨發育不全軟骨發育不全這種病的患者表現出異常的體態：四肢這種病的患者表現出異常的體態：四肢短小畸形，上臂和大腿表現得尤為明顯；短小畸形，上臂和大腿表現得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據研究，軟骨發育凸；患者身材短小。據研究，軟骨發育不全是由致病基因不全是由致病基因A A導致導致長骨端部軟骨細長骨端部軟骨細胞的形成出現障礙而引起的一種侏儒癥胞的形成出現障礙而引起的一種侏儒癥( (男性平均身高：男性平均身高：131131公分公分/ /女性平均身高：

13、女性平均身高：124124公分公分) ) 。這種病的純合子患者的病情。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數死于胎兒期或新生期。嚴重，大多數死于胎兒期或新生期。 （常（常顯）顯）軟骨層軟骨層軟骨發育不全抗維生素佝僂病 (X)（伴（伴X X染色體染色體顯性遺傳病）顯性遺傳病）抗維生素抗維生素D D性佝僂病有低血磷性性佝僂病有低血磷性和低血鈣性兩種和低血鈣性兩種. . 低血磷性抗維低血磷性抗維生素生素DD佝僂病比較多見佝僂病比較多見, , 此病特此病特點為點為: :血磷低下血磷低下, ,對一般劑量維對一般劑量維生素生素DD沒有反應；尿磷增加；沒有反應；尿磷增加；鈣從腸道吸收不良鈣從腸道吸收不良, ,

14、尿鈣減少尿鈣減少或正常；佝僂病癥狀發生在一或正常；佝僂病癥狀發生在一周歲以后；生長緩慢周歲以后；生長緩慢, ,但年長但年長兒發病者生長正常兒發病者生長正常. .病因病因: :由于腎小管回吸收磷減由于腎小管回吸收磷減少所致少所致. .腸道吸收鈣、磷不良腸道吸收鈣、磷不良, ,血血磷降低磷降低, , 骨質不易鈣化骨質不易鈣化. .白化病人體內缺少白化病人體內缺少酪氨酸酶酪氨酸酶，不能將，不能將酪氨酸轉化為酪氨酸轉化為黑色素黑色素，表現出，表現出白化性狀白化性狀。 白化病白化病( (常隱常隱) ) 苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥

15、苯丙酮酸在體內積累過多，會對嬰兒的神經系統造成不同程度的損害異常進行性肌進行性肌營養不良營養不良患兒肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側患兒肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結締組織替代腓腸肌呈假性肥大（肌組織被結締組織替代 ）。一般于一般于4-54-5歲發病，歲發病，2020歲前歲前死亡死亡。伴伴X X隱隱單基因顯性遺傳病男性多毛耳 (Y)性染色體苯丙酮尿癥單基因隱性遺傳病常染色體常染色體異常遺傳病異常遺傳病2121三體綜合癥（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一條21號染色體。癥狀：患者智力低下，身體發育緩慢，常表現出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，

16、舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。性染色體性染色體異常遺傳病異常遺傳病TurnerTurner綜合癥（性腺發育不良）原因：患者缺少一條X染色體性腺發育不良性腺發育不良（特納氏綜合征）（特納氏綜合征）（XOXO綜合征）綜合征）是女性中最常見的一種性染色體病，發病率是13 500。經染色體檢查發現，患者缺少了一條X染色體（45,XO） 。性腺發育不良患者主要的外部特征是：身體比較矮小(身高120140cm)，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現為女性，但是性腺發育不良，乳房不發育，因而沒有生育能力：這種病的患者大約有30伴有先天性心臟病。先天性睪丸發育不全綜合征先天性睪丸發育不全綜合征（47,X

17、XY47,XXY）XYYXYY綜合征綜合征（47,XYY47,XYY）該病患者該病患者體細胞中多了條染色體，染色組體細胞中多了條染色體，染色組成為成為47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不發育，睪患者男性第二性征不發育，睪丸發育不全，無生殖能力，智力一般較低等。丸發育不全，無生殖能力，智力一般較低等。該病患者該病患者體細胞中多了條染色體，染色組體細胞中多了條染色體，染色組成為成為47,XYY47,XYY。該病患者為男性，睪丸發育不該病患者為男性，睪丸發育不全，多數缺乏生殖能力，身材高大，智力正常全，多數缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，或略低，性情暴烈，常有攻擊行為常有攻

18、擊行為等等。原因：第5號染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發育緩慢，存在著嚴重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調高，很像貓叫。常染色體常染色體異常遺傳病異常遺傳病XHY XhXh 配子XHYXhXH XhXh Y佝僂病正常女：佝僂病男：正常結論：這對夫婦只能生男孩，不能生女孩。特別提醒遺傳病遺傳病家族性疾病家族性疾病先天性、終身性疾病先天性、終身性疾病不一定都是祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外

19、孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數三代和向下推數三代。三代以內的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。例一 、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環境和教育條件優良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看

20、,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們全部是重的先天性癡呆患者：究其原因，僅僅因為夫妻是姨表兄妹。實例實例例二、 中國東北某地有一山村，地理環境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數90%以上），或者體弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%.建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計。 一些資料表明，近親結婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出

21、8倍多。一、人類遺傳病的概一、人類遺傳病的概述述單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物質遺傳物質的改變而引起的人類疾病。的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發病率各種遺傳病的發病率絨毛細胞檢查絨毛細胞檢查：主要用一根細細的塑料管或金：主要用一根細細的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內，吸屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內，吸取少量絨毛進行細胞學檢查取少量絨毛進行細胞學檢查羊水（羊膜穿刺）羊水（羊膜穿刺）檢查用于確診胎兒是否患染檢查用于確診胎兒是否患染色體異常、神經管缺陷，以及某些能在羊水中色體異常、神經管缺陷，

22、以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生物化學方面的檢查水細胞和生物化學方面的檢查四、人類基因組計劃及其意義四、人類基因組計劃及其意義測定人類基因組測定人類基因組的全部的全部DNADNA核苷酸序列，核苷酸序列， 解解讀其中包含的遺傳信息。讀其中包含的遺傳信息。. .目的：目的：為什么要測為什么要測24條？條？人類有人類有22對常染色體和對常染色體和1對性染色體，對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中性質是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的的1條就可以了。而性染色體和有較多條就可以了。而性染色體和有較多的非同源部分，不能由性質推測。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條染色體和1條染色體,共24條染色體上DNA的總和。（）經濟技術價值：給食品制造、醫藥等產（）經濟技術價值：給食品制造、醫藥等產業帶來一場生物革命業帶來一場生物革命（）促進生命科學與其他學科的整合，產（）促進生命科學與其他學科的整合，產生了一些新興學科