1、專題三、變異和進(jìn)化1決定玉米籽粒有色(C)和無(wú)色(c)、淀粉質(zhì)(Wx)和蠟質(zhì)(wx)的基因位于9號(hào)染色體上，結(jié)構(gòu)異常的9號(hào)染色體一端有染色體結(jié)節(jié)，另一端有來(lái)自3號(hào)染色體的片段。有關(guān)玉米染色體特殊性的研究，下列說法正確的是（ ）A異常9號(hào)染色體的產(chǎn)生稱為基因重組B異常的9號(hào)染色體可為C和wx的基因重組提供判斷依據(jù)C圖二中的母本在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，這兩對(duì)基因所在的染色體不能發(fā)生聯(lián)會(huì)D圖二中的親本雜交時(shí)，F(xiàn)1出現(xiàn)了無(wú)色蠟質(zhì)個(gè)體，說明母本在形成配子時(shí)，同源染色體的姐妹染色單體間發(fā)生了交叉互換2（14分）貓是XY型性別決定的二倍體生物，當(dāng)貓細(xì)胞中存在兩條或兩條以上X染色體時(shí)，只有1條X染色體上的基因能

2、表達(dá)，其余X染色體高度螺旋化失活成為巴氏小體，如下圖所示。請(qǐng)回答下面的問題。（1）巴氏小體能用來(lái)區(qū)分正常貓的性別，理由是_。（2）性染色體組成為XXX的雌貓?bào)w細(xì)胞的細(xì)胞核中應(yīng)有_個(gè)巴氏小體。高度螺旋化的染色體上的基因由于_過程受阻而不能表達(dá)。（3）控制貓毛皮顏色的基因A（橙色）、a（黑色）位于X染色體上，基因型為XAY的貓毛皮顏色是_。現(xiàn)觀察到一只橙黑相間的雄貓?bào)w細(xì)胞核中有一個(gè)巴氏小體，則該雄貓的基因型為_；若該雄貓的親本基因型為XaXa和XAY，則產(chǎn)生該貓是由于其_（填“父方”或“母方”）形成了異常的生殖細(xì)胞，導(dǎo)致出現(xiàn)這種異常生殖細(xì)胞的原因是_。3（7分）下圖A所示為人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的

3、代謝途徑，圖中的數(shù)字分別代表三種酶。圖（1）人體內(nèi)環(huán)境中的酪氨酸除圖A中所示的來(lái)源外，還可以來(lái)自于_。（2）若酶由n個(gè)氨基酸組成，則酶基因的堿基數(shù)目不能少于_。合成酶的過程中至少脫去了_個(gè)水分子。（3）若醫(yī)生懷疑某患兒缺乏酶，診斷的方法是檢驗(yàn)_。（4）上圖B所示 1因缺乏圖A中的酶而患有苯丙酮尿癥， 3因缺乏圖A中的酶而患有尿黑酸尿癥， 4不幸患血友病（上述三種性狀的等位基因分別用Pp、Aa、Hh表示）。一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因。 3個(gè)體涉及上述三種性狀的基因型是_。（5） 3已經(jīng)懷有身孕，如果她生育一個(gè)女孩，健康的概率是_；如果生育一個(gè)男孩，健康的概率是_。4為獲得純合

4、高蔓抗病番茄植株，采用了下圖所示的方法。圖中兩對(duì)相對(duì)性狀獨(dú)立遺傳，高蔓（A）、感病（B）是顯性性狀。據(jù)圖分析回答：（1）過程表示的育種方式是_，F(xiàn)1自交獲得的F2中，高蔓抗病植株中純合子占_。（2）過程表示的育種方式是_，可以取任一植株的適宜花藥作培養(yǎng)材料，培養(yǎng)得到的單倍體基因型有_種；用秋水仙素處理，使染色體數(shù)目加倍，獲得的二倍體植株的基因型分別是_。（3）過程表示的育種方式是_，葉肉細(xì)胞培育成轉(zhuǎn)基因植株的過程體現(xiàn)了細(xì)胞的_性。（4）過程表示的育種方式是_，該育種方法的優(yōu)點(diǎn)是_。5某地一年生的某種植物群體，其基因型為aa，開白色花。有一年，洪水沖來(lái)了許多AA和Aa種子，開紅色花。不久群體基因

5、型頻率變?yōu)?5%AA、40%Aa、5%aa。回答下列有關(guān)的問題：（1）該地所有的某種植物群體屬于一個(gè) ，其中全部的個(gè)體所含有的全部基因，叫做 。（2）洪水沖來(lái)了許多AA和Aa種子后，該群體的A和a基因頻率分別為和 ，發(fā)洪水后該種群的基因頻率改變了，這 （填“是”或“不是”）自然選擇的結(jié)果。（3）若這種植物靠當(dāng)?shù)氐囊环N昆蟲傳粉，且色彩鮮艷的紅花更能吸引昆蟲，這三種基因型的個(gè)體在該環(huán)境中的繁殖能力強(qiáng)弱表現(xiàn)為： ，圖中能比較準(zhǔn)確地表示A和a基因在長(zhǎng)期的選擇過程中比例變化情況的是 。（4）若沒發(fā)洪水前的群體，和洪水沖來(lái)的群體的個(gè)體之間由于花期不同，已不能正常授粉，說明這兩個(gè)群體屬于不同的 。（5）現(xiàn)代

6、生物進(jìn)化論認(rèn)為： 是生物進(jìn)化的基本單位， 決定生物進(jìn)化的方向， 是物種形成和生物進(jìn)化的機(jī)制。6（10分）球莖紫堇的有性生殖為兼性自花授粉，即開花期遇到持續(xù)降雨，只進(jìn)行自花、閉花授粉；天氣晴朗，可借助蜜蜂等昆蟲進(jìn)行傳粉。紫堇的花色(紫色AA、黃色Aa、白色aa)與花梗長(zhǎng)度(長(zhǎng)梗對(duì)短梗為顯性，基因用“B、b”表示)兩對(duì)性狀獨(dú)立遺傳。現(xiàn)將相等數(shù)量的紫花短梗(AAbb)和黃花長(zhǎng)梗(AaBB)兩個(gè)品種的球莖紫堇間行種植，請(qǐng)回答：(1)若開花期連續(xù)陰雨，黃花長(zhǎng)梗(AaBB)植物上收獲種子純合子的基因型為 ， 所控制對(duì)應(yīng)性狀的表現(xiàn)型為 。若開花期內(nèi)短暫陰雨后，天氣晴朗，則紫花短梗植株上所收獲種子的基因型有_

7、種。(2)研究發(fā)現(xiàn)，基因型aaBB個(gè)體因缺乏某種酶而表現(xiàn)白花性狀，則說明基因A控制性狀的方式是_ _。如果基因a與A的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物之間只有一個(gè)密碼子的堿基序列不同，則翻譯至mRNA的該點(diǎn)時(shí)發(fā)生的變化可能是：編碼的氨基酸_ _，或者是翻譯終止(或肽鏈合成終止)。(3)紫堇花瓣的單瓣與重瓣是由一對(duì)等位基因(E、e)控制的相對(duì)性狀。自然界中紫堇大多為單瓣花，偶見重瓣花。人們發(fā)現(xiàn)所有的重瓣紫堇都不育(雌、雄蕊發(fā)育不完善)，某些單瓣植株自交后代F1總是產(chǎn)生大約50的重瓣花。根據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果可知，紫蔓的重瓣花為_性狀。研究發(fā)現(xiàn)，造成上述實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象的根本原因是等位基因(E、e)所在染色體發(fā)生部分缺失，染色體缺失的花粉

8、致死。下圖為單瓣紫堇花粉母細(xì)胞中等位基因(E、e)所在染色體聯(lián)會(huì)示意圖，請(qǐng)?jiān)谌旧w上標(biāo)出相應(yīng)基因?yàn)樘骄俊叭旧w缺失的花粉致死”這一結(jié)論的真實(shí)性，某研究小組設(shè)計(jì)了以下實(shí)驗(yàn)方案：圖示方案獲得F2的育種方式稱為 。該過程需要經(jīng)過 誘導(dǎo)后得到F2，最后觀察并統(tǒng)計(jì)F2的花瓣性狀表現(xiàn)。預(yù)期結(jié)果和結(jié)論：若F2花瓣只有重瓣花，則上述結(jié)論是真實(shí)的。7(16分)AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號(hào)染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來(lái)源有關(guān)：來(lái)自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來(lái)自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRP

9、N基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無(wú)法表達(dá)(如右下圖所示)。請(qǐng)分析回答以下問題：（1）UBE3A蛋白是泛素蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解。由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較 。檢測(cè)P53蛋白的方法是 。細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過 (細(xì)胞器)來(lái)完成的。（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因 ，所以它們的遺傳關(guān)系不遵循自由組合定律。對(duì)絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測(cè)序，相應(yīng)部分堿基序列如右圖所示。由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是：來(lái)自 方的UBE3A基因發(fā)生 ，從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生。（3）研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來(lái)自母

10、方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只有在神經(jīng)組織中才會(huì)發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說明該基因的表達(dá)具有 性。 （4）動(dòng)物體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體多出一條的個(gè)體稱為“三體”。現(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個(gè)15號(hào)染色體為“三體”的受精卵是由正常卵細(xì)胞與異常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。該受精卵可隨機(jī)丟失一條15號(hào)染色體而完成胚胎發(fā)育，則發(fā)育成AS綜合征患者的幾率是 (不考慮基因突變，請(qǐng)用分?jǐn)?shù)表示)。（5）丙種球蛋白缺乏癥(XLA)是一種伴X染色體隱性遺傳病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲。請(qǐng)分析出現(xiàn)這種情況可能的兩點(diǎn)原因： 。8（8分

11、）人類“軟骨發(fā)育不全”的致病基因是位于4號(hào)染色體上的顯性基因D，且致病基因純合的個(gè)體在胎兒期死亡；人類“黏多糖貯積癥型” 由位于X染色體上的一對(duì)基因（E、e）控制。下圖是一個(gè)家系圖(-5和-6是雙胞胎姐弟)。請(qǐng)回答（不考慮基因突變）：（1）基因 （填E或e）是“黏多糖貯積癥型”的致病基因；5可能產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型是 。9的致病基因來(lái)自于第代的 號(hào)個(gè)體。（2）8是7的姐姐，尚未檢測(cè)其基因型，據(jù)圖推測(cè)8是雜合子的概率是 。（3）DNA探針可用于檢測(cè)家系成員的基因型，方法和結(jié)果如下圖所示：在適當(dāng)時(shí)抽取羊水，采用圖二所示的方法可診斷胎兒是否攜帶致病基因，這是因?yàn)檠蛩泻?細(xì)胞。PCR擴(kuò)增DNA時(shí)獲

12、得單鏈模板的方式是 。圖二結(jié)果A中的雜交斑是由哪兩種單鏈形成的？ 。若檢測(cè)圖一中2的基因型，檢測(cè)的結(jié)果是圖二所示的結(jié)果 （填：A/B/C）。9（14分，每空2分）人類第7號(hào)和第9號(hào)染色體之間可以發(fā)生相互易位（如圖甲所示，正常及易位后的7號(hào)、9號(hào)染色體分別用A、A+、B、B-表示），但易位后細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類并未發(fā)生變化，第9號(hào)染色體上的R片段異常會(huì)造成流產(chǎn)、癡呆等疾病。若個(gè)體的體細(xì)胞中有三份R片段，表現(xiàn)為癡呆病；若只有一份R片段，則導(dǎo)致早期胚胎流產(chǎn)。乙圖表示因發(fā)生第7和第9號(hào)染色體之間易位而導(dǎo)致的流產(chǎn)、癡呆病的系譜圖，已知I2、II4均為甲圖所示染色體易位的攜帶者。請(qǐng)據(jù)圖回答。（1）染色體易

13、位能改變?nèi)旧w上基因的 ，從而導(dǎo)致生物性狀發(fā)生改變。為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，妊娠期間使用光學(xué)顯微鏡進(jìn)行羊水檢查， （能/不能）檢測(cè)出染色體異常的胎兒細(xì)胞。（2）乙圖中，個(gè)體II4產(chǎn)生的配子中，7和9號(hào)染色體的組合類型有 種，個(gè)體6的7和9號(hào)的染色體組合為 。（3）若8為存活個(gè)體，則其為第7和第9號(hào)染色體易位攜帶者的概率是 。（4）已知7號(hào)染色體上有一基因M，其編碼的蛋白質(zhì)的前3個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)的DNA序列如下圖所示，起始密碼子為AUG。正常情況下，其轉(zhuǎn)錄時(shí)的模板位于 鏈中。若箭頭所指的堿基C突變?yōu)镚，其對(duì)應(yīng)的密碼子將由GUC變?yōu)?。10（10分）貓是XY型性別決定的二倍體生物，當(dāng)貓細(xì)胞

14、中存在兩條或兩條以上的X染色體時(shí)，只有一條X染色體上的基因能表達(dá)，其余X染色體高度螺旋化失活成為巴氏小體，如下圖所示。請(qǐng)回答：（1）利用顯微鏡觀察巴氏小體可用_染色。巴氏小體能用來(lái)區(qū)分正常貓的性別，理由是_。（2）顯微鏡下觀察到某雌貓?bào)w細(xì)胞的細(xì)胞核中有2個(gè)巴氏小體，該雌貓的性染色體組成為_。高度螺旋化的染色體上的基因由于_ 過程受阻而不能表達(dá)。（3）控制貓毛皮顏色的基因A（橙色）、a（黑色）位于X染色體上，基因型為XAY的貓毛皮顏色是_。現(xiàn)觀察到一只橙黑相間的雄貓?bào)w細(xì)胞核中有一個(gè)巴氏小體，則該雄貓的基因型為_；若該雄貓的親本基因型為XaXa和XAY，則產(chǎn)生該貓是由于其_（填“父方”或“母方”）

15、形成了異常的生殖細(xì)胞，導(dǎo)致出現(xiàn)這種異常生殖細(xì)胞的原因是 。試卷第5頁(yè)，總6頁(yè)本卷由系統(tǒng)自動(dòng)生成，請(qǐng)仔細(xì)校對(duì)后使用，答案僅供參考。參考答案1B【解析】試題分析：9號(hào)染色體一端有來(lái)自3號(hào)染色體的片段，屬染色體結(jié)構(gòu)變異，故A錯(cuò)誤；可根據(jù)9號(hào)染色體一端染色體結(jié)節(jié)和另一端3號(hào)染色體的片段判斷9號(hào)染色體上的基因，故B正確；圖2中的母本的2條9號(hào)染色體有相同的片段可聯(lián)會(huì)，故C錯(cuò)誤；F1出現(xiàn)了無(wú)色蠟質(zhì)個(gè)體，說明雙親都能產(chǎn)生cwx的配子，說明母本在形成配子時(shí)，同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了交叉互換，故D錯(cuò)誤。考點(diǎn)：本題考查染色體變異和減數(shù)分裂的有關(guān)知識(shí)，意在考查考生識(shí)圖能力和理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的

16、內(nèi)在聯(lián)系的能力。2（14分）（1）正常雄貓?bào)w細(xì)胞中沒有巴氏小體，正常雌貓?bào)w細(xì)胞中有巴氏小體 （2）2 轉(zhuǎn)錄（3）橙色 XAXaY 父方 減數(shù)第一次分裂時(shí)XA、Y染色體沒有分離【解析】（1）由題意可知當(dāng)貓細(xì)胞中存在兩條或兩條以上X染色體時(shí)，只有1條X染色體上的基因能表達(dá)，其余X染色體高度螺旋化失活成為巴氏小體。所以雄貓?bào)w內(nèi)沒有巴氏小體，而正常雌貓?bào)w內(nèi)會(huì)有一個(gè)巴氏小體。（2）性染色體XXX的雌貓?bào)w內(nèi)應(yīng)有2個(gè)巴氏小體。高度螺旋化的染色體上的基因因?yàn)闊o(wú)法解旋不能進(jìn)行轉(zhuǎn)錄，所以影響了表達(dá)過程。基因的表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過程。（3）由題意可知XAY應(yīng)是橙色，如果觀察到一只橙黑相間的雄貓?bào)w內(nèi)細(xì)胞核中有一個(gè)

17、巴士小體，說明該雄貓有2條X染色體，應(yīng)是XAXaY。如果該雄貓的親本基因型為XaXa和XAY，因?yàn)樵撔圬堄蠿AY，而其母本只能產(chǎn)生Xa配子，所以應(yīng)是父方減數(shù)第一次分裂異常，XA和Y同源染色體沒有分離，導(dǎo)致形成了XAY的配子。【考點(diǎn)定位】本題考查變異相關(guān)知識(shí)，意在考察考生對(duì)知識(shí)點(diǎn)的理解掌握程度。3（1）食物（2）6n n-1（3）患兒的尿液中是否含有過多的苯丙酮酸（4）PPAaXHXh（5）1 075【解析】試題分析：（1）人體中氨基酸分必需氨基酸和非必需氨基酸，必需氨基酸只能通過食物中獲得，而酪氨酸屬于非必需氨基酸，既能從食物中獲得，又能自身合成。（2）基因的堿基數(shù)目：mRNA的堿基數(shù)目：肽鏈

18、中的氨基酸數(shù)目=6：3：1，酶基因的堿基數(shù)目至少為6n或3n對(duì)；合成酶的過程中至少脫去了n-1個(gè)水分子。（3）由圖可知，若缺乏酶，則會(huì)形成過多的苯丙酮酸，所以診斷的方法是檢驗(yàn)該患兒尿液中是否含有過多的苯丙酮酸。（4）分析系譜圖，判斷遺傳方式1和2都不患苯丙酮尿癥，但他們卻有一個(gè)患此病的女兒，所以苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳；同理，尿黑酸尿癥的遺傳方式也是常染色體隱性遺傳。血友病是伴X染色體隱性遺傳病結(jié)合題中信息“一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因”可知3個(gè)體的基因型是PPAaXHXh。由以上分析可知：2的基因型為AAD_XHY（1/3AADDXHY、3/3AADdXHY）

19、，3的基因型為aaDDXHX-（1/2aaDDXHXH、1/2aaDDXHXh），可見他們生育一個(gè)女孩健康的概率是1；如果生育一個(gè)男孩，患病的概率是1/2×1/2=1/4，正常的概率是11/43/4。考點(diǎn)：本題考查考查營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的代謝、遺傳病的判斷、遺傳定律的應(yīng)用以及產(chǎn)前診斷等知識(shí)。4（1）雜交育種 1/3（2）單倍體育種 4（3）基因工程育種 全能（4）誘變育種 可以提高突變頻率，在短時(shí)間內(nèi)獲得更多的變異類型【解析】試題分析：（1）過程表示的育種方式是傳統(tǒng)的雜交育種，按照自由組合定律的規(guī)律，F(xiàn)1自交獲得的F2中，高蔓抗病植株占總數(shù)的3/16，其中純合子占1/3。（2）過程表示的育種方

20、式是單倍體育種，可以取F1任一植株的適宜花藥作培養(yǎng)材料，由于F1的基因型是AaBb，減數(shù)分裂形成4種配子，所以培養(yǎng)得到的單倍體基因型有4種，用秋水仙素處理，使染色體數(shù)目加倍，獲得的二倍體植株的基因型分別是AAbb、aabb、AABB、aaBB。（3）過程中導(dǎo)入了外源基因，表示的育種方式是基因工程育種，葉肉細(xì)胞培育成轉(zhuǎn)基因植株的過程體現(xiàn)了細(xì)胞的全能性。（4）過程利用物理因素誘導(dǎo)基因突變，表示的育種方式是誘變育種，該育種方法的優(yōu)點(diǎn)是可以提高突變頻率，在短時(shí)間內(nèi)獲得更多的變異類型。考點(diǎn)：本題考查作物育種的相關(guān)知識(shí)，意在考查考生能理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系，形成知識(shí)網(wǎng)絡(luò)的能力。5（1）種

21、群 基因庫(kù)（2）75% 25% 不是（3）AAAaaa A（4）物種（5）種群 自然選擇 突變、選擇和隔離【解析】試題分析（1）該地所有的某種植物群體屬于一個(gè)種群，其中全部的個(gè)體所含有的全部基因，叫做基因庫(kù)。（2）已知群體中基因型頻率變?yōu)?5%AA、40%Aa、5%aa，則該群體的A基因頻率=AA基因型頻率+Aa基因型頻率×1/2=75%，同理a基因頻率為25%；發(fā)洪水后，洪水沖來(lái)了許多AA和Aa種子，導(dǎo)致該種群的基因頻率發(fā)生改變，因此這不是自然選擇的結(jié)果。（3）若這種植物靠當(dāng)?shù)氐囊环N昆蟲傳粉，且色彩鮮艷的紅花更能吸引昆蟲，這三種基因型的個(gè)體在該環(huán)境中的繁殖能力強(qiáng)弱表現(xiàn)為：AA=Aa

22、aa；這樣將會(huì)導(dǎo)致A的基因頻率越來(lái)越大，a的基因頻率越來(lái)越小，故選A。（4）由于沒發(fā)洪水前的群體，和洪水沖來(lái)的群體的個(gè)體之間由于花期不同，已不能正常授粉，說明它們之間已經(jīng)形成生殖隔離，說明這兩個(gè)群體屬于不同物種。（5）現(xiàn)代生物進(jìn)化論認(rèn)為：種群是生物進(jìn)化的基本單位，自然選擇決定生物進(jìn)化的方向，突變、選擇和隔離是物種形成和生物進(jìn)化的機(jī)制。考點(diǎn)：本題考查的是有關(guān)生物進(jìn)化的相關(guān)知識(shí)，屬于對(duì)識(shí)記、理解層次的考查。6(1)AABB、aaBB 紫花長(zhǎng)梗、白花長(zhǎng)梗 3 (2)通過控制酶的合成從而影響生物性狀 種類改變 (3)隱性 見下圖單倍體育種 花藥離體培養(yǎng) 秋水仙素【解析】(1) 開花期連續(xù)陰雨，黃花長(zhǎng)梗

23、（AaBB）植物只進(jìn)行自花、閉花授粉即自交，則后代基因型為AABB、AaBB、aaBB共三種，其中AABB、aaBB為純合子，其控制的性狀分別為紫花長(zhǎng)梗、白花長(zhǎng)梗。若開花期內(nèi)短暫陰雨后，天氣晴朗，紫花短梗植株（AAbb）既可以自交又可以與黃花長(zhǎng)梗（AaBB）雜交，自交后代基因型為AAbb，雜交后代基因型為AaBb、AABb，則紫花短梗植株上所收獲種子的基因型為AAbb、AaBb、AABb，共3種。(2)基因?qū)π誀畹目刂朴袃蓷l途徑：一是基因通過控制酶的合成來(lái)控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀，二是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。由“基因型aaBB個(gè)體因缺乏某種酶而表現(xiàn)白花性狀”可知

24、，基因A控制性狀的方式是途徑一。由“基因a與A的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物之間只有一個(gè)密碼子的堿基序列不同”可知，翻譯至mRNA的該點(diǎn)時(shí)發(fā)生的變化可能是編碼的氨基酸種類改變或者翻譯終止等。(3)“單瓣植株自交后代總是產(chǎn)生大約50%的重瓣花”知單瓣花為顯性性狀，重瓣花為隱性性狀；Fl單瓣花的基因型為Ee，若E所在染色體發(fā)生部分缺失，且染色體缺失的花粉致死，則后代就會(huì)出現(xiàn)上述結(jié)果。由以上分析可知，E基因在缺失染色體上，e基因在正常染色體的相同位置上，以此為依據(jù)標(biāo)出相應(yīng)的基因。該圖示的育種方法為單倍體育種，該過程需要經(jīng)過花藥離體培養(yǎng)和秋水仙素處理。若F2花瓣只有重瓣花，說明E所在染色體發(fā)生部分缺失，且染色體缺失的花粉

25、致死；若F2花瓣有單花瓣和重花瓣，則上述結(jié)論是不存在的。7（1）多（高） 抗原-抗體雜交（或答“分子檢測(cè)”） 溶酶體（1分） （2）位于一對(duì)同源染色體上或答“（基因）連鎖”，“在同一條染色體上”） 母 堿基（對(duì)）的替換 （3）組織特異（或答：“組織選擇”，“細(xì)胞特異”，“細(xì)胞選擇” ）（1分） （4）1/3 （5）該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境因素的影響；其他基因的表達(dá)與該致病基因的表達(dá)相關(guān)（或其它合理答案【解析】試題分析：（1）分析題意可知，AS綜合征患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏，而UBE3A蛋白是組成泛素蛋白酶體的成分，泛素蛋白酶體可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解，因此該病患者可以使P

26、53蛋白積累量增加；檢測(cè)蛋白質(zhì)存在的常用方法是抗原-抗體雜交的方法即分子檢測(cè)法；溶酶體中含有多種水解酶，可以使細(xì)胞中蛋白質(zhì)降解。（2）從圖中可以看出，由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一對(duì)（條）同源染色體上，故不遵循基因的自由組合定律；根據(jù)題意，來(lái)自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來(lái)自父方的UBE3A基因不能表達(dá)，說明AS綜合征患者的來(lái)自母方的UBE3A基因發(fā)生了堿基對(duì)的替換，從而導(dǎo)致基因突變的發(fā)生，導(dǎo)致細(xì)胞UBE3A基因不能表達(dá)。（3）人體非神經(jīng)組織中的來(lái)自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只有在神經(jīng)組織中才會(huì)發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說明基因的表達(dá)具有組織細(xì)胞的選擇性。（

27、4）根據(jù)題意，三體的15號(hào)染色體中有兩條來(lái)自父親，一條來(lái)自母親，由于受精卵可隨機(jī)丟失一條15號(hào)染色體而完成胚胎發(fā)育，則剩下的兩條15號(hào)染色體組成有兩種情況：一條來(lái)自母親，另一條來(lái)自父親，這種情況出現(xiàn)的概率為2/3；兩條15號(hào)染色體都來(lái)自父方，這種情況出現(xiàn)的概率為1/3。如果兩條15號(hào)染色體都來(lái)自父方，UBE3A基因無(wú)法表達(dá)，會(huì)導(dǎo)致AS綜合癥，因此受精卵發(fā)育成AS綜合癥的概率為1/3。（5）根據(jù)題意，男性患者在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十歲，原因可能是該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境因素的影響，也可能是其他基因的表達(dá)與該致病基因的表達(dá)相關(guān)。考點(diǎn)：本題主要考查生物變異、減數(shù)

28、分裂等的有關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生能理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，能獲取題干中有用的信息，能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)與觀點(diǎn)，通過比較、分析與綜合等方法對(duì)某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論。8（1）e dXE 、dXe 4 （2）5/6（3）（脫落的）胎兒 通過高溫加熱 基因E探針和（待測(cè)的）與之互補(bǔ)的單鏈 B【解析】試題分析：（1）根據(jù)圖形分析可知，1、2正常，而6會(huì)患“黏多糖貯積癥型”，說明該病是隱性遺傳病，由于題干軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳病，則“黏多糖貯積癥型”為伴X染色體隱性遺傳病，受隱性致病基因e控制；由圖中6是只患“黏多糖貯積癥型”的男性，其基因型為ddXeY，而其父母正常，說

29、明父母的基因型分別是ddXEXe、ddXEY，則的5基因型可能是：1/2ddXEXE或1/2ddXEXe，其產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型可能是dXE、dXe；9患“黏多糖貯積癥型”，其致病基因直接來(lái)自于7，而7致病基因來(lái)自于第代的 4號(hào)個(gè)體。（2）圖中3、4、7只患軟骨發(fā)育不全（D-XE-），而7的兒子9只患黏多糖貯積癥型（ddXeY），所以7的基因型是DdXEXe，3、4的基因型分別是DdXEY、DdXEXe，已知8是7的姐姐，且基因DD純合致死，所以8基因型是純合子的可能性是1/3×1/21/6，雜合子的概率是1-1/6=5/6。（3）因?yàn)槿祟惸阁w的羊水中含有胎兒細(xì)胞，所以在適當(dāng)時(shí)抽取羊

30、水，采用圖二所示的方法可診斷胎兒是否攜帶致病基因。PCR是體外DNA擴(kuò)增技術(shù)，其解開雙螺旋不需要解旋酶和ATP，而是通過高溫加熱實(shí)現(xiàn)的。圖二結(jié)果A中的雜交斑是由基因E探針和與之互補(bǔ)的單鏈雜交形成的；圖一中2的基因型是ddXEXe，則其與E探針和e探針都有雜交區(qū)，如圖二B所示的結(jié)果。考點(diǎn)：本題考查人類遺傳病、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的有關(guān)知識(shí)，意在考查考生識(shí)圖能力和理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間的內(nèi)在聯(lián)系的能力。9（1）排列順序和數(shù)量 能 （2）4 A+ABB (3)1/3 (4)b CUC【解析】試題分析：（1）-2為染色體易位攜帶者，題目中指出，人類第7號(hào)染色體和第9號(hào)之間可以發(fā)生易位，但易位后細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類未發(fā)生變化，所