1、第三章 基因的作用及其與環境的關系 第一節 環境的影響和基因的表型效應一、環境與基因作用的關系 * 基因型：一個生物體的全部遺傳組成的總和。表型：機體除DNA外的所有性狀和特征的總和。基因型效應：通常情況下，一定的基因型會導致一定表型的產生，這就是基因型效應。但是，表型=內因+外因=基因+環境 ，這里含義指表型的產生是一個復雜的過程，它的產生既受環境（內環境和外環境）的影響，也受基因（等位基因和非等位基因）的影響。（一）外環境與表型反應規范：遺傳學上把某一基因型的個體，在各種不同的環境條件下所顯示的表型變化范圍成為反應規范。例如：玉米控制葉綠體形成的基因是一對等位基因，A對a是顯性。AA、Aa

2、的個體在光下可以形成葉綠體，aa個體光下不能形成葉綠體。AA在暗處也不能形成葉綠體。說明基因型不是決定某一性狀的必然實現，而是決定發育性狀的可能性，即決定著個體的反應規范，AA和aa個體的反應規范不同。（二）內環境與表型修飾基因：能改變另一基因的表型效應的基因。它通過改變細胞的內環境來改變表型。例如：香豌豆植株的紅花基因A，AA的個體紅花的顏色不同，有紅色，偏藍的紅顏色。發現有另外一對基因D/d基因與此有關，DD和Dd基因型的植株花色紅色，而dd的花色偏藍。原因dd植株細胞液pH高（0.6），偏堿性，花青素在酸性環境顯紅色，堿性條件下偏藍色。D/d基因即修飾基因。二、基因表達的變異 （一）表現

3、度：是指雜合體在不同的遺傳背景和環境因素影響下，個體間的基因表達的變化程度。例如多指是由顯性基因控制的，帶有一個有害基因的人都會出現多指，但多出的這一手指有的很長，有的很短，甚至有的僅有一個小小突起，表明都有一定的表型效應，但變異程度不同。又如克汀病患者，同樣患病，但癥狀有輕有重，重者生活無法自理，輕者可以從事簡單勞動，可以做10以內的加減法。這就是表現度的不同。 （二）外顯率：指在特定環境中，某一基因型(常指雜合子)個體顯示出預期表型的頻率(以百分比表示)。也就是說同樣的基因型在一定的環境中有的個體表達了，而有的個體可能沒有表達，這樣外顯率就小于100。 例如：顱面骨發育不全癥，是顯性遺傳病

4、，應該代與代之間連續，但偶爾會出現代與代之間不連續現象，就是由于顯性基因外顯不全。三、顯隱性關系的相對性 * （等位基因之間的關系）（一）完全顯性具有一對相對性狀差異的兩個純合親本雜交后，F1只表現出一個親本的性狀，即完全顯性。（二）不完全顯性（半顯性）具有一對相對性狀差異的兩個純合親本雜交后，F1表現雙親性狀的中間型，稱之為不完全顯性。例如：紫茉莉的花色遺傳。紅花親本（RR）和白花親本（rr）雜交，F1（Rr）為粉紅色。人的天然卷發也是由一對不完全顯性基因決定的，其中卷發基因W對直發基因w是不完全顯性。純合體WW的頭發十分卷曲，雜合體Ww的頭發中等程度卷曲，ww則為直發。有耳垂AA、Aa，無

5、耳垂aa。眼瞼單aa，雙AA、Aa（日本45歲80%延遲顯性）（三）鑲嵌顯性（嵌鑲顯性）具有一對相對性狀差異的兩個純合親本雜交后，F1個體上雙親性狀在不同部位鑲嵌存在的現象。異色瓢蟲鞘翅色斑的遺傳。 黑緣型（SASA）（SESE）均色型F1（SASE）新類型（四）共顯性（并顯性）雙親的性狀同時在F1個體上表現出來的現象。AB血型；MN血型的遺傳。MN血型人體內無天然抗體，輸血是不用考慮MN血型是否一致。M型（LMLM）（LNLN）N型F1（LMLN）MN型鑲嵌顯性與共顯性的區別：是在顯性表現的范圍上存在差異，共顯性的遺傳表現是全身性的，而鑲嵌顯性的遺傳表現是局部性的。（五）條件顯性由于環境條件

6、的改變，顯性從一種性狀變為另一種性狀的現象。金魚草花色的遺傳：紅花乳黃花色 低溫光足 高溫光弱F1 紅花 乳黃花色還有人禿頂基因B，Bb基因型男性表現禿頂，女性正常。（六）顯隱性關系隨判定標準而改變鑒別相對性狀表現完全顯性或不完全顯性，也取決于觀察的分析水平。例如，鐮形細胞貧血癥在遺傳上通常由一對隱性基因HbSHbS控制，雜合體的人(HbAHbS)在表型上是完全正常的，沒有任何病癥，但是將雜合體人的血液放在顯微鏡下檢驗，不使其接觸氧氣，也有一部分紅細胞變成鐮刀形。根據臨床表現判斷：HbA對HbS是完全顯性；根據缺氧條件下，紅細胞是否變成鐮刀形判斷，屬于不完全顯性。四、表型模寫因環境條件的改變所

7、引起的表型改變，類似于某基因型引起的表型變化的現象。例如，果蠅的突變型殘翅是一對隱性基因控制的。但是殘翅幼蟲在高溫下，成蟲可長出長翅。長翅營養不良殘翅。人的隱性遺傳病-短肢畸形，婦女妊娠3-5個月服用反應停安眠藥短肢畸形。（臂腿部分缺失）第二節 致死基因致死基因：能夠導致生物體死亡的基因。致死作用依據不同的標準，劃分的類別也不一樣：按致死程度劃分 全致死：致死率達90% 半致死：致死率達50%弱致死：致死率達10%以下按致死作用發生的階段分：配子致死 ；合子致死 胚胎致死 ；幼體致死按致死基因的顯隱性分：顯性致死：雜合致死 隱性致死：等位基因純合致死根據內外環境對致死效應的影響分：條件致死和非

8、條件致死。致死基因所在的位置分；常染色體致死和性連鎖致死等。一、顯性致死：只有一個基因就引起致死效應的。由顯性基因Rb引起的視網膜母細胞瘤是一種眼科致死性遺傳病，常在幼年發病，患者通常因腫瘤長入單側或雙側眼內玻璃體，晚期向眼外蔓延，最后可全身轉移而死亡。還有人的神經膠癥。二、隱性致死：等位基因的兩個成員一樣時，才起致死作用。黃鼠黑鼠：AYaaa1AYa(黃)：1aa(黑)黃鼠黃鼠：AYaAYa1AYAY（死）：2AYa(黃)：1aa(黑) 隱性致死作用不是絕對的，當能提供良好環境條件時，可減輕或延緩致死作用，當提供優越的環境條件時，可消除致死作用。如白花苗用完全培養液培養。第三節 復等位現象

9、*一個基因座位存在兩個以上的基因，這樣的一組基因叫復等位基因。這種現象叫復等位現象。在二倍體中，只能含有其中的任意兩個。一、ABO血型人的ABO血型是由IA、IB、I三種復等位基因控制的，但對某一個體來說，只含有其中兩種。根據紅細胞表面抗原不同分為A、B、AB和O四種表型。輸血反應的后果看輸入的供血者紅血球的命運如何？不被受血者血清中抗體凝集。表型 抗原 抗體 基因型6種A A IAIA或IAi B B IBIB或IBiAB A、B 無 IAIB O 無 ii 復等位基因與基因型數目關系:復等位基因數n，純合體基因型數n；雜合體基因型數n(n-1)/2；基因型總n(n+1)/2。遺傳方式:A型

10、男人(IAIA或IAi)和 O型女人(ii)結婚， 所生子女血型 ？如果男人是IAIA，那么他們的子女的血型肯定是A型(IAi)，如果這個男人的基因型是IAi，則他們的子女的血型可以是A型(IAi)也可以是O型(ii)。但實際上子女的血型不一定和父母親是相同的；相反，如果子女的血型與父親或母親相同，那也不一定就能肯定是他們的子女。請推算正常情況下一個AB型的丈夫和一個O型的妻子，能否生出一個O型的孩子？特例順式AB型和孟買型。1、順式AB型：IA和IB位于同一條染色體上，血型是AB型，基因型IABi,0.18的概率。O AB AB O AB O 2、孟買型（Oh型）：類似O型 A抗原少量H抗原

11、，A型H- IA - H IA 前體 H抗原 IB B抗原少量H抗原，B型H-IB- ii hh H抗原，O型，H- ii 前體未變，ABH抗原，孟買型，hh-B O “O” A O + AB ？HhIBIBHhii hhIBiHH IAi Hh ii + HhIAIB二、Rh血型與母子間不相容Rh血型：根據個體紅細胞表面的一種特殊的粘多糖，即Rh抗原的有無分陽性（Rh+）、陰性（Rh-）。Rh陽性含有Rh抗原，中國人多為Rh+。Rh-是既無Rh抗原，通常情況下又無抗Rh抗原的抗體。但是有2種情況可使Rh陰性個體含抗Rh抗原的抗體。1、反復輸血：當Rh陰性個體反復接受Rh+血液后，可在其體內形

12、成抗體，以后再輸入Rh+血液后，會發生凝集反應。2、Rh-的母親，懷了Rh+的胎兒，在分娩時胎兒的紅細胞有可能通過胎盤進入母體血液中，使母體產生抗Rh+細胞的抗體，但是，這對母體或第一胎兒都無影響，抗體是在第一胎出生后形成的。當第二胎時，如果胎兒仍為Rh+，母體血液中的抗體通過胎盤進入胎兒血液循環，可使胎兒紅細胞破壞，造成胎兒死亡。但有些情況下，胎兒可以活著產下來，但是新生兒全身浮腫，有重癥黃疸和貧血，稱之新生兒溶血癥。發病率不高，可以預防，在母體分娩后產生抗體前（產后48小時）注射抗體，把Rh+細胞破壞掉。ABO血型中，如果母親是O型，胎兒是A或B型，也可以引起新生兒溶血癥，但是沒有Rh血型

13、嚴重。第四節 非等位基因之間的相互作用 *一、基因互作的類型基因互作：非等位基因之間相互作用而影響性狀表現的現象。互作基因：彼此發生作用的基因叫互作基因。2對基因之間相互作用的類型有以下幾種：（一）互補作用獨立遺傳的兩對基因，分別處于純合顯性或雜合狀態時，共同決定一種新性狀的發育。當只有一對基因是顯性（純合或雜合），或兩對基因都是隱性時，則表現為另一種性狀，這種作用稱為互補作用，F2性狀的分離比是9:7。發生互補作用的基因稱為互補基因。例如，香豌豆花色遺傳：兩個白花品種，雜交F1代開紫花，F2代分離出9/16紫花和7/16白花。 P 白花CCppppCC白花 F1 紫花CcPpF2 9紫花（C

14、_P_）：7白花（3C_pp+3ccP_+1ccpp）前體物 花青素 原花青素（紫色素） 酶 酶 基因C 基因P（二）積加作用（累加作用）兩種顯性基因同時存在時產生一種性狀，單獨存在時則能產生第二種相似的性狀，當2對都是隱性基因時則表現出第三種性狀。F2產生9:6:1的比例南瓜果形遺傳：用兩種不同基因型的圓球形品種雜交，F1產生扁盤形，F2出現三種果形：9/16扁盤形，6/16圓球形，1/16長圓形。 P 圓球形AAbb圓球形aaBBF1 扁盤形AaBb F2 9扁盤形（A_B_）：6圓球形（3A_bb+3aaB_ ）：1長圓形（aabb）可知，兩對基因都是隱性時，為長圓形，只有A或B存在時，

15、為圓球形；A和B同時存在時，則形成扁盤形。 （三）重疊作用 不同對顯性基因互作時，對表現型產生相同的影響，并且只要有其中任何一種顯性基因存在，這個性狀就能表現出來。F2產生15:1的比例 。這類表現相同作用的基因，稱為重疊基因。薺菜果形的遺傳：將兩種植株雜交，F1全是三角形蒴果。F2則分離15/16三角形蒴果：1/16卵形蒴果。P 三角形T1T1T2T2 卵形t1t1t2t2 F1 三角形T1t1T2t2 F2 15三角形（9T1-T2- +3T1-t2t2 + 3t1t1T2-） ：（1卵形 t1t1t2t2 ） 如果是三對基因，則為63:1,余類推。（四）上位作用：控制同一性狀的兩對基因，

16、其中一對基因掩蓋了另一對基因，這種不同位基因之間的掩蓋作用稱為上位作用。其中起掩蓋作用的基因叫上位基因，被掩蓋的叫下位基因。若起上位作用的基因是顯性（隱性）基因，稱顯性上位（隱性上位）。1、顯性上位：當上位基因處于顯性純合或雜合狀態時，不論下位基因的組合如何，下位基因的作用都不能表現，只有上位基因處于隱性純合時，下位基因的作用才能表現出來。F2產生12:3:1的比例。西葫蘆的皮色遺傳：顯性白色基因（W）對顯性黃皮基因（Y）和綠色隱性基因y有上位性作用。 P 白皮WWYY wwyy 綠皮 F1 WwYy白皮 F2 12白皮(9W_Y_+3W_yy)：3黃皮（wwY_）：1綠皮（wwyy） 當W存

17、在時，Y的作用被遮蓋，當W不存在時，Y則表現黃色，當為wwyy雙隱性時，則為綠色。2、隱性上位：當上位基因處于隱性純合狀態時，下位基因的作用不能表現出來，而當上位基因處于顯性純合或雜合狀態時，下位基因的作用才能表現出來。F2產生9:3:4的比例。如：兔子毛皮顏色：C控制黑色素形成的基因，C能合成，G負責色素分布，G負責將C合成的色素分布在毛內部多一些；g負責將C合成的色素分布在毛外部多一些，cc對G或g有掩蓋作用，稱為隱性上位。 灰兔CCGG 白兔ccgg 灰兔CcGg 灰兔 ： 黑兔 ：白兔 C_G_ ： C_gg ： ccG- ccgg， 9 ： 3 ： 4 C G 分布全身灰色色素元 黑色素 gg 分布局部黑色 老鼠皮毛顏色的遺傳：P 黑色 白化 bbCC BBcc F1 黑色 BbCc F2 黑色 : 棕色 : 白化 B_C_ ： bbC_ ：(B_cc + bbcc) 9 : 3 : 4 C B色素元（無色） 中間產物（棕色） 黑色素（五）抑制作用在兩對獨立基因中，其中一對顯性基因，本身并不控制性狀的表現，但對另一對基因的表現有抑制作用，稱之基因抑制。起抑制作用的基因叫抑制基因，抑制基因一般不產生表型效應（不控制具體