1、第六章線（一）選擇題（A型選擇題）1下面關于線粒體的正確描述是A. 含有遺傳信息和轉譯系統B. 線粒體基因突變與人類疾病基本無關C. 是一種完全獨立自主的細胞器D. 只有極少量DNA作用很少E. 線粒體中所需蛋白質均來自細胞質2.關于線粒體遺傳的敘述，不正確的是。A. 線粒體遺傳同樣是由DNA空制的遺傳B. 線粒體遺傳的子代性狀受母親影響C線粒體遺傳是細胞質遺傳D. 線粒體遺傳同樣遵循基因的分離規律E. 線粒體遺傳的表現度與突變型 mtDNA勺數量有關。3以下符合mtDNA吉構特點的是。A. 全長61569bp B. 與組蛋白結合 C.呈閉環雙鏈狀D.重鏈（H鏈）富含胞嘌呤E. 輕鏈（L鏈）富

2、含鳥嘧啶4. 人類mtDNA勺結構特點是。A. 全長16.6kb，不與組蛋白結合，為裸露閉環單鏈B. 全長61.6kb，不與組蛋白結合，分為重鏈和輕鏈C. 全長16.6kb，與組蛋白結合，為閉環雙鏈D. 全長61.6kb，不與組蛋白結合，為裸露閉環單鏈E. 全長16.6kb，不與組蛋白結合，為裸露閉環雙鏈5. 下面關于mtDNA勺描述中，不正確的是 。A. mtDNA勺表達與核DNA無關B. mtDNA是雙鏈環狀DNAC. mtDNA專錄方式類似于原核細胞D. mtDNAt重鏈和輕鏈之分E. mtDNA勺兩條鏈都有編碼功能6. 線粒體遺傳屬于。A. 多基因遺傳B.顯性遺傳C. 隱性遺傳D.非孟

3、德爾遺傳E. 體細胞遺傳線粒體中的tRNA兼用性較強，tRNA數量為。A. 48 個 B.32 個 C.64 個 D.61 個 E.2 個8. mtDNA編碼線粒體中。A. 全部呼吸鏈-氧化磷酸化系統的蛋白質B. |約10%勺蛋白質C. 大部分蛋白質 D.線粒體基質中的全部蛋白質E.線粒體膜上的全部蛋白質9. 目前已發現與mtDNAt關的人類疾病種類約為 。A. 100余種B. 10 多種C. 60多種D.幾十種E.種類很多10. UGA在細胞核中為終止密碼，而在線粒體編碼的氨基酸是 。A. 色氨酸B .賴氨酸C .天冬酰胺D .蘇氨酸E .異亮氨酸11. 每個線粒體內含有mtDNA分子的拷貝

4、數為 。A. 10 100 個 B . 1020 個 C. 2 10 個 D . 1530 個 E . 10512. mtDNA中編碼mRN基因的數目為。A. 37 個 B . 22 個 C . 17 個 D. 13 個 E . 2 個13 .關于mtDNA勺編碼區，描述正確的是 。A. 包括終止密碼子序列B.不同種系間的核苷酸無同源性C. 包括13個基因 D.各基因之間部分區域重疊E.包括啟動子和內含子14 .關于mtDNA勺D環區，描述正確的是 。A. 是線粒體基因組中進化速度最慢的 DNA序列B. 具有高度同源性C. 包含線粒體基因組中全部的調控序列D. 突變率較編碼區低E. 是子代H鏈

5、在復制過程中與親代H鏈發生置換的部位15 . mtDNA中含有的基因為。A. 22 個 rRNA基因，2 個 tRNA基因，13個 mRN基因B. 13個rRNA基因，22個tRNA基因，2個mRN基因C. 2個rRNA基因，13個tRNA基因，22個mRN基因D. 2個rRNA基因，22個tRNA基因，13個mRN基因E. 13個rRNA基因，2個tRNA基因，22個mRN基因16. mtDNA中的13個mRN基因編碼的蛋白質是 。A. 與線粒體氧化磷酸化有關的蛋白質B. mtDNA復制所需的酶蛋白C. mtDNA轉譯所需的酶蛋白D. 線粒體的結構蛋白E. 以上都有17. mtDNAS碼線粒

6、體中的 。A. 部分蛋白質和全部的tRNA rRNAB. 部分蛋白質和部分tRNA rRNAC. 全部蛋白質和部分tRNA rRNAD. 全部蛋白質、tRNA rRNAE. 部分蛋白質、tRNA和全部rRNA18.mtDNA中 D環的兩個高變區.導致了個體間的高度差異B.導致了線粒體遺傳病的發生C.導致mtDNA復制缺陷D.是衰老的重要原因E.適用于生化遺傳學研究19.線粒體遺傳不具有的特征為A.異質性.母系遺傳C .閾值效應D. 交叉遺傳.高突變率20.mtDNA中含有A. 37個基因.大量調控序列C .內含子D.終止子.高度重復序列21.F面關于線粒體遺傳系統的錯誤描述是A .可編碼線粒體

7、中全部的tRNA rRNAB. 能夠獨立復制、轉錄，不受nDNA勺制約C. 在細胞中有多個拷貝D. 進化率極高，多態現象普遍E. 所含信息量小22. mtDNA的D環區不含有。A. H鏈復制的起始點B. L鏈復制的起始點C. 保守序列D. H鏈轉錄的啟動子E. L鏈轉錄的啟動子23. 下面不符合mtDNA勺轉錄特點的是。A. 兩條鏈均有編碼功能B兩條鏈的初級轉錄產物都很大C兩條鏈都從D-環區開始復制和轉錄D. tRNA兼用性較強E. 遺傳密碼與nDNA不完全相同24. AGA和AGG在細胞核中編碼精氨酸，而在線粒體為A. 終止密碼B.起始密碼C天冬酰胺 D.蘇氨酸E .異亮氨酸25. 異質性細

8、胞的表現型依賴于。A. 突變型和野生型mtDNA勺相互作用B. 突變型和野生型mtDNA勺拮抗作用C. 突變型和野生型mtDNA勺相對比例D. 突變型mtDNA勺表達程度E. 野生型mtDNA勺表達程度26. 關于線粒體異質性的不正確描述是。A. 可分為序列異質性和長度異質性B. 同一細胞甚至同一線粒體內有不同的 mtDNA貝C. 同一個體在不同的發育時期產生不同的 mtDNAD. 不同組織中異質性水平的比率和發生率各不相同E. mtDNA的異質性僅表現在編碼區27. 關于線粒體異質性的正確描述是。A. D環區的異質性通常與線粒體疾病相關B. 是mtDNA發生突變所導致的C. 在成人中的發生率

9、遠遠低于兒童中的發生率D. 在血液中發生率高E. 正常人mtDNA勺異質性高發于編碼區28. 線粒體中的tRNA兼用性較強是因為其反密碼子 A. 第1位堿基的識別有一定的自由度B. 第2位堿基的識別有一定的自由度C. 第3位堿基的識別有一定的自由度D. 第2、3位堿基的識別有一定的自由度E. 3個堿基的識別都有一定的自由度29. mtDNA高突變率的原因不包括。A. 缺乏有效的修復能力B .基因排列緊湊C. 易受氧化損傷D.缺乏組蛋白保護E. 復制頻率過低30. 線粒體多質性指。A. 不同的細胞中線粒體數量不同B. 個細胞中有多個線粒體C. 一個線粒體中有多個DNAD. 個細胞中有多種mtDN

10、冊貝E. 個線粒體中有多種DNA拷貝31. 受精卵中線粒體的來源是 。A. 幾乎全部來自精子B. 幾乎全部來自卵子C精子與卵子各提供1/2D. 不會來自卵子E. 大部分來自精子32. 線粒體疾病的遺傳特征是 。A. 母系遺傳B. 近親婚配的子女發病率增高C. 交叉遺傳D. 發病率有明顯的性別差異E. 女患者的子女約1/2發病33. 下列不符合線粒體基因組特點的描述是 。A. 不屬于人類基因組的組成部分B. 全長 16569bpC. 不與組蛋白結合，呈裸露閉環雙鏈狀D. 根據其轉錄產物在CsCl中密度的不同分為重鏈和輕鏈E. 重鏈（H鏈）富含鳥嘌呤，輕鏈（L鏈）富含胞嘧啶34.下列不是線粒體DN

11、A勺遺傳學特征的是。A.半自主性B.符合孟德爾遺傳規律C .復制分離D.閾值效應E.突變率咼于核DNA35.遺傳瓶頸效應指。A. 卵細胞形成期mtDNA數量劇減B. 卵細胞形成期nDNA數量劇減C. 受精過程中nDNA數量劇減D. 受精過程中mtDNA數量劇減E. 卵細胞形成期突變mtDNA數量劇減36. “閾值效應”中的閾值。A. 指細胞內突變型和野生型mtDNA勺相對比例B. 易受突變類型的影響C. 個體差異不大D. 無組織差異性E. 與細胞老化程度無關37. 下面關于線粒體遺傳的不正確描述是 。A. 異質性細胞可漂變為同質性B. 低突變型mtDNA水平不會引起臨床癥狀C正常mtDNA具有

12、復制優勢D. 線粒體疾病隨年齡增加而漸進性加重E. 父方的mtDNA寸表型無明顯作用38影響閾值的因素不包括 。A. 組織器官對能量的依賴程度B. 父方mtDNA勺突變類型C. 組織的功能狀態D. 組織細胞的老化程度E. 個體的發育階段39. 符合母系遺傳的疾病為。A. 甲型血友病B. 抗維生素D性佝僂病C. 子宮陰道積水D. Leber遺傳性視神經病E. 家族性高膽固醇血癥40. 最易受線粒體閾值效應的影響而受累的組織是 。A.心臟B.肝臟C.骨骼肌D.腎臟E|.中樞神經系統41. 最早發現與mtDNA突變有關的疾病是oA.遺傳性代謝病B . Leber遺傳性視神經病C .白化病D.紅綠色盲

13、E.進行性肌營養不良42. 不同的組織器官對能量的依賴程度依次為oA. 中樞神經系統骨骼肌心臟胰腺腎臟肝臟B. 肝臟心臟中樞神經系統骨骼肌胰腺腎臟C. 骨骼肌肝臟心臟中樞神經系統胰腺腎臟D. 心臟肝臟中樞神經系統骨骼肌胰腺腎臟E. 心臟中樞神經系統骨骼肌肝臟胰腺腎臟43. 點突變若發生于tRNA或rRNA基因上，可導致。A. 呼吸鏈中多種酶缺乏B. 呼吸鏈中某種酶的缺乏C. 錯義突變D. 線粒體數量減少E. tRNA或rRNA不能復制44. 與mtDNA的錯義突變有關的疾病主要是A. 眼肌病B. 乳酸中毒C. 肝、腎衰竭D. 糖尿病E. 腦脊髓性及神經性疾病45與線粒體疾病的臨床多樣性無關的因

14、素是 。A. 個體的發育階段B. 組織對能量的依賴程度C. 異質性水平D. mtDNA的突變類型E. 交叉遺傳46. 下列與mtDNA缺陷無關的疾病是 。A.U型糖尿病B. 腫瘤 C. 帕金森病D.紅綠色盲 E. 衰老47. 1987年，Wallace等發現與mtDNA突變有關的遺傳病是 。A. 氨基糖甙類誘發的耳聾B. Leber遺傳性視神經病C. 帕金森病D. Leigh 綜合征E. Kearns-Sayre 綜合征48. 下面 是判斷mtDNA致病性突變的標準。A. 突變發生于高度保守的序列或發生突變的位點有明顯的功能重要性B. 在來自不同家系但有類似表型的患者中發現相同的突變C. 正常

15、人群中有該mtDNA突變類型D. 異質性程度與疾病嚴重程度正相關E. 突變可引起呼吸鏈缺損49. 點突變若發生于mtDNA rRNAS因上，可導致。A.呼吸鏈中多種酶缺陷B 電子傳遞鏈中某種酶缺陷C. 線粒體蛋白輸入缺陷D. 底物轉運蛋白缺陷E. 導肽受體缺陷50. 常見的mtDNA的大片段重組是。A.插入 B .重復 C .易位 D 缺失 E .倒位51. mtDNA大片段的缺失往往涉及多個。A. ATPase8基因B . ND基因C . tRNA基因D. rRNA基因E多種基因52. mtDNA突變類型不包括。A.缺失B.點突變 C . mtDNA量減少D.雙著絲粒E.重復53. 一位女士

16、的母親患有LHON如果該女士結婚生育，其子女的情況是A.兒子不會攜帶致病基因 B女兒不會攜帶致病基因C. 兒子和女兒都攜帶致病基因D. 必須經基因檢測才能確定E. 兒子和女兒都發病54. 線粒體疾病隨年齡漸進性加重是因為。A.突變mtDNA積累B.機體免疫能力減退C對能量的需求增加D.異質性漂變E. mtDNA的突變率激增55. Pearson綜合征(PS)?？梢鹑辫F性貧血的原因是 。.消化道吸收鐵功能受損.血細胞不能利用鐵來進行血紅蛋白的合成A.運鐵蛋白功能缺損BC飲食攝入鐵不足DE.機體出血導致鐵流失56. 發病具有性別差異，一般男性患者是女性患者5倍的疾病是A.遺傳性小腦性運動共濟失調

17、C. Leber遺傳性視神經病B.紅綠色盲D.抗維生素D佝僂病E.先天愚型57. 1981 年，<A. Wallace等發現Leber遺傳性視神經病與 mtDNA突變有關B. Anderson等人完成了人類線粒體基因組的全部核苷酸序列的測定C. Leber等發現Leber遺傳性視神經病與mtDNA突變有關D. Anderson等發現線粒體 DNAE. Wallace等發現線粒體具有轉譯系統58. 個體及群體中的mtDNA序列有極大的不同，任何兩個人的 mtDNA平均每1 000個堿基對中，不同的堿基對大約為 。A. 10 個 B . 20 個 C . 2 個 D . 15 個 E . 4

18、 個59. MELAS綜合征的特征性病理變化是。A. 在小腦、腦干和脊索等部位也發現神經元的缺如B. 尾狀核中小神經細胞缺失，伴膠質纖維化C. 電子傳導鏈中復合物U的特異性染料能將肌細胞染成紅色。D. 基底神經節和腦干部位神經元細胞的退化E. 在腦和肌肉的小動脈和毛細血管管壁中有大量的形態異常的聚集的線粒體60. 1993年，Prezant等通過3個母系遺傳的氨基糖甙類抗生素致聾家系的研究，首次報道mtDNA編碼的12SrRNAS因1555位點的突變是。A. AAB |, A G C . T GD . ATE . T C（三）是非判斷題1. nDNA與 mtDNAS因突變均可導致線粒體中蛋白質

19、合成受阻。V2. mtDNA具有2個復制起始點,之間相隔2/3個mtDNA分別起始復制H, L鏈。V3. 多細胞生物中，mtDNA復制并不均一，有些mtDNA分子合成活躍，有些mtDNA分子 不合成。V4. NARP患者mtDNA勺8993G突變阻止了復合物IV的質子轉位。X5. 女性體細胞中異常mtDNA未達到閾值時不發病，突變 mtDNA不會向后代傳遞。X6. mtDNA能夠獨立地進行復制，因此不受核 DNA影響。X7. 線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼是相同的。X8. 母親將她的mtDNA專遞給她的所有子女，但只有她的女兒可將其mtDNA專給下一代。V9. 線粒體遺傳病不符合孟德爾遺

20、傳規律，表現為母系遺傳。V10. mtDNA在有絲分裂和減數分裂期間都要經過復制分離。V11. 誘發LHON勺mtDNA突變均為點突變。V12. KSS和CPE(主要是由于mtDNA勺點突變引起的。X(mtDNA勺缺失)13. “同質性”是指一個細胞或組織中所有的線粒體都是野生型序列。X(都是野生型序列或都是突變型序列)14. 人的卵母細胞成熟時，其中的線粒體數量大約為105個。X(不超過100個)15. 突變的mtDNA基因很普遍，并不一定都引起粒體遺傳病。V(四) 名詞解釋題1. 線粒體病(mitchondrial disease )2 .異質性(heteroplasmy )3. 閾值效應

21、(threshould effect)4. D-loop5. 母系遺傳(maternal inheritanee)6. 同質性(homeoplasmy7. 復制分離(replicative segregation )8 .遺傳瓶頸(gen etie bottle neck )9. 多質性(multiplasmy)(五) 問答題1. 什么是mtDNA它有什么特性？2. 說明線粒體的遺傳規律。3. 簡述nDNA在線粒體遺傳中的作用。4. 簡述人類線粒體基因組的結構和功能。5. mtDNA編碼區內的基因排列有何特點？6. mtDNA非編碼區有何功能？7. D環區的多態性研究有何意義？8. 與核基因轉

22、錄比較，mtDNA勺轉錄有何特點？9. 簡述mtDNA勺復制過程。10. 哪些因素與線粒體病的外顯率、表現度有關？11. 如何確定一個mtDNA是否為致病性突變？12. mtDNA基因突變的后果和主要突變類型是什么？13. mtDNA基因點突變會產生什么效應？14. mtDNA勺大片段重組有哪些類型？產生何種效應?15 異質性細胞如何發生漂變？16. 簡述mtDNA基因突變率高的分子機制。17. 什么是mtDNA的復制分離？三、參考答案一） A 型選擇題1.A2.D3.C4.E5. A 6.D7.E8. B 9. A 10.A 11.C 12.D13.D14.E15.D16.A17.A18.A

23、19.D20.A21.B22.B23.C24.A25.C26.E27.B28.C29.E30.D31.B32.A33.A34.B35.A36.B37.C38.B39.D40.E41.B42.A43.A44.E45.E46.D47.B48.C49.A50.D51.E52.D53.C54.A55.D56.C57.B58.E59.E60.B（三）是非判斷題1. 對。2. 對。3. 對。4. 錯。復合物V的質子轉位。5. 錯。母系遺傳是線粒體DNA的遺傳特點之一。6. 錯。mtDNA進行復制，受核DNA影響。7. 錯。mtDNA的遺傳密碼與nDNA不完全相同。8. 對。9. 對。10. 對。11. 對

24、12. 錯。KSS和CPEC主要是由于mtDNA的缺失引起的13. 錯?！巴|性”是指一個細胞或組織中所有的線粒體或都是野生型序列，或都是突 變型序列。14. 錯。人的卵母細胞成熟時，其中的線粒體數量最多不超過 100個。15. 對。（四）名詞解釋題1. 廣義的線粒體病指以線粒體功能異常為病因學核心的一大類疾病，包括線粒體基因組、核基因組缺陷以及二者之間的通訊缺陷。狹義的線粒體病僅指線粒體DNA突變所致的線粒體功能異常，為通常所指的線粒體病。線粒體 DNA為呼吸鏈的部分肽鏈及線粒體蛋 白質合成系統rRNA和 tRNA編碼，這些線粒體基因突變所導致的疾病也稱為線粒體遺傳病。2. 由于mtDNA發

25、生突變，導致一個細胞內同時存在野生型 mtDNA和突變型mtDNA3 在特定組織中，突變型 mtDN/積累到一定程度，超過閾值時，能量的產生就會急 劇地降到正常的細胞、 組織和器官的功能最低需求量以下， 引起某些器官或組織功能異常。4. D環區，又稱非編碼區或控制區，與 mtDNA勺復制及轉錄有關，包含 H鏈復制的 起始點（OH）、H鏈和L鏈轉錄的啟動子（Phi、Ph2、Pl）以及4個保守序列。5. 即母親將mtDNA專遞給她的兒子和女兒，但只有女兒能將其 mtDNA專遞給后代。6. 同一組織或細胞中的mtDNA分子都是相同的，稱為同質性。7. 細胞分裂時，突變型和野生型 mtDNA發生分離，

26、隨機地分配到子細胞中，使子細 胞擁有不同比例的突變型 mtDNA分子，這種隨機分配導致 mtDNA異質性變化的過程稱為復 制分離。8. 異質性在親子代之間的傳遞非常復雜， 人類的每個卵細胞中大約有 10萬個 mtDNA， 但只有隨機的一小部分（2200個）可以進入成熟的卵細胞傳給子代，這種卵細胞形成期 mtDNA數量劇減的過程稱“遺傳瓶頸”。9. 人體不同類型的細胞含線粒體數目不同， 通常有成百上千個， 而每個線粒體中有 2 10個mtDNA分子，由于線粒體的大量中性突變，因此，絕大多數細胞中有多種 mtDNA拷貝， 其拷貝數存在器官組織的差異性。（五）問答題1. 線粒體DNA勺16.5kb，

27、為一種雙鏈環狀DNA由一條重鏈和一條輕鏈組成，含37個基因：22個tRNA基因、2個rRNA基因、13個mRN基因；與nDNA相比，具有高度 簡潔型、高突變率、母系遺傳、異質性等特點。2. 高度簡潔性：基因內無內含子，整個 DNA分子中很少非編碼順序。高突變率：mtDNA是裸露的，無組蛋白保護；mtDNA復制時，多核苷酸鏈長 時間處于單鏈狀態，分子不穩定，易發生突變；線粒體中缺少DNA修復系統。異質性：同一個細胞中野生型mtDNA和突變型mtDNA共存。閾值效應：細胞中突變型 mtDNAi到一定數量，能量代謝不足以滿足細胞生命活 動需要時，才會表現出臨床癥狀。母系遺傳： 精子中線粒體數量很少，

28、 受精卵中的線粒體幾乎全部來自卵子， 因此， 只有母親的突變線粒體可以傳給后代， 臨床上表現為母親發病， 子代可能發病， 父親發病， 子代正常。與nDNA勺遺傳密碼不完全相同。mtDNA勺轉錄過程類似于原核生物，即在有絲分裂和減數分裂期間都要經過復制 分離。3 盡管線粒體中存在DNA和蛋白質合成系統，但是，線粒體只能合成一小部分線粒體蛋白，呼吸鏈-氧化磷酸化系統的80多種蛋白質亞基中，mtDNA僅編碼13種，絕大部分 蛋白質亞基和其他維持線粒體結構和功能的蛋白質都依賴于核n DNA編碼，在細胞質中合成后，經特定轉運方式進入線粒體。此外，mtDNA基因的表達受nDNA的制約，mtDNA自我復制、

29、轉錄需要由核nDNA編碼的酶蛋白參與，線粒體的遺傳系統只有靠核基因所合成的大量 蛋白質的協調才能發揮作用，所以mtDNA基因的表達受核DNA的制約。4 線粒體基因組是人類基因組的重要組成部分，全長 16569bp,不與組蛋白結合，呈裸露閉環雙鏈狀，根據其轉錄產物在 CsCI中密度的不同分為重鏈和輕鏈，重鏈（H鏈）富 含鳥嘌呤，輕鏈（L鏈）富含胞嘧啶。mtDNA編碼線粒體中部分蛋白質和全部的tRNA rRNA 能夠獨立進行復制、轉錄和翻譯，但所含信息量小。mtDNA分為編碼區與非編碼區，編碼區包括 37個基因：2個基因編碼線粒體核糖體的 rRNA（16S、 12S）， 22個基因編碼線粒體 中的

30、tRNA, 13個基因編碼與線粒體氧化磷酸化（0XPHOS有關的蛋白質。非編碼區與mtDNA 的復制及轉錄有關，包含H鏈復制的起始點（O）、H鏈和L鏈轉錄的啟動子（PH1、Ph2、PL） 以及 4個保守序列。5各基因之間排列極為緊湊，部分區域還出現重疊，即前一個基因的最后一段堿基 與下一個基因的第一段堿基相銜接，利用率極高。無啟動子和內含子，缺少終止密碼子， 僅以U或UA結尾?；蜷g隔區只有87bp,占mtDNA總長度的的0.5%。因而，mtDNA任何 區域的突變都可能導致線粒體氧化磷酸化功能的病理性改變。6. mtDNA非編碼區與mtDNA勺復制及轉錄有關，包含H鏈復制的起始點（O）、H鏈和

31、 L鏈轉錄的啟動子（FH1、Fk、Pl）以及4個保守序列。7. D環區是線粒體基因組中進化速度最快的 DNA序列，極少有同源性，而且參與的堿 基數目不等，其1602416365nt及73340nt兩個區域為多態性高發區，分別稱為高變區 1（ hypervariable region I，HVI）及高變區（ hypervariable region II， HVH），這 兩個區域的高度多態性導致了個體間的高度差異，適用于群體遺傳學研究，如生物進化、 種族遷移、親緣關系鑒定等。8 .mtDNA兩條鏈均有編碼功能：重鏈編碼 2個rRNA 12個mRN和14個tRNA輕 鏈編碼1個mRN和8個tRNA

32、兩條鏈從D-環區的啟動子處同時開始以相同速率轉錄，L 鏈按順時針方向轉錄，H鏈按逆時針方向轉錄；m tDNA勺基因之間無終止子，因此兩條鏈 各自產生一個巨大的多順反子初級轉錄產物。H鏈還產生一個較短的、合成活躍的 RNA 專錄產物，其中包含2個tRNA和2個mRNAtRNA基因通常位于 mRN基因和rRNA基因之 間，每個tRNA基因的5'端與mRN基因的3'端緊密相連，核酸酶準確識別初級轉錄產物 中tRNA序列，并在tRNA兩端剪切轉錄本，形成單基因的 mRNAtRNA和rRNA剪切下來 的mRN無5'帽結構，在polyA聚合酶的作用下，在3'端合成一段pol

33、yA，成為成熟的 mRNA初級轉錄產物中無信息的片段被很快降解；mtDNA勺遺傳密碼與nDNA不完全相同： UGA編碼色氨酸而非終止信號，AGA AGG!終止信號而非精氨酸，AUA編碼甲硫氨酸兼啟 動信號，而不是異亮氨酸的密碼子；線粒體中的tRNA兼用性較強，其反密碼子嚴格識別 密碼子的前兩位堿基，但第 3位堿基的識別有一定的自由度（稱堿基擺動） ，可以識別 4 種堿基中的任何一種，因此，1個tRNA往往可識別幾個密碼子，22個tRNA便可識別線粒 體mRN的全部密碼子。9. mtDNA可進行半保留復制，其H鏈復制的起始點（OH）與L鏈復制起始點（Q）相 隔2/3個mtDNA復制起始于L鏈的轉

34、錄啟動子，首先以L鏈為模板合成一段RNA作為H 鏈復制的引物，在DNA聚合酶作用下，復制一條互補的H鏈，取代親代H鏈與L鏈互補。 被置換的親代H鏈保持單鏈狀態，這段發生置換的區域稱為置換環或 D環，故此種DNA復 制方式稱D-環復制。隨著新H鏈的合成，D環延伸，輕鏈復制起始點QL暴露，L鏈開始以 被置換的親代H鏈為模板沿逆時針方向復制。當H鏈合成結束時，L鏈只合成了 1/3，此時 mtDNA有兩個環：一個是已完成復制的環狀雙鏈 DNA另一個是正在復制、有部分單鏈的 DNA環。兩條鏈的復制全部完成后，起始點的 RNA引物被切除，缺口封閉，兩條子代 DNA 分子分離。新合成的線粒體DNA是松弛型的，約需40分鐘成為超螺旋狀態。10. 細胞中線粒體的異質性水平；組織器官對能量的依賴程度；能引起特定組織器官功能障礙的突變mtDNA的最少數量；同一組織在不同功能狀態對 OXPHQ損傷