1、第 5 章遺傳信息的改變第 6 章遺傳信息的有害變異人類遺傳病檢測（時間：45 分鐘,滿分:100 分）、選擇題（每小題 3 分,共 60 分）1 同無性生殖相比，有性生殖產生的后代具有更大的變異性，其根本原因是（）A. 基因突變頻率高B. 產生新的基因組合機會多C. 產生許多新的基因D. 更易受環境影響而發生變異答案：B2 下列生物變異的實例中，與鐮刀型細胞貧血癥屬于同一類型的是（）A.貓叫綜合征B.21 三體綜合征C.無子西瓜D.高產青霉菌解析:貓叫綜合征屬于染色體結構變異；21 三體綜合征屬于染色體數目變異；無子西瓜培育的原理是染色體數目變異；高產青霉菌株培育的原理是基因突變；鐮刀型細胞

2、貧血癥的產生也是由于基因突變。答案：| D 3 下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是（）A. 單基因突變可以導致遺傳病B. 染色體結構的改變可以導致遺傳病C. 近親婚配可增加隱性遺傳病的發病風險D. 環境因素對多基因遺傳病的發病無影響解析：單基因突變可以導致遺傳病,如鐮刀型細胞貧血癥；染色體結構改變可以導致遺傳病,如貓叫 綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發病風險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種隱性致病基因的機會增加；多基因遺傳病不僅表現出家族聚集現象，還容易受環境因素的影響。答案：| D4 關于等位基因 B 和 b 發生突變的敘述，錯誤的是（）A. 等位基因 B 和 b 都可以突變

3、成為不同的等位基因B. X 射線的照射不會影響基因B 和基因 b 的突變率C. 基因 B 中的堿基對 G-C 被堿基對 A-T 替換可導致基因突變D.在基因 b 的 ATGC（序列中插入堿基 C 可導致基因 b 的突變解析：|基因突變具有不定向性,等位基因 B 和 b 都可以突變成為不同的等位基因,A 項正確。X 射線屬于物理誘變因子，可以使基因 B 和基因 b 的突變率增加，B 項錯誤。堿基對的替換、增添和缺失 都可導致基因突變,C 項、D 項都正確。答案：| B5 下列胎兒所患疾病與其檢測方法匹配正確的是（）A. 白化病一一顯微鏡直接觀察B. 紅綠色盲一一 B 超檢查C. 鐮刀型細胞貧血癥

4、一一基因檢測D. 先天性愚型一一基因檢測答案：| C6超級病菌是一種耐藥性細菌，它最可能由普通細菌通過哪種變異形成?（）A.基因重組B.染色體結構變異C.基因突變D.染色體數目變異解析:細菌是原核生物，沒有染色體，所以沒有染色體結構變異和數目變異；細菌也不進行減數分裂一般情況下又沒有外源基因的導入，所以也沒有基因重組。答案：| C7 抗維生素 D 佝僂病為 X 染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為 X 染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是（ ）A. 短指的發病率男性高于女性B. 紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C. 抗維

5、生素 D 佝僂病的發病率男性高于女性D. 白化病通常會在一個家系的幾代人中連續出現解析：|短指為常染色體遺傳病，男性與女性發病率相同，A 項錯;紅綠色盲為 X 染色體隱性遺傳病，女 性患者的父親為該病患者，B 項正確；抗維生素 D 佝僂病為 X 染色體顯性遺傳病，該病發病率女性高 于男性，C 項錯；白化病為常染色體隱性遺傳病，具有隔代遺傳的特點，D 項錯。答案：| BJ 8 一個只患白化病的女性（致病基因為 a），其父親正常，母親只患色盲（致病基因為 b），則這位白 化病患者正常情況下產生的次級卵母細胞的基因組成可能是（）A.aXB或 aYB.aXB或 aX3C.aaXBXB或 aaXbXbD

6、.aaXBXB或 aaYY解析：|根據題意可知該白化病女性的基因型為aaXBX3,結合減數分裂的特點，可知正常情況下產生的次級卵母細胞的基因組成是aaXBXB或 aaXbX不會出現 Y 染色體。答案：C.9 一對色盲的夫婦，生育了一個 XXY 的色盲男孩，下列哪項不可能是致病來源 ?（）A. 精子形成過程中,減數第一次分裂同源染色體未分離B. 精子形成過程中，減數第二次分裂相同染色體未分開C. 卵細胞形成過程中，減數第一次分裂同源染色體未分離D. 卵細胞形成過程中，減數第二次分裂相同染色體未分開解析：|色盲為 X 染色體上的隱性遺傳病，一對色盲夫婦生育的男孩一定為色盲，并且 XXY 男孩的兩

7、條 X 染色體都攜帶色盲基因。兩條X 染色體有可能都來自他母親，這是卵細胞形成過程中減數分裂異常造成的；也可能一條來自父親，一條來自母親，原因是精子形成過程中減數第一次分裂同源染色 體未分離，產生 XbY 的異常精子，與 X3的卵細胞結合，會產生乂乂丫的色盲男孩。答案：| B.10 將二倍體芝麻的種子萌發成的幼苗用秋水仙素處理后得到四倍體芝麻，此四倍體芝麻（）A. 與原來的二倍體芝麻相比，四倍體產生的原理是染色體數目變異B. 產生的配子中由于沒有同源染色體，所以配子無遺傳效應C. 產生的配子中有同源染色體，用秋水仙素誘導成的單倍體可育D. 將此四倍體芝麻產生的花粉進行離體培養長成的芝麻屬于二倍

8、體解析:四倍體產生的配子含有兩個染色體組，是有同源染色體的，含有本物種生長發育所需要的全 部遺傳物質，是有遺傳效應的；單倍體是由配子發育來的個體，用秋水仙素處理單倍體幼苗獲得的個 體為四倍體；四倍體芝麻產生的花粉進行離體培養獲得的芝麻屬于單倍體。答案：| A 11（2016 江蘇高考）下圖中甲、乙兩個體的一對同源染色體中各有一條發生變異（字母表示基因）。下列敘述正確的是（）A. 個體甲的變異對表現型無影響B. 個體乙細胞減數分裂形成的四分體異常C. 個體甲自交的后代，性狀分離比為 3 : 1D. 個體乙染色體沒有基因缺失，表型無異常解析：|甲圖是染色體結構變異中的缺失，乙圖是染色體結構變異中的

9、倒位，兩種變異都可能會對表 現型有影響，A、D 項錯誤。由于個體乙染色體出現了染色體結構變異中的倒位，個體乙細胞減數分 裂形成的四分體異常,B 項正確。個體甲缺失了 e 基因,ee 基因型不出現，所以自交的后代性狀分離 比不是 3 : 1,C項錯誤。答案：B12 科學家把蘇云金桿菌的抗蟲基因導入棉花細胞中，在棉花細胞中抗蟲基因經過修飾后得以表達。下列哪一項不是這一技術的理論依據?（）A. 所有生物共用一套遺傳密碼子B. 基因能控制蛋白質的合成C. 蘇云金桿菌的抗蟲基因與棉花細胞的DNA 都是由四種脫氧核糖核苷酸構成的D. 蘇云金桿菌與棉花有共同的原始祖先解析：I 分析如下圖所示:導人皓前捉成功

10、杓備志答案：D13 下圖為 DNA 分子在不同酶的作用下所發生的變化，圖中依次表示限制性核酸內切酶、DNA 聚合酶、DNA 連接酶、解旋酶作用的正確順序是（）fA.B.C.D.解析:限制性核酸內切酶用于切割 DNA 片段，而與之作用相反的是 DNA 連接酶,用于連接 DNA 片 段,DNA 聚合酶用于 DNA 勺復制過程，它需要模板，解旋酶會使 DNA 雙鏈解旋而分開。答案：C14 基因型為 AaBbCc（位于非同源染色體上）的小麥，將其花粉培養成幼苗，用秋水仙素處理后的成體自交后代的表現型種類及其比例為（）A. 1 種,全部B. 2 種,3 : 1C. 8 種,1 : 1 ： 1 : 1 ：

11、 1 : 1 ： 1 ： 1D. 4 種,9 : 3 : 3 : 1解析：|基因型為 AaBbCc（位于非同源染色體上）的小麥，可產生 23種基因型的花粉，將其花粉培養成 幼苗,用秋水仙素處理后的成體為純合體,共 8 種，純合體自交后代不發生性狀分離，仍為純合體，表現型比例為 1 : 1 : 1 ： 1 ： 1 ： 1 : 1 ： 1。答案：C.15 一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對胎兒進行基因檢測?()患者胎兒 性別A妻子女性B妻子男性 或女 性C妻子男性D丈夫男性 或女 性解析:根據紅綠色盲的遺傳特點,當妻子患病時,雙親基因型分別為 乂乂、XBY,后代男性一定為患者 女

12、性一定為攜帶者，所以不需基因檢測。當丈夫為患者時，妻子有可能是攜帶者，所以后代無論男女 均有可能為患者。答案：D 16 下圖是三倍體無子西瓜的培育過程部分圖解，在無子西瓜的培育過程中，接受花粉的植株是二倍體兩刑一 甲A.甲和乙B.乙和丙C.丙和丁D.甲和丁解析:在三倍體無子西瓜的育種過程中，以四倍體西瓜為母本，二倍體西瓜為父本，受精后得到三倍 體種子，所以丙植株接受花粉；第二年，三倍體西瓜開花后授以二倍體的花粉，刺激其產生生長素促進子房發育成果實，所以丁植株接受花粉。答案：C17 右圖表示體細胞進行有絲分裂的一個細胞周期，下列敘述不正確的是()A. 基因復制可發生在 A 時期B. 基因重組發生

13、在 B 時期C. 人工誘變育種作用于 A 時期丁植株D秋水仙素誘導多倍體形成作用于B 時期解析:基因隨 DNA 復制而復制，DNA 復制發生在間期，即 A 時期?；蛑亟M發生在減數第一次分裂后 期，有絲分裂不發生基因重組。人工誘變育種的原理是基因突變，基因突變常發生在有絲分裂和減數分裂的間期，即 A 時期。秋水仙素抑制紡錘絲形成，作用時間是紡錘絲形成的分裂期前期，即 B 時期。答案：| B18 下圖 a、b 是某種雄性哺乳動物體內細胞分裂示意圖，下列敘述正確的是（）aA. a 細胞會發生基因重組和基因突變B. a 細胞含有 8 條染色體，b 細胞含有 2 個染色體組C. a 細胞和 b 細胞不

14、能同時存在于某一器官內D. a 細胞處于有絲分裂后期，b 細胞處于減數第一次分裂后期解析：|a 細胞處于有絲分裂后期，有 8 條染色體、4 個染色體組;b 細胞處于減數第二次分裂后期，有4 條染色體、2 個染色體組。答案：| B匕 19 下圖為利用純合高稈（D）抗?。‥）小麥和純合矮稈（d）染?。╡）小麥快速培育純合優良小麥品種矮稈抗病小麥（ddEE）的示意圖，有關此圖敘述不正確的是（）DDEEXDdEeddeeDEDedEde（花藥）-DEDedEde（單倍體）DDEEDDeeddEEddee ddEEA. 圖中進行過程的主要目的是讓控制不同優良性狀的基因組合到一起B. 過程中發生了非同源染

15、色體的自由組合C. 實施過程依據的主要生物學原理是細胞增殖D. 過程的實施中通常用一定濃度的秋水仙素解析:花藥離體培養利用的原理是植物細胞的全能性，并非細胞增殖。答案：| C 20（2016 天津高考理綜）枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見下表枯草桿菌核糖體 S12 蛋白 第5558 位的氨基酸序列鏈霉素與核 糖體的結合在含鏈霉素培養基中的存活率/%野生型-P-K-KJP-能0突變型.-P-R-KJP-不能100注 P：脯氨酸；K:賴氨酸；R:精氨酸 下列敘述正確的是（ ）A. S12 蛋白結構改變使突變型具有鏈霉素抗性B. 鏈霉素通過與核糖體結合抑制其轉錄功能C. 突變型的產生是由于堿基對的

16、缺失所致D. 鏈霉素可以誘發枯草桿菌產生相應的抗性突變解析:從表中可以看出野生型和突變型枯草桿菌的S12 蛋白中第 56 位氨基酸不同，最終導致突變型能在含鏈霉素的培養基上存活，所以 S12 蛋白結構改變使突變型具有鏈霉素抗性,A 項正確。核糖體是進行翻譯的場所，所以鏈霉素通過與核糖體結合抑制枯草桿菌的翻譯功能,B 項錯誤。因為野生型和突變型的 S12 蛋白中第 55、57、58 位氨基酸都相同，所以突變型的產生最可能是由于堿基對 的替換所致，C 項錯誤。由題干信息不能推斷鏈霉素可以誘發枯草桿菌產生相應的抗性突變，D 項錯誤。答案：| A二、非選擇題（共 40 分） 21（8 分）（2016

17、全國高考丙理綜）基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變異的兩種來源?；?答下列問題。（1）基因突變和染色體變異所涉及到的堿基對的數目不同，前者所涉及的數目比后者 _。（2）在染色體數目變異中，既可發生以染色體組為單位的變異，也可發生以 _為單位的變異。(3)基因突變既可由顯性基因突變為隱性基因(隱性突變),也可由隱性基因突變為顯性基因(顯性突變)。若某種自花受粉植物的 AA 和 aa 植株分別發生隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為 Aa 的個體,則最早在子 _ 代中能觀察到該顯性突變的性狀；最早在子_代中能觀察到該隱性突變的性狀；最早在子_代中能分離得到顯性突變純合體;最早在子_

18、代中能分離得到隱性突變純合體。解析：(1)基因突變是指基因中堿基對的增添、缺失或替換,發生在基因內部,是個別堿基或部分堿基的變化，所涉及的堿基數目往往比較少；染色體變異往往會改變基因的數目和排列順序，所涉及的堿基數目比較多。(2) 染色體變異包括染色體結構變異和染色體數目變異，染色體數目變異又包括個別染色體數目的變異和以染色體組的形式發生的變異。(3) 發生顯性突變時,子一代個體(Aa)由于具有了顯性基因 A,可直接表現突變性狀,其自交后,在子二代會獲得 AA Aa 兩種顯性個體，但無法確定哪一個為純合體,只有讓兩種顯性個體再分別自交,自交后代不發生性狀分離的個體才是顯性突變純合體。發生隱性突

19、變時，子一代個體雖然具有了隱性基因 a,但由于基因 A 的作用，子一代不能表現隱性性狀，子一代自交得到的子二代中的aa 個體才可表現隱性突變性狀，具有該突變性狀的個體即為隱性突變純合體。所以，最早在子一代中能觀察到該顯性突變的性狀；最早在子二代中能觀察到該隱性突變的性狀；最早在子三代中能分離得到顯性突變純合體(AA)；最早在子二代中能分離得到隱性突變純合體(aa)。答案：|少(2) 染色體(3) 一 二三二 22(6 分)回答下列關于遺傳和變異的問題。(1) 高等動物在產生精子或卵細胞的過程中，位于非同源染色體上的基因之間會發生_,同源染色體的非姐妹染色單體之間可能會發生 _,這兩種情況都有可

20、能導致基因重組，從而產生基因組成不同的配子。(2) 假設某物種的染色體數目為2n,在其減數分裂過程中，會出現不同的細胞，甲、乙 2 個模式圖僅表示出了 Aa、Bb 基因所在的常染色體，那么，圖甲表示的是 _ (填“初級精母細胞”“次級精母細胞”或“精細胞”),圖乙表示的是 _ (填“初級精母細胞”“次級精母細胞”或“精細胞”)。(3)某植物的染色體數目為2n,其產生的花粉經培養可得到單倍體植株，單倍體是扌旨_。解析：|(1)精細胞或卵細胞的產生過程為減數分裂，減數分裂過程存在非同源染色體的自由組合(導致其上的基因自由組合)和同源染色體的非姐妹染色單體間的交叉互換，非同源染色體的自由組合和同源染

21、色體的非姐妹染色單體間的交叉互換都可能導致基因重組 子。(2) 甲細胞含同源染色體，應為初級精母細胞；乙細胞中無同源染色體和姐妹染色單體，只有 1個四分體形成的 4 條染色體中的 1 條,應為精細胞。(3) 單倍體是指體細胞中含有本物種配子染色體數目的個體。答案：|(1)自由組合交換(其他合理答案也可)(2) 初級精母細胞精細胞(3) 體細胞中含有本物種配子染色體數目的個體23(12 分)(2016 天津高考理綜)鯉魚和鯽魚體內的葡萄糖磷酸異構酶(GPI)是同工酶(結構不同功能相同的酶),由兩條肽鏈構成。編碼肽鏈的等位基因在鯉魚中是a1和 a2,在鯽魚中是 as和 a4,這四個基因編碼的肽鏈

22、P1、P2、P3、P4可兩兩組合成 GPI。以雜合體鯉魚(a1a2)為例,其 GPI 基因、多 肽鏈、GPI的電泳(蛋白分離方法)圖譜如下。請回答相關問題。(1) 若一尾鯽魚為純合二倍體,則其體內 GPI 類型是_ 。(2) 若鯉魚與鯽魚均為雜合二倍體,則鯉鯽雜交的子一代中，基因型為 a?a4個體的比例為_。在其雜交子一代中取一尾魚的組織進行GPI 電泳分析，圖譜中會出現 _ 條帶。(3) 鯉鯽雜交育種過程中獲得了四倍體魚。四倍體魚與二倍體鯉魚雜交，對產生的三倍體子代的組織進行 GPI 電泳分析，每尾魚的圖譜均一致，如下所示。PiPi P冃PfP冃P啟據圖分析，三倍體的基因型為_ ,三倍體鯉魚

23、親本為純合體的概率解析：(1)由題意知，鯽魚為純合二倍體,則基因型為 aaaa或 a4a4,編碼的肽鏈為 Pa或 F4,故組合成的 GPI 有 P3P3或 P4P4兩種。(2) 若鯉魚與鯽魚均為雜合二倍體，鯉魚基因型為 a1a2,鯽魚基因型為 a3a4,兩親本各產生兩種數量相等的配子，則子一代中，基因型為 a2a4個體的比例為 25%,子一代每個個體都是雜合體,根據題意, 圖譜中會出現 3 條帶。(3) 根據基因型與圖譜的對應關系，三倍體的基因型為 a1a2a3。鯉鯽雜交育種過程中獲得了四倍體魚,該四倍體一定是染色體加倍得到的，應是純合體，它與二倍體鯉魚雜交得到a1a2a3三倍體，故二倍體鯉魚一定是純合體。答案：(1)P3P3或 P4P4(2) 25% 3,從而產生基因組成不同的配等位站因鑾駄璉G 円類型PH PtP, P1PI電澈圖耳加畠d P竺 5(3) a18283100%.24(14 分)某醫師通過對一對正常夫妻(川)(妻子已懷孕)的檢查和詢問，判斷出丈夫家族中有人患有甲種