1、精選學習資料 - - - 歡迎下載學習必備歡迎下載第 5 章 基因突變及其他變異 第一節基因突變和基因重組一.生物變異的類型不行遺傳的變異（僅由環境 變化引起）基因突變可遺傳的變異（由遺傳物質 的變化引起）基因重組染色體變異二.可遺傳的變異（一）基因突變1.鐮刀型細胞貧血癥的緣由dna 的堿基對發生變化mrna 的堿基發生變化氨基酸轉變蛋白質轉變性狀轉變2.概念： dna 分子中發生堿基對的替換.增加和缺失,而引起的基因結構的轉變,叫做基因突變；3.緣由： 物理 因素： x 射線.紫外線.r 射線等；化學 因素：亞硝酸鹽,堿基類似物等；生物 因素：病毒.細菌等；4.特點： a.普遍性b.隨機性

2、（基因突變可以發生在生物個體發育的任何 時期；基因突變可以發生在細胞內的 不同的 dna 分子 上或同一dna 分子的 不同部位 上）；c .低頻性d.多數有害性e.不定向性注：體細胞的突變不能直接傳給后代,生殖細胞的就可能5.意義 ：它為新基因產生的途徑；為生物變異的根原來源；為生物進化的原始材料；6.實例 ：鐮刀型細胞貧血（二）基因重組1.概念 ：為指在生物體進行有性生殖的過程中,掌握不同性狀的基因的重新組合；2.時間： 減數第一次分裂前期或后期3.類型： a.非同源染色體上的非等位基因自由組合b.四分體時期非姐妹染色單體的交叉互換4.意義： 產生新的基因型生物變異的來源之一對進化有意義其

3、次節染色體變異精品學習資料精選學習資料 - - - 歡迎下載一.染色體變異類型：缺失1917年貓叫綜合癥. 果蠅的缺刻翅精品學習資料精選學習資料 - - - 歡迎下載結構的變異重復1919年果蠅的棒狀眼易位1923年慢性粒細胞白血病倒位數目結構的變異個別染色體增加與削減（實例：21 三體綜合征）精品學習資料精選學習資料 - - - 歡迎下載學習必備歡迎下載染色體組的增加與削減（實例：三倍體無子西瓜）二.染色體組（ 1）概念： 細胞中的一組非同源染色體,在形狀和功能上各不相同,攜帶著掌握生物生長發育.遺傳和變異的全部遺傳信息的染色體；如：人的為22 常+x 或 22 常+y例：二倍體 生物 配子

4、 中所具有的全部染色體組成一個染色體組；（ 2）特點： 一個染色體組中無同源染色體,形狀和功能各不相同 ；一個染色體組攜帶著掌握生物生長的全部 遺傳信息；（ 3）染色體組數的判定：染色體組數 =細胞中形狀相同的染色體有幾條,就含幾個染色體組 染色體組數 = 基因型中掌握同一性狀的基因個數精品學習資料精選學習資料 - - - 歡迎下載例 1：以下各圖中,各有幾個染色體組？例 2：以下基因型,所代表的生物染色體組數分別為多少 .（ 1）aa （ 2）aabb （3）aaa （ 4）aaabbb （ 5）aaaabbbb （ 6）abcd 精品學習資料精選學習資料 - - - 歡迎下載例 1 答案：

5、 3 2 5 1 4例 2 答案： 2 2 3 3 4 13.單倍體.二倍體和多倍體由 配子 發育成的個體叫單倍體 ；由 受精卵 發育成的個體,體細胞中含幾個染色體組就叫幾倍體,如含兩個染色體組就叫二倍體 ,含三個染色體組就叫三倍體 ,以此類推；體細胞中含三個或三個以上染色體組的個體叫多倍體 ；三.染色體變異在育種上的應用1.多倍體育種：方法： 用秋水仙素 處理萌發的種子或幼苗； （原理： 能夠 抑制紡錘體的形成 、導致染色體不分別、從而引起細胞內染色體數目加倍 ）原理： 染色體變異實例： 三倍體無籽西瓜的培育（注： 三倍體植株不能進行正常的減數分裂形成生殖細胞,因此, 不能形成種子； 但并不

6、為肯定一顆種子都沒有,其緣由為在進行減數分裂時,有可能形成正常的卵細胞； ）優缺點： 培育出的植物器官大 ,產量 高,養分 豐富 ,但牢固率低,成熟遲；2.單倍體育種：方法： 花粉 藥離體培育精品學習資料精選學習資料 - - - 歡迎下載學習必備歡迎下載原理： 染色體變異實例： 矮桿抗病水稻的培育例：在水稻中,高桿d 對矮桿 d 為顯性,抗病 r對不抗病 r 為顯性；現有純合矮桿不抗病水稻ddrr和純合高桿抗病水稻ddrr 兩個品種 、要想得到能夠穩固遺傳的矮桿抗病水稻ddrr,應當怎么做？優缺點： 后代都為純合子,明顯縮短育種年限,但技術較復雜；四.試驗：低溫誘導植物染色體數目的變化（一）試

7、驗原理進行正常有絲分裂的值物分出組織細胞,在有絲分裂后期,染色體的 著絲點 分裂,子染色體在紡錘體的作用下,分別移向兩極,最終被平均安排到兩個子細胞中去；用低溫處理植物分生組織細胞,能夠抑制紡錘體 形成,以至影響染色體 被拉向兩極,細胞也不能分裂成兩個子細胞,于為植物細胞染色體數目發生變化；（二）試驗過程1.材料用具洋蔥或大蔥.蒜均為二倍體,體細胞中染色體數為16 ,培育皿.濾紙.紗布.燒杯.鑷子.剪刀.顯微鏡 ,載玻片.蓋玻片.冰箱 ,卡諾氏液,改良苯酚品紅染液,體積分數為15% 的鹽酸溶液,體積分數為95% 的酒精溶液；2.方法步驟（ 1）將洋蔥或大蔥.大蒜放在裝滿清水的廣口瓶上,讓洋蔥的

8、底部接觸水面,待洋蔥長出約1cm 左右的不定根時,將整個裝置放入冰箱 的低溫室 內（ 4）誘導培育36 小時；（ 2）剪取誘導處理的根尖約0.5 1cm ,放入 卡諾氏液 中浸泡 0.51 小時,以固定細胞形狀,然后用體積分數為 95% 的酒精沖洗2 次；（ 3）制作裝片,包括：解離.漂洗.染色.制片4 個步驟,詳細操作方法與試驗“觀看植物細胞的有絲分裂”相同；（三）現象觀看先用 低倍鏡 查找染色體形狀較好的分裂相；視野中既有正常的二倍體細胞,也有染色體數目發生轉變的細胞；確認某個細胞發生染色體數目變化后,再用高倍鏡 觀看；（四）試驗結論低溫處理植物分生組織,能抑制前期形成 紡錘體 從而產生染

9、色體加倍；（五）試驗評判你看到染色體加倍且無紡錘體的細胞了嗎？如沒有分析可能緣由； 造成看不到染色體數加倍且無仿錘體的細胞緣由較多,常見緣由有：1.沒有培育出分生區或沒有剪取到分生區2.低溫誘導時間不足3.解離不充分或漂洗不潔凈造成染色不足4.染色時間掌握不當,看不清染色體5.沒有低倍鏡查找過程第三節人類遺傳病一.人類遺傳病與先天性疾病區分：精品學習資料精選學習資料 - - - 歡迎下載學習必備歡迎下載遺傳病：由 遺傳物質 轉變引起的疾病； （可以生來就有,也可以后天發生）先天性疾病： 生來 就有的疾病； （不肯定為遺傳病）二. 人類遺傳病產生的緣由：人類遺傳病為由于遺傳物質的轉變而引起的人類

10、疾病三.人類遺傳病類型（一） 單基因遺傳病：由一對 等位基因掌握的遺傳病；特點： 呈家族 遺傳. 發病率 高（我國約有20%-25%）（二）多基因遺傳病：由多對 等位基因掌握的人類遺傳病；（三）染色體反常遺傳病（簡稱染色體病）： 染色體反常引起的遺傳病； 包括 數目 反常和 結構 反常）（四）類型顯性遺傳病：并指.多指.肌強直.軟骨發育不全常染色體隱性遺傳病：白化病.苯丙酮尿癥.侏儒癥.先天性聾啞.單基因遺傳病鐮刀型細胞貧血癥.黑尿癥.顯性：抗維生素d 佝僂病x性染色體隱性：紅綠色盲.血友病.進行肌養分不良人類遺傳病y毛耳病（只有男性患者）多基因遺傳病：原發性高血壓.冠心病.青少年型糖尿病.腭

11、裂.無腦兒數目反常： 21 三體綜合征（先天智力障礙）常染色體遺傳病精品學習資料精選學習資料 - - - 歡迎下載（五）特點：染色體反常遺傳病結構反常：貓叫綜合癥性染色體遺傳病：性腺發育不良（xo 型,患者缺少一條x 染色體）精品學習資料精選學習資料 - - - 歡迎下載1.致病基因來自父母,因此其在胎兒的時候就已經表現出癥狀或處在潛在狀態；2.往往為終生具有的；3.常帶有家族性,并以肯定的比例顯現于各成員中；（六）危害：1.危害人體健康；2.貽害子孫后代；3.增加了社會負擔；四.遺傳病的監測和預防1.產前診斷 ：胎兒誕生前,醫生用特地的檢測手段確定胎兒為否患某種遺傳病或先天性疾病,產前診斷可

12、以大大降低病兒的誕生率；如：羊水檢測.b 超檢查.孕婦血細胞檢查.基因診斷 2.遺傳詢問：在肯定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產生和進展；五.人類基因組方案：為測定人類基因組的全部dna 序列,解讀其中包含的遺傳信息；需要測定22+xy 共 24 條染色體提出： 1986 年美國的生物學家杜爾貝利主要內容：繪制人類基因組四張圖：遺傳圖.物理圖.序列圖.轉錄圖 1990 年 10 月啟動 1999 年 7 月中國參加,解讀3 號染色體短臂上3000 萬個堿基,占1%；精品學習資料精選學習資料 - - - 歡迎下載學習必備歡迎下載 2000 年 6 月 20 日,初步完成工作草圖 2001 年 2 月,