1、醫學遺傳學答案醫學遺傳學(-)單選題(分數：20分)1 .近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為(3 )( 1 )分1. 單方易位2. 串聯易位3. 羅伯遜易位4. 復雜易位2 .四倍體的形成可能是(3 )( 1 )分1. 雙雌受精2. 雙雄受精3. 核內復制4. 不等交換3 .嵌合體形成的原因可能是(2 )( 1 )分1. 卵裂過程中發生了同源染色體的錯課配對2. 卵裂過程中發生了染色體的不分離3. 生殖細胞形成過程中發生了染色體的丟失4生殖細胞形成過程中發生了染色體的不分離4 .如果在某體細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上增加一條可形成(4 )( 1 )分1.單倍體2. 三倍體

2、3. 單體型4. 三體型5 . 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示(2)( 1 )分1. 一女性體內發生了染色體的插入2. 一男性體內發生了染色體的易位3. 一男性帶有等臂染色體4. 一女性個體帶有易位型的畸變染色體6 .如果染色體的數目在二倍體的基礎上減少一條則形成(1( 1 )分1. 單體型2. 三倍體3. 單倍體4. 三體型7 . 一個個體中含有不同染色體數目的三個細胞系，這種情況稱為(3 )( 1 )分1.多倍體2. 非整倍體3.嵌合體4.三倍體8染色體數目異常形成的可能原因是(4 )( 1 )分1. 染色體斷裂和倒位2. 染色體倒位和不分離3. 染色體復制和著絲粒

3、不分裂4. 染色體不分離和丟失9染色體結構崎變的基礎是(3 )( 1 )分1. 姐妹染色單體交換2. 染色體核內復制3. 染色體斷裂及斷裂之后的異常亶排4. 染色體不分離10 某種人類腫瘤細胞染色體數為69條，稱為(4 )( 1 )分1. 超二倍體2. 亞二倍體3. 四倍體4.三倍體11若某一個體核型為46, XX/47, XX, +21則表明該個體為(2 )( 1 )分1. 常染色體結構異常2. 常染色體數目異常的嵌合體3. 性染色體結構異常4. 性染色體數目異常的嵌合體12某種人類腫瘤細胞染色體數為56條，稱為(1)( 1 )分1. 超二倍體2. 亞二倍體3. 亞倍體4. 亞三倍體13染色

4、體非整倍性改變的機理可能是(4 )( 1 )分1. 染色體斷裂及斷裂之后的異常重排2. 染色體易位3. 染色體倒位4. 染色體不分離14在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態結構上基本相同，稱為(4 )( 1 )分1. 染色單體2. 姐妹異染單體3. 非姐妹染色單體4. 同源染色體15按照ISCN的標準系統，1號染色體，短臂，3區，1帶應表示為(1 )( 1 )分1. Ip312. Iq313. Ip3.14. Iq3.116染色質和染色體是(1)( 1 )分1. 同一物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式2. 不同物質在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式3

5、. 同一物質在細胞的同一時期的不同表現4. 不同物質在細胞的同一時期的不同表現17常染色質是指間期細胞核中(2)( 1 )分1. 螺旋化程度高，有轉錄活性的染色質2. 螺旋化程度低，有轉錄活性的染色質3. 螺旋化程度高，無轉錄活性的染色質4. 螺旋化程度低，無轉錄活性的染色質18 .真核細胞中染色體主要是由（2 ）（ 1 ）分1. DNA和RNA組成2. DNA和組蛋白質組成3. RNA和蛋白質組成4. 核酸和非組蛋白質組成19經檢測發現，某個體的細胞核中有2個X小體，表明該個體一個體細胞中有（3）條X染色體（1 ）分1. 12. 23. 34. 420根據ISCN,人類C組染色體數目為（4）

6、（ 1 ）分17對2. 6對3. 6對+X染色體4. 7對+X染色體（二）單選題（分數：20分）1 .對于常染色體顯性遺傳病，患者的基因型主要為(2 )( 1 )分1. AA2. Aa3. aa4. XAXa2下列哪一點不符合數童性狀的變異的特點(3 )( 1 )分1. 相對性狀存在著一系列中間過渡類型2. 在一個群體是連續的3. 相對性狀間差異明顯4. 分布近似于正態曲線3. 在一個隨機雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數個體接近于中間類型，極端變異的個體很少這些變異產生是由(1) (1 )分1. 多基因遺傳基礎和環境因素共同作用的結果2. 遺傳基礎的作用大小決定的3. 環境因素的

7、作用大小決定的4. 群體大小決定的4多基因病的群體易患性閾值與平均值距離越遠，則(2)( 1 )分1. 群體易患性平均值越高，群體發病率越高2. 群體易患性平均值越低，群體發病率越低3. 群體易患性平均值越高，群體發病率越低4. 群體易患性平均值越低，群體發病率越高群體易患性平均值越低，而與群體發病率無關5父母都是A血型，生育了一個0血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是(3 )( 1 )分1. 只能是A血型2. 只能是0血型3. A型或0型4. AB 型6下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征(3 )( 1 )分1. 男女發病機會均等2. 系譜中呈連續傳遞現欽3. 患者都是純合體(AA)

8、,雜合體(Aa)是攜帶者4. 雙親無病時，子女一般不會發病7一個男孩是甲型血友病(XR)的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是(3 )( 1 )分1. 外祖父或舅父2. 姨表兄弟3.姑姑4.同胞兄弟8 .外耳道多毛癥屬于(1 )( 1 )分1. Y連鎖遺傳2. X連鎖隱性遺傳3. X連鎖顯性遺傳4. 常染色體隱性遺傳9遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為(1)( 1 )分1. 常染色體顯性遺傳2. 常染色體隱性遺傳3. 性染色體顯性遺傳4. 性染色體隱性遺傳10一表型正常的男性，其父親為白化病患者.該男性與一正常女性結婚，婚后如生育，其子女中(3 )( 1 )分1. 有1/4可能為白

9、化病患者2. 有1/4可能為白化病攜帶者3. 有1/2可能為白化病攜帶者4. 有1/2可能為白化病患者H基因頻率是指(3)( 1 )分1. 一個群體中某個基因位點上所有基因的數量占該群體全部基因數量的比率2. 一個群體中某類等位基因的數量占該群體全部基因數童的比率3. 一個群體中某類等位基因的數量占該基因位點上全部等位基因的比率4. 一個群體中某類等位基因的數量占該群體含有該基因的所有個體數量的比率12 .基因型頻率是指(4 )( 1 )分1. 一個群體中某一基因型與群體中全部基因型類型的比率2. 一個群體中某個基因位點上所有基因型的類型占該群體全部基因型類型的比率3. 一個群體中某一基因型的

10、個體占該基因位點所有基因型類型的比率4. 一個群體中某一基因型的個體占群體中全部個體的比率13 . 一個群體經隨機交配一代后，代代相傳，保持不變的是(4)( 1 )分1. 基因型頻率2. 表現型頻率3. 基因頻率4. 基因型頻率和基因頻率14 .在任一群體中，基因頻率和基因型頻率的關系為(1)( 1 )分1. 只要知道群體的基因型頻率就可求出基因頻率2. 只要知道群體的基因頻率就可求出基因型頻率3. 只知道群體的基因型頻率不一定就可求出基因頻率4. 以上都不對15 .已知群體中基因型AA、Aa和aa的頻率分別為30%, 50%和20%,則基因a的頻率為(2 )( 1 )分1. 55%2. 45

11、%3. 35%4. 40%16 .下列哪個群體為平衡群體(4( 1 )分1-AA50；Aa250；aa502.AA50；200；503.AAAa100；aa254.AA50：Aa100：aa5017對于一種罕見的X連鎖隱性遺傳病.群體中(1)( 1 )分1患者幾乎均為男性2患者幾乎均為女性3. 女性患者約為男性患者的2倍4. 男性患者約為女性患者的2倍18 表兄妹結婚的近婚系數（F）為（4（ 1 ）分1- 405452. 405473. 405514. 4055919 .在一個遺傳平衡群體中，如果某一性狀的隱性表型（aa）的頻率是0.0001,雜合子Aa的頻率是（3）（ 1 ）分1- 0. 0

12、0012. 0. 00023. 0. 024. 0. 0120 .多基因遺傳病的發病率大多超過0.1%,這些病的發病有一定的遺傳基礎，常表現有家族傾向，但又不象單基因遺傳病那樣同胞 的發病率較髙。下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是（4）（ 1 ）分1. 精神分裂癥2. 糖尿病3. 先天性幽門狹窄4. 軟骨發育不全（三）單選題（分數：20分）1 .以DNA為模板合成RNA的過程稱為（2 ）（ 1 ）分1.復制2. 轉錄3. 翻譯4. 反轉錄2中心法則的正確順序是(1 )( 1 )分1. DNA - RNA - 蛋白質2. RNA - DNA - 蛋白質3. DNA - 蛋白質- RNA4. RNA

13、 - 蛋白質- DNA3央變后導致原來編碼的氨基酸變成另一氨基酸，這種突變稱為(2)( 1 )分1. 同義突變2. 錯義突變3. 無義突變4. 移碼突變4 .斷裂基因中，可表達為多肽的編碼序列稱為(1 )( 1 )分1.外顯子2.內含子3.啟動子4.增強子5一對夫婦同為靜止型a地中海貧血患者，他們生育一個輕型a地中海貧血患者的可能性是(3)( 1 )分1. 02. 1/23. 1/44. 1/86肺炎球菌轉化實驗證實遺傳物質是(3)( 1 )分1. 多糖2. 蛋白質3. DNA4. 脂類7DNA的復制是采用(2 )( 1 )分1. 全保留復制2. 半保留復制3-全新復制4. 隨機復制8基因中插

14、入或丟失一個堿基會導致(3)( 1 )分1. 變化點所在密碼子的改變2. 變化點以前的密碼子改變3. 變化點及其以后的密碼子改變4. 變化點前后的幾個密碼子改變9在mRNA加工成熟過程中，被剪切掉的序列為(2)( 1 )分1. 外顯子2. 內含子3. 啟動子4. 增強子10突變后導致蛋白合成提前終止，這種突變稱為(3)( 1 )分1. 同義突變2. 錯義突變3. 無義突變4. 移碼突變在編碼序列中插入或缺失1個或2個堿基，會造成(4)( 1 )分1. 同義突變2. 錯義突變3. 無義突變4. 移碼突變12下列哪種情況是導致鐮形細胞貧血的原因(2 )( 1 )分1. 同義突變2. 錯義突變3.

15、無義突變4. 終止密碼突變13導致異常血紅蛋白Hb Lepore的基因突變類型為(4 ( 1 )分1. 單個堿基置換2. 移碼突變3. 整碼突變4. 融合基因14血紅蛋白病H患者的基因型為(2)( 1 )分1. - -/-2. a -/3. a a/-4. a-/a15 .使苯丙爾尿癥患者體液帶有特殊奧味的物質是(1)( 1 )分1. 苯乙酸和苯乳酸2. 苯丙氨酸3. 苯丙酮酸4. 苯丙酮16造成白化病I型的異常表型的代謝結果是(1)( 1 )分1. 代謝終產物缺乏2. 代謝底物積累3. 代謝終產物增多4. 代謝中間產物積累17B貫型地中海貧血患者的基因型為(4 )( 1 )分1. BA/BA

16、2. BO/BA3. B+/BA4. B +/ B +18下列不屬于血紅蛋白病的是(4)( 1 )分1-鐮形細胞貧血癥2. B 海洋性貧血3. 地中海貧血4. Marfan綜合征19 .人類B珠蛋白基因簇定位于(2 )( 1 )分1. Ilql52. Ilpl53. 16pl34. 16ql320苯丙酮尿癥患者體內缺乏(1)( 1 )分1. 苯丙氨酸輕化酶2. 酪氨酸酶3. 半乳糖一1 一磷酸尿昔轉移酶4. 葡萄糖確酸酶(四)單選題(分數：20分)1 . RB基因是(2)( 1 )分1. 癌基因2. 抑癌基因3. 原癌基因4. 腫瘤轉移基因2腫瘤發生的二次突變學說中，第二次突變發生在(1)(

17、1 )分1. 體細胞2. 卵細胞3. 原癌細胞4. 精子3下列不屬于原癌基因的激活途徑包搖(2 )( 1 )分1. 點突變2. 染色體缺失3. 啟動子插入4. 染色體易位4下列不符合癌家族主要特征的是(1)( 1 )分1. 發病年齡較晚2. 在遺傳方式上符合常染色體顯性遺傳3. 家族中多個成員患有惡性腫瘤4. 以腺癌的發生居多5 慢性粒細胞性白血病的標記染色體是(1 )( 1 )分1- t(9;22) (q34;qll)2. del (13)(ql4)3. del (11) (pl3)4. t(8;14) (q24;q32)6導致視網膜母細胞瘤的基因為(2)( 1 )分1. P532. RB3

18、. APC4. Ras7關于抑癌基因的敘述，下列哪項是正確的(1)( 1 )分1. 其表達產物可抑制細胞增殖2. 雜合突變就可引起腫瘤發生3. 缺失時可抑制細胞增殖4. 腫瘤細胞出現時才進行表達8下列哪項不屬于遺傳病實驗室診斷技術(3 )( 1 )分1. 細胞遺傳學檢査2. 生化檢査3. 基因治療技術4. 基因診斷技術9 .性染色質檢査常輔助診斷下列哪種疾病(3)( 1 )分1. 常染色體數目崎變2. 常染色體結構崎變3. 性染色體數目崎變4. 性染色體結構崎變10 下列哪種疾病應進行染色體檢査(1 )( 1 )分1. 先天愚型2. 苯丙闌尿癥3. 白化病4. 高血壓11 .在新生兒中篩査苯丙酮尿癥患兒通常采用的方法為(3 )( 1 )分1. 核型分析2. 性染色質檢査3. 生化檢査4. 系譜分析12一對夫婦生育了一個白化病的兒子，現要診斷他們正在孕育的胎兒是否為患者，屬于下列哪個范琦(1 )( 1 )分1. 產前診斷2. 癥狀