2016年全球二代基因測序行業投研報告IRESEARCH4CN全球二代基因測序行業投研報告2016年2基因測序行業概況1基因測序行業投資數據分析2基因測序行業發展趨勢及投資機會33基因測序的定義基因、染色體及基因測序的定義【基因】基因是指能夠產生有功能蛋白質或是RNA產物的DNA片段，其中的核苷酸排列順序決定了基因的功能。基因通常呈線性排列在作為遺傳物質的長鏈DNA上，隨著繁殖傳遞給后代。【染色體】染色體是細胞核內由長鏈DNA和核蛋白組成的結構，是基因的主要載體，在顯微鏡下呈絲狀或棒狀。正常人體細胞中的染色體數目是23對，包括22對是常染色體和1對性染色體。性染色體有X染色體和Y染色體兩種，女性是一對相同的X染色體（XX），男性則是一條X染色體和一條Y染色體（XY）。【基因測序】基因測序是指通過測序設備對DNA分子的堿基排列順序進行的測定，即測定和解讀DNA分子中腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）和鳥嘌呤（G）四種堿基的排列順序。12345678910111213141516171819202122XY基因染色體人體23對染色體4基因測序行業發展環境分析政策環境政策利好，臨床級產品監管逐步規范化（1/2）來源國家衛生和計劃生育委員會，國家食品和藥品監督管理總局。2016年3月，科技部發布關于發布國家重點研發計劃精準醫學研究等重點專項2016年度項目申報指南的通知，將“精準醫學研究”列為2016年優先啟動的重點專項之一。政府鼓勵和支持以基因測序為基礎的精準醫療，行業迎來政策紅利。政府在鼓勵行業發展的同時，也逐步加強臨床級基因測序產品的監管。2014年，衛計委和食品藥品監管總局加強基因測序行業監管，規定基因檢測儀器、診斷試劑和相關醫用軟件等產品，需經CFDA審批注冊，并經衛計委批準技術準入方可臨床應用。此后分別批準了華大基因、達安基因和貝瑞和康等企業的基因測序診斷NIPT產品，無創產檢和腫瘤測序等臨床級別的基因測序產品和服務逐步走向規范化。年份法律法規具體規定20141食品藥品監管總局辦公廳關于基因分析儀等3個產品分類界定的通知基因分析儀作為類醫療器械管理，測序反應通用試劑盒（測序法）作為類醫療器械管理20142關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知檢測儀器、診斷試劑和相關醫用軟件等產品，需經CFDA審批注冊，并經衛計委批準技術準入方可應用20143關于開展高通量基因測序技術臨床應用試點單位申報工作的通知已經開展高通量基因測序技術，且符合申報規定條件的醫療機構可以申請試點20146第二代基因測序診斷產品批準上市CFDA首次批準華大基因二代基因測序診斷NIPT產品上市201411第二代基因測序診斷產品批準上市CFDA批準達安基因二代基因測序診斷NIPT產品上市201412開展高通量基因測序技術臨床應用試點工作的通知確定北廣兩地第一批高通量測序技術臨床應用試點單位，開展遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷試點工作20151關于產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知審批通過了108家醫療機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷（NIPT）臨床試點5基因測序行業發展環境分析政策環境政策利好，臨床級產品監管逐步規范化（2/2）來源國家衛生和計劃生育委員會，國家食品和藥品監督管理總局。年份法律法規具體規定20151關于輔助生殖機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床應用試點工作的通知審批通過了13家醫療機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨（PGD）床應用試點20153第二代基因測序診斷產品批準上市CFDA批準貝瑞和康二代基因測序診斷NIPT產品上市20154關于腫瘤診斷與治療專業高通量基因測序技術臨床應用試點工作的通知發布了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床試點單位名單20156國家發展改革委關于實施新興產業重大工程包的通知重點發展基因檢測等新型醫療技術，并將在3年時間內建設30個基因檢測技術應用示范中心，快速推進基因檢測臨床應用以及基因檢測儀器試劑的國產化20157藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南（試行）腫瘤個體化治療檢測技術指南（試行）印發藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南；印發腫瘤個體化治療檢測技術指南201510中共中央關于制定國民經濟和社會發展第十三個五年規劃的建議將“健康中國”寫入綱領性文件，未來5年健康產業將會獲得重點扶持20163科技部關于發布國家重點研發計劃精準醫學研究等重點專項2016年度項目申報指南的通知“精準醫學研究”列為2016年優先啟動的重點專項之一，并正式進入實施階段6基因測序行業發展環境分析經濟環境醫療支出呈增長趨勢，提升行業機會注釋人均醫療衛生支出為公共和與私營衛生支出之和與總人口的比率。涵蓋醫療衛生服務（預防和治療）、計劃生育、營養項目、緊急醫療救助，但是不包括飲用水和衛生設施提供。數據按現價美元計。來源人均醫療支出和人均GDP數據均來自世界銀行數據庫。世界銀行數據顯示，除中低收入國家外，其余各類收入類型國家人均醫療支出占人均GDP的比重均呈現逐年上升趨勢。醫療保健人均支出占比的提高，一方面來自醫療費用的上漲，另一方面則來自人們對于健康的重視程度的提高。艾瑞分析認為，隨著人均收入的增長，人們越來越重視自己的健康狀況，因而人均醫療支出占比也呈現逐步上升的趨勢。人們健康意識的提高，將有利于提高用戶或病患對于基因測序產品和服務的接受度和付費意愿。939910911911949545659604751535456232123212046485461610510151995200020052010201319952013年各收入類型國家人均醫療支出占人均GDP比重高收入國家（）中高等收入國家（）中等收入國家（）中低收入國家（）低收入國家（）7基因測序行業發展環境分析社會環境復雜疾病死亡率高，催生精準醫療需求來源1）2014年中國統計年鑒；2）WINSYMPOSIUM。衛生統計年鑒數據顯示，2013年城市居民主要疾病死亡率前三分別為惡性腫瘤、心臟病和冠心病，這組數據表明腫瘤等復雜疾病在我國具有較高的死亡率。而傳統治療方案在治療腫瘤等復雜疾病時，治療效果不佳。數據顯示，傳統治療方案在腫瘤治療上的用藥無效率高達75，在老年癡呆癥治療上的用藥無效率為70，在糖尿病治療上的用藥無效率為43。艾瑞分析認為，傳統醫學在治療復雜疾病時的效果并不佳，同時人們也逐漸意識到大多數復雜疾病是自身基因同外界環境和個人生活習慣等因素共同作用的結果，迫切需求在治療上的個性化。116151151390395524530100913381597050100150200高血壓心臟病糖尿病肺炎損傷和中毒腦梗死腦出血慢性下呼吸道疾病冠心病心臟病惡性腫瘤死亡率（十萬分之）2013年中國居民疾病死亡率TOP10384040434850527075020406080100抑郁癥心律失常哮喘糖尿病偏頭疼關節炎骨質疏松癥老年癡呆癥腫瘤傳統醫療在復雜疾病治療上的用藥無效率藥物平均無效率（）8基因測序行業發展環境分析技術環境基因測序技術更新迭代速度加快來源根據公開資料整理而得。從1986年第一臺商用基因測序設備出現，到第二代測序設備出現，中間間隔19年；而第二代設備到第三代設備只用了5年，基因測序設備更新迭代的速度正在加快。目前二代測序設備在通量、準確度上都有了較大的提高，同時測序成本也隨之大幅度下降，已成為商用測序的主流；三代測序設備在DNA序列片段讀長上優于二代設備，但在準確度上較二代設備差，未來隨著技術的改善，三代測序設備也將更為穩定和成熟。桑格和考爾森發明第一代測序技術鏈終止法技術基礎1953197519771983198619952005200620072008201020112012沃森和克里克提出DNA雙螺旋結構技術基礎桑格完成噬菌體X174基因組測序，為第一個基因測序技術基礎穆利斯發明復制DNA片段的“聚合酶鏈式反應”，即PCR技術基礎ABI公司推出第一臺商用基因測序儀PRISM370A第一代測序技術ABI推出第一臺毛細管電泳測序儀PRISM310第一代測序技術454LIFESCIENCE推出基于焦磷酸測序的高通量測序儀GENOMESEQUENCER20第二代測序技術ILLUMINA推出GENOMEANALYER測序平臺第二代測序技術ABI推出第二代基因測序設備SOLID第二代測序技術ILLUMINA推出HISEQ系列基因測序設備第二代測序技術HELICOS推出單分子測序設備HELISCOPE第三代測序技術LIFEIONTORRENT推出快速測序設備PGM第三代測序技術PACIFICBIOSCIENCES推出單分子測序設備PACBIORS第三代測序技術OXFORDNANOPORE公開MINION和GRIDIO，并啟動MINION試用計劃第三代測序技術基因測序技術發展歷程9基因測序行業發展環境分析技術環境二、三代測序技術并存，但二代技術仍為主導基因測序技術歷經SANGER雙脫氧終止法、邊合成邊測序法和單分子測序法等三代技術。一代技術在讀長和準確率上具有優勢，但其通量較小并且成本非常高；二代技術改進了一代技術在通量上的問題，同時大幅度降低了測序成本，但二代技術在讀長上較短；三代技術在讀長上優于二代技術，但在準確率上較二代技術差，目前還不成熟。現階段，二代技術同三代技術并存，由于三代技術在準確率上不高，技術有待進一步完善，因而使用范圍還比較小；二代技術憑借高通量和較高的準確率擁有較高的使用率，是目前主流的基因測序技術。來源根據公開資料整理而得。測序技術典型測序平臺測序原理讀長通量準確率優點缺點一代測序ABI/LIFE3730ABI/LIFE3500SANGER雙脫氧終止法，毛細管電泳法400900BP02MB/RUN99讀長較長，準確率高通量小，測序成本較高二代測序ILLUMINAHISEQ邊合成邊測序法，可逆鏈終止法50150BPX27501500GB/RUN99通量高，單位測序成本低讀長較短，樣本制備較繁瑣LIFETECHSOLID連接測序法50BP3050GB/RUN99ROCHE454焦磷酸測序法200600BP045GB/RUN99三代測序PACBIORSDNA單分子測序，納米孔測序100010000BP059GB/RUN90讀長較長，樣本制備較簡單準確率較低OXFORDNANOPOREMINION納米孔測序平均讀長5400BP30400BP/秒90一、二、三代基因測序技術各項參數對比10基因測序行業發展環境分析技術環境技術進步帶動基因測序成本大幅下降來源NATIONALHUMANGENOMERESEARCHINSITITUTE。艾瑞整理公開數據顯示，基因測序成本呈現大幅度下降趨勢，2001年平均每兆數據量基因測序成本是52924美元，單人類基因組測序成本是95263萬美元，至2006年新一代測序技術推出，平均每兆數據量基因測序成本下降至5819美元，單人類基因組測序成本下降至10475萬美元，此后基因測序成本以超“摩爾定律”的速度不斷下降，從單個人類基因組1000萬美元下降到2013年的5000美元；2014年1月ILLUMINA推出HISEQXTEN更是將單人類基因組測序成本降至1000美元以下。艾瑞分析認為，伴隨基因測序技術的更新換代，基因測序的成本不斷下降的趨勢仍將繼續。基因測序成本的進一步下降，將為基因測序技術的廣泛使用提供良好的經濟基礎，也將推動醫療行業的大變革。3004005006007008002001920031020051120071220101201222014320012016年基因組測序成本基因組測序成本（COSTPERGENOME）100M10M1M100K10K1K2001000001002003004002001920042200672008122011520131020012016年平均每兆數據量基因測序成本每兆數據量測序成本（COSTPERMB）10K1K1001010100111基因測序行業產業鏈圖譜國外基因測序產業鏈圖譜注釋1）產業鏈圖譜中LOGO位置不分先后，不涉及排名；2）THERMOFISHERSCIENTIFIC于2014年2月完成對LIFETECHNOLOGICS的收購；3）EPICENTRE是ILLUMINA的子公司，但其獨立運營；4）ROCHE于2014年12月收購BINATECHNOLOGIES；5）HOLOGIC于2008年7月收購THIRDWAVETECHNOLOGIES。測序設備研發制造基因測序服務數據服務上游（設備端）中游（服務端）耗材及試劑生產科研機構醫院個人下游（應用端）生物學基礎研究農學基礎研究醫學基礎研究疾病易感基因篩查腫瘤診斷及治療藥物代謝檢測醫學基礎研究無創產前檢查腫瘤診斷及治療藥企藥物基礎研究輔助生育檢測遺傳病檢測家系檢測藥物臨床測試12基因測序行業產業鏈圖譜中國基因測序產業鏈圖譜注釋產業鏈圖譜中LOGO位置不分先后，不涉及排名。測序設備研發制造基因測序服務上游（設備端）中游（服務端）耗材及試劑生產國產設備進口設備進口耗材及試劑國產耗材及試劑數據服務數據服務國內企業國外企業科研機構醫院個人下游（應用端）生物學基礎研究農學基礎研究醫學基礎研究疾病易感基因篩查腫瘤診斷及治療藥物代謝檢測醫學基礎研究無創產前檢查腫瘤診斷及治療藥企藥物基礎研究輔助生育檢測遺傳病檢測家系檢測藥物臨床測試13基因測序行業產業鏈解析上游測序設備由國外壟斷，國產設備多方式突圍數據來源NEXTGENERATIONGENOMICSWORLDMAPOFHIGHTHROUGHPUTSEQUENCERS，/OMICSMAPS。艾瑞整理公開數據顯示,目前共有7389臺基因測序設備，分布在60多個國家中，其中ILLUMINA公司的HISEQ2000、GA2X、MISEQ和NEXTSEQ等測序平臺占比為839；THERMOFISHER公司的SOLID、IONTORRENT和IONPROTON等測序平臺占比為99；ROCHE公司的454平臺占比為53。ILLUMINA和THERMOFISHER設備占比超過90，上游基因測序設備制造已形成壟斷。盡管基因測序設備目前仍由國外壟斷，但國內企業已經通過各種方式研發和生產基因測序設備。基因測序設備國產化主要有三種方式1）自主研發方式，如紫鑫藥業同中科院合作開發的二代測序設備BIGIS系列產品，華因康開發的基因測序儀HYKPSTARIIA；2）收購國外企業的方式，如華大基因于2013年收購美國COMPLETEGENOMICS公司，獲取CG公司基因測序設備知識產權；3）合作開發的方式，如貝瑞和康和ILLUMINA合作開發的基因測序儀NEXTSEQCN500。ILLUMINA839THERMOFISHER99ROCHE52PACIFICBIOSCIENCES07OXFORDNANOPORE02其他012016年全球主要基因測序設備公司設備銷售占比國產設備突圍之路自主研發收購國外企業合作開發紫鑫藥業同中國科學院合作開發第二代高通量測序儀BIGIS系列產品華康因發布了一款自主研發、獲CFDA注冊的基因測序儀HYKPSTARIIAILLUMINA和貝瑞和康雙方已經合作開發了適用于中國臨床的基因測序儀NEXTSEQCN500，這款測序儀在中國的貝瑞和康自有醫療設備制造工廠生產，并且只在中國市場進行銷售華大基因BGI于2013年收購了美國COMPLETEGENOMICS公司簡稱“CG”，獲取CG公司基因測序的領先技術和基因測序設備知識產權，并將其測序儀更名為BGISEQ14基因測序行業產業鏈解析上游新技術不斷涌現，但技術還未成熟來源投資數據來自CBINSIGHTS。公司產品及技術介紹融資情況OXFORDNANOPORETECHNOLOGIESOXFORDNANOPORE推出MINION測序平臺，該平臺采用納米孔測序法，體積小巧，價格便宜。2009年獲得1800萬美元投資；2010年獲得2800萬美元B輪投資2011年獲得4100萬美元C輪投資；2012年獲得5080萬美元D輪投資2013年獲得6400萬美元E輪投資；2014年獲得5900萬美元F輪投資2015年獲得1億美元G輪投資10XGENOMICS10XGENOMICS2015年正式發售GEMCODE測序平臺，該平臺能夠與現有的短讀取測序儀互補，產生長片段信息（10100KB），實現結構變異和單體型等分析。2015年獲得5550萬美元B輪投資；2016年獲得5500萬美元C輪投資GENIACORPORATIONGENIA正在研發的測序平臺主要采用單分子測序和電子傳感器捕獲信號的方法。2013年獲得1040萬美元A輪投資；2014年被ROCHE以35億美元收購STRATOSGENOMICSSTRATOSGENOMICS公司在研發的是一種叫做“邊擴大邊測序”的技術，該技術將DNA轉換成一個更大的“替身”分子，再通過檢測這個“替身”分子來測定原始的DNA序列2010年獲得400萬美元A輪投資；2011年獲得20萬美元追加投資2012年獲得200萬美元B輪投資；2013年獲得200萬美元追加投資2014年獲得1000萬美元投資；2015年獲得1500萬美元追加投資GENAPSYSGENAPSYS推出了GENIUS測序平臺，該平臺采用基于聚合酶的邊合成邊測序技術，以及基于芯片的電子檢測，大小與筆記本電腦相當。2013年獲得850萬美元A輪投資；2013年獲得3700萬美元B輪投資NOBLEGEN光學納米孔基因組測序技術2010年獲得20萬種子輪投資GNUBIOGNUBIO正在開發一種基于液滴的測序平臺，該平臺專門為臨床市場而開發。2011年獲得800萬美元A輪投資；2012年獲得1000萬美元B輪投資；2014年被BIORAD收購15基因測序行業產業鏈解析中游國內測序服務競爭趨于白熱化基因測序上游設備制造環節目前處于國外壟斷狀態，且進入技術門檻非常高，一般企業難以從上游設備制造環節切入市場。相較于上游設備制造環節，中游的基因測序服務在技術門檻上相對要低一些。近幾年，盡管衛計委和藥監局對基因測序臨床應用市場加強了管理，但消費級基因測序服務企業層出不窮，目前已有超過150家企業和機構從事基因測序相關業務。艾瑞分析認為，國內提供基因測序服務的機構呈現逐年增長的趨勢，隨著測序服務機構數的增長，測序服務市場的競爭也將趨于白熱化。而整個測序服務行業的競爭加劇，在一定程度上也將驅動測序服務價格下降。來源根據公開資料整理而得。地區機構量測序服務機構北京37諾禾致源、安諾優達、貝瑞和康、圣谷同創、博奧生物、百邁客生物、康普森、嘉寶仁和、源宜基因、博淼生物、圣庭集團、中美泰和、斯克爾基因、華牛生物、微旋基因、基云惠康、愛普益、麥基諾基因、量化健康、諾賽基因、毅新興業、博恒生物、百麥華康、華生恒業、路思達、鑫諾美迪、中科紫鑫、海克維爾、瑞德百奧、英木和、溯源精微、華弈生物、奧維森、布斯坦、信諾佰世、銀河基因、華諾時代等上海51藥明康德、云健康、派森諾生物、晶能生物、美吉生物、寶騰生物、凡迪生物、佰真生物、南方基因、烈冰科技、生工生物、鼎晶生物、銳翌基因、歐易生物、翰宇生物、泛亞基因、尤尼曼、聯合基因、吉瑪生物、康成生物、賽安生物、吉凱基因、上海敏芯、阿趣生物、博苑生物、豐核信息、生咨生物、英拜生物、凌科生物、泉脈生物、卓立生物、達邁生物、基因科技、基龍生物、源奇生物、賽優生物、希匹吉生物、吉凱基因、百世嘉、派航生物、TAAGGENETICS、思路迪埃提斯、銳翌生物、惠研生物、嘉因生物、允英醫療、虹舜生物、捷易生物、祥音生物、伯豪生物、ILLUMINA中國等深圳14華大基因、千年基因、博大威康、易基因、海普洛斯、瀚海基因、裕策生物、藍圖基因、普元科技、早知道科技（WEGENE）、英馬諾生物、恒創基因、瑞奧康晨、華因康基因等廣州12達安基因、拓普基因、銳博生物、燃石科技、基迪奧生物、永諾生物、坤圖生物、美格生物、金域檢驗、瑞科基因、賽哲生物、洪祥生物等杭州13貝達藥業、谷禾生物、浙江天科、中翰金諾、杭州英睿、壹基金、然鈉生物、晶佰生物、聯川生物、奧拓生物、艾迪康醫學、迪安診斷、博圣生物等武漢6菲沙基因、康圣環球、貝納基因、生命之美、數橋科技、錦奧生物、大眾源生等蘇州7帕諾米克生物、金唯智生物、貝斯派生物、天昊生物、蘇州生物醫藥創新中心、QIAGEN、賽業生物等其他15中宜金大（江蘇宜興）、億康基因（江蘇泰州）、所羅門兄弟醫學（江蘇鹽城）、世和基因（南京）、迪康金諾（南京）、廣而生物（南京）、蘇博生物（江蘇宿遷）、銳創生物（紹興）、健海生物（石家莊）、盤古基因（天津）、天津生物芯片（天津）、國信凱爾（太原）、先導藥物（成都）、湘雅醫學檢驗所（長沙）、博川基因（長沙）16基因測序行業產業鏈解析中游多加企業引入XTEN，測序服務持續升溫來源根據公開資料整理而得。2014年藥明康德、云健康和諾禾致源分別引入HISEQX10測序平臺，掀起中國企業采購“測序神器”的第一波小高潮。2016年4月，多家基因測序公司集中引進ILLUMINAHISEQXTEN，掀起引進“測序神器”的第二波高潮。目前累計對外披露擁有ILLUMINAHISEQXTEN的企業（或機構）有8個，共計9套測序平臺。HISEQXTEN是ILLUMINA于2014年推出的測序系統，其功能定位為工廠規模的測序平臺，由10臺超高通量測序儀組成，測序讀長為2150BP，單臺儀器每次運行可產出高達18TB的數據，10臺儀器同時運行時，每周至少可完成320個人類基因組測序，每年至少完成18000個人類基因組測序。艾瑞分析認為，目前我國基因組測序需求主要來自科研機構，多加企業密集引入HISEQX10測序平臺，將有利于我國基因組學的發展，但是目前科研機構對于基因組測序的需求遠低于基因組測序服務的供給能力，整體而言，基因組測序處于供大于求的狀態，競爭將加劇。地區企業或機構引入時間及套數上海藥明康德2014年3月引進一套HISEQXTEN高通量測序平臺上海云健康2014年10月引進一套HISEQXTEN高通量測序平臺北京諾禾致源2014年3月引進HISEQXTEN高通量測序平臺2016年4月購入第二套HISEQXTEN測序平臺北京安諾優達2016年4月引進一套HISEQXTEN測序平臺北京泛生子2016年4月引進一套HISEQXTEN測序平臺蘇州金唯智2016年4月引進一套HISEQXTEN測序平臺杭州貝達藥業引進一套HISEQXTEN測序平臺哈爾濱黑龍江省臨床醫學精準檢驗檢測中心引進一套HISEQXTEN測序平臺中國ILLUMINAHISEQXTEN地域及公司分布17基因測序行業產業鏈解析中游數據分析成為基因測序行業發展的關鍵環節艾瑞整理公開數據顯示，全球基因測序數據分析市場規模發展迅速，2012年市場規模不超過2億美元的市場，預計2018年將達到接近6億美元，復合增長率為227。艾瑞分析認為，隨著高通量測序設備的廣泛應用，基因數據量也呈倍數增長。數據量的增長，也使得基因測序的工作重心從繁重的人工測序轉到了中游的數據分析上。從二代測序儀運行下來得到的原始數據并不能提供關于疾病的信息，需要后期經過基因組的比對，數據的過濾篩選等多個步驟才能得到基因組上的變異信息，才能為疾病的診斷和治療提供參考。基因數據分析和解讀，關系到下游基因測序的應用，其是掣肘基因測序行業發展的關鍵環節。目前基因測序數據分析市場行業集中度比較低，全球越有超過100家生物信息公司從事基因數據的分析和處理。同時現階段生物信息公司業務往往大而雜，而專注某一醫療領域的生物信息公司（如精準癌癥）少之又少。國內市場專注基因組數據分析的生物信息公司并不多，該領域值得期待。來源FROSTSULLIVAN。170020592520309437914659580021122422822522924580007000600050004000300020001000001000020040060080020122013201420152016E2017E2018E20122018全球基因測序信息學市場規模市場規模（百萬美元）增長率（）18基因測序行業產業鏈解析基因數據到知識的滯后，阻礙基因測序臨床上的廣泛應用隨著高通量測序技術的出現及應用，人類基因組的測序成本從1000萬美元下降至1000美元以下，同時基因數據也呈指數增長。盡管當前基因測序成本大幅下降，但是基因測序的應用仍主要集中在醫療領域，且主要集中在生殖健康和腫瘤診斷治療兩個領域，在臨床上的應用范圍并不廣泛。艾瑞分析認為，限制基因測序臨床上大規模應用的主要原因有1）從基因數據到知識的滯后，復雜疾病是由于心理因素、生活習慣、自然環境、居住環境和社會環境等多方面因素作用于人體而導致的；2）人體生物信息復雜而多樣，以DNA為基礎的基因測序只能反映細胞活動的一部分機制；3）樣本處理能力還不高，現階段對各種樣本（血、組織、糞、便等）的處理能力還比較弱，還不能普遍實現從各類樣本中提取出與某類疾病相關的極少量核酸。因此，單獨的基因測序數據對復雜疾病的臨床治療的指導作用不是很大。要想實現復雜疾病的精準醫療，還有賴于病患多維度數據的積累，待多維度病患數據豐富后，便可通過大數據分析，將數據轉化成醫學知識，并指導臨床治療。未來基因數據和多維度數據解讀能力的提升，將推動基因測序技術在臨床上廣泛應用，同時也將極大提高臨床診斷和治療的效率。人體自身因素遺傳突變疾病心理因素生活習慣自然環境居住環境社會環境復雜疾病的致病因素復雜疾病致病因素及致病機制基因數據到醫學知識的滯后基因數據心理狀態數據生活習慣監測數據自然環境數據居住環境數據社會環境數據19基因測序行業產業鏈解析下游科研機構為基因測序主要應用機構來源1）生物學探索，GEN研究報告；2）華大基因招股說明書。艾瑞整理公開數據顯示，2015年上半年華大基因TOP5客戶中，科研機構占了3個，來自這三個科研機構的銷售收入為55639萬元，在總銷售收入中的占比為68，說明華大基因的大客戶主要來自中國科學院等科研機構。此外，GEN研究報告也顯示，目前科研機構是基因測序服務的主要應用機構，占比為640，其次是生物科技公司，占比為170。艾瑞分析認為，目前基因測序的應用主要還是以基礎研究為主，臨床及健康管理方向還未得到廣泛應用。一方面，基因數據分析和解讀上仍有較大限制，基因數據的解讀目前很大程度還停留在基因水平，而不是精確的基因突變水平，同時基因數據未能同病患生理體征、生活習慣檢測和微觀環境等多維度數據進行綜合分析；另一方面，目前測序技術周期較長（以周為單位）和成本較貴（以萬為單位）。隨著基因測序技術的更新迭代和醫療大數據的興起，未來基因測序將在臨床和個人健康管理上得到廣泛應用。科研機構，高校以及疾病控制中心640生物科技公司170技術供應商130醫藥公司60基因測序下游主要應用機構客戶名稱服務類型銷售額（萬元）銷售額占比（）中國科學院基礎科研服務15100267UNIVERSITYOFOXFORD基礎科研服務12696225RADBOUDUNIVERSITYNIJMEGEN基礎科研服務10640188北京圣華康達基因科技有限公司生育健康類服務10157180PFIZERGLOBALRESEARCHANDDEVELOPMENT藥物研發類服務70461252015年上半年華大基因TOP5客戶20基因測序行業需求分析臨床醫療是目前基因測序主要應用領域之一基因測序目前可應用于醫療領域和非醫療領域。醫療領域的應用領域主要有生殖健康、遺傳病檢測、新藥研發、腫瘤診斷及治療、心血管疾病以及醫學基礎研究，其中生殖健康、腫瘤診斷及治療、新藥研發和醫學基礎研究是目前最主要的應用領域。基因測序在非醫療領域的應用主要有環境污染治理、生物多樣性保護、食品及中藥材同源鑒定、農牧業育種及司法鑒定等。基因測序醫療領域非醫療領域生殖健康腫瘤診斷及治療新藥研發遺傳病檢測心血管疾病醫學基礎研究環境污染治理（微生物測序）食品及中藥材同源鑒定農牧業育種司法鑒定無創產前檢查（NIPT）胚胎植入前檢測（PGS/PGD）新生兒疾病篩查腫瘤診斷腫瘤個性化用藥指導腫瘤易感基因篩查基因測序主要的應用領域生物多樣性保護藥物基因組學微生物宏基因組21基因測序行業需求分析生殖健康領域產品相對成熟，市場仍有較大發展空間基因測序技術在生殖健康領域的應用可分為胚胎植入檢查、產前檢查和新生兒疾病篩查。基因測序技術在生殖健康領域的應用較早，同時衛計委和CFDA在2014年也加強了對相關產品的監管，目前生殖健康基因測序產品已開始逐步成熟。艾瑞分析認為，我國二胎政策的放開，高齡產婦和新生嬰兒的數量將有一定的增長，同時對于產前檢查和新生兒疾病篩查的需求也會增長。此外，我國不孕不育率呈逐年上漲趨勢，對于胚胎植入前基因測序服務的需求也將增長。伴隨基因測序技術的成熟，生殖健康基因測序服務的滲透率也將增長，行業仍有較大的發展潛力和空間。注釋1）假定育齡婦女人口數量穩定，即2014年末育齡婦女同2016年育齡婦女人數基本相等；2）胚胎植入前基因測序價格假定為2500元，新生兒基因疾病篩查價格假定為2500元，無創產前檢查價格假定為2400元。來源1）人口數據來自2015年中國統計年鑒；2）不孕不育占比數據來自2012年中國育齡女性生育環境抽樣調查。項目假定情況及說明試管受孕人群（萬人）124351）2014年末育齡婦女懷孕人數為13817萬人；2）不孕不育夫婦占育齡夫婦比例15；3）假設不孕不育人群中60的人接受試管受孕假設胚胎植入前基因測序滲透率（）204060胚胎植入前基因測序滲透人群（萬人）248749747461胚胎植入前基因測序市場規模（億元）622124418652016年中國胚胎植入前及新生兒基因測序市場規模預測項目假定情況及說明懷孕人數（萬人）138172014年末育齡婦女人懷孕人數13817萬人，即新生兒人數為13817萬人假定新生兒基因疾病篩查滲透率（）1510新生兒基因疾病篩查滲透人群（萬人）1382690813817新生兒基因疾病篩查市場容量（億元）27613822763項目假定情況及說明高齡產婦（萬人）26502014年末35歲以上并首次懷孕人數為2650萬人；假設高齡產婦產前基因測序滲透率（）507090高齡產婦產前基因測序滲透人群（萬人）132518552385高齡產婦產前基因測序市場規模（億元）318445572非高齡產婦（萬人）1355032014年末35歲以下產婦，及35歲以上非首次懷孕產婦人數為135503萬假定非高齡產婦產前基因測序滲透率（）51020非高齡產婦產前基因測序滲透人群（萬人）67751355027101非高齡產婦產前基因測序市場規模（億元）162632526504無創產檢市場規模（億元）194436977077生殖健康基因測序市場規模（億元）28426323117052016年中國產前基因測序市場規模預測22基因測序行業需求分析腫瘤診斷治療應用為基因測序最具潛力的應用市場腫瘤是機體在各種致癌因素作用下，局部組織的細胞在基因水平上失去對其生長的控制增生所形成的新生物。2014年世界癌癥報告數據顯示，全球癌癥病例預計癌癥新增病例會從2012年的1400萬，遞增至2025年的1900萬，到2035年將達2400萬。ILLUMINA公司預測基因測序全球總市場容量為200億美元，腫瘤診斷與治療應用方向為120億美元，占比為60，是基因測序最大的應用市場。同時，麥肯錫預測基因測序技術在肺癌、腸癌、乳腺癌和前列腺癌等領域的滲透率將高于20。艾瑞分析認為，腫瘤診斷和治療是基因測序最具發展潛力的應用市場，主要原因有1）全球癌癥發病率逐步攀升，癌癥負擔正在不斷加重，8個死亡病例中就有1個就是癌癥，特別對中國而言，人口老齡化的不斷增加，環境污染和食品安全問題日益惡化，都使癌癥的負擔尤為突出；2）由于腫瘤具有顯著的個體差異性，傳統醫療方式在腫瘤治療上具有非常大的局限性，而基因測序能夠提供病患個體差異信息，并為腫瘤治療提供指導，能夠提高用藥的安全性和有效性。注釋生命科學50億美元，占比25，包括生科研、復雜病癥（如心血管疾病、肝病等），農業基因以及宏基因組等。來源1）全球基因測序各應用市場占比數據來自ILLUMINA；2）基因測序技術在癌癥領域滲透率數據來自麥肯錫。50404025020406080100肺癌腸癌乳腺癌前列腺癌2018全球基因測序技術在癌癥領域滲透率預測70605035腫瘤學600生命科學250生育和基因健康100其他應用50全球基因測序各應用市場占比23基因測序行業需求分析全球基因測序市場將超110億美元，復合增長率超20來源BCCRESEARCH、GRAND6VIEWRESEARCH和MARKETSMARKETS。艾瑞整理公開數據顯示，全球基因測序市場規模呈逐年增長的趨勢，2007年全球基因測序市場規模為79億美元，到2014年市場規模為545億美元，預計2018年全球基因測序市場規模將超過110億美元，年復合增長率為211，市場增長迅速。艾瑞分析認為，基因測序服務和上游基因測序耗材和試劑是帶動市場規模快速增長的主要因素。隨著基因測序技術的成熟，基因測序成本呈逐年下降趨勢，測序成本的下降，將提高基因測序服務的滲透率，進而推動市場快速發展。基因測序需求增長的同時，也增加了對基因測序耗材和試劑的需求，因此在基因測序服務增長的同時，也帶動了測序耗材和試劑的增長。798611024030035045054511702003000250870050100150200250300350200720082009201020112012201320142018E2020E2022E20072022全球基因測序行業市場規模BCCRESEARCH（億美元）GRANDVIEWRESEARCH（億美元）MARKETSMARKETS（億美元）BCCRESEARCH預測20132018年CAGR211MARKETSMARKETS預測20142020年CAGR23GRANDVIEWRESEARCH預測20142022年CAGR40124基因測序行業需求分析中國基因測序市場增長率超20，為增長最快國家之一來源MARKETSANDMARKETS。1216141818201822162014181418202520122017年全球基因測序市場增長情況25基因測序行業概況1基因測序行業投資數據分析2基因測序行業發展趨勢及投資機會326基因測序行業投資數據分析中國基因測序遠未爆發來源投資數據來自CVSOURCE和IT桔子。艾瑞整理公開數據顯示，互聯網醫療行業在2015年共獲得141筆投資，披露的投資金額為151億美元，而2015年中國基因測序行業僅獲得16筆投資，披露的投資金額僅07億美元，其投資筆數約為互聯網醫療行業的十分之一，披露投資金額約為互聯網醫療行業的二十分之一。無論從投資筆數還是披露投資金額來看，現階段基因測序行業都遠未及互聯網醫療行業火熱。艾瑞分析認為，現階段中國基因測序行業未普遍受到資本市場熱捧的主要原因有1）中國在基因測序行業的創新能力較弱，其主要表現在基因測序行業上游設備制造和試劑耗材的創新能力較弱，設備嚴重依賴進口；2）基因測序成本仍較其他替代檢測高，以產前檢查為例，無創產前基因監測的成本在20003000元，而羊水穿刺成本則在700元左右；3）應用場景還不夠豐富，目前基因測序技術的應用方向主要是科研和臨床醫療兩個方向，科研面向B端，臨床醫療面向C端。C端的應用主要集中在生殖健康和腫瘤診斷和治療上，C端應用方向仍有非常大的空間。141筆16筆151億美元07億美元2015年中國基因測序及互聯網醫療投資筆數對比2015年中國基因測序及互聯網醫療披露投資金額對比基因測序行業互聯網醫療行業基因測序行業互聯網醫療行業27基因測序行業投資數據分析中國基因測序行業累計獲得48筆投資，以A輪為主注釋投資數據截止2016年3月。來源投資數據來自CVSOURCE和IT桔子。艾瑞整理公開數據顯示，2005年至2016年3月，中國基因測序行業累計獲得48筆投融資，累計披露的投資金額為22億美元，其中2015年基因測序行業獲得16筆投資，披露投資金額66085萬美元，為11年中最高值。從投資輪數來看，絕大部分投資為種子天使輪和A輪投資，這兩類投資總計31筆，占比為646。艾瑞分析認為，基因測序行業是一個市場空間巨大，基因測序服務的應用方向在不斷拓展，市場空間也將進一步拓寬。00485029101550047032177222864390663801660859000121323351016250403020100102003000600090002005200620072008200920112012201320142015201620052016年中國基因測序行業投資數據披露投資金額（萬美元）投資筆數（筆）823852110510152025種子天使輪B輪D輪PE20052016年中國基因測序行業投資輪數分布投資筆數（筆）A輪C輪E輪28基因測序行業投資數據分析美國基因測序行業累計42筆投資，以種子天使輪為主注釋投資數據截止2016年3月1日。來源投資數據來自MATTERMARK。艾瑞整理公開數據顯示，2015Q1至2016年3月，美國基因測序行業累計獲得42筆投融資，累計披露的投資金額為115億美元，其中2015年基因測序行業獲得31筆投資，披露投資金額83億美元。從投資輪數來看，絕大部分投資為種子天使輪和A輪投資，這兩類投資總計18筆，占比為429。艾瑞分析認為，現階段美國初創企業多集中在復雜疾病的基因測序及治療上，投資輪數也多以種子天使輪和A輪為主，未來美國基因測序行業仍將受資本市場的青睞，投資數據也將持續增長。同時由于基因測序技術在美國產業化較早，因而C輪以后及PE投融資事件也有相當占比。103800369400427403169003133153105131150403020100102001000020000300004000050000600002015Q12015Q22015Q32015Q42016Q12015Q12016Q1美國基因測序行業投資數據披露投資金額（萬美元）投資筆數（筆）117473217051015種子天使輪B輪D輪F輪2015Q12016Q1美國基因測序行業投資輪數分布投資筆數（筆）A輪C輪E輪PE29基因測序行業投資數據分析基因測序服務均受兩國資本青睞，但投資量上差距大注釋投資數據時間維度為2015年。來源美國投資數據來自MATTERMARK，中國投資數據來自投資數據來自CVSOURCE和IT桔子。艾瑞整理公開資料顯示，2015年中國基因測序行業上游設備及試劑耗材制造環節僅獲得1筆投資，披露投資金額為1581萬美元，同美國相比，投資筆數差2筆，披露金額差40619萬美元；中游測序服務環節共獲得11筆投資，披露投資金額為63714萬美元，投資筆數較美國差8筆，披露投資金額較美國差58126萬美元；中游數據服務環節獲得4筆投資，披露投資金額為791萬美元，投資筆數較美國少5筆，披露金額較美國少144849萬美元。從投資筆數占比數據來看，測序服務環節所獲投資最多。可見，基因測序服務在中美兩國均受到資本市場的青睞，但在披露投資金額上還有非常大的差距。4220064500014564015816371479131991114250200150100500020000400006000080000100000設備及試劑耗材制造測序服務數據服務2015年中美基因測序行業細分領域投資數據對比美國披露投資額（萬美元）中國披露投資額（萬美元）美國投資筆數（筆）中國投資筆數（筆）9761329063688250020406080設備及試劑耗材制造測序服務數據服務2015年中美基因測序行業細分領域投資筆數占比美國細分領域占比（）中國細分領域占比（）30基因測序行業概況1基因測序行業投資數據分析2基因測序行業發展趨勢及投資機會331基因測序行業發展趨勢行業巨頭向產業鏈兩端延伸從近幾年的市場動作來看，行業巨頭有向產業鏈兩端延伸的趨勢。（1）1999年華大基因從基因測序服務切入市場，目前已發展成為全球最大的基因測序機構；2013年華大基因收購COMPLETEGENOMICS，開始向產業鏈上游延伸，2014年華大兩款基因測序儀獲CDFA批準；此外，2015年華大基因發布基因組數據分析云計算平臺BGIONLINE，涉足數據分析環節。（2）羅氏從制藥起家，通過收購的方式在基因測