新生兒疾病篩查,新生兒疾病篩查,遺傳代謝病篩查 新生兒聽(tīng)力篩查,遺傳代謝病篩查,苯丙酮尿癥 先天性甲狀腺功能低下,新生兒疾病篩查,新生兒聽(tīng)力篩查,概念,新生兒聽(tīng)力普遍篩查是指：使用客觀的生理學(xué)方法和主觀測(cè)試的方法，對(duì)所有活產(chǎn)出生的新生兒進(jìn)行聽(tīng)力篩查。,為什么要進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查 新生兒聽(tīng)力篩查的方法和條件 對(duì)聽(tīng)力篩查結(jié)果的解釋,為什么要進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查,聽(tīng)力障礙是最常見(jiàn)的出生缺陷 國(guó)外：正常新生兒中雙側(cè)聽(tīng)力障礙的發(fā)生率為1 3，重度至極重度聽(tīng)力障礙的發(fā)生率為1 ； 國(guó)內(nèi)：正常新生兒聽(tīng)力障礙發(fā)生率為3，中重度以上的占0.5；而經(jīng)過(guò)重癥監(jiān)護(hù)病房搶救的新生兒中聽(tīng)力障礙發(fā)生率高達(dá)22.6%，中重度以上者為1%。,為什么要進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查,英國(guó)前瞻性研究 聽(tīng)力障礙兒童最終的語(yǔ)言發(fā)育水平并不取決于其嚴(yán)重程度。而取決于被發(fā)現(xiàn)和干預(yù)的早晚 不管聽(tīng)力損害的程度如何，只要在6個(gè)月前發(fā)現(xiàn)，通過(guò)適當(dāng)?shù)母深A(yù)，患兒的語(yǔ)言發(fā)育可以基本不受影響 6個(gè)月前發(fā)現(xiàn)的患兒語(yǔ)言發(fā)育的后果明顯優(yōu)于6月后被發(fā)現(xiàn)者,為什么要進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查,正常的聽(tīng)力是進(jìn)行語(yǔ)言學(xué)習(xí)的前提。如果能在新生兒期或嬰兒早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力障礙的兒童，可使用助聽(tīng)器等人工方式幫助其建立必要的語(yǔ)言刺激環(huán)境，則可使語(yǔ)言發(fā)育不受或少受損害。,為什么要進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查,高危家庭的管理：僅僅只能發(fā)現(xiàn)50%的患兒 常規(guī)體檢：幾乎不能在1歲內(nèi)發(fā)現(xiàn) 父母識(shí)別：幾乎不能在1歲內(nèi)發(fā)現(xiàn) 新生兒聽(tīng)力篩查：有效方法,新生兒聽(tīng)損傷的10個(gè)高危因素,（1）耳聾家族史； （2）宮內(nèi)感染（如：巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹、弓形蟲(chóng)、梅毒等）； （3）細(xì)菌性或病毒性腦膜炎； （4）顱面部畸形（包括耳廓和耳道畸形等） （5）極低體重兒（1500g);,新生兒聽(tīng)損傷的10個(gè)高危因素,（6）高膽紅素血癥（達(dá)到換血標(biāo)準(zhǔn)） ； （7）機(jī)械通氣5天以上； （8）母親孕期使用過(guò)耳毒性藥物； （9）apgar 0-4分/min或5min 0-6分； （10）有與感音神經(jīng)性或傳導(dǎo)性聾相關(guān)的綜合征臨床表現(xiàn)者。有并發(fā)聽(tīng)損傷的綜合癥,為什么要進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查,早發(fā)現(xiàn) 早診斷 早干預(yù)，使其聾而不啞,新生兒聽(tīng)力篩查的方法,耳聲發(fā)射 自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng),新生兒聽(tīng)力篩查的方法,耳聲發(fā)射是通常聲波傳入內(nèi)耳的逆過(guò)程，即產(chǎn)生于耳蝸的聲能經(jīng)中耳結(jié)構(gòu)再穿過(guò)鼓膜，進(jìn)入耳蝸的外毛細(xì)胞，然后由外毛細(xì)胞反射出能量，在外耳道記錄得到。 耳聲發(fā)射是一項(xiàng)無(wú)創(chuàng)傷性技術(shù)，操件簡(jiǎn)便，測(cè)試兩耳僅需要5-10分鐘，這也符合作為篩查性技術(shù)的條件。,新生兒聽(tīng)力篩查的方法,自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)（aabr）可以反映外耳、中耳、耳蝸及蝸神經(jīng)通路的功能，自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)通不過(guò)，說(shuō)明聽(tīng)覺(jué)通路上可能有問(wèn)題。 aabr檢測(cè)是一項(xiàng)耗時(shí)，費(fèi)錢，并且需要專業(yè)的聽(tīng)力學(xué)家去操作，而適合于聽(tīng)力損失高危兒的檢測(cè)。,測(cè)試條件,基本條件：出生72小時(shí)以后 測(cè)試環(huán)境要相對(duì)安靜，噪音不超過(guò)45分貝，最好是在隔音室進(jìn)行。如沒(méi)有條件，可在普通房間做，將室內(nèi)一些可產(chǎn)生噪音而又不必要開(kāi)的設(shè)備暫時(shí)關(guān)閉。,測(cè)試條件,嬰兒狀態(tài)：寶寶饑餓時(shí)往往煩躁不安、哭鬧，影響測(cè)試結(jié)果。最佳的測(cè)試結(jié)果是在嬰兒自然睡眠狀態(tài)時(shí)獲得。因此，我們是在喂飽后1 h左右、安靜狀態(tài)下進(jìn)行測(cè)試。必要時(shí)可以懷抱嬰兒、撫摸嬰兒的頭，使寶寶安靜。,測(cè)試條件,嬰兒測(cè)試位置的選擇：嬰兒朝一側(cè)睡時(shí)測(cè)試耳朝上，輕輕地將耳廓向后、向外牽拉使耳道變直，去除分泌物，然后將探頭輕輕放入。,測(cè)試條件,消毒問(wèn)題：為了預(yù)防交叉感染，在測(cè)試嬰兒前洗手。在測(cè)試1個(gè)嬰兒時(shí)，如果沒(méi)有可疑感染，兩耳可以用同一耳塞。在不同嬰兒測(cè)試之間，探頭頭部耳塞用酒精進(jìn)行擦拭，用后集中消毒。,結(jié)果,測(cè)試的結(jié)果是“通過(guò)”或 “參考”，產(chǎn)科有聽(tīng)力篩查資格證護(hù)士完成。,對(duì)篩查結(jié)果的解釋,新生兒不能通過(guò)聽(tīng)力篩查僅僅表示聽(tīng)力學(xué)意義上的可能異常，提示應(yīng)該進(jìn)行進(jìn)一步檢查以明確診斷。表達(dá)為陰性或陽(yáng)性。,對(duì)篩查結(jié)果的解釋,篩選結(jié)果最終是以聽(tīng)力學(xué)檢測(cè)結(jié)果作對(duì)照?？梢猿霈F(xiàn)假陽(yáng)性或假陰性。,對(duì)篩查結(jié)果的解釋,假陽(yáng)性的原因 新生兒中耳積液，耳道羊水，分泌物、耵聹的阻塞，或因耳道狹窄、擠壓造成變形 放置探頭時(shí)沒(méi)有正對(duì)鼓膜出現(xiàn)假陽(yáng)性的結(jié)果。 環(huán)境的噪音：測(cè)試時(shí)呼吸聲很重，內(nèi)置噪聲大，如先天性喉軟骨發(fā)育不良或有鼻塞的新生兒、外界噪音會(huì)出現(xiàn)假陽(yáng)性的結(jié)果,對(duì)篩查結(jié)果的解釋,假陽(yáng)性帶來(lái)的問(wèn)題： 對(duì)象返回檢查的費(fèi)用 對(duì)象家長(zhǎng)的精神負(fù)擔(dān) 不必要的治療費(fèi)用,對(duì)篩查結(jié)果的解釋,假陰性的原因 針對(duì)性聽(tīng)損失鎖定在語(yǔ)頻范圍內(nèi)損失3040 db oae或aabr各有優(yōu)缺點(diǎn)，即使聯(lián)合使用，對(duì)分離型低頻或高頻聽(tīng)損傷仍可通過(guò),對(duì)篩查結(jié)果的解釋,有些聽(tīng)覺(jué)障礙疾?。ㄈ缏?tīng)神經(jīng)病） 2030的嬰幼兒聽(tīng)力損傷是遲發(fā)、進(jìn)行性或波動(dòng)性的 使用同一技術(shù)過(guò)多地重復(fù)測(cè)試會(huì)增大假陰性地可能。因此在一次篩查時(shí)不能超過(guò)三次，反之會(huì)產(chǎn)生假陰性,對(duì)篩查結(jié)果的解釋,假陰性帶來(lái)的問(wèn)題：失去早診斷早治療的機(jī)會(huì),普通產(chǎn)科病房的新生兒篩查流程圖,出院前的oae 篩查（48-72h）,oae 復(fù)篩(42天),全面聽(tīng)力學(xué)診斷（3個(gè)月齡）,干預(yù)措施（6個(gè)月齡內(nèi)）,質(zhì)量評(píng)估,通過(guò),科普宣教，加強(qiáng)聽(tīng)力保健,定期跟蹤隨訪 （每6m一次至3歲）,未通過(guò),未通過(guò),確診,無(wú)跟蹤隨訪指征,有