中國難治性全身型重癥肌無力診斷和治療專家共識（2024版）解讀主講人：XXX2025.5疾病概述與共識背景ONTENTS目錄C010203040506診斷標準與方法治療策略與方法難點問題探討與解決方案質量控制與評價體系建立科研進展與未來展望01疾病概述與共識背景重癥肌無力是一種由自身抗體介導的神經-肌肉接頭傳遞障礙的自身免疫性疾病，全身型重癥肌無力（gMG）指全身骨骼肌收縮無力的MG。難治性全身型重癥肌無力是指對常規免疫治療藥物反應有限，不能耐受藥物不良反應或病情易反復，難以達到癥狀緩解或微小狀態的患者。疾病定義重癥肌無力可發生于任何年齡，但多見于青壯年，女性患者略多于男性。難治性全身型重癥肌無力占重癥肌無力患者的10%-20%，其住院率、病死率、機械通氣使用率更高，醫療花費更多。流行病學特點疾病定義與流行病學目前國內外對難治性全身型重癥肌無力尚缺乏診療指南和共識，臨床實踐中存在診斷標準不統一、治療方案不規范等問題。為了便于在臨床研究中對難治性全身型重癥肌無力的診斷標準形成共識，為診療方案及新型靶向藥物的規范使用提供參考依據，制訂了本共識。制定背景規范難治性全身型重癥肌無力的診斷和治療流程，提高臨床醫生對該病的診療水平。為患者提供更科學、合理的治療方案，改善患者預后，減輕患者和社會的經濟負擔。共識意義共識制定背景與意義02診斷標準與方法符合中國重癥肌無力診斷和治療指南（2020版）中的診斷標準。基本條件經常規免疫治療（激素和非激素類免疫抑制劑）足量足療程治療后，癥狀無明顯改善或反復發作。不能耐受藥物不良反應，無法繼續使用常規免疫治療藥物。減藥后病情迅速復發，無法達到癥狀緩解或微小狀態的治療目標。具體標準發病年齡早和女性患者比例高是難治性全身型重癥肌無力的共同特點。MuSK抗體陽性比例較非難治性重癥肌無力更高。治療不規范及用藥依從性差，如疾病早期未足量足療程使用免疫治療藥物，或減藥過快，或過早停藥。持續存在加重重癥肌無力的誘因，如使用潛在加重重癥肌無力癥狀的藥物、感染、營養不良、手術、不良情緒、胸腺瘤復發或轉移等。病程長、復發次數多導致神經-肌肉接頭結構損害難以完全修復。危險因素診斷標準典型癥狀包括眼瞼下垂、復視、全身乏力、咀嚼困難、吞咽困難、呼吸困難等，癥狀波動明顯。根據臨床癥狀和體征，可分為Ⅰ型、ⅡA型、ⅡB型、Ⅲ型、Ⅳ型等。神經肌肉電圖檢測神經肌肉接頭處的電活動，有助于診斷重癥肌無力。血清學檢測乙酰膽堿受體抗體、肌肉特異性受體酪氨酸激酶抗體等指標，輔助診斷及分型。胸腺影像學檢查評估胸腺增生或胸腺瘤情況，為治療提供依據。臨床表現輔助檢查與其他神經肌肉疾病鑒別，如運動神經元病、多發性肌炎等，通過臨床表現和輔助檢查進行鑒別。與藥物性肌無力鑒別，如膽堿酯酶抑制劑過量或不足等，需詳細詢問用藥史并進行藥物調整。鑒別診斷診斷方法03治療策略與方法達到微小狀態（指沒有任何因肌無力引起的功能受限，經專業的神經肌病醫生檢查可發現某些肌群無力）或更好，且治療相關不良反應≤1級（CTCAE1級：所用治療未引起臨床癥狀或癥狀輕微，不需要干預）。治療目標對治療不規范或不能耐受藥物不良反應的全身型重癥肌無力患者，可調整常規免疫治療藥物的劑量或更換種類后足量足療程使用；若因誘因未控制、合并癥導致療效不佳，應積極控制誘因、治療合并癥。對判定為難治性全身型重癥肌無力的患者，應以治療達標為導向，將患者納入慢病管理體系，采取升級免疫治療策略進行個體化、規范化的治療，并依據病情嚴重程度及治療需求決定是否聯合使用快速起效策略及胸腺切除術。治療原則治療目標與原則藥物治療包括膽堿酯酶抑制劑、免疫抑制劑和糖皮質激素等，但長期使用會有副作用和依賴性。胸腺切除手術對于胸腺異常增生的患者有一定的療效，但手術風險較高。常規免疫治療升級免疫治療策略使用補體C5抑制劑、抗CD20單克隆抗體、他克莫司（限于在前期規范治療中未使用他克莫司的難治性全身型重癥肌無力患者）或免疫重建治療。快速起效策略包括血漿置換、IVIG、IVMP或這些方法的組合，亦可考慮快速起效的新型靶向藥物，如新生兒Fc受體拮抗劑，或改良的血液凈化治療措施，如淋巴細胞血漿置換和免疫吸附。治療方案病情評估全面評估患者的病情、病程、年齡、性別等因素，制定個體化的治療方案。治療方案調整根據患者病情變化及時調整治療方案，確保治療效果。患者教育與心理支持加強患者對疾病的認識和了解，提高自我管理能力，減少誤診和誤治。關注患者的心理狀態，給予心理支持和疏導，提高患者治療的信心和積極性。治療方案調整與優化04難點問題探討與解決方案介紹全身型重癥肌無力的難治性病例識別標準，包括臨床表現、輔助檢查等方面。識別標準闡述難治性病例的處理原則，如個體化治療、綜合治療等，以及具體藥物選擇和劑量調整策略。處理原則難治性病例識別與處理01介紹預防全身型重癥肌無力并發癥的方法，如避免感染、保持呼吸道通暢等。預防策略02闡述全身型重癥肌無力并發癥的處理策略，包括藥物治療、急救措施等。處理策略并發癥預防與處理強調多學科協作在全身型重癥肌無力診療中的重要性，包括神經科、免疫科、呼吸科等。介紹多學科協作的診療流程，確保患者得到全面、專業的診療服務。重要性診療流程跨學科合作05質量控制與評價體系建立制定詳細的診療流程，確保每個患者都能得到規范的診斷和治療。診療流程制定組建專業的診療團隊，包括神經科醫生、康復科醫生、營養師等，共同為患者提供全方位的診療服務。診療團隊專業化診療流程標準化評價指標選取根據共識，選取具有代表性和可操作性的指標，如肌力改善情況、生活質量等。評價標準制定針對每個指標，制定明確的評價標準，便于醫生對患者狀況進行量化評估。0102效果評價指標體系構建及時關注國內外最新的診療技術和研究成果，不斷更新和完善診療方案。建立嚴格的診療質量監控機制，對診療過程進行實時監控和評估，及時發現問題并進行整改。加強團隊成員之間的協作與交流，共同提高診療水平和效果。診療技術更新診療質量監控團隊協作與交流持續改進策略06科研進展與未來展望新藥物研究介紹近年來在難治性全身型重癥肌無力領域的新藥物研究進展，如新型靶向藥物等。新療法探索探討新的治療方法，如基因治療、細胞治療等。0201科研進展挑戰與機遇闡述目前難治性全身型重癥肌無力的診斷和治療