題型突破(2017·河北冀州中學檢測)圖甲是人類某遺傳病的家族系譜圖，致病基因用A或a表示。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，經過酶切、電泳等步驟，結果如圖乙所示。以下說法正確的是答案A.該病屬于常染色體隱性遺傳病B.Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXAC.酶切時需用到限制酶和DNA連接酶D.如果Ⅱ2與一個正常男性隨機婚配，生一個患病男孩的概率為1/4以下說法正確的（）高考真題：（2013年安徽理綜）圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一個堿基對的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區域中某限制酶的酶切位點。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，經過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結果見圖3。Ⅰ1Ⅰ2Ⅱ11.2kb1.4kb圖3

1.2kb1.4kb0.2kb“”或“”示酶切位點；kb:千堿基對圖2A基因片段a基因片段圖1正常男女男性患者ⅠⅡ1212（1）Ⅱ2的基因型是

。（2）一個處于平衡狀態的群體中a基因的頻率為q。如果Ⅱ2與一個正常男性隨機婚配，他們第一個孩子患病的概率為

。如果第一個孩子是患者，他們第二個孩子正常的概率為

。

圖1正常男女男性患者ⅠⅡ1212Ⅰ1Ⅰ2Ⅱ11.2kb1.4kb圖3

1.2kb1.4kb0.2kb“”或“”示酶切位點；kb:千堿基對圖2A基因片段a基因片段電泳圖譜問題技法必備1.原理

電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場中移動距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經限制酶切開后，由于相關片段分子量等差異，在電場中移動距離不同，從而使兩種基因得以分離。三、電泳圖譜問題2.實例對圖1中1～4號個體進行基因檢測，將含有該遺傳病基因或正常基因的相關DNA片段各自用電泳法分離。正常基因顯示一個條帶，患病基因顯示為另一個不同的條帶，結果如圖2。請據圖1、圖2分析圖1中5號及7號個體基因電泳條帶應為何類？分析如下：(1)先據圖1求得1～4號個體基因型，設4為aa，則1、2均為Aa,3為AA或Aa。(2)將1～4號個體基因型與圖2的電泳圖譜作對照發現只有c編號的個體基因電泳帶特別，只有一條帶2，無條帶1，則c所代表的個體中基因型為“純合子”，即只含一種基因，由此推測c為圖1～4號中的4號個體。進一步結合圖1與圖2可推知a、b、d所代表的個體既含A又含a(由此確定3號不可能為AA)。(3)由5、6均正常，所生女兒7號為患者可推知：5號基因型為Aa，應含條帶1，條帶2,7號個體基因型為aa，其電泳條帶應與c吻合。題型突破8.(2017·河北冀州中學檢測)圖甲是人類某遺傳病的家族系譜圖，致病基因用A或a表示。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，經過酶切、電泳等步驟，結果如圖乙所示。以下說法正確的是答案A.該病屬于常染色體隱性遺傳病B.Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXAC.酶切時需用到限制酶和DNA連接酶D.如果Ⅱ2與一個正常男性隨機婚配，生一個患病男孩的概率為1/4以下說法正確的（）B解析由

Ⅰ1、Ⅰ2均正常而

Ⅱ1患病，推知該病為隱性遺傳病，對比電泳結果可知

Ⅰ1不含致病基因，由此可推測該病為伴X染色體隱性遺傳病；則Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分別為XAY、XAXa，Ⅱ2的基因型為XAXa或XAXA(各占1/2)；進行酶切時，只需要限制酶，不需要DNA連接酶；Ⅱ2與一個正常男性隨機婚配，生一患病男孩的概率為(1/2)×(1/4)＝1/8。9.圖甲為某家系的遺傳系譜圖，圖乙所示為該家系全體成員DNA進行電泳的結果，根據分析下列相關敘述正確的是答案A.若5號個體患紅綠色盲，則該家系中一定患病的只有10、11、13號B.根據電泳結果可知，11號個體可能不屬于該家系C.若電泳DNA位于常染色體上，則5和6再生育DNA電泳結果和9號相同

的女孩的概率為25%D.若該家系中患多指的有7、8和13號等多個個體，則最可能是多指基因

帶的是第4條B若5號為紅綠色盲，則其父親(2號)及兒子(10、11和13號)一定患紅綠色盲，A錯誤；根據電泳結果可知，第Ⅲ代的DNA應來自父母雙方(5和6號)，但11號的電泳結果顯示，有一條帶與5和6號都不同，說明11號個體可能不屬于該家系，B正確；若電泳DNA位于常染色體上，5和6再生育與9號DNA相同的概率為1/4(5號和6號各有1/2概率提供DNA)，再加上生女兒的概率為1/2，則總概率為1/8，C錯誤；通過對比7、8和13號個體DNA電泳的結果可發現，三者共有的基因帶是第1條，因此，最可能代表多指基因帶的是第1條，D錯誤。解析10.(2016·北京西城區一模)蠶豆病是一種單基因遺傳病，其表現為紅細胞中葡萄糖－6－磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏，使紅細胞的抗氧化能力下降。(1)圖1是某蠶豆病患者家族的遺傳系譜圖。據圖1初步判斷此病的遺傳方式為__________________。常染色體隱性遺傳答案解析(2)隨后研究表明，控制合成G6PD的基因位于X染色體上，在人的基因組中存在GA、GB兩種形式；突變基因g不能控制合成G6PD。對該家族部分個體進行基因檢測的結果如圖2所示。①人類基因組中GA、GB、g互為______基因。GA、GB、g是與控制合成G6PD相關的位于X染色體相同位置上的三個等位基因。等位②帶有突變基因的個體平時不發病，但在食用新蠶豆后1～2天內會出現溶血癥狀，說明帶有突變基因個體的發病是___________共同作用的結果。基因與環境③Ⅱ－7個體的基因型為________，其發病是因為_____基因未正常表達。Ⅱ－7與Ⅱ－8婚配所生子女中有g基因的概率為_____。

XGBXgXGB1/2

解析由電泳圖譜可知Ⅱ－7的基因型為XGBXg，題中已知XGB、XGA基因均可控制合成G6PD，只有Xg不能控制合成G6PD。因此可推知，Ⅱ－7發病是因為XGB沒有正常表達。由電泳圖譜可知Ⅰ－3的基因型為XGAXg，Ⅰ－4的基因型為XGAY，則Ⅰ－3和Ⅰ－4的后代Ⅱ－8的基因型為(1/2XGAY、1/2XgY)，但是系譜圖中顯示Ⅱ－8不患病，所以Ⅱ－8的基因型確定為XGAY。Ⅱ－7與Ⅱ－8婚配(XGBXg×XGAY)，子代個體有Xg基因的為：1/4XGAXg、1/4XgY，即有g基因的概率為1/2。高考真題：（2013年安徽理綜）圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一個堿基對的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區域中某限制酶的酶切位點。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，經過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結果見圖3。Ⅰ1Ⅰ2Ⅱ11.2kb1.4kb圖3

1.2kb1.4kb0.2kb“”或“”示酶切位點；kb:千堿基對圖2A基因片段a基因片段圖1正常男女男性患者ⅠⅡ1212（1）Ⅱ2的基因型是

。（2）一個處于平衡狀態的群體中a基因的頻率為q。如果Ⅱ2與一個正常男性隨機婚配，他們第一個孩子患病的概率為

。如果第一個孩子是患者，他們第二個孩子正常的概率為

。（3）研究表明，世界不同地區的群體之間，雜合子（Aa）的頻率存在著明顯的差異。請簡要解釋這種現象。1

；2

。Aa或AA

q/3（1+q）3/4

不同地區基因突變頻率因環境的差異而不同不同的環境條件下，選擇作用會有所不同（4）B和b是一對等位基因。為了研究A、a與B、b的位置關系，遺傳學家對若干基因型為AaBb和AABB個體婚配的眾多后代的基因型進行了分析。結果發現這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種。據此，可以判斷這兩對基因位于

染色體上，理由是

。同一對同源染色體上

基因型AaBb個體只產生Ab和aB兩種配子，不符合自由組合定律（6）根據圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結合的位置位于