版權說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內容提供方，若內容存在侵權，請進行舉報或認領
文檔簡介
遺傳教研室1第五章動態突變Dynamicmutation遺傳教研室2一、動態突變概述
1、概念
DNA中的重復單位拷貝數發生擴增而導致的基因突變
2、特點（1）在動態突變中，重復單位的大小3個bp——33個bp長度不等（3bp多見）（2）重復單位拷貝數增加是使基因功能發生改變而不是單純作為遺傳標記而存在（3）這種拷貝數的增加即突變，是不穩定的，它可能隨著世代的傳遞進一步擴大或減小，所以稱為動態突變遺傳教研室3
二、動態突變的意義
改變和豐富了經典遺傳學有關突變的概念
1、動態突變使子代染色體不同于親代染色體
2、認識到突變并非只有堿基的置換、插入，基因的缺失、融合，重復序列的拷貝增加也叫突變
3、病情的嚴重程度與重復序列的拷貝數成正相關
4、動態突變使遺傳病的“早現”現象得到合理解釋，即子代發病年齡逐代提前，病情逐代加重，是重復序列拷貝數在傳代過程中不斷增加的結果
5、許多動態突變所致的遺傳病都有“基因印跡”現象，包括父親印跡和母親印跡。父親印跡指父源傳遞的突變引起，母親印跡指母源傳遞的突變引起。
6、動態突變也發生于體細胞的有絲分裂。因此亦是導致嵌合體的另一重要機理遺傳教研室4三、動態突變與遺傳性疾病
脆性X綜合征、家族性多發性結腸息肉、肌強直性營養不良、遺傳性舞蹈病(Hungtington舞蹈病)、遺傳性小腦性運動共濟失調綜合征等。
脆性X綜合征：
1、重復單位（CGG）n
2、重復次數（CGG）n正常人n=7-55次攜帶者n=55-170次患者n=170-1200次遺傳教研室53、突變的結果：（1）使與之緊密連鎖的FMR-1基因功能改變，導致葉酸缺乏，表現為一系列的臨床癥狀（2）使（CGG）n所在部位的染色體脆性增加，易發生斷裂，表現為脆性位點。若斷裂位點的頻率>=2%即診斷。4、突變的特點：正常人（正常型）CGG擴增n變大攜帶者（前突變型）CGG擴增N進一步變大N=7-55N=55-170母傳子n母傳女n父傳女n患者（突變型）攜帶者或患者攜帶者或正常人所以患者男性>女性遺傳教研室6四、動態突變與遺傳標記的異同
同：都是
溫馨提示
- 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
- 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請聯系上傳者。文件的所有權益歸上傳用戶所有。
- 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網頁內容里面會有圖紙預覽，若沒有圖紙預覽就沒有圖紙。
- 4. 未經權益所有人同意不得將文件中的內容挪作商業或盈利用途。
- 5. 人人文庫網僅提供信息存儲空間，僅對用戶上傳內容的表現方式做保護處理，對用戶上傳分享的文檔內容本身不做任何修改或編輯，并不能對任何下載內容負責。
- 6. 下載文件中如有侵權或不適當內容，請與我們聯系，我們立即糾正。
- 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。
評論
0/150
提交評論