地中海貧血的輸血方案地中海貧血的輸血方案地中海貧血的輸血方案相關知識回顧1、什么是貧血?貧血(anemia)是指外周血液單位體積內紅細胞計數、血紅蛋白濃度和(或)血細胞比容低于同性別、同年齡組正常人平均值的低限,其中以血紅蛋白濃度較為重要。由于紅細胞容量測定較復雜,臨床上常以血紅蛋白(Hb)濃度來代替。2、紅蛋白的組成結構?每個Hb分子含有4條珠蛋白肽鏈,每條折疊的珠蛋白肽鏈包裹(結合)一個亞鐵血紅素,形成具有四級空間結構的四聚體。正常成年人的Hb主要為HbA(α2β2)占90%以上,最有利于氧的結合與釋放;其次為HbA2(a262,2%3%和HbF(2￥2,<2%),新生兒和嬰兒的HbF水平顯著高于成年人,新生兒HbF占Hb總量的70%左右,1歲后逐漸降至成人水平。相關知識回顧什么是血紅素血紅素由原卟啉Ⅸ和亞鐵原子組成,其合成的場所主要在骨髓內的幼紅細胞和肝細胞線粒體,它是Hb、肌紅蛋白、多種酶(如過氧化氫酶)和多種細胞色素的輔基。4、什么是珠蛋白人類珠蛋白肽鏈有兩大類,即類鏈與非α類鏈,非類鏈包括β、、δ、E、ξ,共計6種相關知識回顧1、什么是貧血?貧血(anemia)是指外周血液單位體積內紅細胞計數、血紅蛋白濃度和(或)血細胞比容低于同性別、同年齡組正常人平均值的低限,其中以血紅蛋白濃度較為重要。由于紅細胞容量測定較復雜,臨床上常以血紅蛋白(Hb)濃度來代替。2、紅蛋白的組成結構?每個Hb分子含有4條珠蛋白肽鏈,每條折疊的珠蛋白肽鏈包裹(結合)一個亞鐵血紅素,形成具有四級空間結構的四聚體。正常成年人的Hb主要為HbA(α2β2)占90%以上,最有利于氧的結合與釋放;其次為HbA2(a262,2%3%和HbF(2￥2,<2%),新生兒和嬰兒的HbF水平顯著高于成年人,新生兒HbF占Hb總量的70%左右,1歲后逐漸降至成人水平。相關知識回顧什么是血紅素血紅素由原卟啉Ⅸ和亞鐵原子組成,其合成的場所主要在骨髓內的幼紅細胞和肝細胞線粒體,它是Hb、肌紅蛋白、多種酶(如過氧化氫酶)和多種細胞色素的輔基。4、什么是珠蛋白人類珠蛋白肽鏈有兩大類,即類鏈與非α類鏈,非類鏈包括β、、δ、E、ξ,共計6種什么是地中海貧血地中海貧血又稱海洋性貧血(Thalassemia)。是一組遺傳性溶血性貧血。由于最早在意大利、希臘和其他地中海區域的民族及其移民的后裔中發現此病,所以當時叫‘地中海貧血”。后來發現除地中海地區之外,其他臨接海洋的地區也是本病的高發區,所以又叫“海洋性貧血′地中海貧血的分類地中海貧血是由于常染色體遺傳性缺陷,引起珠蛋白肽鏈合成障礙,使一種或幾種珠蛋白肽鏈數量不足或完全缺乏,從而造成這種珠蛋白鏈參與的血紅蛋白的合成量減少。其中α珠蛋白鏈合成受抑者,叫做“α海洋性貧血”;β珠蛋白鏈合成受抑者,叫做"β海洋性貧血”。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕、中、重三個不同類型。-地貧病理生理珠蛋白基因缺陷珠蛋白肽鏈合成減少或缺如吃與非鏈合成之間的平衡異常,過剩的非肽鏈形成異常H胎兒期:隊鏈相對過多Hb(4)生后:鏈相對過多HbH(陣4)宮內缺氧。正常H生物合成降低HbH沉積于RBC形成包涵體導致溶血貧血造血代償性增強腸道鐵吸收增加,輸血肝脾腫大、骨骼病變繼發性鐵負荷增多癥β·地貧病理生理珠蛋白基因缺陷β珠蛋白肽鏈合成減少或缺如珠蛋白肽鏈合成間的平衡異常HbF比例顯著增高,正常HbA多余的鏈形成HbA2增高生物合成降涵體沉積于RBC缺氧溶血骨髓造血和髓外造血代償性增強骨骼病變、肝脾腫大腸道鐵吸收增加,反復輸血繼發性鐵負荷增多癥地中海貧血癥狀輕型癥狀地中海貧血輕型一般并沒有癥狀表現,有些人可能是在做體檢時候,才發現自己患有這種病癥。通常會出現血紅蛋白濃度,有輕度降低的情況。對于輕型的患者,一般可以有輕度的貧血或者沒有癥狀,在調查家族史時發現有地中海貧血。輕堊}海洋性貧魚紅直方到特點況為烽位左移,烽彩窄,典邳的小狂胞一性貧立,W正常,R)W03王常紅息互方圖輕型卩海性寅血紅細感直方地中海貧血癥狀中型癥狀中型地中海貧血患者,會出現貧血的癥狀,此貧血是呈小細胞低色素型、紅細胞的滲透脆性減低,紅細胞有比較明顯的大小不均的現象。身體也會出現一些貧血的癥狀,比如面色蒼臼、虛弱等,靶型紅細胞包的生成試驗是陽性的。中型的地中海貧血,病情也比較輕,患者還可以存活到成年。地中海貧血癥狀重型癥狀重型地中海貧血一般都比較嚴重,地中海貧血重型的人,可以出現貧血、肝脾腫大、黃疸,剛出生的嬰兒會有發育不良,可以出現頭大、眼距增加、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,也可以出現長骨骨折、膽石癥、下肢潰瘍等。很多重癥地中海貧血病人,會出現黃疸,也就是眼珠發黃,尿顏色很深,像啤酒或者茶。這是由于地中海貧血紅細胞容易破壞