疑難病例討論上海市第六人民醫院內分泌科2015-09-02姓名：王冉冉

性別：女年齡：14歲入院診斷：Turner綜合征

現病史：主訴：發現身材矮小1年余、月經未來潮1月。2013年11月父母發現患者身材比同齡人矮小，當時身高147cm，在“南京軍區南京總醫院”查手骨齡片示：骨齡正常。2015年3月身高為154cm，再次查手骨齡片示：骨齡正常。2015年7月患者月經一直未來潮，“馬鞍山人民醫院”查婦科B超：子宮、雙附件顯示不清晰。PRL137.2uIU/ml、E2＜5pg/ml、孕酮0.492ng/ml、LH19.08mIU/ml、FSH62.45mIU/ml、睪酮0.118ng/ml。后在“南京兒童醫院”查盆腔MR：子宮較小，兩側附件顯示欠明確，盆腔少量積液，懷疑：Turner綜合征，“馬鞍山市婦幼保健院”染色體檢查：G顯帶核型：45，XO。乳腺B超：雙側乳腺區低回聲（乳腺組織？）。個人史：母親25歲懷孕，孕期檢查均無殊，否認孕期接觸有毒物質，否認感染病史，足月生產。出生時身長60cm、體重3.2kg，毛發較多，混合喂養。3月不到長牙，3月抬頭，10個月可說2-3個單詞，1周歲左右能說完整的話，13-14個月扶走，6歲換牙。小時候學習成績差，尤以數學和語言表達能力均較差。小學四、五年級開始稍矮于同齡人。

11歲時行右上肢皮膚黑痣摘除術?；橛罚何椿槲从?。家族史：家族中無糖尿病、高血壓、心臟病及其他遺傳病史。母親身高160cm，現39歲，父親178cm，現44歲。體格檢查T36.8℃

P80次/分R20次/分BP105/60mmHg身高：154cm，體重：47kg，BMI：19.82kg/m2上部量：79cm，下部量：75cm預期身高：157.5cm-167.5cm神志清楚，前后發際低，耳輪突出，面、頸、胸、背、腰部見多處黑痣，腭弓高，上唇見小須，甲狀腺無腫大，心律齊，各瓣膜區未聞及病理性雜音。腹平，無壓痛。四肢體毛增多，盾狀胸，肘外翻。乳房發育，乳頭未發育，乳暈色淡，直徑3.0cm，乳房Tanner分期：2期。無腋毛生長，腋毛Tanner分期：1期。無陰毛生長，Tanner分期：1期。外生殖器未發育，幼稚性，大陰唇Tanner分期：1期。

血常規、尿常規、糞常規：正常；肝、腎功、血脂：TG0.37mmol/l↓（0.45-1.81），LDL-C2.54mmol/l↓（2.84-4.10），P1.66mmol/l↑（0.80～1.60），ALP171U/L↑（15～112）。一般檢查甲狀腺軸項目15-8-28參考范圍FT3（pmol/L）5.96

3.10-6.80FT4（pmol/L）19.89

12.0-22.0TSH（mIU/L）2.74

0.27-4.20甲狀腺抗體項目15-8-28參考范圍TGAb（KIU/L）795.800-115.0TPOAb（KIU/L）137.300-35.0項目15-8-28參考范圍PTH（pg/ml）46.6615-65甲狀旁腺激素

15-8-288am4pm0am抑制后次日8am血皮質醇（ug/dl）25.586.659.420.75ACTH（ng/L）19.228.358.14<1.0024小時尿皮質醇（ug）234.091700ml/24h腎上腺軸

1mg地塞米松抑制試驗項目15-8-28

參考范圍卵泡刺激素（IU/L）67.00卵泡期：2.5-10.2黃體生成素（IU/L）16.46卵泡期：1.9-12.5雌二醇（pmol/L）89.35卵泡期：71.6-529.2泌乳素（mIU/L）253.91非孕期：59-619孕酮（nmol/L）1.84卵泡期：0.48-4.45睪酮（nmol/L）0.690.5-2.6硫酸脫氫表雄酮（ug/dL)448.1011-14歲：8.6-169.815-50歲：65-520性激素結合球蛋白(nmol/L)50.5019.8-155.2游離睪酮指數(%)1.370.5-8.0性腺軸項目15-8-29參考范圍超敏生長激素（ng/ml）0.370.010-3.607（女）游離雌三醇（ug/L）0.026

項目0分鐘30分鐘60分鐘120分鐘180分鐘參考范圍（0分）血糖（mmol/L)4.509.236.805.789.313.90-5.80胰島素(uU/ml)29.91202.9091.7465.62149.701.25-10.50C肽(ng/ml

)4.3913.8811.829.5214.740.82-2.50胰島功能（OGTT試驗）（15-8-28）

其他輔助檢查2015-8-28我院心電圖：竇性心律不齊，電軸右偏。泌尿系彩超：未見明顯異常。甲狀腺彩超：雙側甲狀腺回聲欠均勻。乳腺彩超：兩側乳腺組織內未見異常腫塊。心臟彩超：1.各房室大小正常范圍2.未見節段性室壁運動異常。婦科彩超：子宮體積偏小，幼稚子宮可能，雙側卵巢未探及。腹部彩超：膽囊壁稍高