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Y染色體的分子結構生物0801陳曉鷹王丹蘇雪霏

地球上剛出現生命的時候，并沒有Y染色體，X和Y染色體起源于3億年前的遠古常染色體。與其他人類基因組的22對染色體一樣，X和Y染色體曾經是完全相似的一對姐妹同源染色體，最初它的長度和擁有的基因數量與X染色體相差無幾。然而，隨著時間的推移，Y染色體上許多基因要么被關閉，變成了失去功能的假基因，要么丟失了，失去了與Ｘ染色體在重組過程中的片段交換能力，逐漸退化和小型化，成為了人類最小的染色體。人類Y染色體是較小的近端著絲粒染色體，長約60Mb，為X染色體的三分之一，為正常男性特有。在不同人群中Y染色體的長度具有很大的變異性。近年來，隨著人類基因組計劃的完成及分子遺傳學手段的改進，人們對“將近消失”的Y染色體又有了全新的認識。Y染色體（小）人類Ｙ染色體分帶染色體呈雙螺旋結構，如果其中的一個區域對應的染色體雙鏈上的兩段堿基順序實質上完全相同，這個區域就是一個“回文結構”。Y染色體的5000萬個堿基對中，約有600萬個是處于回文結構中。最長的一段回文結構有300萬個堿基對。科學家說，由于存在大量回文結構，Y染色體看起來就像一個“放滿鏡子的大廳”。這種特征使Y染色體的測序工作格外費力。Y染色體內部存在一些“回文結構”，可能有著基因修復作用。這或許將可以解釋，雄性是如何在Y染色體崩解的過程中保留住那些對性別和生存至關重要的基因的機制。

不過，Y染色體的這種自我保護策略是一把雙刃劍，回文結構固然使基因能得到修復，但也正是這種重復的結構使基因更易丟失。回文結構里的許多基因控制著睪丸發育，其中的基因丟失會導致不育癥。目前已知在Y染色體中存在三個特殊的區段，稱為AZFa、b、c它們之中任何一個出現缺失都會導致不育癥。據估計，每幾千名男性中就有一人因為這種原因而不育。箭頭所指為性染色體，大的為X，小的為Y

Y染色體是決定男性性別的染色體，與多數成對存在的染色體不同，Y染色體在減數分裂時，只有其端部和X染色體可以配對。成對的兩條染色體互相作為“后備”，能交換遺傳物質（重組），清除有害的變異、保護基因。人們通常認為，由于缺乏這種后備，Y染色體非重組區在基因變異中所受的損害比其它染色體大得多，從而處于退化中，這也是Y染色體進化過程中的主旋律。一些科學家甚至認為，在500至1000萬年之內，X與Y染色體之間的重組將完全消失，從而最終摧毀Y染色體。人類Y染色體在全世界的分布比例圖

在男性中Y染色體只有一份拷貝，在女性中X染色體有兩份拷貝。當Y染色體發生基因突變時，由于缺少同源基因，突變的基因不能通過重組交換而淘汰，因而在Y染色體上保留了大量的突變基因。這正是Y染色體之所以退化的原因。在現有人類的Y染色體上，有八個區段保留了兩份重要功能基因的拷貝，當其中一份拷貝發生突變

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