血型的遺傳與應用第一頁，共十六頁，2022年，8月28日很久以前，雖然有很多人已經認識到血液對于人的生命的重要，但卻不知道人類血液還存在型別之分。因此，曾發生許多因輸錯血型而致死的悲劇。直到1920年，血型的奧秘才被奧地利維也納大學一位名叫德斯坦納（Landsteiner)的病理學家揭開。從此，臨床輸血才步入科學的軌道，人類的血液才發揮出救護生命的巨大作用。目前，人類血型遺傳知識已被廣泛以用于免疫遺傳學、人類遺傳學、臨床醫學以及法醫學等方面。第二頁，共十六頁，2022年，8月28日 血型的種類ABO血型系統ABO血型系統是以人體紅細胞上的抗原與血清中抗體而定型的。凡紅細胞上含有A抗原，而血清中含有抗B抗體的稱為A型，其基因型為IAIA或IAi；紅細胞上含有B抗原，而血清中含有抗A抗體的稱為B型，其基因型為IBIB或IBi；紅細胞上含有A和B抗原，而血清中無抗A、抗B抗體的稱為AB型,其基因型為IAIB；紅細胞上不含有A、B抗原，而血清中含有抗A和抗B抗體稱為O型，其基因型為ii。因為A型血的人血清中會產生對抗B型抗原的抗體。一個血型為A-型的人只可接受A-型或O-型的血液。第三頁，共十六頁，2022年，8月28日B型血的人跟A型血的人相反，血清中會產生對抗A型抗原的抗體。AB型血的人的紅血球表面同時有A型及B型抗原；他們的血清不會產生對抗A或B型抗原的抗體。因此，AB型血的人是“全適受血者”。O型血的人紅血球表面A或B型抗原都沒有。他們的血清對兩種抗原都會產生抗體。因此，O型血的人是“全適捐血者”。但他們只可接受來自同樣血型的血即O-型的人只能接受O-型的血。第四頁，共十六頁，2022年，8月28日Rh血型系統RhesusFactor抗原，簡稱Rh（恒河因子）。因恒河獮猴而命名，最初在1940年被發現。每個人的紅血球上只可能有或沒有Rh因子，以+或-表示。通常會與ABO結合起來，寫的時候放在ABO血型後面。當中O+型是最常見。ABO血型中配合Rh因子是非常重要的，錯配（Rh+的血捐給Rh-的人）會導致溶血。不過Rh+的人接受Rh-的血是沒有問題的。凡是人體血液紅細胞上有Rh抗原（又稱D抗原）的，稱為Rh陽性；反之稱為Rh陰性。根據有關資料介紹，Rh陽性血型在我國漢族及大多數民族人中約占99.7%，個別少數民族約為90%。在國外的一些民族中，Rh陽性血型的人約為85%，其中在歐美白種人中，Rh陰性血型人約占15%。在我國，RH陰性血型只占千分之三到四。第五頁，共十六頁，2022年，8月28日HLA血型系統HLA是人類白細胞抗原中最重要的一類。與紅細胞血型相比，人們對白細胞抗原的了解較晚，人體第一個白細胞抗原Mac是1958年法國科學家J．多塞發現的。HLA是人體白細胞抗原的英文縮寫，已發現HLA抗原有144種以上，這些抗原分為A、B、C、D、DR、DQ和DP7個系列，而且HLA在其他細胞表面上也存在。HLA抗原是一種糖蛋白（含糖為9％），其分子結構與免疫球蛋白極相似。第六頁，共十六頁，2022年，8月28日 血型的遺傳方式 人類的血型是由遺傳決定的，子女的血型是由父母雙親的染色體遺傳而來，父母的血型基本必然會在孩子中間被表現出來。人類的ABO血型基因是在9號染色體上，Rh血型基因是在1號染色體上。例如甲血型基因型為IAIA，即為A型血，乙血型基因型為IBi，即為B型血，甲乙結婚生下的小孩子的血型有以下可能：第七頁，共十六頁，2022年，8月28日第八頁，共十六頁，2022年，8月28日 血型的應用母親和胎兒血型不合時，胎兒紅細胞進入母體刺激產生對抗胎兒的抗體，有一些屬于IgG型球蛋白的抗體可以通過胎盤使胎兒紅細胞破壞，造成新生兒溶血癥。我國以ABO新生兒溶血癥為常見，其次為Rh新生兒溶血癥。而Rh血型一般沒有天然抗體，所以往往是第一胎刺激母親產生抗體而使以后的胎兒受害。對于多次發生溶血病的病例，可通過血型遺傳分析，估計胎兒可能的血型情況，進行生育指導。對于Rh陰性的婦女，可產后注射抗D丙種球蛋白，避免產生免疫抗體。第九頁，共十六頁，2022年，8月28日 親子鑒定和卵性診斷有兩種排除方式：（1）直接排除法，它是根據可直接檢查的血型抗原是否在父母或孩子身上表現，來判斷兩人的親子關系，例如一個人其父母均為A型（即父母的紅血球表面不存在B抗原）那個真這個人不可能為B型血和AB型血，但有可能為A型或O型。（2）間接排除法，它是根據純合子遺傳的特點進行推斷。在親子鑒定中，隨著檢查的血型系統越多，被排除的機會就越大；一般檢查10個紅細胞血型系統，其排除機會約為80%。第十頁，共十六頁，2022年，8月28日雙生子卵性診斷中，血型也是有力的工具。在雙生子血型不同時，我們可以肯定是異卵雙生，但是血型相同時，不能輕易下結論。當然調查的血型系統越多，判斷為同卵的可靠性越大。可以根據父母的血型，或者血型的群體分布資料來估計其為同卵的可能性有多大第十一頁，共十六頁，2022年，8月28日 血型與疾病A型：與腦血管疾病較有緣，尤其是腦梗塞病人，為各血型之首。這是因為A型血對血液黏稠度升高有較大的易感染性，而血液黏稠度升高則是腦梗塞的重要發病因素之一。此外，A型血的人較易患中風、癌癥等多種致命性疾病。臨床資料統計，1/3的癌癥病人是A型血，A型血的人常易患的癌癥有肉瘤、胃癌、舌癌、食道癌等。特別是胃癌，A型血者明顯居多。B型：除了容易患齲齒之外，其患結核病、口腔癌、乳腺癌和白血病的比例也普遍高于其他血型的人。但相比之下，B型血的人是人群中最健康的人，需要提醒的是，B型血的人器官移植的排異率比其他血型的人高2倍，與疾病相關的死亡率高達28%，為A型血者的2倍、O型血者的4倍。第十二頁，共十六頁，2022年，8月28日AB型：據統計其患精神分裂癥幾率比其他血型高出3倍多，且有明顯的遺傳傾向，在缺血性心臟病病人中，也以AB型者居多。但AB型者患結核病、妊娠貧血的比率，則比其他血型的人低很多。AB型血的人遭受癌癥及中風侵襲的可能性雖然小，但冠心病卻易光顧其身，AB型血的女性較易患宮頸癌。O型：雖然平常較易生病，但平均壽命明顯較長。O型血的人易神經過敏，常有腸、胃疾患，據調查，在所有消化性潰瘍者中，高達56%的患者是O型血的人。此外，在乙肝患者中，O型血的人最多，且病情較重。O型血的人常易患的癌癥有前列腺癌、膀胱癌等。相比之下，O型血的人，癌癥、心腦血管疾病的發病率均低于其他血型的人。第十三頁，共十六頁，2022年，8月28日 血型與器官移植受者作為生物有著一種天賦的能力和機構（免疫機構），能對進入其體內的外來“非己”組織器官加以識別、控制、摧毀和消滅。這種生理免疫過程在臨床上表現為排斥反應，導致移植器官破壞和移植失敗。移植器官正象人的其他細胞一樣，有二大類主要抗原：ABO血型和人類白細胞抗原(HLA)，它們決定了同種移植的排斥反應。ABO血型只有4種(O、A、B、AB)，尋找ABO血型相同的供受者并不難；但是HLA異常復雜，現已查明有7個位點，即HLA——A、B、C、D、DR、DQ、DP，共148個抗原，其組合可超過200萬種。除非同卵雙生子，事實上不可能找到HLA完全相同的供受者。所以，同種移植后必然發生排斥反應，必須用強有力的免疫抑制措施予以逆轉。到1960年代才陸續發現有臨床實效的免疫抑制藥物：硫唑嘌呤(1961)、潑尼松(1963)、抗淋巴細胞球蛋白(ALG，1