兒科住院醫師考試：2021遺傳性和代謝性疾

病真題模擬及答案（1）

共356道題

1、具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）（單選題）

A.21-三體綜合征

B.18-三體綜合征

C.13-三體綜合征

D.9-三體綜合征

E.8-三體綜合征

試題答案：C

2、苯丙酮尿癥的主要臨床表現是（）（單選題）

A.智能低下+驚厥

B.智能低下+多發畸形

C.生后毛發、皮膚和虹膜色淺

D.智能低下+毛發、皮膚和虹膜色淺+尿臭味

E.驚厥+多發畸形

試題答案：D

3、12歲女孩身高118cm，小學4年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發現

乳房未發育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經，無其他第二性征。初步診斷為

先天性卵巢發育不全綜合征。治療的目的為（）（單選題）

A.使患兒成年后獲得生育能力

B.達到治愈

C.改善最終成人期身高和性征發育，以獲得患兒的心理健康

D.防止下一代發生類似情況

E.安慰父母

試題答案：C

4、關于21-三體綜合征下列哪項不正確()(單選題)

A.本征不屬于常染色體畸變

B.小兒染色體病例中最常見的一種

C.母親年齡越大本病的發病率越高

D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產

E.活嬰中發生率約1/600-800

試題答案：A

5、女孩，5歲，門診診斷為21-三體綜合征，其核型分析為46,XX,t(14q21q),最

可能屬于下列哪種染色體畸變所致()(單選題)

A.染色體易位

B.染色體缺失

C.染色體倒位

D.染色體重復

E.染色體重疊

試題答案：A

6、一足月新生兒，出生體重4250g。出生后第3天出現黃疸，至第3周末仍未退黃。

少哭，多睡、腹脹、便秘。測血清TSH30uU/ml。最可能診斷為()(單選題)

A.新生兒生理性黃疸

B.新生兒溶血病

C.新生兒肝炎綜合征

D.先天性巨結腸

E.先天性甲狀腺功能減低癥

試題答案：E

7、先天性卵巢發育不全綜合征嵌合型（）（單選題）

A.染色體核型為：46,XX（或XY）/47XX（或XY）,+21

B.染色體核型為：45,X0/46,XX

C.染色體核型為：45,X0

D.染色體核型為：48,XXXY

E.染色體核型為：46,Xdel（Xp）

試題答案：B

8、關于21-三體綜合征臨床表現，以下哪項不正確（）（單選題）

A.智力低下

B.皮膚粗糙、發干

C.韌帶松弛

D.身材矮小

E.通貫手

試題答案：B

9、糖原累積癥最常見者為（）（單選題）

A.U型

B.IV型

C.Ill型

D.I型

E.VI型

試題答案：D

10、12歲女孩身高118cm，小學4年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發

現乳房未發育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經，無其他第二性征。初步診斷

為先天性卵巢發育不全綜合征。尚應進行何檢查以明確診斷（）（單選題）

A.血21-羥化酶測定

B.T、T和TSH測定

C.睪酮測定

D.末梢血染色體檢查

E.生長激素測定

試題答案：D

11、1歲半小孩，矮小，肝大達肋緣下5cm,質中等，空腹血糖值為2.Immol/L,輕

度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒，肝活檢酶檢測發現葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療

是()(單選題)

A.口服生玉米淀粉每次lg/kg,q4?6h

B.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4?6h

C.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h

D.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4?6次

E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4?6次

試題答案：B

12、男孩，1歲，醫生懷疑他患有21-三體綜合征(Downsyndrome),動員家長對患兒

進行染色體檢查。告訴家長其特點，但不包括以下哪點()(單選題)

A.經常伸舌

B.表現呆滯

C.皮膚粗糙

D.眼距寬

E.雙側通貫掌

試題答案：C

13、苯丙酮尿癥患兒初現癥狀通常在()(單選題)

A.生后1?2個月

B.生后3?6個月

C.生后7?9個月

D.生后10?12個月

E.生后1?3歲

試題答案：B

14、糖原累積癥的主要受累組織是()(單選題)

A.肝臟和心臟

B.肝臟和肌肉

C.心臟和肌肉

D.肝臟和骨骼

E.肝臟和脾臟

試題答案：B

15、嵌合型Down綜合征的核型是()(單選題)

A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

C.核型45,X0

D.核型46,XX(XY),+21

E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

試題答案：E

16、典型苯丙酮尿癥的發病機理是()(單選題)

A.酪氨酸羥化酶受抑制

B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷

C.四氫生物喋吟生成不足

D.腦內5-羥色胺不足

E.二氫生物喋玲還原酶先天缺陷

試題答案：A

17、12歲女孩身高118cm，小學4年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發

現乳房未發育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經，無其他第二性征。初步診斷

為先天性卵巢發育不全綜合征。尚應進行何檢查以明確診斷（）（單選題）

A.血21-羥化酶測定

B.T、T和TSH測定

C.睪酮測定

D.末梢血染色體檢查

E.生長激素測定

試題答案：D

18、黏多糖病是（）（單選題）

A.溶酶體病

B.線粒體病

C.染色體病

D.脂代謝病

E.有機酸代謝異常病

試題答案：A

19、診斷兒童苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是（）（單選題）

A.血清苯丙氨酸濃度測定

B.Guthrie試驗

C.尿三氯化鐵試驗

D.氨基酸層析法

E.苯丙械酸耐量試驗

試題答案：C

20、標準型Down綜合征的核型是()(單選題)

A.核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

B.核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

C.核型45,XO

D.核型46,XX(XY),+21

E.核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21

試題答案：D

21、先天性。腎上腺皮質增生癥的新生兒篩查是檢查()(單選題)

A.血17-羥孕酮

B.血促甲狀腺素

C.尿三氯化鐵

D.血T3、T4

E.血苯丙氨酸

試題答案：A

22、9歲女孩，因進行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結腫大3年入院。查體：肝肋下5cm,

脾肋下6cm,腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發現有富含胞漿，內

充滿洋蔥皮樣條紋結構，有數個偏心核、直徑約20?80um的細胞。診斷明確后采用哪種治

療()(單選題)

A.Ceredase注射

B.化療

C.脾切除

D.肝移植

E.青霉胺口服

試題答案：A

23、新生兒期有下列哪項表現即可疑為先天性卵巢發育不全綜合征()(單選題)

A.肢體畸形

B.手和/或足背水腫

C.特殊面容

D.母親高齡

E.極低出生體重

試題答案：B

24、患兒，男性，6個月，抽搐一次，表情呆滯，皮膚白暫，頭發淡黃，智力低下，首

先考慮哪種疾病()(單選題)

A.呆小病

B.苯丙酮尿癥

C.先天愚型

D.粘多糖I型病

E.嬰兒痙攣癥

試題答案：B

25、患兒，男性，3歲，生后半年發現智能發育落后，反復驚厥，且尿有鼠尿臭味。體

檢：目光呆滯，毛發棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性。

該患兒可能診斷為()(單選題)

A.苯丙酮尿癥

B.半乳糖血癥

C.高精氨酸血癥

D.組氨酸血癥

E.肝糖原累積癥

試題答案：A

26、若母親為21/21易位攜帶者，則下一代患21-三體綜合征的風險是()(單選題)

A.0%

25%

C.50%

D.75%

E.100%

試題答案：E

27、關于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間，哪項是正確的（）（單選題）

A.生后第1天

B.生后第3天

C.生后15天

D.生后1個月

E.出生時臍血檢查

試題答案：B

28、女孩，4歲，矮小，智力發育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大,

表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋

骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）（單選題）

A.甲狀腺功能減低癥

B.糖原累積癥

C.肝豆狀核變性

D.黏多糖病

E.Turner綜合征

試題答案：D

29、7個月女嬰，頭發色黃，皮膚白，眼棕色?，F尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙

氨酸為0.50mmol/L（）（單選題）

A.肝豆狀核變性

B.苯丙酮尿癥

C.先天性卵巢發育不全

D.先天性睪丸發育不全

E.21-三體綜合征

試題答案：B

30、患兒，2歲，不會叫“媽媽”。查體：眼距寬，雙眼外側上斜，鼻梁低，小指短向

內側彎曲。為進一步確診，應做以下哪項檢查（）（單選題）

A.染色體檢查

B.尿三氯化鐵試驗

C.骨骼X線檢查

D.血清T3,T4測定

E.尿粘多糖測定

試題答案；A

31＞男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低,

唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。

確診該病檢查（）（單選題）

A.T3、T4、TSH

B.肝組織的糖原定量和酶活性測定

C.血銅藍蛋白+角膜K-F環

D.白細胞或皮膚成纖維細胞特異性的酶活性測定

E.血苯丙氨酸

試題答案：D

32、患兒，1歲半，生后半年發現智力落后，尿有霉臭味，9個月開始出現癲癇小發作，

診斷為典型苯丙酮尿癥，給予低苯丙氨酸飲食，每日允許攝入量是（）（單選題）

A.5?10mg/kg

B.10~30mg/kg

C.30?50mg/kg

D.50?70mg/kg

E.70~90mg/kg

試題答案；C

33、戈謝病最常見的類型可無神經系統受累癥狀是（）（單選題）

A.I型

B.II型

C.IHa型

D.Illb型

E.IIIc型

試題答案：A

34、21-三體綜合征的主要臨床特征為（）（單選題）

A.低出生體重+體格發育遲緩

B.多發畸形+宮內發育遲緩

C.宮內發育遲緩+皮膚紋理異常

D.多發畸形+皮膚紋理異常

E.以上都不是

試題答案：E

35、哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌可很像正常人（）（單選題）

A.46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）

B.46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）

C.46,XX（或XY）,-13,+t（13q21q）

D.47,XX（或XY）,+21

E.46.XX（或XY）/47,+21

試題答案：E

36、患兒2歲，智力低下，體格發育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內眥贅皮，

外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關節可過度彎曲，atd角增大。

最可能的診斷為()(單選題)

A.21-三體綜合征

B.高精氨酸血癥

C.先天性甲狀腺功能低下

D.苯丙酮尿癥

E.半乳糖血癥

試題答案：A

37、Turner綜合征的臨床特征不包括()(單選題)

A.頸蹊、后發際低

B.身材矮小

C.主動脈縮窄

D.大部分智力落后

E.乳頭間距寬、原發性閉經

試題答案：D

38、2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大?，F

眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm,腕部X線片可見一個骨化中心。確診

的實驗室檢查為()(單選題)

A.染色體檢查

B.血尿氨基酸檢查

C.血清T3、T4、TSH檢查

D.尿黏多糖檢查

E.腦電圖檢查

試題答案：c

39、患兒，2歲，精神、運動發育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內眥距離

增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上己診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是()(單

選題)

A.47XX(XY),+21

B.16XY(XX),-14,+t(14q,21q)

C.46XX(XY)/47,XY(XX),+21

D.46XX(XY),-21,+t(21q21q)

E.46XX(XY),-22,+t(21q22q)

試題答案：A

40、應用睪酮治療先天性睪丸發育不全綜合征的最合適年齡為()(單選題)

A.出生后盡早

B.確診后即用

C.1「12歲

D.成年期

E.任何年齡均可

試題答案：C

41、9歲女孩，因進行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結腫大3年入院。查體：肝肋下5cm,

脾肋下6cm,腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發現有富含胞漿，內

充滿洋蔥皮樣條紋結構，有數個偏心核、直徑約20?80um的細胞。進一步檢查()(單選

題)

A.骨髓檢查找幼稚細胞

B.找尼曼-匹克細胞

C.肝活檢

D.血清銅藍蛋白測定

E.白細胞或皮膚成纖維細胞的葡糖腦甘酶酶活性測定

試題答案：E

42、男嬰，1歲半，因智力發育障礙，體格發育遲緩來就診，查體：眼距寬、鼻梁低,

眼外側上斜，伸舌，四肢肌張力低下，該患兒最可能陽性的檢查結果是（）（單選題）

A.血T3、T4下降，TSH升高

B.尿粘多糖陽性

C.藥物刺激GH釋放峰值〈5ng/ml

D.染色體檢查異常

E.尿三氯化鐵試驗陽性

試題答案：D

43、21-三體綜合征患兒出生時即能使醫護人員疑及本病的特征為（）（單選題）

A.極低出生體重

B.母親高齡

C.多發畸形

D.智能低下

E.特征性面容

試題答案：E

44、男孩，先天愚型，染色體核型為46xy,-14+t（14q21q）,經檢查證明其母為平衡

易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復發危險率應分別是（）（單選題）

A.45xx-14+t（14q；21q）復發危險率10?15%

B.45xx-14-21+l（14q；21q）復發危險率30?40%

C.45xx-14-21+t（14q；21q）復發危險率10?15%

D.45xx-14+t（14q；21q）復發危險率30?40%

E.46xx-14-21+t（14q；21q）復發危險率10?15%

試題答案：C

45、散發性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）（單選題）

A.智力低下

B.身材矮小，四肢短粗，軀干相對較長

C.生理功能低下

D.性腺及第二性征發育落后

E.骨齡正常

試題答案：E

46、患兒，男性，6個月，抽搐一次，表情呆滯，皮膚白暫，頭發淡黃，智力低下，首

先考慮哪種疾病()(單選題)

A.呆小病

B.苯丙酮尿癥

C.先天愚型

D.粘多糖I型病

E.嬰兒痙攣癥

試題答案：B

47、關于黏多糖病的分型依據是()(單選題)

A.酶缺陷

B.臨床表現

C.基因型

D.基因型+臨床表現

E.酶缺陷+臨床表現

試題答案：E

48、苯丙酮尿癥屬()(單選題)

A.染色體畸變

B.常染色體顯性遺傳

C.常染色體隱性遺傳

D.X連鎖顯性遺傳

E.X連鎖隱性遺傳

試題答案；C

49、2歲，女孩，因肝脾大，面部皮膚粗糙，x片示多發骨骼發育不良，尿黏多糖陽性，

特異性的酶活性測定診斷為黏多糖病。下列哪項正確（）（單選題）

A.無治療

B.肝移值

C.骨髓移植和酶替代治療

D.飲食療法

E.以上均不是

試題答案；C

50、男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達肋

緣下6cm,質地中等；空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切

片見肝細胞內大量PAS陽性物質積聚伴多量脂肪滴。診斷首先考慮（）（單選題）

A.腦背脂沉積癥

B.肝豆狀核變性

C.半乳糖血癥

D.糖原累積癥

E.脂肪肝

試題答案：D

51、黏多糖病最多見的類型（）（單選題）

A.黏多糖病I型

B.黏多糖病H型

C.黏多糖病川型

D.黏多糖病IV型

E.黏多糖病VI型

試題答案：A

52、Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現是()(單選題)

A.先天性畸形

B.身材矮小

C.原發性閉經

D.第二性征未發育

E.淋巴水腫

試題答案：B

53、男，11歲，肝大、肢體震顫、步態不穩6個月，口齒不清，動作僵硬。肝肋下4cm,

質硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環。進一步檢查明確診斷()(單選題)

A.腦電圖

B.肝臟B超

C.頭顱MRI

D.血清銅藍蛋白

E.肌電圖

試題答案：D

54、肝豆狀核變性臨床特點中下列哪項是不恰當的()(單選題)

A.無癥狀時尿銅即可增高

B.肝癥狀多見于起病年齡較小者

C.神經癥狀多見于年齡較大小兒

D.K-F環在發病早期出現

E.少數患兒有范可尼綜合征癥狀

試題答案：D

55、哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌可很像正常人（）（單選題）

A.46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）

B.46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）

C.46,XX（或XY）,-13,+t（13q21q）

D.47,XX（或XY）,+21

E.46.XX（或XY）/47,+21

試題答案：E

56、2歲半男孩，出生時正常，3個月后皮膚和頭發色澤逐漸變淺。目前不會獨站，不

會說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）（單選題）

A.腦電圖

B.血鈣測定

C.尿三氯化鐵試驗

D.尿甲苯胺藍試驗

E.血鎂測定

試題答案：C

57、戈謝病血常規見三系減少是因為（）（單選題）

A.肝脾淋巴結腫大

B.巨脾伴脾亢

C.胸片發現肺浸潤病變

D.X片發現骨質疏松，局限性骨破壞

E.脛骨遠端似燒瓶樣膨大

試題答案：B

58、以下哪項不屬于21-三體綜合征的核型（）（單選題）

A.45,XO

B.46,XX（或XY）/47,+21

C.46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）

D.46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）

E.47,XX（或XY）,+21

試題答案：A

59、苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于（）（單選題）

A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格

B.是否進行強化教育

C.是否執行無苯丙氨酸飲食

D.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴格和療程足夠

E.是否應用藥物四氫生物喋吟

試題答案：D

60、關于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中，不正確的是（）（單選題）

A.黃疸常長達3周以上

B.自生后即有腹脹、便秘

C.常處于睡眠狀態

D.對外界反應遲鈍

E.喂養困難

試題答案：A

61、男孩3歲。生后4個月可見表情呆滯、易激惹，不能抬頭，反復驚厥發作。2歲開

始出現嘔吐，喂養困難?，F小兒智力明顯落后，毛發棕黃，皮膚白嫩，尿為霉臭味，尿三氯

化鐵試驗出現綠色。請問患兒需和以下哪種疾病進行鑒別（）（多選題）

A.半乳糖血癥

B.高精氨酸血癥

C.組氨酸血癥

D.苯丙酮尿癥

E.呆小病

F.同型胱氨酸尿癥

G.先天愚型

H.軟骨營養不良

試題答案：A,B,C,E,F,G

62、以下先天愚型的常見臨床表現，除外哪項()(單選題)

A.眼外側上斜

B.通貫手

C.心血管畸形

D.皮膚濕疹

E.關節過度彎曲

試題答案：D

63、苯丙酮尿癥治療主要是()(單選題)

A.補充苯丙氨酸羥化酶

B.補充酪氨酸

C.給予低苯丙氨酸飲食

D.給予低脂肪飲食

E.補充酪氨酸羥化酶

試題答案：C

64、典型苯丙酮尿癥的發病機制為()(單選題)

A.苯丙氨酸-4-羥化醐缺陷

B.四氫生物蝶吟生成不足

C.酪氨酸羥化酶受抑制

D.腦內5-羥色胺不足

E.二氫生物蝶吟還原酶先天缺陷

試題答案；A

65、8歲男孩，因進行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結腫大4年入院。查體：巨脾，血象

三系下降，骨髓檢查發現有富含胞漿，內充滿洋蔥皮樣條紋結構，有數個偏心核，直徑約

20?80Hm的細胞。最可能的診斷是（）（單選題）

A.慢性粒細胞白血病

B.尼曼-匹克病

C.肝硬化伴脾亢

D.戈謝病

E.以上均不是

試題答案：D

66、先天性卵巢發育不全綜合征的治療為（）（單選題）

A.確診后立即應用人生長激素+雌激素

B.確診后先用雌激素，到成年后加入生長激素

C.單用雌激素

D.單用人生長激素

E.確診后即用人生長激素，到骨齡達12歲以上時加雌激素

試題答案：E

67、一患兒生后即有特殊外貌，眼距寬，鼻梁平，舌常伸出口外，通貫掌，合并先天

性心臟病。最可能的診斷為（）（單選題）

A.先天性甲狀腺功能減低癥

B.21-三體綜合征

C.18-三體綜合征

D.苯丙酮尿癥

E.13-三體綜合征

試題答案：B

68、Turner綜合征的臨床特征不包括()(單選題)

A.頸跳、后發際低

B.身材矮小

C.主動脈縮窄

D.大部分智力落后

E.乳頭間距寬、原發性閉經

試題答案：D

69、患兒，4歲，智力低下，說話不清，舌大，有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外

側上斜，雙手貫通掌，小手指短而彎，此患兒最可能的診斷是()(單選題)

A.先天愚型

B.克汀病

C.苯丙酮尿癥

D.粘多糖病

E.腦發育障礙

試題答案：A

70、肝豆狀核變性的治療原則是()(單選題)

A.限制吃食含銅高的食物

B.應用青霉胺

C.減少銅的攝入和增加銅的排出

D.應用鋅劑

E.肝移植

試題答案：c

71、21-三體綜合征患兒出生時即能使醫護人員疑及本病的特征為（）（單選題）

A.極低出生體重

B.母親高齡

C.多發畸形

D.智能低下

E.特征性面容

試題答案：E

72、新生兒篩查苯丙酮尿癥是檢查（）（單選題）

A.血17-羥孕酮

B.血促甲狀腺素

C.尿三氯化鐵

D.血T3、T4

E.血苯丙氨酸

試題答案：E

73、關于肝豆狀核變性的診斷依據是（）（單選題）

A.角膜K-F環

B.特征性CT改變

C.肝銅>300ug/g（肝干重）

D.典型癥狀、角膜K-F環及血清銅藍蛋白降低

E.24h尿排銅>300ug/24h

試題答案：E

74、9歲女孩，因進行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結腫大3年入院。查體：肝肋下5cm,

脾肋下6cm,腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發現有富含胞漿，內

充滿洋蔥皮樣條紋結構，有數個偏心核、直徑約20?80um的細胞。進一步檢查()(單選

題)

A.骨髓檢查找幼稚細胞

B.找尼曼-匹克細胞

C.肝活檢

D.血清銅藍蛋白測定

E.白細胞或皮膚成纖維細胞的葡糖腦甘酶酶活性測定

試題答案：E

75、戈謝病的典型X征象()(單選題)

A.肝脾淋巴結腫大

B.巨脾伴脾亢

C.胸片發現肺浸潤病變

D.X片發現骨質疏松，局限性骨破壞

E.脛骨遠端似燒瓶樣膨大

試題答案：E

76、患兒2歲，不會坐、站、走，不會認人、說話，尿有鼠尿味。體檢：頭發淺黃,

皮膚白皙。該患兒應首選哪項檢查()(單選題)

A.頭顱CT

B.智力測定

C.腦地形圖

D.骨齡

E.尿三氯化鐵試驗

試題答案：E

77、21-三體綜合征發病率與下列哪個因素關系最密切()(單選題)

A.母孕期前3個月有感冒病史的發病率高

B.孕期有放射線接觸史的發病率高

C.母親懷孕的年齡越大，該病的發病率越高

D.父母酗酒

E.父母系近親結婚

試題答案：C

78、關于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查，哪項是錯誤的()(單選題)

A.經皮采新生兒足后跟血，滴于特制的濾紙片上送檢

B.生后3天采血

C.篩查測定血T3和T4

D.篩查測定血TSH

E.陽性結果需再抽靜脈血測定T3、T4、TSH進一步證實

試題答案：C

79、戈謝病最常見的類型可無神經系統受累癥狀是()(單選題)

A.I型

B.II型

C.Illa型

D.nib型

E.nic型

試題答案：A

80、女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查體：精神呆板，眼距寬，雙眼外側上斜，四

肢短，肌張力低，心尖部II?III級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初

診為()(單選題)

A.先天性心臟病

B.21-三體綜合征

C.先天性甲狀腺功能低下癥

D.苯丙酮尿癥

E.垂體發育異常

試題答案：B

81、男孩，5歲，矮小，輕度駝背，智力發育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低,

唇厚舌大，表情呆板，皮膚粗糙，腹大，臍疝，肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。

進一步檢查（）（單選題）

A.甲狀腺功能

B.糖代謝功能試驗

C.肝功能+銅藍蛋白

D.骨骼X片+尿黏多糖

E.血苯丙氨酸

試題答案：D

82、男孩，10個月，母乳喂養，因反復抽搐發作，智力低下而住院。查體：反應遲鈍，

毛發呈黃褐色，皮膚白皙，尿具霉臭樣氣味。以下哪項實驗室檢查對確診無用（）（單選題）

A.尿三氯化鐵試驗

B.血清苯丙氨酸濃度測定

C.尿粘多糖試驗

D.Guthrie試驗（細菌抑制法）

E.苯丙氨酸耐量試驗

試題答案：C

83、21-三體綜合征發病率與下列哪個因素關系最密切（）（單選題）

A.母孕期前3個月有感冒病史的發病率高

B.孕期有放射線接觸史的發病率高

C.母親懷孕的年齡越大，該病的發病率越高

D.父母酗酒

E.父母系近親結婚

試題答案：C

84、患兒，男性，3歲，生后半年發現智能發育落后，反復驚厥，且尿有鼠尿臭味。體

檢：目光呆滯，毛發棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性。

該患兒可能診斷為（）（單選題）

A.苯丙酮尿癥

B.半乳糖血癥

C.高精氨酸血癥

D.組氨酸血癥

E.肝糖原累積癥

試題答案：A

85、診斷苯丙酮尿癥的重要依據是（）（單選題）

A.尿和汗液有鼠尿氣味

B.尿三氯化鐵試驗陽性

C.頑固性驚厥

D.DNA分析

E.血中苯丙氨酸明顯升高

試題答案：E

86、除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）（單選題）

A.黏多糖病I型

B.黏多糖病II型

C.黏多糖病III型

D.黏多糖病IV型

E.黏多糖病VI型

試題答案：B

87、9歲女孩，因進行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結腫大3年入院。查體：肝肋下5cm,

脾肋下6cm,腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發現有富含胞漿，內

充滿洋蔥皮樣條紋結構，有數個偏心核、直徑約20?80um的細胞。診斷明確后采用哪種治

療（）（單選題）

A.Ceredase注射

B.化療

C.脾切除

D.肝移植

E.青霉胺口服

試題答案：A

88、平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）（多選題）

A.46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）

B.46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）

C.46,XX（或XY）,-22,+t（22q21q）

D.46,XX（或XY）/47,+21

E.45,XX（或XY）,-14,-21,+t（14q21q）

試題答案:A,B,C

89、經肝細胞酶檢測發現葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為I型糖原累積癥。當前的治療

原則為（）（單選題）

A.酶替代治療

B.控制酸中毒

C.進行肝移植

D.首先保持血糖正常并預防和積極治療感染及控制酸中毒

E.保肝+控制感染和酸中毒

試題答案：D

90、黏多糖病最多見的類型()(單選題)

A.黏多糖病I型

B.黏多糖病II型

c.黏多糖病in型

D.黏多糖病IV型

E.黏多糖病VI型

試題答案：A

91、以下哪項檢查可以確診先天愚型()(單選題)

A.血氨基酸測定

B.骨骼X線檢查

C.尿三氯化鐵試驗

D.染色體分析

E.以上均不是

試題答案：D

92、患兒，4歲，智力低下，說話不清，舌大，有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外

側上斜，雙手貫通掌，小手指短而彎，此患兒最可能的診斷是()(單選題)

A.先天愚型

B.克汀病

C.苯丙酮尿癥

D.粘多糖病

E.腦發育障礙

試題答案：A

93、7個月女嬰，頭發色黃，皮膚白，眼棕色。現尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙

氨酸為0.50mmol/L()(單選題)

A.肝豆狀核變性

B.苯丙酮尿癥

C.先天性卵巢發育不全

D.先天性睪丸發育不全

E.21-三體綜合征

試題答案：B

94、苯丙酮尿癥患兒最初出現癥狀的時間通常在（）（單選題）

A.生后1?3個月

B.生后3?6個月

C.生后6?9個月

D.生后9?12個月

E.生后1?3歲

試題答案：C

95、BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）（單選題）

A.鳥甘三磷酸環化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶吟還原酶

B.葡糖腦昔酶

C.苯丙氨酸-4-羥化酶

D.四氫生物蝶吟還原醐

E.葡萄糖-6-磷酸酶

試題答案：A

96、以下哪些是21-三體綜合癥的臨床表現（）（多選題）

A.眼距寬、眼外側上斜、舌常伸出口外

B.通貫手、atd角增大

C.眼角膜K-F環

D.腳拇指球部脛側弓紋

E.關節可過度屈伸

試題答案：A,B,D,E

97、出生時即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是（）（單選題）

A.極低出生體重

B.特征性面容

C.多發畸形

D.智能低下

E.母親高齡

試題答案：B

98、心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）（單選題）

A.糖原累積癥I

B.糖原累積癥n

C.糖原累積癥HI

D.糖原累積癥vn

E.糖原累積癥V

試題答案：B

99、21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為（）（單選題）

A.47,XX（或XY）,+21

B.46,XX（或XY）-14,+t（14q21q）

C.46,XX（或XY）-15,+t（15q21q）

D.46,XX（或XY）-21,+t（21q21q）

E.46,XX（或XY）-22,+t（21q22q）

試題答案：A

100、以下哪項檢查可以確診先天愚型（）（單選題）

A.血氨基酸測定

B.骨骼X線檢查

C.尿三氯化鐵試驗

D.染色體分析

E.以上均不是

試題答案：D

101、散發性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()(單選題)

A.甲狀腺不發育或發育不全

B.促甲狀腺激素缺陷

C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷

D.碘缺乏

E.甲狀腺或靶器官反應性低

試題答案：A

102、21-三體綜合征的產前診斷可選下列方法()(多選題)

A.抽取羊水細胞進行染色體檢查

B.測母血甲胎蛋白

C.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查

D.X線檢查

E.超聲波檢查

試題答案：A.B.C

103、先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()(單選題)

A.血17-羥孕酮

B.血促甲狀腺素

C.尿三氯化鐵

D.血T3、T4

E.血苯丙氨酸

試題答案：B

104、患兒2歲，智力低下，體格發育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內眥贅皮,

外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關節可過度彎曲，atd角增大。

下列哪項檢查對明確診斷最有意義（）（單選題）

A.尿三氯化鐵試驗

B.染色體檢查

C.血清甲狀腺素檢測

D.尿蝶吟分析

E.酶學檢測

試題答案：B

105、目前國內確診黏多糖病的依據是（）（單選題）

A.染色體分析

B.尿液黏多糖檢測

C.特異性的酶活性測定

D.組織學病理檢查

E.骨骼X線檢查

試題答案：C

106、苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為（）（單選題）

A.常染色體顯性遺傳

B.多基因遺傳

C.X連鎖顯性遺傳

D.X連鎖隱性遺傳

E.常染色體隱性遺傳

試題答案：E

107、苯丙酮尿癥患兒初現癥狀通常在（）（單選題）

A.生后1~2個月

B.生后3?6個月

C.生后7?9個月

D.生后10?12個月

E.生后1?3歲

試題答案：B

108、具有下列面容：眼距寬，眼外側上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）（單選題）

A.21-三體綜合征

B.18-三體綜合征

C.13-三體綜合征

D.9-三體綜合征

E.8-三體綜合征

試題答案：A

109、男孩3歲?生后4個月可見表情呆滯、易激惹，不能抬頭，反復驚厥發作。2歲

開始出現嘔吐，喂養困難?，F小兒智力明顯落后，毛發棕黃，皮膚白嫩，尿為霉臭味，尿三

氯化鐵試驗出現綠色。該患兒診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，下列哪項正確（）（多

選題）

A.主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好。

B.低苯丙氨酸飲食

C.苯丙氨酸需要量，4歲以上約10?30mg/（kg-D.

D.維持血中苯丙氨酸濃度在2?lOmg/dl為宜。

E.飲食控制至少需持續到青春期以后

F.限制淀粉類食物

G.低銅飲食

H.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

試題答案：A,B,C,D,E,H

110、患兒2歲，智力低下，體格發育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內眥贅皮，

外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關節可過度彎曲，atd角增大。

該病可有下列情況，除外（）（單選題）

A.約30%的患兒伴有先天性心臟病

B.免疫功能正常

C.白血病的發生率較正常兒增高10?30倍

D.性發育延遲

E.30歲以后常出現老年性癡呆癥狀

試題答案：B

111、肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是（）（單選題）

A.肝不能正常合成銅藍蛋白

B.腸道吸收銅功能增強

C.膽汁中排出銅量不減少

D.尿排銅量減少

E.以上都不是

試題答案：A

112、12歲女孩身高118cm，小學4年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發

現乳房未發育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經，無其他第二性征。初步診斷

為先天性卵巢發育不全綜合征。如確診為先天性卵巢發育不全綜合征應如何治療（）（單選

題）

A.無需治療

B.補充雌激素

C.應用重組人生長激素+雌激素

D.補充甲狀腺素+雌激素

E.單純應用人生長激素

試題答案：C

113、男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達肋

緣下6cm,質地中等：空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切

片見肝細胞內大量PAS陽性物質積聚伴多量脂肪滴。診斷首先考慮()(單選題)

A.腦甘脂沉積癥

B.肝豆狀核變性

C.半乳糖血癥

D.糖原累積癥

E.脂肪肝

試題答案：D

114、應用睪酮治療先天性睪丸發育不全綜合征的最合適年齡為()(單選題)

A.出生后盡早

B.確診后即用

C.11~12歲

D.成年期

E.任何年齡均可

試題答案：C

115、肝豆狀核變性的臨床特征()(單選題)

A.血銅藍蛋白降低

B.肝大、驚厥

C.肝細胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環

D.肝大、貧血和錐體外系癥狀

E.肝硬化及錐體外系癥狀

試題答案：c

116、糖原累積癥的主要受累組織是（）（單選題）

A.肝臟和心臟

B.肝臟和肌肉

C.心臟和肌肉

D.肝臟和骨骼

E.肝臟和脾臟

試題答案：B

117、1歲半小孩，矮小，肝大達肋緣下5cm,質中等，空腹血糖值為2.Immol/L,輕

度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒，肝活檢前檢測發現葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療

是（）（單選題）

A.口服生玉米淀粉每次lg/kg,q4~6h

B.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4?6h

C.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4?6h

D.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4?6次

E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4?6次

試題答案：B

118、糖原累積病是一種（）（單選題）

A.糖原合成代謝障礙病

B.體內糖原貯積過多病

C.糖原分解代謝障礙病

D.體內糖原貯積量過少病

E.上述說法都不全面

試題答案：E

119、21-三體綜合征患兒，哪種核型的相貌可很像正常人（）（單選題）

A.46,XX(或XY)，-14,+t(14q21q)

B.46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）

C.46,XX（或XY）/47,XX（或XY）,+21

D.47,XX（或XY）,+21

E.46,XX（或XXY）,-13,+t（13q21q）

試題答案：C

120、21-三體綜合征最可能出現（）（單選題）

A.毛發干燥，稀疏，皮膚粗糙

B.先天性心臟病

C.身材矮小，體重正常

D.手掌atd角＜58度

E.腦電圖異常

試題答案：B

121、關于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時間，哪項是正確的（）（單選題）

A.生后第1天

B.生后第3天

C.生后15天

D.生后1個月

E.出生時臍血檢查

試題答案：B

122、關于黏多糖病，錯誤的是（）（單選題）

A.黏多糖在不同組織沉積的多系統受累疾病

B.骨骼改變為其臨床特征性改變

C.骨X線片特點為骨骼變形和多發骨發育不良

D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現多樣

E.尿黏多糖陽性可確診該病

試題答案：E

123、一患兒生后即有特殊外貌，眼距寬，鼻梁平，舌常伸出口外，通貫掌，合并先天

性心臟病。最可能的診斷為（）（單選題）

A.先天性甲狀腺功能減低癥

B.21-三體綜合征

C.18-三體綜合征

D.苯丙酮尿癥

E.13-三體綜合征

試題答案：B

124、治療苯丙酮尿癥時低苯丙氨酸飲食的執行應（）（單選題）

A.每日應按30?50mg/kg苯丙氨酸攝入

B.每日應按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入

C.攝入的食物中應不含苯丙氨酸

D.每日應按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入

E.每日苯丙氨酸攝入量不超過1OOmg/kg

試題答案：A

125、以下哪些是21-三體綜合癥的臨床表現（）（多選題）

A.眼距寬、眼外側上斜、舌常伸出口外

B.通貫手、atd角增大

C.眼角膜K-F環

【）.腳拇指球部脛側弓紋

E.關節可過度屈伸

試題答案：A,B,D,E

126、下列疾病不屬常染色體隱性遺傳（）（單選題）

A.苯丙酮尿癥

B.糖原累積病

C.肝豆狀核變性

D.黏多糖病

E.Turner綜合征

試題答案：E

127、除下列哪項外均可為21-三體綜合征的核型。（單選題）

A.47,XX（或XY）,+21

B.46,XX（或XY）/47,+21

C.46,XX（或XY）,-14,+t（14q21q）

D.46,XX（或XY）,-21,+t（21q21q）

E.45,XO

試題答案：E

128、女孩，4歲，矮小，智力發育落后就診。查體：頭大，頸短，鼻梁低。唇厚舌大，

表情呆板；腹大，臍疝，肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形，肋

骨飄帶樣，股骨頭小而扁。最可能的診斷是（）（單選題）

A.甲狀腺功能減低癥

B.糖原累積癥

C.肝豆狀核變性

D.黏多糖病

E.Turner綜合征

試題答案：D

129、1歲小孩，矮小，發育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無發絹，肝大達肋

緣下6cm,質中緣鈍，空腹血糖值為2.Immol/L,輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。

胸片示心臟明顯增大。最可能的診斷（）（單選題）

A.先天性心臟病伴心功能不全

B.糖原累積癥

C.黏多糖病

D.肝豆狀核變性

E.心肌病

試題答案：B

130、具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發育不良（）（單選題）

A.21-三體綜合征

B.18-三體綜合征

C.13-三體綜合征

D.9-三體綜合征

E.8-三體綜合征

試題答案：E

131、以下哪項檢查可用于確診Tumer綜合征（）（單選題）

A.性激素水平測定

B.盆腔B超

C.口腔黏膜上皮細胞X染色質

D.生長激素激發試驗

E.外周血染色體核型分析

試題答案：E

132、男，出生15天，皮膚、毛發色素減少，有癲癇樣發作，尿有鼠尿氣味（）（單

選題）

A.Down綜合征（21-三體綜合征）

B.軟骨發育不良

C.先天性甲狀腺功能減低癥

D.佝僂病

E.苯丙酮尿癥下列病例，最可能的診斷是

試題答案：E

133、目前肝豆狀核變性的診斷依據為（）（單選題）

A.特征性CT改變