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由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病先天性疾病都是遺傳病嗎？討論：先天性疾病不都是遺傳病。例如:母親在妊娠早期受風疹病毒感染，嬰兒患先天性心臟病或白內障。2由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病一、遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體遺傳病(一對等位基因)(多對基因控制)(染色體異常)3由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病1、單基因遺傳病(一對等位基因)白化病單基因遺傳病4由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病苯丙酮尿癥------常染色體隱性遺傳苯丙酮尿癥系譜圖5由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病苯丙酮尿癥患兒單基因遺傳病6由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病軟骨發育不全患兒單基因遺傳病8由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病多指并指9由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病X染色體上隱性遺傳進行性肌營養不良10由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病進行性肌營養不良（假肥大型）患兒為緩慢起病、逐漸進展的肌肉無力和萎縮。單基因遺傳病11由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病-------X染色體上的顯性遺傳抗維生素D佝僂癥為12由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病抗維生素D佝僂癥單基因遺傳病13由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病常染色體顯性隱性X染色體顯性隱性并指、軟骨發育不全白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥抗VD佝僂病色盲、血友病、進行性肌營養不良女患父、子必患父患母、女必患14由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病2、多基因遺傳(多對基因控制)家族聚集現象，容易受環境影響，群體發病率高15由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病唇裂多基因遺傳病16由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病3、染色體異常遺傳病（1）結構變化：貓叫綜合征:5號染色體部分缺失（2）數量變異21三體綜合征性腺發育不良17由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病1.我國大約有20%—25%的人患各種遺傳病；2.新生兒約1.3%有先天缺陷，其中70%—80%是由于遺傳因素所致；3.15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病所致；4.流產兒，約50%是染色體異常引起；5.對三體綜合征患者，每年出生達2萬余人，全國總數不少于100萬人。二、遺傳病對人類的危害18由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病優生：三、優生就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。優生學：就是應用遺傳學原理改善人類遺傳素質的科學。19由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病四、優生的措施1.禁止近親結婚2.遺傳咨詢3.適齡生育4.產前診斷最簡單有效的方法主要手段之一具有重要意義重要措施20由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病自己父母祖父祖母外祖父外祖母子女孫子(女)外孫子(女)兄弟姐妹叔、伯姑姑表兄弟姐妹堂兄弟姐妹舅姨舅表兄

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