中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀原發性醛固酮增多癥(PrimaryAldosteronism)定義

是指腎上腺皮質分泌過多醛固酮，導致潴鈉排鉀、血容量增多、腎素-血管緊張素系統活性受抑制，臨床表現為高血壓和（或）低血鉀的臨床綜合征。2中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀

2016年制定的《專家共識》出臺背景

廣大臨床醫師一直期待常見的腎上腺疾病的指南或共識的制定，中華醫學會內分泌學分會于2011組織制定了《庫欣綜合征專家共識》，使得庫欣綜合征的臨床診斷與治療更加規范。而2016年制定的《原發性醛固酮增多癥診斷治療的專家共識》（以下簡稱共識），是繼《庫欣綜合征專家共識》等腎上腺疾病之后的另外又一重大的舉措，我們臨床醫師更加期待嗜鉻細胞瘤等疾病指南或共識的制定，以提高對腎上腺疾病的認識和診治水平。3中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀

2016年制定的《專家共識》出臺背景原醛癥的診斷與治療一直是內分泌代謝系統疾病的重要組成部分，特別是原醛癥的篩查以及確立診斷的動態試驗，由于存在一定的假陰性及假陽性，一直是臨床診斷原醛癥的難點之一。其次，由于高血壓病的高患病率，尤其是在難治性高血壓患者中,原醛癥的患病率更高,約占難治性高血壓的7.1%。4中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀2016年制定的《專家共識》出臺背景再次，高血壓病人群的年輕化，服藥的依從性低，從而加大了高血壓病控制的難度，而在新診斷的年輕人群的高血壓病患者中，雖然尚無關于原醛癥的流行病學資料，但是，從原醛癥占3級高血壓病人群的13.2%數據中，可以判斷在這些人群篩查原醛癥的必要性。

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原醛癥的篩查

篩查對象的確立篩查前的準備篩查和確診方法6中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀

原醛癥的篩查1.篩查對象的確立

共識的一大亮點是明確了關于原醛癥篩查的對象。在高血壓病患病率高居不下的狀態下，明確了在高危人群中篩查原醛癥的重要性和必要性，無疑是對提高高血壓病控制率的一大貢獻。

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對于存在以下情況時，建議進行原醛癥篩查：持續性血壓(>160/100mmHg)、難治性高血壓(聯合使用含利尿劑在內的3種降壓藥物,血壓>140/90mmHg)、超常規藥物控制高血壓（聯合使用4種及以上降壓藥物，血壓<140/90mmHg)、高血壓合并自發性或利尿劑所致的低鉀血癥、高血壓合并腎上腺意外瘤、早發性高血壓家族史或早發(<40歲)腦血管意外家族史的高血壓患者、原醛癥患者中存在高血壓的一級親屬、高血壓合并阻塞性呼吸睡眠暫停綜合征等。8中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀

共識簡單明了地確立了篩查人群，一是方便臨床醫師快速篩選高危人群；二是強調了低血鉀并非原醛癥篩查的良好指標，除了低血鉀，還有其他更多的高危因素，以免遺漏和延誤其他無低血鉀高危人群的篩查和診斷。三是共識未推薦在所有高血壓人群中進行原醛癥的篩查，是考慮了醫療成本的，符合國情。9中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀

但是，在臨床工作中，臨床醫師可以根據情況選擇使用，如在區域性醫療中心就診的高血壓患者、在2級、3級年輕高血壓患者、其他地區轉診來的高血壓患者等實際情況中，酌情考慮篩查原醛癥。10中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀

2.篩查前的準備

在臨床工作中，由于各種檢驗中心的存在，雖然在不同級別的醫療單位都可以進行篩查，但是存在篩查結果無法解讀或者不符合患者的病情等情況，這給醫患雙方造成一定的困惑。因此，共識明確了篩查前的準備工作，強調了篩查前準備工作對篩查結果的重要影響，提高了篩查的效率和準確性。11中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀

共識提到，在進行原醛癥篩查前，采取一些措施，盡量降低各種因素對RAS系統的影響，提高篩查的效率和準確性。這些措施主要包括三個方面：12中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀

（1）一般準備，如維持鈉鹽飲食、糾正低鉀血癥、不必過于擔憂避孕藥對篩查結果的影響等。

（2）暫停一些對RAS系統影響較大的藥物種類并停藥時間充足，如以下藥物建議暫停4周：醛固酮受體拮抗劑(安體舒通、依普利酮)、保鉀利尿劑(阿米洛利、氨苯喋啶)、排鉀利尿劑(氫氯噻嗪、呋塞米)及甘草提煉物；以下藥物建議暫停2周：ACEI、ARB、CCB、β受體阻滯劑、中樞α2受體阻滯劑(可樂定或甲基多巴)、非甾體類抗炎藥等，如患者因冠心病或心律失常等原因需要使用β受體阻滯劑，臨床醫師根據患者病情決定是否停藥及停藥時間。13中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀

（3）推薦了篩查前可以使用的降壓藥物：如α受體阻滯劑哌唑嗪、特拉唑嗪等，及非二氫吡啶類CCB維拉帕米等。14中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀

推薦的篩查切點為：當醛固酮單位為ng/dL時,最常用切點是30。另外，共識細化了ARR的篩查切點，列出了醛固酮、腎素活性在不同單位時的不同切點，極大地方便了臨床醫師對篩查結果的判讀。16中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀

由于ARR篩查具有一定的假陽性，初步篩查后，需要根據情況選擇4種確診試驗中的至少一種方法來進行進一步確診,包括口服高鈉飲食、氟氫可的松試驗、生理鹽水輸注試驗及卡托普利試驗。17中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀

上述4種確診試驗中，前兩者由于操作繁瑣，耗時較長，臨床無藥等因素，使用較少。生理鹽水輸注試驗具有較高的敏感性和特異性，其診斷的切點為生理鹽水試驗后血醛固酮大于10ng/dL，則原醛癥診斷明確。但該試驗由于血容量急劇增加，會誘發高血壓危象及心功能衰竭，對于那些血壓難以控制、心功能不全及嚴重低鉀血癥的患者不推薦使用。由于卡托普利試驗具有操作簡單、安全性高、經濟、無特殊禁忌等優點，被廣泛用于原醛癥的確診。但卡托普利試驗存在一定的假陰性,部分特醛癥患者血醛固酮水平可被抑制。18中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀

原醛癥的分型診斷原醛癥的分型診斷一直是臨床診斷的難點。原醛癥主要分為5型,即醛固酮瘤、特醛癥、原發性腎上腺皮質增生(又稱單側腎上腺增生)、分泌醛固酮的腎上腺皮質癌及家族性醛固酮增多癥，后者又包括糖皮質激素可抑制性醛固酮增多癥（GRA）、家族性醛固酮增多癥Ⅱ型、Ⅲ型、異位醛固酮分泌瘤或癌。

原醛癥分型診斷的方法，主要包括腎上腺CT、雙側腎上腺靜脈采血(AVS)，地塞米松抑制試驗等。19中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀

共識推薦，在所有確診原醛癥的患者中，均需行腎上腺CT掃描檢查，而不推薦選擇MRI檢查。腎上腺CT在診斷上存在一定局限性，腎上腺的CT表現需要結合臨床及生化指標來綜合分析，避免將CT表現為雙側結節的醛固酮瘤誤認為特醛癥，避免CT表現為腎上腺微腺瘤的特醛癥被誤認為醛固酮瘤，避免單側腎上腺無功能腺瘤被過度手術切除的情況。20中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀

AVS的應用，極大地提高了原醛癥的診斷效率，決定了原醛癥的治療方法和預后。由于影像學檢查的局限性，當臨床檢驗指標異常，而影像學未能發現明顯占位，或病灶較小不能區分腎上腺腺瘤和增生,此時，推薦進行AVS以進一步診斷。

目前AVS的敏感性和特異性均優于腎上腺CT，AVS是原醛癥分型診斷的「金標準」。21中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀

在介入科的協助下，AVS在技術上并無很大難度，主要是判斷和對比：（1）判斷插管是否成功：腎上腺靜脈與下腔靜脈皮質醇比值大于等于2為插管成功。（2）判斷病變部位：無ACTH刺激時，測定左右兩側醛固酮皮質醇比值，如果大于等于2，升高側為優勢側，結合CT，可以判斷病變部位，指導手術治療。如果比值小于1.5，側兩側等分泌，可以考慮藥物治療。如果在1.5與2之間，則需要進一步判斷或隨訪。有ACTH刺激時，若左右兩側比值大于等于4，則升高側為優勢側。若小于3，則說明無優勢側，即等分泌。22中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀

基因分型在原醛癥中的應用

共識建議存在以下情況時，需進行基因檢測：（1）年齡在20歲以下原醛癥患者，或有原醛癥或早發腦卒中家族史的患者，以確診或排除GRA。（2）對于發病年齡很輕的原醛癥患者,行KCNJ5基因檢測排除家族性醛固酮增多癥Ⅲ型。

原醛癥的治療23中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀

共識提到，原醛癥的治療，主要有手術治療和藥物治療：（1）手術治療：確診醛固酮瘤或單側腎上腺增生患者推薦行腹腔鏡下單側腎上腺切除術。（2）藥物治療：特醛癥首選藥物治療，安體舒通作為一線用藥,依普利酮為二線藥物。在中重度腎功能不全時，即CKD3期及以上的患者，謹慎使用ACEI類藥物。GRA選用小劑量糖皮質激素作為首選治療方案。對于不愿意手術或不適宜手術治療的患者，也推薦藥物治療。24中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀

原醛癥的一些特殊問題

共識提高了臨床醫師關于原醛癥的篩查、確立診斷、分型診斷及治療方案的認識，規范了診斷程序和治療方案，共識的頒布對于減少原醛癥的漏診及提高檢出率起了舉足輕重的作用。25中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀

然而，尚有一些問題，一直困擾著臨床醫師。AVS是雖然是診斷原醛癥的金標準，但由于其為有創性檢查，且費用昂貴、技術要求較高，臨床應用受到了限制。因此，在某些情況下，如臨床檢驗結果異常，CT檢查又不能排除，而AVS又受到限制時，此時仍不能拋棄體位試驗、賽庚啶試驗等協助判斷。26中國原發性醛固酮增多癥診治共識解讀

雖然，共識未提體位試驗、賽庚啶試驗等，是基于ARR的普及以及AVS的推薦，但是，共識也并未拋棄這些傳統的方法。不可因為AVS的不能實施而