Welcometostudybiology!第三節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！一、人類遺傳病概述概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病特點(diǎn):

一是遺傳性和家族性：即患者通過其致病基因傳遞給后代，使家族中不少成員發(fā)病。二是先天性：由于致病基因在受精當(dāng)時(shí)就已存在，故表現(xiàn)為先天性。有的在胎兒發(fā)育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流產(chǎn)；有的在出生后開始發(fā)?。贿€有成年后的需到青年或才發(fā)病，如糖尿病、原發(fā)性高血壓等。三是終身性：多數(shù)遺傳病是終生性的，往往造成患者終生痛苦和家庭的沉重負(fù)擔(dān)，即使經(jīng)過治療仍能通過致病基因傳遞給后代。四是在群體中按一定比率發(fā)?。涸诓煌拿褡逯?，各種遺傳病均有其自身的發(fā)病率。先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)病因關(guān)系舉例出生時(shí)已表現(xiàn)出來的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代間遺傳的疾病可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)可能遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)改變無關(guān)遺傳物質(zhì)改變引起的不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病遺傳?。合忍煨杂扌停嘀福谆?，苯丙酮尿癥非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有疤痕遺傳病：顯性遺傳病非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個(gè)成員患夜盲癥白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化異性狀。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。２、隱性遺傳病：由隱性基因控制的遺傳病。如白化病(左)、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(右)等。一、人類遺傳病概述1、概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.顯性基因病常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性基因病常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體：男性外耳道多毛癥2、種類：（一）單基因遺傳病：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。主要有兩類：（二）多基因遺傳病：由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。一、人類遺傳病概述唇裂1.概念：受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。

3.特點(diǎn)

家族聚集現(xiàn)象(多對(duì)基因+環(huán)境)群體中發(fā)病率高2.舉例：常見的有唇裂（俗稱兔唇）、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。（二）多基因遺傳?。河啥鄬?duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。一、人類遺傳病概述1、概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征，貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良2、種類：（三）染色體異常遺傳病：目前已發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有100多種，這些病幾乎涉及到每一對(duì)染色體。由于牽涉的基因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病要嚴(yán)重得多，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和X單體綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。問題:如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式調(diào)查遺傳病的發(fā)病率方法：調(diào)查、統(tǒng)計(jì)、分析調(diào)查遺傳病的遺傳方式——到人群中調(diào)查——到患者家系中調(diào)查在廣大人群中隨機(jī)取樣，調(diào)查的人群數(shù)量要足夠大。調(diào)查完之后進(jìn)行分析?；疾∪藬?shù)被調(diào)查人數(shù)100%患病率畫出遺傳系譜圖進(jìn)行分析（二）遺傳病對(duì)人類的危害1、我國遺傳的發(fā)病狀況：

統(tǒng)計(jì)表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。（二）遺傳病對(duì)人類的危害2、危害：

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；

給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；

某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。3、環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率

上升的主要原因——調(diào)查表明，在環(huán)境污染

嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明

顯升高。資料1:我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中

70~80%是由于遺傳因素所致資料2:15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致資料3:自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的資料：所以，生一個(gè)健康的寶寶是家庭最大的幸福！從上述資料可以看出遺傳病不僅給患者本人造成危害還會(huì)給家庭、社會(huì)以及后代造成極大的危害。（三）優(yōu)生的概念１、優(yōu)生學(xué)的概念：

運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。２、優(yōu)生學(xué)的類型：

預(yù)防性優(yōu)生學(xué)：采取措施降低不利基因的表現(xiàn)頻率，減少以至杜絕有嚴(yán)重遺傳病和先天性疾病的孩子出生。主要有產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療等方法。

進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)：采取措施提高有利基因的表現(xiàn)頻率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人體胚胎移植、DNA重組等方法。（四）優(yōu)生的措施目前我國開展優(yōu)生工作主要有以下四個(gè)方面：1、禁止近親結(jié)婚：

我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！弊娓改竿庾娓改甘宀玫脑鴮O子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親（四）優(yōu)生的措施目前我國開展優(yōu)生工作主要有以下四個(gè)方面：1、禁止近親結(jié)婚：

我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?/p>

“直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等

“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。

“三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。（四）優(yōu)生的措施

例:一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，你認(rèn)為最有道理的是（）A不要生育

B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩

D只生女孩問題:為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了________C遺傳咨詢（四）優(yōu)生的措施２、遺傳咨詢：

遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為：

①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；

②分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風(fēng)險(xiǎn)的大?。C(jī)率）；

③為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對(duì)策、方法和建議；

④解答咨詢者提出的其他疑問。

遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生最簡便有效的方法。了解病史分析遺傳方式、計(jì)算概率提出建議（四）優(yōu)生的措施４、產(chǎn)前診斷:

概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等。

優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷人類遺傳病與優(yōu)生小結(jié)遺傳病的概念：遺傳物質(zhì)異常引起的先天

性疾病遺傳病的類型單基因遺傳病

多基因遺傳病

染色體異常遺傳病遺傳病的危害我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害嚴(yán)重降低人口素質(zhì)

給本人、家庭及社會(huì)造成

嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)優(yōu)生概念：讓每個(gè)家庭生育健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢

提倡適齡生育、產(chǎn)前診斷顯性遺傳病

隱性遺傳病簡稱：啟動(dòng)時(shí)間：完成時(shí)間：測定染色體：目的:參加國：結(jié)果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息美國，英國，德國，日本，法國，中國（1％）人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0-2.5萬個(gè)22條常染色體＋X＋Y（五）人類基因組計(jì)劃2、關(guān)于遺傳病，下列說法正確的是()

A·先天性疾病都是遺傳病

B·后天性疾病都不是遺傳病

C·遺傳病都是基因突變引起的

D·白化病屬于隱性遺傳病

3、預(yù)防遺傳病的措施不包括()A·禁止近親結(jié)婚B·禁止遺傳病人結(jié)婚

C·進(jìn)行遺傳咨詢D·進(jìn)行產(chǎn)前診斷

4、某人患白化病，那么他的父母()

A·一定有白化病人B·一定都有白化病基因

C·肯定是近親結(jié)婚D·肯定都是攜帶者DBB5、下列哪種人需要進(jìn)行遺傳咨詢()

A.孕婦孕期接受過放射線照射

B.家族中有直系或旁系親屬生過畸形兒的待婚青年

C.35歲以上的高齡孕婦

D.孕婦婚前得過甲型肝炎6、(多選題)原發(fā)性低血糖是一種人類的遺傳病.為了研究其發(fā)病率與遺傳方式,正確的方法是

A.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率

B.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究其遺傳方式

C.在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率

D.在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式ABCAD7、下列屬于單基因遺傳病的是（）

A、青少年型糖尿病

B、21三體綜合征

C、白化病

D、貓叫綜合征8、下列單基因遺傳病中，屬于X染色體顯性遺傳病的是（）

A、抗維生素D佝僂病

B、多指

C、苯丙酮尿癥

D、色盲CA

（圖譜分析題)下圖為某家族的遺傳系譜圖(□表示