1、人類若干遺傳性狀的調(diào)查一 研究人員秦國梁二 研究課題人類遺傳研究性學習三 課題由來選擇一些易于辨認的人類性狀，通過對一些家庭的調(diào)查，分析這些性狀的遺傳方式和變異現(xiàn)象，使學生對遺傳和變異有更 加直接的認識。四 課題內(nèi)容1白化病（1）分類：白化病可分為兩大群，一為較常見的眼睛皮膚白化病，身體不 能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統(tǒng)的白化病，包括謝迪亞克 -東綜 合征、海-普綜合征、格里塞利綜合征、克羅斯綜合征，這類是和黑色素及 其它細胞蛋白的缺陷有關。（2）臨床表現(xiàn)：白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色， 柔嫩發(fā)干。 毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感， 日曬后

2、易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑。也常發(fā)生光照性 唇炎、毛細血管擴張，有的發(fā)生日光性角化，并可發(fā)生基底細胞癌或鱗狀 細胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼 球震顫及散光等癥狀。大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差。（3）病理特點：病理特點組織病理顯示，基底層有透明細胞，銀染色陰性 不能證明有黑色素。多巴染色可陽性 （酪氨酸酶陽性型）或陰性（酪氨酸酶陰 性型）。（4）遺傳方式：白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式 ，多由于近親結(jié) 婚所引起。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫 婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，就會患病，而且子女中男女患 病

3、機會均等，這種情況的發(fā)生幾率是 1/4 。有一種以眼睛損害為主的白化 病類型，被稱為眼白化病，表現(xiàn)為 X 連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白 化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病，這種傳遞的概率是 1/2 。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對較少。2軟骨發(fā)育不全癥（侏儒）（1）病因：屬單基因顯性。控制我們軟骨生長的遺傳因子有兩粒，軟骨發(fā)育不 全癥（Achondroplasia）的病人就有一粒因子正常，一粒因子不正常。這種病的 促成原因是患者的骨骼，特別是大腿及手臂兩端的軟骨發(fā)育得不好，使患者的四 肢骨骼較正常人短，但身體則正常。患者頭頗較大，鼻扁及前囪較大。由于這種 病屬單基因顯性遺

4、傳，故只要父或母一人屬此病患者，下一代得到遺傳的機會就 有一半。幸好85%的病例只是由突變引起，而父母是正常的。（2）一般表現(xiàn) 四肢短小（且上臂比前臂短，大腿比小腿短）、臉中部發(fā)育不良、 額頭凸出、三叉戟樣的手指、手肘伸展度受限、腰椎過度前曲（使病人看起來臀 部很翹)、大頭。有些病人會有腦壓 升高，甚至突發(fā)性的呼吸停止、昏倒等現(xiàn)象； 此乃因病人的頭骨發(fā)育不良，造成枕骨大孔過小而壓迫腦干；內(nèi)頸靜脈回流不 良，而使得腦脊髓液過度堆積，造成腦壓上升。臨床表現(xiàn)75 %以上患兒頭顱增大，前額突出，鼻梁塌陷，可能在出生時 不明顯而在一年后表現(xiàn)出生長不對稱。面中部發(fā)育不良，下頜突出而出現(xiàn)錯位咬 合。患者軀干

5、長度基本正常，但肢體粗短，因而肢體與軀干長度不成比例，短 肢以臂、大腿肢體近端為主。受累患兒常見胸腰段駝背畸形，雖然在幼兒期由于 腰部負重而被復原，但常持續(xù)至成年甚至需要外科手術矯治。嬰兒的肌張力減退， 可隨年齡增長而逐漸減輕，運動系統(tǒng)發(fā)育遲緩，出生后34個月才能控制頭 部，2436個月才能行走。腦積水嚴重或合并其它中樞神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥時可 表現(xiàn)智力低下。純合子患者呈更嚴重的短肢畸形，患兒常因呼吸道損害而死亡。診斷與防治根據(jù)患兒的頭顱巨大，前額突出，身材矮小，肢根粗短與軀 干不成比例，三叉手畸形及放射學特征，不難作出臨床診斷。應注意與其它FGFR3 基因突變引起的相關疾病相鑒別。超聲波檢查或分子

6、遺傳學檢測可對咼風險患胎 進行產(chǎn)前診斷。3抗維生素D佝僂病百科名片 抗維生素D性佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，發(fā)病率約 1：25， 000。有低血磷性和低血鈣性兩種。比較多見的是低血磷性抗維生素 D 佝僂病，又稱家族性低磷血癥a)，或腎性低血磷性佝僂病。該病主要是由于位 于X染色體上的PHEX基因的突變，導致腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、 磷不良，血磷降低，一般在0.65 0.97/mmol/L(2 3mg/dl)之間，鈣磷乘積多 在30以下，骨質(zhì)不易鈣化。特點：血磷低下，對一般劑量維生素 D沒有反應；尿磷增加；鈣從腸道吸收不良，尿鈣減少或正常；佝僂病癥狀發(fā)生在一周歲以后；生長緩慢，

7、但年長兒發(fā)病者生長正常。疾病病因：由于腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，在0.65 0.97/m mol/L (2 3mg/dl )，鈣磷乘積多在30以下， 骨質(zhì)不易鈣化。遺傳學表現(xiàn)為性聯(lián)顯性遺傳。男性患者只能將此病傳給女 孩。女性患者可傳給男孩和女孩。女性患者較多，但癥狀輕，多數(shù)只有血 磷低下而無明顯佝僂病骨骼變化。男性發(fā)病數(shù)低，但癥狀較嚴重。偶見一 些病例屬于常染色體隱性遺傳。亦有部分病例為散發(fā)性，并無家族病史。臨床表現(xiàn)：將近周歲時下肢開始負重，才發(fā)現(xiàn)癥狀，開始發(fā)病常以O形腿或X型腿為最早癥狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現(xiàn)肋串珠和郝 氏溝，缺乏營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病

8、常見的肌張力低下。4 血友病病因：女性血友病甲患者極其罕見雖然已有患病父親和攜帶者母親女兒患 有血友病甲的報道，但所報道的女性患者中有相當部分是攜帶者女性健康搜索， 由于其正常X染色體極端隨機滅活導致有血友病的臨床表現(xiàn)；另外也可能是2N 型血管性血友病。特點：與血友病患者有血緣關系鶒的女性攜帶血友病基因的可能性分為 3 種：肯定攜帶者，包括血友病患者的女兒、至少2個以上血友病兒子的母親； 有1個血友病兒子的母親另外與她有母系血緣關系的女性中有另1個血友病患者 很可能攜帶者無遺傳家族史的血友病患者成為散發(fā)病例散發(fā)病例的母親為很 可能攜帶者；可能攜帶者，與血友病患者有母系血緣關系且沒有血友病兒子的

9、 女性為可能攜帶者。散發(fā)病例約占血友患者的30%以上，其中部分是家系中沒有 出現(xiàn)另外的表型部分是由于基因突變。臨床表現(xiàn)：血友病甲的臨床特點是人體不同部位異常的過度出血尤其軟組 織血腫和關節(jié)出血更是本病的特點出血的嚴重性與患者FWI： C的水平平行。血 友病甲患者的出血與損傷有關，只是由于損傷極輕微而不被注意，而認為“自發(fā) 性”出血。表1是我國制定的血友病分型標準，雖然在型之間存在某些重疊，但 這種分型仍廣泛使用，在臨床診斷治療方面有重要意義。五總結(jié)1X伴性顯性遺傳病特征.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常較輕患者的雙親中必有一名是該病患者；男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常；女性患者(雜合子)的子女中各有50%的可能性是該病的患者；.系譜中常可看到連續(xù)傳遞現(xiàn)象，這點與常染色體顯性遺傳一致。X伴性隱性遺傳的遺傳特征人群中男性患者遠比女性患者多，系譜中往往只有男性患者；雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病；兒子如果發(fā)病，母親肯定 是個攜帶者，女兒也有1/2的可能性為攜帶