1、VitD缺乏性佝僂病Vitamin D Deficiency DisordersVitD缺乏性佝僂病Vitamin D Deficienc定義： 維生素D缺乏佝僂病是由于兒童體內維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，導致生長著的長骨干骺端和骨組織礦化不全產生的一種以骨骼病變為特征的全身慢性營養性疾病。定義： 年齡：嬰幼兒是高危人群，特別是 小嬰兒，生長快、戶外活動少。 地區：北方患病率高于南方。發病情況 年齡：嬰幼兒是高危人群，特別是 發病情況 日光皮膚合成出生VitD來源天然食物2周含量少主要來源日光皮膚合成出生VitD來源天然食物2周含量少主要來源VitD2,325-(OH)D31,25-(OH)

2、2D3濃度較穩定，可反映體內維生素D營養狀況VitD營養的評價 11ng/ml60ng/ml 2549pg/mlVitD2,325-(OH)D31,25-(OH)2D3濃度圍產期缺乏 日照不足 生長過快其他病因圍產期缺乏 病因發病機理小腸Ca、P吸收PTH調節遲鈍，PTH低血鈣不能恢復 繼續 手足搐搦（Tetany）PTH破骨細胞 作用骨重吸收血鈣恢復 骨軟化 成骨細胞代償增生 骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣發病機理小腸Ca、P吸收PTH調節遲鈍，PTH低血鈣不能恢復非特異性神經精神癥狀(參考依據): 多為神經興奮性增高的表

3、現，如易激惹、煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。血生化改變:X線：正常或鈣化線稍模糊 血清25-(OH)D下降PTH升高血鈣/正常下降、血磷降低堿性磷酸酶正常或稍高初期（早期）非特異性神經精神癥狀(參考依據):血生化改變:X線：正常或鈣 活動期（激期） 生長最快部位的骨骼改變 6月 ：以顱骨病變為主 顱骨軟化 craniotabes （乒乓感 a ping-pong-ball sensation ) 活動期（激期） 6月 以骨樣組織堆積表現為主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手腳、鐲 widening of wrists and ankles 方 顱 caput quadratum 前囟

4、寬大 wide open anterior fontanels, 6月 以骨樣組織堆積表現為主肋骨串珠手鐲、腳鐲方顱肋骨串珠手鐲、腳鐲方顱雞胸 ( pigeon breast deformity)赫氏溝 (Harrisons groove)O、X腿（bowlegs）萌牙遲（eruption of teeth ：delayed）全身肌肉松弛，肌張力、肌力下降雞胸 ( pigeon breast deformity)全雞胸赫氏溝O型腿（膝內翻）X型腿（膝外翻）雞胸赫氏溝O型腿（膝內翻）X型腿（膝外翻）血生化改變:血清25-(OH)D顯著下降PTH顯著升高血鈣稍低血磷顯著降低堿性磷酸酶顯著升高血生化

5、改變:血清25-(OH)D顯著下降骨骺骨松質骺板骨膜骨皮質骨骺骨松質骺板骨膜骨皮質X線:長骨鈣化帶消失;干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨骺軟骨盤增寬（2mm）；骨質稀疏，骨皮質變薄；可有骨干彎曲畸形或青枝骨折。X線:長骨鈣化帶消失;正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線正常下肢長骨X線佝僂病下肢長骨X線正常下肢長骨X線佝僂病下肢長骨X線恢 復 期 以上任何期經日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。 X線：治療23周后出現不規則鈣化線，骨 骺軟骨盤逐漸恢復正常。血生化改變 ：血鈣、磷逐漸恢復正常；堿性磷酸酶約需12月降 至正常水平。恢 復 期 以上任何期經日

6、光照射或治療后，臨床癥狀和體逐漸恢復正常恢復正常逐漸恢復正常恢復正常后遺癥期多見于2歲以后的兒童X線：骨骼干骺端病變消失殘留 不同程度的骨骼畸形。 血生化：完全恢復正常后遺癥期多見于2歲以后的兒童X線：骨骼干骺端病變消失殘留血生膝外翻畸形膝外翻畸形 診斷 正確的診斷必須依據維生素D缺乏的病因、臨床表現、血生化及骨骼X線檢查。“金標準”：血生化與骨骼X線檢查 診斷 正確的診斷必須依據維生素鑒別診斷 粘多糖病：頭大、頭型異常、 下肢畸形、脊柱畸形。 與佝僂病類似的表現和體征鑒別診斷 粘多糖病：頭大、頭型異常、與佝僂病類似的表現和軟骨發育不良：頭大、前額突出 腦積水：前囟進行性增大 軟骨發育不良：頭

7、大、前額突出 腦積水：前囟進行性增大 顱鎖骨發育不良：前囟晚閉、牙發育不良顱鎖骨發育不良：前囟晚閉、牙發育不良 低血磷抗生素D佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道 吸收磷的原發性缺陷。 遠端腎小管性酸中毒: 為遠曲小管泌氫不足，從 尿中丟失大量鈉、鉀、 鈣， 繼發甲狀旁腺功能亢進。 維生素D依賴性佝僂病:型腎臟1-羥化酶缺陷； 型靶器官1,25-(OH)2D 受體缺陷。其他病因導致的佝僂病 低血磷抗生素D佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道其他病因導致一般治療：VitD制劑：以口服治療為主。鈣補充：食物、Ca制劑。治療：目的在于活動期，防止骨骼畸形。一般治療：治療：目的在于活動期，防止骨骼畸形。預防 圍生期

8、：孕母應多戶外活動，食用富含鈣、磷、維生素D以及其它營養素的食物；妊娠后期適量補充維生素D （800IU/d)。嬰幼兒期 ：日光浴（戶外活動）與適量補 充維生素D。預防 圍生期 ：孕母應多戶外活動，食用富含鈣、磷、維生素D以補充維生素D 早產兒、低出生體重兒、雙胎兒: 生后2周開始補充維生素D 800IU/d， 3個月后改預防量。 足月兒: 生后2周開始補充維生素D 400IU/日， 至2歲；夏季可暫停服用。 鈣劑：一般可不加服。補充維生素D維生素D 缺乏性手足搐搦 維生素D 缺乏性手足搐搦 維生素D缺乏性手足搐搦癥（Tetany of Vitamin D Deficiency）是維生素D缺乏

9、性佝僂病的伴發癥狀之一，多見6月以內的小嬰兒。 維生素D缺乏性手足搐搦癥（Tetany o發病機理小腸Ca、P吸收PTH調節遲鈍，PTH低血鈣不能恢復 繼續 手足搐搦（Tetany）PTH破骨細胞 作用骨重吸收血鈣恢復 骨軟化成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡 ） 骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣發病機理小腸Ca、P吸收PTH調節遲鈍，PTH低血鈣不能恢復正常總血Ca 2.22.6 mmol/L游離Ca21.25 mmol/L神經肌肉興奮性增高，出現抽搐總血鈣 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游離Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl) 正常總血Ca 2.22.6 mmol/L神經肌肉典型手足搐搦癥狀驚厥convulsion手足搐搦carpopedal spasm 喉痙攣laryngospasm 總血Ca 1.9mmol/L游離Ca2 1 mmol/L典型手足搐搦癥狀驚厥convulsion總血Ca 臨床表現 總血Ca 1.8mmol/L診斷臨床表現 診斷鑒別診斷其他原因低血鈣低血鎂低血糖顱內出血嬰兒痙攣癥等鑒別診斷其他原因低血鈣Ca劑：靜脈緩推治 療急救：給氧 保持呼吸道通暢 止驚（地西泮