1、先天性巨結腸概述 先天性巨結腸是一種常見消化道畸形，發病率為1/20005000，僅次于直腸肛門畸形，在新生兒胃腸道畸形中居第二位，男女之比為34:1，有明顯的家族發病傾向，有關資料表明本病肯能有多基因遺傳。病因 因病變腸管肌間神經節缺如又稱無神經節細胞癥（Aganglionosis）。是由于直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯在近端結腸，使該腸管肥厚、擴張。先天性巨結腸病理 神經母細胞沿消化管從頭端向尾端發育，腸神經節細胞在移行過程中發生中斷，遠端腸管神經節細胞缺如 病變腸管平滑肌持續 直腸肛管反射環中段 收縮，痙攣性腸梗阻 不能誘發直腸收縮和（非器質性腸狹窄） 內括約肌弛緩，便意 消失和

2、便秘 糞便不能排出，近端正常腸管因糞便淤積和劇烈 蠕動代償性擴張和肥厚，形成巨大擴張腸段 三 臨床表現（二）嬰兒和兒童期特點：亞急性或慢性低位不全腸梗阻，表現為反復性便秘伴腹脹進行性加重1、生后排胎便延遲病史，以后反復便秘逐漸加重，一周，甚至半月排一次大便，不能自主排便，常靠洗腸或開塞露維持排便。痙攣段越長，出現便秘的時間越早、越嚴重。2、腹脹進行性加重，可見到巨大腸形，觸診有時可觸到巨大糞塊，易誤診為腹腔腫瘤。三 臨床表現3、由于功能性腸梗阻，可出現嘔吐，量不多，嘔吐物含少量膽汁，嚴重者可見糞樣液，加上長期腹脹，便秘使患兒食欲下降，營養物質吸收障礙，致發育遲緩、消瘦、貧血或有低蛋白血癥伴水腫

3、。4、直腸壺腹部空虛，撥指后由于近端腸管內積存大量糞便，可排除惡臭氣體及大便。四 診斷1、病史：排胎便延遲；嘔吐；反復腹脹、便秘進行性加重；2、輔助檢查： 肛門指診；可刺激排便，有時可觸巨大糞塊。 X線檢查；腹部立位平片：多顯示低位不完全性腸梗阻，近端結腸擴張，盆腔無氣體或少量氣體。 四 診斷鋇灌腸（Barium enema）：診斷率在90%左右，可顯示痙攣腸段的長短和結腸擴張的程度和范圍，呈“漏斗狀”改變，痙攣段及其上方的擴張腸管，排鋇功能差，若粘膜皺襞變粗，呈鋸齒狀變化，則提示伴有小腸結腸炎。 四 診斷 直腸、肛門測壓檢查；正常的直腸肛管反射消失。2周內新生兒可出現假陰性，故不適用。 直腸

4、活檢：HE常規病理示，粘膜下層神經節細節消失；組化染色示，乙酰膽堿脂酶（AchE）強陽性。五 鑒別診斷1、新生兒期胎糞塞綜合征（胎糞便秘）先天性腸閉鎖新生兒壞死性小腸結腸炎2、嬰兒和兒童期繼發性巨結腸特發性巨結腸功能性便秘六 并發癥出生后初2個月，各種并發癥多發生在這個階段，主要有腸梗阻、小腸結腸炎、腸穿孔、腹膜炎、繼發感染（如敗血癥、肺炎）。其中小腸結腸炎最多見，且最嚴重，表現為高熱、腹瀉、迅速出現嚴重脫水征象、高度腹脹、小腸結腸極度充氣擴張引起呼吸窘迫、中毒癥狀。直腸指檢時有大量惡臭糞液或氣體排出。死亡率極高，又稱巨結腸危象。七 治療治療原則：手術治療為主，切除病變腸段一、術前準備：1、洗腸：等滲鹽水洗腸，虹吸法2、擴肛、通便3、必要時應用緩瀉藥七 治療（二）、外科治療根治性手術，切除無神經節細胞腸段和明顯擴張肥厚腸段、神經節變性的近端結腸年齡：新生兒期即可進行，如合并嚴重小腸結腸炎，或長段型巨結腸等，現行結腸造瘺。 術后并發癥1、近期并發癥：