1、關于診斷學思維與內科血液學疑難病第一張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月 一、診斷學思維概述 第二張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月（一）什么是診斷學思維 診斷學思維是醫學邏輯思維的重要組成部分，是對臨床診斷思維方法和思維過程的描述。 1940年出版的牛津醫學第14章“臨床診斷的推理(醫學邏輯)”，便把醫學邏輯”作為“臨床診斷的推理”的同義詞來使用。第三張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月 （二）掌握診斷學思維的意義 1、診斷學思維是一個醫師的基本功 在意大利薩萊若創建的西方最早的醫科大學的條例中規定：“除非學生們先前已經在邏輯方面打好了基礎，就不能期望他們去學習醫學科學，

2、我們決定，若不事先學三年邏輯，便不得學習醫學” 第四張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月 2、正確診斷是臨床工作的核心，有意識的學習、應用診斷學思維，是減少誤診的關鍵因素 自50年代至今，從國外發表的數據看，總體誤診率在30左右。而國內的誤診率與之相當，達27.8 。某些疑難病例的誤診率達到40以上，器官異位誤診率高達60，單病種誤診率最高達90以上。約70%的誤診陷入了思維誤區。第五張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月（三）、診斷學思維的基本過程 美國約翰斯霍丹金斯大學內科學的原理和實踐一書，對診斷過程作了具體的描述： 第一是收集事實，包括病史。體檢、輔助檢查和病程觀察。第六張，

3、PPT共四十五頁，創作于2022年6月 第二是分析事實，包括： 1、批評性地客觀評價所收集到的資料； 2、按重要性排列可靠的發現； 3、選擇一個(有時是二個或三個)中心特征； 4、列舉可出現這些中心特征的可能疾病； 5、從中選擇臨床診斷可以是： （a）一個病，能夠最好地解釋所有發現； （b）幾個病，分別能夠很好地解釋所有 發現； （c）將所有陽性與陰性發現與最后的臨 床診斷相印證，重新加以考察驗證。第七張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月（四）診斷學邏輯思維的幾種方式 1、臨床診斷推理中，常用的是類比推理、選言推理和假言推理三者的聯合。用類比推理提出就醫者可能的疾患，從而構成一個選言推理

4、的前提，用假言推理的否定式來除外一些可能性，用假言推理的肯定式來得到可能診斷或確定診斷。第八張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月類比推理:臨床類比推理就是我們平常所說的“有點象”，很常用，但如果僅局限在“象”而不進行細致的分析，也會經常出錯。假言推理 : (1) 假設疾病有癥狀、 現在患者有癥狀、 所以患者所患可能是疾病。 (2)只有具備癥狀、，才是 疾病，現在患者有癥狀、 ，所以患者所患就是疾病 (3)假設疾病有癥狀、 現在患者沒有癥狀、 所以患者所患不可能是疾病 第九張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月選言推理 : 就醫者P的癥狀體征、， 可能見于疾病、 現在否定疾病、 所以病

5、人所患可能是疾病 第十張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月 2. 二分法是一種分類、選擇的方法。 根據患者的一些特征性的癥狀、體征、檢查結果，將疾病進行歸類，再不斷的歸類，從而得出最后的幾種可能的診斷或確定的診斷。 這是一種不斷進行二分的方法，是一種十分有效的方法。現在的一些鑒別診斷學專著，多是采用二分法或類似的分類、歸類方法。 第十一張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月（五）、誤診與診斷學思維 誤診的常見原因： 1、 醫生經驗不足（25%）； 2、醫生問診及體格檢查不細致（17.3%）；3、醫生未選擇特異性檢查項目（17%）； 4、醫生過分依賴或迷信輔助檢查結果（14.7%） 上

6、述原因都與診斷學思維的偏差有關第十二張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月二、從血液學疑難病診斷看診斷學思維 （一） 運用診斷學思維分析止缺陷性疾病 （二） 易漏診誤診惡性腫瘤（包括血液學腫瘤）的診斷學思維要點第十三張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月 （一）運用診斷學思維分析止血 缺陷性疾病第十四張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月、從一個長期未明確診斷病例開始病例1、反復出血、關節腫大、輸血可止、不孕病史：患者女性，28歲。以反復出血28年為主訴。 出生后第四天出現臍帶殘端滲血不止，運用云南白藥等止血藥物后 止血。 2歲時無明顯原因反復出現皮膚瘀癍，銅錢至手掌大小，可自行消

7、退。 4歲時無明顯原因出現左大腿及膝關節腫脹疼痛，局部發熱，顏色正常，體溫正常，嚴重時關節不能伸直。各家醫院診斷不清，但輸注其父全血后癥狀緩解。以后上述癥狀反復出現，性質和部位相同，每年發作次，輸血后緩解，持續至歲后，上述癥狀未再發生。 歲時無明顯誘因出現腹痛伴柏油樣便，左髖關節不能伸直。擬診為：血友病？VWD？血小板無力癥？，但經止凝血方面檢查未明確診斷，輸血后緩解。以后腹痛反復出現，每年次，輸血后緩解。 歲時無明顯誘因出現全程肉眼血尿，洗肉水樣，住院一個月，經泌尿系統檢查，以及本人及家族成員的染色體和凝血方面檢查，未明確診斷，輸血后緩解。以后血尿、腹痛、髖關節不能伸直等表現多次發生，輸血后

8、可緩解，持續至今。第十五張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月月經及家族史：（）（），量中等，歲結婚，孕產，家族史無特殊發現。查體：左上肢見銅錢大小陳舊性瘀癍，左下肢長度較右側縮短cm，輕度肌肉萎縮，膝關節較右側飽滿，活動受限。實驗室檢查：血常規：WBC 7.24109, RBC4.111012, Hb126g/L, PLT219109, Ret1.11%, DC:St12%, Sg62%, E3%, L 20%,M3%尿三杯實驗：全程肉眼血尿靜脈腎盂造影：未發現異常超、線檢：未發現異常血沉：mm/h骨髓涂片：大致正常骨髓象染色體：，顯帶分析未見異常第十六張，PPT共四十五頁，創作于202

9、2年6月 出凝血項目 項目單位結果對照PT s 11 12.3APTT s 29.9 27.4Fg g/L 2.794 2-4TT s 16.5 183P (-) (-)D-dimer g/ml 0.5 0.5FDP g/ml 0.5 0.5AT3 % 120.9PAgT 與正常對照無明顯差異毛細血管脆性實驗陰性出血時間不延長血塊退縮正常凝血時間（試管法）略延長凝血因子檢查： :C、:Ag 、:C、VWF: Ag檢查不能確定相應的因子缺陷第十七張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月診斷：出血原因待查問題： 本例在年里不能確診，診治過程 中是否有診斷學思維的誤區？ 本例的診斷是什么？第十八張

10、，PPT共四十五頁，創作于2022年6月、止血缺陷性疾病的一般分析方法（1）病史是診斷線索的第一個路標（2）對出血表現要認真分析，進一步獲取診斷線索（3）詳細查體，進一步獲取診斷線索（4）優化組合、認真分析一期、二期止血障礙篩選項目，明確進一步檢查的方向（5）分析、選擇特異性檢測項目第十九張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月止血缺陷性疾病的一般分析方法：以皮膚出血點、紫癜、淤斑及（或）鼻出血、牙齦出血、經量過多為主要表現一期止血缺陷臨床特點出血對壓迫止血、縮血管止血藥或輸注血小板有效。一期止血缺陷：血管壁和血小板缺陷所致的止血缺陷選用PLT和BT(模板刀片法)為篩選試驗的優化組合第二十張

11、，PPT共四十五頁，創作于2022年6月BT延長和Plt減低常見于原發性或繼發性血小板減少癥。獲得性者常由再障、化療、放療、肝病、免疫病、惡性腫瘤等引起BT延長和Plt增多常見于原發性或繼發性血小板增多癥。獲得性者常由骨髓增生癥（真紅、慢性、骨髓纖維化早期）、嚴重感染、急性溶血等引起BT延長和Plt正常常見于vWD、GT和低（無）Fg血癥。加測血涂片和APTT：若血小板分布堆集且APTT延長，傾向于vWD或低（無）Fg血癥；若血小板分散不堆集，且APTT正常，則傾向于GTBT和Plt都正常除正常人外，常見于血管性紫癜。如遺傳性出血性毛細血管擴張癥、過敏性紫癜和單純性紫癜等。加做束臂試驗，有助于

12、診斷一期止血缺陷篩選試驗的優化組合和分析第二十一張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月第二十二張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月止血缺陷性疾病的一般分析方法自發性或外傷后，患者以深部組織（肌肉、關節）和內臟出血為主要表現 二期止血缺陷臨床特點 出血對輸血（漿）和輸針對性的血漿制品有效。 二期止血缺陷：凝血因子缺陷和病理性抗凝物質存在所致的出血此時選用APTT和PT為優化組合第二十三張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月第二十四張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月 APTT和PT都正常 除正常人外，僅見于遺傳性和繼發性FX缺陷癥。獲得性者常由嚴重肝病、肝臟腫瘤、惡性淋巴瘤、

13、白血病、抗FX抗體、自身免疫性溶血和惡性貧血等引起。 APTT延長伴PT正常 多數是由內源性凝血途徑缺陷所引起的出血病，如血友病A/FXI缺乏癥；血循環中有抗F、抗FIX或抗FXI抗體存在；DIC時可見F、FIX、FXI減低；肝臟疾病時可見FIX、FXI減少，口服抗凝劑時可見FIX減少等。但是，FXII、激肽釋放酶原和HMWK缺陷時，臨床可無出血表現。第二十五張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月 APTT正常伴PT延長 多數是由外源性凝血途徑缺陷所引起的出血病。如遺傳性和獲得性F缺乏癥，獲得性者常見于肝臟疾病、DIC、血循環中有抗F抗體存在和口服抗凝劑等。 APTT和PT都延長 多數是由

14、共同途徑凝血缺陷所引起的出血病。如遺傳性和獲得性FX、FV、凝血酶原和纖維蛋白原缺乏癥，獲得性者主要見于肝臟疾病和DIC，口服抗凝劑時可出現FX和凝血酶原減低。此外，血循環中有抗FX、抗FV和抗FII抗體存在時，其也相應延長。臨床應用肝素治療或有類肝素抗凝物質存在時，APTT和PT也都相應延長。第二十六張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月用PT、APTT作篩選試驗凝血因子促凝活性和抗原含量測定作表型診斷；然后用RFLP/AS-PCR驗證突變作基因診斷；Western印跡、免疫熒光染色、生物代謝標記及PCR等方法判斷突變基因異常蛋白的合成和功能。 用這一優化組合的技術平臺對11種遺傳性出血

15、病，134個家系，447例患者和451名家族成員作檢驗診斷，準確率達100，無漏診和誤診現象。 （瑞金醫院資料）第二十七張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月、對病例思維的缺陷在哪里？發病（自幼、反復）出血表現（皮下、關節、內臟、）止血、凝血檢查血管血小板凝血系統抗凝系統纖溶系統（現有檢查正常） （現有檢查正常） （現有檢查正常）思維的缺陷在哪里？第二十八張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月（1）本病例的最后診斷通過篩選實驗和測定（ ），本例的最后診斷是先天性缺乏癥。先天性缺乏癥特點：幾乎都有臍帶殘端出血，皮下出血、血腫多見，亦可見關節、內臟出血，創傷性出血表現為遲發性，可見顱內出血

16、，有報道可達，女性可表現為不孕、反復自發性流產，男性可表現為少精和不育。輸血漿、全血有效。繼發缺乏晚期胃腸道腫瘤和手術后可繼發缺乏，出血常是致命性的。有報道過敏性紫癜病情惡化時，伴有獲得性缺乏，可能與腹痛和便血有關。第二十九張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月 （2）本例的診斷學思維缺陷： 未抓住主要線索 盲目進行大量的檢查 未對止血缺陷篩選項目進行認真分析。即便對缺乏癥的表現不熟悉，如能對篩選項目的結果進行分析，也可發現重要線索，從而考慮到本病。第三十張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月（二）易漏診誤診惡性腫瘤（包括血液學腫瘤）的診斷學思維要點 某些惡性腫瘤的發病常常較隱匿,各系

17、統特征指向有時不明顯,臨床表現較復雜,易照成漏診誤診。對惡性腫瘤的診斷要遵循前述的診斷學思維基本過程和方式。同時，將以下元素融入到診斷學思維中，可減少漏診誤診的發生。常以發熱伴不伴血液學改變為表現。第三十一張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月1、建立“惡性腫瘤是常見病”的思維 近年來，多種惡性腫瘤的發病率上升，給社會帶來了很大的壓力，也給臨床醫生帶來了壓力。 惡性腫瘤就是常見病。強調建立這一思維并非多余。以NHL為例，近20多年來NHL發病率上升了70%，而漏診誤診比率也非常高，原因之一就是未把它作常見病看待。第三十二張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月2、在診斷思維過程中重視以下

18、線索的分析（1）貧血 貧血和體重減輕 貧血和體重減輕常見于惡性腫瘤 貧血、骨痛和腎功能改變 提示多發性骨髓瘤 貧血和大便潛血實驗陽性 提示消化道腫瘤 貧血和黃疸 提示轉移性癌 貧血和淋巴結腫大（腫塊） 提示白血病、淋巴瘤等血液學腫瘤及其他腫瘤 貧血和發熱 是腫瘤中最常見的表現之一 第三十三張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月（2）淋巴結腫大（或其他腫塊） 腫塊是什么： 淋巴結？腫瘤？囊腫？先天性殘留物？ 局部淋巴結腫大可由病毒性感染、上呼吸道感染、淋巴瘤、轉移性癌、結核病、近期的免疫接種、牙周膿腫、貓抓傷病以及引流區域淋巴結中的任何部分感染所引起。 全身淋巴結病常提示淋巴瘤、白血病、SL

19、E、結節病、布氏菌病、IM、梅毒、脂質沉積、HIV、用乙內酰尿抗驚厥類藥物等第三十四張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月 特別注意無痛性淺表淋巴結腫大，即便無癥狀和其他體征； HL和NHL常以頸和鎖骨上淋巴結無痛性腫大為首見表現； 要考慮上呼吸道、消化道惡性腫瘤轉移灶 一般表面無紅熱，呈中等硬度 特別注意檢查鎖骨上窩是否有淋巴結腫大； 該位置較深的淋巴結腫大最易被忽略 對可疑病例不要忽略對深部淋巴結腫大的探查； 縱隔和腹腔淋巴結腫大常與惡性腫瘤，尤其是淋巴瘤有關 查體中注意縱隔上淋巴結腫大可阻塞靜脈導致靜脈擴張，以 及頸部、手臂和面部腫脹。同樣要注意單側下肢的腫脹。 CT等影象資料對縱隔

20、、肺門腫塊性質常可提供特殊幫助 最好取完整的淋巴結送檢，多作切片； 針吸活檢常不能提供足夠的材料以作出全面的分析 活檢取材深度不夠及病理觀察不細致是誤診的常見原因 不能以一次病理報告的結果就排除腫瘤的診斷 對淋巴結活檢病理報告為“反應性增生”的判讀要特別慎重 對不明原因的淋巴結腫大常規作骨髓細胞學檢查 第三十五張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月（3）不明原因發熱（FUO） FUO定義：患病時間超過3周；有數次發熱體溫超過38.5；一周住院檢查后未確定診斷 目前，多數病例在1-2周內就能查清病因，確診所需要的時間與醫生的診斷學思維能力、病例的復雜性和患者的依次性有關。少數病例確診困難。

21、惡性腫瘤是FUO的常見原因之一，診斷學思維要求對FUO的病因有基本了解。第三十六張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月FUO“三大病因” 依次是感染、惡性腫瘤、風濕性疾病 依血液科醫生的經驗，惡性腫瘤可能是最重要原因。病因 出現率（%）感染 40惡性腫瘤 20風濕性疾病 15其他 15沒發現病因 10第三十七張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月FUO“三大病因”感染：結核病（尤其肺外結核）、細菌性心內膜炎、局部且隱伏的感染（如腎周、膈下、前列腺、輸卵管卵巢和肝膿腫等）、傷寒、副傷寒、瘧疾、巨細胞病毒疾病、組織胞漿菌病、球孢子菌病、布氏桿菌病、萊姆病、附紅細胞體病、HIV感染和愛滋病、慢性腦膜炎球菌血癥、淋球菌血癥等。第三十八張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月FUO“三大病因”腫瘤：最常見原因是淋巴瘤，其次是惡性組織細胞病（對該病目前有新的認識）、腎細胞癌、肝細胞癌和肝臟轉移癌等第三十九張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月FUO“三大病因”風濕性疾病：SLE、多發性肌炎及皮肌炎、Still病、干燥綜合征及白塞病等第四十張，PPT共四十五頁，創作于2022年6月FUO的其他原因 列入這一清單的包括：假性發熱、習慣性體溫過高、藥物熱、肝炎及肝硬化、炎性腸病、非特異性肉芽腫病、心房黏液瘤等以