1、概念軟指標：超聲檢查發現的非特異性的結構異常，這些異常提示某些潛在風險可能只是正常結構的變異在咨詢時臨床醫生多有困惑，也給孕婦及家屬帶來較大的心理負擔第1頁，共44頁。常見的軟指標側腦室增寬（ventriculomegaly VM）脈絡膜囊腫(choroid plexus cysts CPC)后顱窩積液心內灶狀強回聲(echogenic intracardiac focus EIF)腸管強回聲，腸管擴張短長骨腎盂擴張、腎囊腫第2頁，共44頁。側腦室增寬VM指腦脊液過多的聚集于腦室系統內致腦室擴張，以側腦室增寬最常見。 VM平均6-8mm單側或雙側腦室房部寬度10mm一般分為三度：輕10-12m

2、m;中12.1-15mm;重15mm，不同文獻不同分級。孤立性側腦室增寬神經發育正常者：輕93%；中75%；重62.5%孤立性VM染色體異常發生率3%-15%中重度VM合并胎兒結構畸形，染色體異常發生率約15%第3頁，共44頁。腦積水指伴有腦脊液壓力增加的側腦室增寬者，常伴有頭圍異常分為梗阻性腦積水和交通性腦積水VM原因：腦脊液回流異常、神經元移行障礙、破壞性進程重度的側腦室增寬可有腦脊液動力改變、腦組織結構異常和腦組織破壞第4頁，共44頁。VM伴發畸形VM合并中樞神經異常：胼胝體發育不良、Dandy-Walker綜合征、大腦無溝回畸形、裂腦畸形、前腦無裂畸形、中腦導水管狹窄等顱內畸形VM合并

3、非中樞神經異常：心臟畸形、消化系統、泌尿系統異常等。嚴重VM60%與畸形有關，最常見的是胼胝體發育不全和脊柱裂，有1/3是非中樞神經系統畸形。第5頁，共44頁。VM的結局孤立性VM中10%生后可檢測到畸形復雜性VM其非正倍體發生率大于15%孤立邊界性VM染色體異常的發生率3-15%進展性VM中TORCH感染的報告率在10%-20%罕見的原因腦室內出血和自身免疫性血小板減少孤立性VM在10-12mm時，多數胎兒可能為正常變異第6頁，共44頁。VM的處理無論VM程度，必須查找中樞神經系統內外畸形。在一些病例中核磁共振檢查可發現超聲難以發現的器官異常，特別是顱內結構異常、顱內出血等出現其他畸形時應檢

4、查染色體，Gaglioti認為，對于任何程度的孤立性VM也應提供染色體檢查，盡管其非正倍體的發生率較低，許多研究表明孤立性VM是染色體異常的獨立性危險因素應行母體TORCH檢查對于經過多項檢查確診為孤立性輕度側腦室增寬的病例，仍有部分會出現發育或智力障礙第7頁，共44頁。胎兒風險評估邊界性VM（10-15mm）合并染色體異常的風險是9%（3%-12.6%）包括非整倍體異常、部分缺失、非平衡異位性，病死率達70%-80%，重度VM可有腦組織水腫、并伴有智障重度VM與胎兒結構異常有關研究發現：非對稱性和單雙側不是不良結局的因素第8頁，共44頁。生后隨訪國外有人研究167例單側或雙側孤立性MV（10

5、-15mm）妊娠結局： 同時行羊水穿刺、病毒篩查、乙酰膽堿酯酶電泳、MIR和每3-4周的超聲檢查。MV診斷時的平均孕周為26.5周。4例染色體異常、2例復雜性MV，MRI檢查15例與腦相關畸形，超聲檢查又發現28例明顯畸形其中終止妊娠21例，包括非整倍體、胎兒感染性疾病和其他畸形。女性胎兒前角擴大多見產后隨訪101例19-127個月,12名有神經疾病或智力延遲，89名精神運動發育正常不良神經結局與側腦室房部寬度大于等于12mm、非對稱性雙側增寬和漸進性增寬有關第9頁，共44頁。脈絡叢囊腫CPC脈絡叢位于側腦室、第三和第四腦室，超聲能顯示的脈絡叢主要位于側腦室。脈絡叢囊腫是脈絡叢內出現的充滿腦積

6、液的假性囊腫。 超聲表現脈絡叢內出現直徑2mm邊界清晰的無回聲區，一般是單側單個出現，偶可雙側出現或一側多個囊腫發生率約為0.5%-2.9%第10頁，共44頁。胚胎時期，脈絡叢內的毛細血管發生血管瘤樣改變，包裹一部分腦脊液形成了CPC妊娠26-28周以前疏松的結締組織被纖維組織取代，瘤樣血管網被分化良好的波浪狀折疊結構所取代，囊腫也就逐漸變小甚至消失了第11頁，共44頁。CPC本身不會造成胎兒發育異常，包括智力障礙、腦癱和發育遲緩等妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超聲觀察到大約有1-3%的正常人群中在中期妊娠的超聲檢查中可發現有CPC。有建議除非CPC大于5mm，否則不應被報告第

7、12頁，共44頁。發現脈絡叢囊腫應結合其它結構異常、孕婦年齡、篩查結果等決定是否做染色體分析一般與18三體有關，大約30-50%的18 三體胎兒有CPC。這些胎兒的絕大部分都有另外的畸形。CPC與21三體無關，其似然比為1.06第13頁，共44頁。臨床處理原則對于復雜的CPC應當進行核型檢查，明確診斷對于35歲以下孤立CPC一般不建議做核型檢查。但應注意胎兒手部情況。手型和張力。第14頁，共44頁。顱后窩積液后顱窩包括小腦延髓池、小腦，是位于脊髓后面的蛛網膜下間隙，后面是顱骨，前上是腦室，以軟腦膜與第四腦室相通正常情況下，小腦延髓池5+-3mm孕29-32周最易發現，積液量最多積液量越多，不良

8、圍產兒的發生率越高建議對積液量10mm者嚴密隨訪15mm者應建議做MRI檢查MRI可清楚顯示小腦結構，能排除合并小腦發育異常的Dandy-walker綜合癥第15頁，共44頁。賀晶：妊娠20周以上5400常規產前超聲檢查 發現積液大于5mm者110例，發生率為2%，積液量6-26mm,10-14mm者占71.8%當小于10mm,10-14mm，大于等于15mm三種情況時，不良圍產兒發生率分別為4.0%，7.6%,83.3%.第16頁，共44頁。原因Dandy-Walker畸形： 常伴有胼胝體發育不良，小腦畸形、導水管狹窄，60%伴有顱外結構異常，15-45%合并染色體異常，第四腦室囊性擴張，小

9、腦蚓部發育不全及阻塞性腦積水。病因是第四腦室側孔及正中孔閉塞。小腦半球發育不良交通性腦積水：是因為腦積液的再吸收受損，使腦室和小腦延髓池的液體量豐富，并有逐漸增多趨勢，因而經B超作動態觀察甚為重要稍有擴大的小腦延髓池可能為正常變異第17頁，共44頁。處理每隔1-2周B超測量其深度，觀察積液量的變化顱后窩積液小于等于10mm小腦大小形態正常，觀察顱后窩積液消失、縮小或無變化，可能為正常變異，對圍生兒無影響積液大于10mm在29-32周不消退需密切觀察其變化，注意測量小腦半球的大小，評估小腦發育情況，應行胎兒心臟彩超檢查及其他部位的發育情況，結合其他高危因素，必要時行TORCH檢測和臍血染色體分析

10、積液大于15mm胎兒畸形的可能性大，超聲檢查可能有誤差，應行核磁共振檢查，確定小腦蚓部、小腦半球、四腦室是否正常第18頁，共44頁。心內灶狀強回聲EIF是心臟乳頭肌內的微小鈣化點表現：胎兒心內大小不等，約2-7mm斑點狀、條索狀接近骨骼的強回聲，不伴聲影正常胎兒中也較常見3%-5%，不引起心臟的功能缺陷，不增加心臟結構異常的風險有報告提示：右心室內多個EIF可能有顯著意義孤立性EIF與染色體異常及心臟畸形無相關性第19頁，共44頁。早期有與唐氏綜合癥有關的結論，但最近的研究表明在非選擇的人群中采用這一指標表示懷疑。不同種族有差異，在亞洲婦女中30.4%的胎兒有一個EIF，高于黑人和白人盡管早期

11、研究的證據支持采用EFI作為高危人群唐氏綜合癥的標記，但是最近的研究表明在非選擇的人群中采用這一指標表示懷疑。但有病例報告提示在心室內的多個EFI具有顯著意義第20頁，共44頁。腸管強回聲與腸管擴張是妊娠中期觀察的一項軟指標，確定標準上有許多主觀性與諸多胎兒異常關系密切：腸管囊性纖維化、染色體異常、感染（TORCH）等約15%的三體兒有腸管強回聲目前缺少統一的診斷標準，應密切追蹤隨訪表現為胎兒腸管局部或多發區域顯示回聲增強，回聲強度應相當于周圍的髂骨翼早孕出血是腸管強回聲常見的原因，推測可能是吞咽了血液如在20周前發生, 7%與胎兒21三體綜合癥有關，也提示與其他染色體異常有關第21頁，共44

12、頁。腸管擴張診斷標準：胎兒腹部一個或多個擴張的腸襻無回聲區，直徑20mm時；或十二指腸球部及胃泡明顯擴張，表現為典型的“雙泡征”，提示十二指腸梗阻，多合并羊水過多常見于：腸閉鎖、腸扭轉不良、腸套疊或囊性纖維化病變腸管擴張及強回聲與消化道畸形密切相關，如：胎糞性腸梗阻、肛門直腸閉鎖等。但腸管擴張不能確診為消化道畸形，也非引產指證產前發現明顯腸管擴張或能確診消化道畸形者應向孕婦講明可能的情況，讓其知情選擇第22頁，共44頁。胎兒短長骨與染色體異常密切相關，尤其是21-三體通常標準是測量長度與預期長度的比值0.9預期長度可用雙頂徑來校正Canadian consensus的建議：小于標準曲線的第2.

13、5百分位數FL小于2/3BPD常見的短肢畸形：軟骨發育不全、軟骨發育不良、致死性發育不良、成骨發育不全、短肋-多指綜合癥、染色體異常等胎兒骨骼發育異常多是遺傳性的，有致死性和非致死性非致死性者有殘疾，常伴神經系統并發癥，嚴重影響患者生活質量第23頁，共44頁。長骨明顯縮短或外表異常，可能是骨骼發育不全短長骨是胎兒宮內生長遲緩的早期警報，短時間內復查長骨發育情況，應謹慎對待肱骨或股骨縮短均與染色體異常的風險增加有關肱骨在辨識21三體方面更可靠測量肱骨長度是中期妊娠超聲評估的常規部分第24頁，共44頁。腎盂擴張妊娠中期的發生率0.3%-4.5%多為一過性或生理性隨著擴張程度的加重，腎盂輸尿管連接部

14、梗阻、后尿道瓣膜的發生率增加有17%的21-三體兒表現腎盂擴張孤立性腎盂擴張胎兒染色體異常的發生率為1/300腎盂擴張的程度需結合孕周判斷，有人提議以腎盂前后徑/腎臟前后徑比值0.5為標準，但尚未得到公認第25頁，共44頁。輕度腎盂擴張：腎盂前后徑最大經線4-10mm中度腎盂擴張：腎盂前后徑最大經線10-15mm重度腎盂擴張：腎盂前后徑最大經線大于15mm第26頁，共44頁。國外研究：對1308例進行分析，產后有泌尿系統生理變化者471例，輕度11.9%、中度45.1%、重度88.3%。妊娠晚期的超聲檢查結果比中期妊娠更具有產后結果的預測效果國內研究報道51例患者中79個腎臟有腎積水，其中11

15、例患者中的17個腎臟生后隨訪確診為阻塞性腎臟疾病，占21.57%隨腎盂擴張增加腎積水比例增加發現腎盂積水的孕齡早晚與預后沒關系，但有報道24周前發現的腎積水發生嚴重疾病的比例高第27頁，共44頁。自發緩解的原因出生前后由于腎血管阻力、腎小球濾過率及濃縮能力的不同使得胎兒尿流量比新生兒大4-6倍孕婦在超聲檢查前大量飲水對胎兒腎盂經線產生影響輸尿管近端的擴張是由于部分性或一過性解剖或功能性梗阻導致胎兒泌尿道對孕期激素的反應而導致暫時性宮內腎盂擴張第28頁，共44頁。以下情況應進行評估嚴重、進行性或持續存在的腎積水雙側者畸形和生后腎功能損害的風險明顯增加輸尿管擴張與膀胱輸尿管反流（VUR）、輸尿管任

16、一部位梗阻、后尿道瓣膜有關腎實質變薄表明腎皮質受損，腎皮質回聲增強表明腎實質發育異常或與VUR有關膀胱異常如膀胱壁增厚及小梁形成，可能有尿道狹窄羊水過少是腎功能損害的表現，也可能是尿道狹窄造成第29頁，共44頁。與正常人相比任何程度的腎集合系統的擴張都增加了出生后泌尿系統病理性變化的風險，且隨擴張程度的增加而增加對于雙側嚴重腎盂擴張或孤立腎伴腎盂擴張者在出院前應行產后超聲檢查。其他程度的應在出生后第一個月行產后超聲檢查，持續中到重度的應行有指證的排泄膀胱尿道造影和功能性檢查第30頁，共44頁。腎囊腫類型較多：嬰兒型多囊腎、成人型多囊腎、多囊性發育不良腎、單發性腎囊腫、多發性腎囊腫等不同的腎囊腫

17、性病變原因不同，對胎兒的影響也不同，可以單獨存在，也可以與其他疾病共同存在或變現為綜合癥起病原因不同臨床預后也不一致，遺傳方式也不同第31頁，共44頁。單純性性腎囊腫胎兒腎臟出現單發囊腫，壁光滑，與腎集合系統不相連。臨床預后較好，但可引起繼發高血壓等并發癥。囊腫直徑可由數毫米至數厘米，較大的囊腫可壓迫腎實質。小的囊腫無癥狀不需治療，較大的囊腫可行穿刺，也可手術治療。第32頁，共44頁。多房性腎囊腫腎內出現多房性囊腫，在腎的某個局部生長，囊腫外有完整的包膜，囊腫內有多個囊構成，各囊之間有分隔。臨床不常見，囊腫小時，無臨床癥狀，可嚴密觀察，囊腫大時，會引起正常腎組織受壓或萎縮，需手術治療第33頁，

18、共44頁。腎多發囊腫腎臟內出現兩個以上囊腫，囊壁光滑，但囊腫之間存在正常腎實質，囊腫與腎臟集合系統不相連。單側腎臟單純性多發囊腫，因通常臨床預后較好，可建議其臨床觀察，出生后如囊腫增大、數目增多壓迫腎實質或引起臨床癥狀，可考慮手術治療，但應警惕將來進一步發展為多囊腎發育不良可能。第34頁，共44頁。嬰兒型多囊腎ARPKD胎兒腎臟回聲增強，均勻性增大，伴有或不伴有羊水減少，多為雙側腎臟受累，很少表現出腎臟囊性結構。腎臟回聲增強主要是因為ARPKD時腎臟實質和髓質出現多發微小囊腫，囊中之間的界面超聲反射導致預后不良，為常染色體隱性遺傳。可在嬰兒起病，也可發生于兒童和成人在腎臟彌漫性損害的同時常伴有

19、肝囊性損害，所以在產前發現胎兒腎臟回聲增強時，應仔細進行胎兒肝臟及其他部位臟器檢查第35頁，共44頁。由于ARPKD臨床預后差，多在嬰兒期死亡，所以產前一經確定診斷，如合并羊水減少，建議終止妊娠放棄胎兒但有少數胎兒期腎臟回聲增強原因可能是腎臟皮質和髓質分化增強引起，沒有不良妊娠結局。所以對于胎兒期腎臟回聲增強、羊水量正常時應嚴密觀察，不能盲目引產第36頁，共44頁。成人形多囊腎ADPKD胎兒腎臟回聲增強，均勻性增強，腎內出現大小不等的囊泡常染色體顯性遺傳病，父母一方有多囊性超聲表現，更支持成人形多囊腎嚴重時可致胎兒期或新生兒死亡，但多數病例是在30歲之后才出現臨床癥狀產前處理原則需根據患者家庭具體情況而知情選擇第37頁，共44頁。多囊性腎發育不良MCDK腎內出現大小不等數量不一的囊腔，多象一串葡萄粒，受累腎臟形態異常，單側或雙側腎臟受累是一種先