1、遺 傳 病 系 譜 圖 的 快 速 判 斷 法朱立新 （江蘇省鎮江市上黨高級中學 212121）摘 要 本文歸納了一套快速、準確的判斷遺傳病系譜圖的方法，并進行了簡單分析。關鍵詞 系譜圖 遺傳病高考及高中生物教學中常用遺傳病系譜圖來考查遺傳的基本規律。盡管學生對遺傳系譜圖感興趣，但解這類題往往又不知從何入手，不能快速、準確地作出判斷。筆者結合多年的教學經驗，總結出了一套快速判斷遺傳病系譜圖的方法。1 肯定判斷法1.1 先確定遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳1.1. 1 有中生無為顯性 系譜圖中，只要有一雙親都患病，生出無病孩子，即可確定該病必定是顯性遺傳病。或見典型圖譜：（圖中 表示正常男女， 表

2、示患病男女，下同） 分析（反證法）：假設該病是隱性基因控制的，則患病雙親均不含顯性正常基因，根據基因傳遞規律，子代中不可能含有顯性正常基因（不考慮基因突變的出現），即子代必定全部表現為患者。這與子代中有表現正常的相矛盾，因此假設不成立。故該病只能是顯性遺傳病。1.1. 2） 無中生有為隱性 系譜圖中，只要有一雙親都正常，生出有病孩子，即可確定該病必定是隱性遺傳病。或見典型圖譜：分析：假設該病是由顯性基因控制的，由于雙親都表現正常，所以雙親均不含顯性致病基因，子代也不可能含有（不考慮發生基因突變情況），因此子代必然都表現正常。這與子代中有患者相矛盾，故只能是隱性遺傳病。1.2 判斷是常染色體遺傳

3、還是伴性遺傳。顯性遺傳看男病，父病女正或兒病母正為常顯在顯性遺傳的系圖譜中，只要出現下列兩種情況中的任一種，即可確定為常染色體上的顯性遺傳病（簡稱常顯）。一種情況是：只要有一世代父親患病，同時其女兒中有正常的（父病女正）。就可確定該遺傳病肯定是常顯。見典型圖譜：分析：假設該病是X染色體上顯性基因控制的遺傳病，則患病的父親的X染色體上一定帶有顯性的致病基因，生下的女兒都患病，這與有正常女兒相矛盾，故只能是常顯。另一種情況是：只要一世代中有兒子患病，同時其母親正常的（兒病母正），就可確定該遺傳病肯定是常顯。見典型圖譜：分析：假設該病是X染色體上顯性基因控制的遺傳病，表現有病的兒子的 X染色體一定帶

4、有致病的顯性基因,而他的X染色體只能來自他的母親，因而母親也必定是患者，這與母親正常相矛盾，故只能是常顯。隱性遺傳看女病，母病兒正或女病父正為常隱 在隱性遺傳的系譜中，只要有下列兩種情況中的任一種，即可確定該病肯定是常染色體上隱性遺傳病（簡稱常隱） 一種情況是：只要有一世代母親表現有病，兒子中有表現正常的（母病兒正），就可確定該遺傳病肯定是常隱。見典型圖譜： 分析：假設是X染色體上的隱性基因控制的遺傳病，則患病的母親的兩個X染色體上都帶有致病的隱性基因，他的所有兒子都必定要從她那里得到一個帶致病基因的X染色體，因此，兒子必定患病，這與子代中有正常兒子相矛盾。故該病肯定是常隱。 另一種情況是：只

5、要有一世代女兒有病，其父親表現正常的（女病父正）。就可確定該遺傳病肯定是常隱。見典型圖譜： 分析：假設是X染色體上的隱性基因控制的遺傳病，父親表現正常，其X染色體上必定帶有正常顯性基因，而這條X染色體總是傳給女兒的，因此，他的女兒都是正常的，這與女兒患病相矛盾。故該病一定是常隱。 2 否定判斷法系譜中的遺傳病不能用肯定判斷法加以確定時，表明該遺傳病為不確定類型。對不確定類型，應先采用否定判斷法加以排除，再采用不確定判斷法加以判斷。2.1 男病女病非伴Y遺傳在系譜中若既有男性患者又有女性患者，則可確定該遺傳病一定不是Y染色體上的遺傳病（簡稱非伴Y遺傳）分析：假設是伴Y遺傳，因為女性無Y染色體，所

6、以凡女性都是正常的，這與有女性患者相矛盾。故排除伴Y遺傳。2.2 父病母正且兒病或女正非伴X顯 在系譜圖中，若存在某一世代父親患病，母親正常，并且生有患病兒子或正常女兒，則可肯定不是X染色體上的顯性遺傳病（簡稱非伴X顯）。或見典型圖譜： 分析：假設是伴X顯，則正常母親X染色體上只有隱性正常基因，生下的兒子都正常，這與有患病兒子相矛盾；患病父親X染色體上的基因是顯性致病基因，生下的女兒都患病，這與有正常女兒相矛盾。故排除伴X顯。2.3 父正母病且兒正或女病非伴X隱 在系譜圖中，若存在某一世代父親正常，母親患病，并且生有正常兒子或患病女兒，則可肯定不是X染色體上的隱性遺傳病（簡稱非伴X隱）。或見典

7、型圖譜： 分析：假設是伴X隱，則患病母親的兩個X染色體均帶有隱性致病基因，所生兒子均患病，這與有正常兒子相矛盾；同時，正常父親只含帶顯性正常基因的X染色體，所生女兒均正常，這與有患病女兒相矛盾，故可排除伴X隱。3 不確定判斷法 對于不確定遺傳病類型，通過采用上述否定判斷法加以排除后，一般仍會剩下幾種可能類型，接著可采用不確定判斷法，從可能性大小方面加以推測，判斷出最可能的類型。3.1 男病等于女病且代代相傳，最可能是常顯在系譜圖中，若患病男性等于患病女性，并且代代遺傳，每一世代都有患者，則可判斷該病最可能是常顯。3.2 男病等于女病且隔代相傳，最可能是常隱 在系譜圖中，若患病男性等于患病女性，

8、并且是隔代遺傳的，則可判斷該病最可能是常隱。3.3 父病兒病，兒病父病，且只限男性，最可能是伴Y遺傳 在系譜圖中，若父親患病，其兒子也患病，兒子患病，其父親也是患者，整個系譜中患者全是男性，則可判斷該病最可能是伴Y遺傳。分析：若致病基因位于Y染色體上，因為只有男性有Y染色體，所以系譜中直系血親的任何一個男性均為患者，女性正常。3.4 女多男少且代代相傳，最可能是伴X顯在系譜圖中，患者的分布表現出女性明顯多于男性，且代代遺傳，則最可能是伴X顯。分析：若致病基因是X染色體上的顯性基因，因為女性有兩條X染色體，只要一條X染色體上帶致病基因即患病，而男性只有一條X染色體，因此伴X顯性遺傳通常表現為女多男少。3.5 男多女少且隔代相傳，最可能是伴X隱 在系譜圖中，若患者男性明顯多于女性，且呈現隔代遺傳現象，則該遺傳病最可能是伴X隱。 分析：若隱性致病基因只位于X染色體上，因為男性只有一條X染色體，只要X染色體上帶有該隱性致病基因即患病，而女性只有兩條X染色體同時帶有該隱性