1、 李林中學(xué)高三年級生物一輪復(fù)習(xí)導(dǎo)學(xué)案 課 題主 備 審 核使用教師編 號編寫時(shí)間 人 類 遺 傳 病豐愛娣 趙生金9.25考綱要求: 1.遺傳病的主要類型 2.人類遺傳病的調(diào)查 3.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 4.人類基因組計(jì)劃及其意義基礎(chǔ)自查 寫出人類遺傳病的概念：考點(diǎn)一人類常見的遺傳病類型1單基因遺傳病(1)單基因遺傳病受一對等位基因控制，還是受一個(gè)基因控制？(2)分類比較分類常見病例及表示方法遺傳特點(diǎn)并指多指軟骨發(fā)育不全苯丙酮尿癥白化病先天性聾啞鐮刀型細(xì)胞貧血病抗維生素D佝僂病遺傳性慢性腎炎進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良紅綠色盲血友病伴Y染色體(如外耳道多毛癥)2.多基因遺傳病(1)概念？(2)舉例：原發(fā)

2、性高血壓、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。(3)特點(diǎn)？3染色體異常遺傳病類型病例癥狀病因 21三體綜合征智力低下，發(fā)育遲緩，50%患有先天性心臟病，部分患兒發(fā)育過程夭折 貓叫綜合征發(fā)育遲緩，存在嚴(yán)重智障 特別提醒：1.染色體數(shù)目非整倍體變異的原因假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n1)、(n1)條染色體的配子，如下圖所示性染色體數(shù)目的增加或減少與精子、卵細(xì)胞形成過程中的染色體分配的異常有關(guān)。減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂染色體分配異常，產(chǎn)生的結(jié)果不同，現(xiàn)總結(jié)如下：卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分

3、裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代減時(shí)異常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXOXXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYOXO2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別項(xiàng)目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病指一個(gè)家庭中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因的疾病為遺傳病由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病由環(huán)境因素引起的為非遺傳病聯(lián)系先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病；后天性疾病不一定不是遺傳病歸納用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的

4、關(guān)系如下：5遺傳病一般具有如下特點(diǎn)和規(guī)律(1)在胎兒時(shí)期就已經(jīng)形成，或者處于潛在狀態(tài)。(2)很多遺傳病是終生性的。(3)遺傳病能一代一代傳下去，常以一定的比例出現(xiàn)于同一家庭成員中。6人類遺傳病都是遺傳因素(內(nèi)因)與環(huán)境因素(外因)相互作用的結(jié)果，具體可分三類(1)幾乎完全由遺傳因素決定；(2)基本上由遺傳因素決定，但需要環(huán)境中一定誘發(fā)因素的存在才發(fā)病；(3)遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用，作用的大小視病的種類而有差異。有的遺傳病的發(fā)生，遺傳因素作用較為重要，而有些遺傳病的發(fā)生，遺傳因素作用較小，而環(huán)境因素的作用是主要的。考點(diǎn)二調(diào)查人群中的遺傳病1調(diào)查原理2調(diào)查流程圖3.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查

5、 項(xiàng)目內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 遺傳方式 正常情況與患病情況 4.注意問題(1)調(diào)查時(shí)，最好選取 ，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要 (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要 。對應(yīng)訓(xùn)練1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()。一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病先天性的疾病未必是遺傳病A B C D2.下列說法中正確的是()。A先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B家族性疾病

6、是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病3.基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答問題。(1)丈夫?yàn)榛颊撸菏悄行詴r(shí)，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測嗎？為什么？_(2)當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？_4.人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對本校全體高中學(xué)生進(jìn)行了某些遺傳病的調(diào)查。請回答相關(guān)問題。(1)調(diào)查最好選擇_(單基因遺傳病或多基因遺傳病)。(2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇_作為調(diào)查對象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)_作為調(diào)查對象。(3)請你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，記錄調(diào)查