1、個體化用藥基因檢測7'C J/fPrecision 邛Medicine臨床意義：藥物反響的個體差異是藥物治療中的普遍現象, 也是臨床藥物治療失 敗與不良反響發生的重要原因.其中各種藥物相關代謝酶的基因單核甘酸多態性SNP成為影響患者藥物治療有效性及毒副反響的重要因素之一.明確患者基因多態性SNP是藥物精準治療的前提.目前為止,美國 FDA已批準了有約 140個需要基因信息指導才能準確治療的藥物,CFDA也推薦卡馬西平等藥物通 過篩查基因預防發生諸如表皮剝脫性皮炎嚴重不良反響. 仁濟醫院檢驗科為更好 地效勞于臨床,開展基于患者基因SNP的個體化用藥基因檢測工程.具體個體化 用藥基因檢測工

2、程見 “檢驗信息-臨床分子診斷菜單.采血時間：周一至周六門診時間檢測時間：周一至周五報告時間：5個工作日高敏HBV-DNA 檢測下限20 IU/mL 檢測臨床意義：為了滿足臨床對乙肝患者病毒 DNA基線水平評估、藥物療效與耐藥 監控、治療終點判定及治療后復發的早期檢測.檢驗科開展高敏乙肝病毒DNA高敏HBV-DNA 檢測.高敏HBV-DNA檢測靈敏度高檢測下限20 IU/mL, 線性范圍寬20 -109 IU/mL,核酸提取、純化、加樣實現全自動化操作,降 低人為誤差,提升檢測準確性.檢驗過程從核酸提取開始參加內標,全程監控提 取+擴增,預防假陰性.采血時間：周一 周六檢測時間：周一 周六報告

3、時間：3工作日高通量基因測序產前篩查胎兒非整倍體無創產前基因檢測無創產前DNA檢測臨床意義：仁濟醫院是國家衛生計生委批準的“高通量基因檢測技術進行產篩與 疾病診斷試點單位,為了滿足臨床診斷需求,檢驗科和婦產科聯合在國家衛生 計生委標準要求下開展新工程“高通量基因測序產前篩查的檢測.無創胎兒染色體非整倍體產前檢測工程簡稱無創 DNA是篩查胎兒染色體疾 病,降低出生缺陷的工程,是一種精確的篩查技術,準確率為 99%.本工程定性 檢測孕周為12-24周的高危孕婦如產前常規篩查胎兒染色體異常高風險、35歲以上高齡孕婦等所孕育胎兒的染色體非整倍體13-三體、18-三體、21-三體. 通過抽取孕婦外周血8

4、-10mL,通過高通量測序平臺對母親外周血游離胎兒DNA進行深度測序,實現對21-三體唐氏綜合征、18-三體愛德華綜合征 和13-三體帕陶氏綜合征的無創產前輔助檢測,是降低出生缺陷簡便有效的 方法.非常簡便且對孕婦和胎兒沒有傷害.采血時間：周一至周五上午8點一12點檢測時間：周一至周五報告時間：10工作日淋巴細胞亞群和絕對值計數臨床意義：各種臨床疾病如病毒感染、自身免疫性疾病、免疫缺陷性疾病、變態 反響性疾病、再生障礙性貧血、惡性腫瘤等淋巴細胞亞群都有異常改變.在疾病 診斷和治療過程在,臨床需要準確了解淋巴細胞亞群及絕對數值的變化情況.為了滿足臨床診斷需要,檢驗科開展 淋巴細胞亞群和絕對值計數

5、檢測.CD4+T淋巴細胞計數測定的主要意義：1用于HIV感染者的疾病分期：凡 CD4+T淋巴細胞計數 200/仙或CD4+T 淋巴細胞的百分比 14%的HIV感染者可歸入艾滋病.2對于使用免疫抑制劑的科室,如腎內科和風濕免疫科,如CD4+T淋巴細胞 200/小時,很容易發生卡氏肺囊蟲肺炎；而巨細胞病毒感染和鳥分支桿菌感染 常發生于CD4+T淋巴細胞 50/仙的病人,極少見于 CD4+T淋巴細胞100/ 1 的病人.(3)幫助確定時機性感染預防性治療的適應癥,例如,當CD4+T淋巴細胞200/ n時,應給予抗卡氏肺囊蟲肺炎的預防性治療.CD8淋巴細胞增多：見于自身免疫性疾病,如 SLE、艾滋病初

6、期、慢性活動性肝炎、月中瘤及病毒感染等.CD4/CD8比值異常：艾滋病患者比值顯著降低,多在0.5以下.比值降低：SLE 腎病、傳染性單核細胞增多癥、急性巨細胞病毒感染、骨髓移植恢復期等.比值 增高:見于類風濕性關節炎、I型糖尿病等.此外還可用于監測器官移植的排斥反 應,假設移植后CD4/CD8較移植前明顯增加,那么可能發生排異反響.NK細胞(CD3-CD16+和/或CD56+):能夠介導對某些月中瘤細胞和病毒感染細胞的 細胞毒性作用.一般在惡性月中瘤的中晚期,NK細胞的比例會減少.采血時間：周一至周五檢測時間：周一至周五報告時間：48小時血清淀粉樣蛋白A (SAA)檢測臨床意義：SAA屬人體

7、急性期蛋白,是血液中以低水平存在的正常組份,當人體有細菌或病毒感染性炎癥、活動性病變、組織大面積損傷時很快升高,在炎癥或感染急性期4872h可迅速升高,并在疾病的恢復期迅速下降.已有研究 說明,在細菌、真菌、病毒感染、動脈粥樣硬化性疾病急性期、急性移植排斥反 應、月中瘤等疾病中均可檢測到血清 SAA升高.與C-反響蛋白CRP類似,SAA 有助于診斷炎癥、并評估其治療效果,但在某些疾病中,如病毒感染、心血管疾 病急性期、移植排斥反響等方面 SAA敏感性可高于C-反響蛋白CRP,能為 臨床診斷提供更好的參考價值.聯合檢測CRP和SAA能提升對感染的診斷靈敏 度.采血時間：周一至周日全天檢測時間：全

8、天24h報告時間：2小時載脂蛋白E ApoE檢測臨床意義：載脂蛋白E ApoE是一種富含精氨酸的堿性蛋白,存在于血漿 CM、 VLDL及其殘粒中,在脂質代謝過程中扮演重要的角色,聯合檢測膽固醇、LDL-c、 HDL-c、甘油三酯、ApoB等水平在動脈粥樣硬化性疾病風險評估、2型糖尿病、 高脂血癥降脂治療中具有重要的臨床價值.ApoE基因多態性與特殊遺傳性高脂血癥以及早發Alzheimer密切相關.采血時間：周一至周六門診時間檢測時間：周一至周六報告時間：1個工作日谷氨酸脫氫酶(GLDH)檢測丙銳酸Q -陽戊二酸NAD(P)+H+丙酮酸谷氨酸NAD(P)+聯合脫氨基作用臨床意義：谷氨酸脫氫酶(G

9、LDH)是線粒體酶,主要存在于肝臟、心肌及腎臟, 少量存在于腦、骨骼肌及白細胞中.肝臟疾病涉及肝細胞線粒體損害時活性顯著 升高,比轉氨酶更靈敏,是肝實質損害的敏感指標.血清檢測GLDH ,聯合TBA、 PALB、線粒體AST濃度水平能較早反映肝細胞實質的受損情況,而線粒體酶的恢復即提示治療有效的一項體外無創性檢測指標,因此對肝臟疾病早期判斷、治 療、預后有著重要的應用價值.采血時間：周一至周六門診時間檢測時間：周一至周六報告時間：1個工作日甘膽酸(CG)檢測臨床意義：甘膽酸是妊娠晚期血清中最主要的膽汁酸組分.正常妊娠時孕婦血清 CG水平隨孕周逐步增高,至足月妊娠CG值較非孕時可增加30%60

10、%,而妊娠 肝內膽汁淤積癥(ICP)患者血清CG水平較正常孕婦顯著增高,甚至可達10100 倍,ICP患者所致羊水污染率、早產率、胎兒宮內窘迫癥及剖宮產率均比正常孕 產婦高,以血清甘膽酸水平的升高及升高幅度可預示 ICP的風險增加.另外,急 性肝炎、慢性活動性肝炎、原發性肝癌、肝硬化、慢遷肝患者血 CG均明顯高于 正常人,且呈遞性增高.膽石癥伴黃疸患者膽管、膽囊排泄功能障礙也會引起血 泊CG不同程度的升高.采血時間：周一至周六門診時間檢測時間：周一至周六 報告時間：1個工作日尿視黃醇結合蛋白uRBP檢測臨床意義：視黃醇結合蛋白是一種低分子量蛋白, 可經腎小球濾出,被腎小管重 吸收后分解.腎小管重吸收功能受損傷時,會有RBP隨尿液排出,即uRBP明顯增高.由于RBP分子量極小,且在酸性尿中十分穩定,被認為是最敏感的腎 臟近曲小管損傷的指標.主要應用于早期發現腎功能損傷,腎小管中毒等.研究發現,在糖尿病腎病、高血壓腎病、重金屬中毒、慢性腎盂腎炎、抗生 素、藥物、毒物等所致的早期近端腎小管損傷或在腎移