1、生化檢驗重點縮印第二章 1. 急性時相反應蛋白（APP）：在急性炎癥性疾病如手術、創傷、心肌梗死、感染、腫瘤等，AAT、AAG、 Hp、 Cp、 CRP、 C3、C4 纖維蛋白原等這些血漿蛋白濃度顯著升高；而血漿PS、ALB、 TRF則出現相應的低下。這些血漿蛋白質統稱為急性時相反應蛋白。2.C- 反應蛋白 (CRP)：在急性炎癥病人血清中出現的可以結合肺炎球菌細胞壁C-多糖的蛋白質。是急性時相反應時極靈敏的指標。3. 前清蛋白（ PA）可作為營養不良和肝功能不全的指標。清蛋白（ Alb ）是血漿中含量最多的蛋白質。4. 高尿酸癥是由 嘌呤代謝紊亂或尿酸排泄障礙 引起。5. 痛風：當出現尿酸鹽

2、結晶形成和沉積，并引起特征性急性關節炎、痛風石、間質性腎炎、尿酸性尿路結石時即為痛風，嚴重者有關節畸形及功能障礙。痛風是一組疾病，高尿酸血癥中痛風發生率為10%-20%。第三章1.糖化血紅蛋白（GHb）： HbA1a 、HbA1b 、 HbA1c 的統稱。2. 糖尿病（ DM）: 是一組由于胰島素分泌不足或胰島素作用低下而引起的代謝性疾病。其特征是高血糖癥。3.OGTT：口服葡萄糖耐量試驗。是一種葡萄糖負荷試驗，反映了機體對葡萄糖的調節能力，是在口服一定的葡萄糖前后2 小時內，做系列葡萄糖測定。3. 降低血糖的激素：胰島素、胰島素樣生長因子。升高血糖的激素：胰高血糖素、腎上腺素、生長激素、皮質

3、醇。4.糖尿病的典型癥狀：多飲多食多尿和體重減輕。DM可并發： 糖尿病酮癥酸中毒昏迷和非酮癥高滲性昏迷。其實驗室診斷指標：血糖（空腹與隨機）、 OGTT。5.糖尿病的診斷標準12： 出現糖尿病癥狀加上隨機靜脈血糖濃度11.1mmol/L 。 空腹（至少 8h 內無含熱量食物的攝入）靜脈血漿3靜脈血漿葡萄糖濃度 11.1mmol/L 。其中任何一項陽性時，隨后再復查三項中任何一項陽性葡萄糖濃度 7.0mmol/L 。 OGTT中 2h可確診。第四章1.載脂蛋白 ：血漿脂蛋白中的蛋白質部分稱載脂蛋白。它構成并穩定脂蛋白的結構，修飾并影響與脂蛋白代謝有關的酶的活性，還可以作為脂蛋白受體的配體，參與脂

4、蛋白與細胞表面脂蛋白受體的結合及其代謝過程。分類：主要有 ApoA 、 B 、 C、D、E 等五類。2. 血漿脂蛋白的分類 及功能：乳糜微粒（ CM ） 轉運外源性甘油三酯（ TG）和 TC、極低密度脂蛋白（ VLDL ）轉運內源性TG、中間密度脂蛋白（ IDL ）、低密度脂蛋白（ LDL ） 將肝臟合成的內源性膽固醇轉運至感外組織、高密度脂蛋白（ HDL ） 逆向轉運膽固醇。第五章 1. 同工酶 ：同工酶是同一種屬中由不同基因或等位基因所編碼的多肽單位、純聚工雜化體。具有相同的催化功能，但其分子組成、空間構象、理化性質、生物學性質以及器官分布和細胞內定位不同的一類酶。2. 同工酶亞型 ：某些

5、酶或同工酶從組織進入體液后，可進一步變化為數個不同類型即所謂亞型。即指基因在編碼過程中由于翻譯后修飾差異所形成的多種形式的一類酶。3.米氏常數 Km ：是酶反應速度為最大速度一半時的底物濃度。一般在10 -6 -10 -2 mol/L 之間。 Km 是酶的特征性常數之一，只與酶的性質有關，而與酶濃度無關。V=(V max s) /(Km+s)3.血清酶的來源和去路： 1 來源：血漿持異酶；外分泌酶；細胞酶。2去路：血清酶的半壽期；血清酶的失活和排泄。4.血清酶變化的病理機制：酶合成異常；酶釋放增加；酶排出異常。5.酶促反應的影響因素：酶濃度；底物的種類和濃度；緩沖液的種類、離子強度和pH ；溫

6、度；激活劑與抑制劑。6.酶活性濃度測定方法（按反應時間分類）：定時法、連續監測法、（平衡法）。其中連續監測法包括直接和間接法。7.酶活性單位：慣用單位、國際單位、Katal 單位。推薦用 Katal單位。-第七章 1. 實際碳酸氫根（ cHCO3 ）： 22-27mmol/L 。-2. 標準碳酸氫根（ SBC）;22-27mmol/L, 指 PCO為 40mmHg（5.33kPa ）37C 及 Hb 完全氧合狀態下的 cHCO，它排除了呼吸因素的影23響。3. 全血堿剩余（ BE-B）： -2+3mmol/L ，指在 PCO2為 40mmHg（5.33kPa ）37。 C 時，將 1L 全血

7、pH 調至 7.40 所需強酸或強堿的毫摩爾數，是反映代謝因素的一個客觀指標。-4. 二氧化碳總量（ctCO2）： 23-28mmol/L ，它包括 cHCO3 及血中物理溶解的CO2.第八章1.生物轉化 ：某些外來異物和代謝過程中生成的某些生物活性物質在肝內代謝、轉變的過程。2. 腸肝循環： 被腸管重吸收的膽汁酸經門靜脈入肝，被肝細胞所攝取，游離型膽汁酸被重新結合成為結合性膽汁酸，再隨膽汁排入腸管。3. 生物轉化的類型： 第一時相反應氧化、還原、水解反應；第二時相反應結合反應4. 生物轉化的特點：連續性、多樣性、解毒和致毒的雙重性。5. 膽汁酸的類型及形成：膽酸（ CA）、鵝脫氧膽酸（ CD

8、CA）、脫氧膽酸（ DCA）和少量石膽酸（ LCA）等。按其來源分為 初級膽汁酸和次級膽汁酸 。在肝細胞內以膽固醇為原料合成的膽汁酸稱為初級膽汁酸，包括CA和 CDCA；初級膽汁酸在腸管中經腸菌酶作用形成次級膽汁酸包括 DCA、 LCA和 UDCA等；按其結合與否分為 游離型膽汁酸和結合型膽汁酸 。結合型是指上述膽汁酸與甘氨酸或牛磺酸結合而成的結合膽汁酸。人膽汁中的膽汁酸以結合型為主。膽汁中幾乎不含有游離膽汁酸。6. 結石分 膽固醇結石、膽色素結石、混合性結石。7. 血清酶檢測按其與肝膽病變的關系分為三類： 反映肝實質細胞損傷為主的酶類。2反映膽汁郁積為主的酶類。3反映肝纖維化為1主的酶類。第

9、九章1.濾過膜的三層結構：內層為毛細血管的內皮細胞層；中間層為非細胞性的基膜層；外層是腎小囊上皮細胞。2. 濾過膜形成的濾過屏障包括 孔徑屏障和電荷屏障 。3. 腎小球有效率過壓 =腎小球毛細血管血壓 - （血漿膠體滲透壓 +囊內壓）4. 腎小管、集合管的排泌方式與物質：酚紅、青霉素、碘銳特及對氨基馬尿酸、組織胺等為 主動排泌；弱酸弱堿及與鈉 Na+重吸收耦聯排泌的 H+、 K 等+為被動排泌。5. 腎臟功能的生物化學檢測（ P212）包括：腎清除功能試驗；腎小球濾過功能檢測；腎血流量測定；腎小管和集合管功能檢測。1. 簡述腎清除試驗。當血液流經腎臟時，血漿中的某些物質通過腎小球濾過或腎小管處

10、理而排出體外，這一過程稱腎臟對血漿中某些物質的清除或廓清。衡量腎臟清除能力的指標為腎清除率，其大小主要由腎小球、腎小管功能和腎血流量決定。測定方法稱腎清除試驗或腎廓清試驗，是測定腎單位功能最基本的方法之一。腎清除率表示腎臟在單位時間內(min) 將多少量（ ml）血漿中的某物質全部清除而由尿排出。腎清除試驗是反映腎功能最直接、最敏感的試驗。利用不同物質的清除率可分別測定腎小球濾過率、腎小管對物質的重吸收和排泌作用、腎血流量等。第十章 1.危險因素 ：是指個體固有的生理、心理因素或生活環境中的其他因素。它們的存在可促使疾病發生，去掉以后可減緩甚至阻止疾病的發生。2.相對危險度（ RR ）：是表達

11、危險程度的指標，指暴露于某一危險因素的人與危險因素低于某一水平者相比較，發病概率的比值。3.與生物化學有關的冠心病危險因素：膽固醇升高； CRP ；凝血因子 。4.CRP 與冠心病的作用原理及機制： CRP 激活補體系統和中性粒細胞粘附，吸引冠脈斑塊中的補體，在動脈硬化的形成和發展中起重要作用，被看做獨立的危險因素。CRP 的升高反映了動脈硬化存在低度的炎癥過程和粥樣斑塊的脫落。是冠心病一個長期或短期的危險因素。 35%CRP 升高的不穩定性心絞痛病人最終演化為急性心肌梗死。在AMI 發生后 3h 在血中可測到升高的CRP，未經溶栓治療 AMI 的 CRP 升高與梗死范圍和心衰發生密切相關，C

12、RP 不高的急性心肌梗死病人往往無并發癥。5.急性心肌損傷生物化學標志物：傳統的心肌酶譜、肌鈣蛋白、肌紅蛋白、缺血修飾性清蛋白。6.簡述傳統心肌酶譜及其特性 。答：（ 1） AST ：分布于人體多種組織，在AMI 發生后 6h 12h 升高， 24h 48h 達峰值，持續到第 5 天或一周降低。敏感性不高，特異性較差，血清單純 AST 升高不能診斷心肌損傷。（ 2） LD 及其同工酶：廣泛存在于多種組織，不同組織有其特征性同工酶，心臟以 LD1 為主。 LD 和 LD1 在急性心肌梗死發作后8h12h 出現在血中， 48h72h 達峰值，約712 天回復正常， LD1 診斷心肌損傷的特異性較

13、LD 高。（ 3）CK 及其同工酶： CK 和 CK-MB在 AMI 發生后 4h 6h 即可超過正常上限， 24h 達峰值， 48h72h 回復正常，是世界上應用最廣泛的心肌損傷指標。既可以用于較早期診斷AMI ，也可以用于估計梗死范圍大小或再梗死。但CK 特異性差，對心肌微小損傷不敏感； CK 同工酶的特異性和敏感性高于總CK ，目前臨床傾向用 CK-MB 替代 CK 作為心肌損傷的常規檢查項目。1. 試述心肌肌鈣蛋白在診斷心肌損傷中的特性。優點： a、由于心肌中肌鈣蛋白的含量遠多于CK，因而敏感度高于CK，不僅能檢測出急性心肌梗死病人，而且能檢測微小損傷，如不穩定性心絞痛、心肌炎。B、在

14、恰當選擇肌鈣蛋白特異的氨基酸序列作為抗原決定簇，篩選出的肌鈣蛋白抗體，其檢測特異性高于CK。 C、有較長的窗口期，cTNT長達 7 天， cTNI 長達 10 天，甚至 14 天。有利于診斷遲到的急性心肌梗死和不穩定心絞痛、心肌炎的一過性損傷。 D、雙峰的出現，易于判斷再灌注成功與否。E、肌鈣蛋白血中濃度和心肌損傷范圍較好的相關性，可用于判斷病情輕重，指導正確治療。胸痛發作6h 后，血中心肌肌鈣蛋白濃度正常可排除急性心肌梗死。缺點： a、在損傷發作6h 內，敏感度較低，對確定是否早期使用溶栓療法價值較小。B、由于窗口期長，診斷近期發生的再梗死效果較差。2. 簡述肌紅蛋白在心肌損傷診斷中的評價。

15、優點： a、在急性心肌梗死發作12h 內診斷敏感性很高，有利于早期診斷，是至今出現最早的急性心肌梗死標志物。B、能用于判斷再灌注是否成功。 C、能用于判斷是否再梗死。 D、在胸痛發作2-12h 內，肌紅蛋白陰性課排除急性心肌梗死診斷。缺點： a、特異性差，但如果結合CA , 可提高診斷急性心肌梗死特異性。B、窗口期太短，回降到正常范圍太快，峰值在12h 急性心肌梗死發作后 16 測定易見假陰性。第十四章 1.激素： .由內分泌腺或散在的內分泌細胞產生的具有高度生物活性的有機化合物。1.激素的分類：1 按化學本質分：蛋白質及肽類激素、氨基酸衍生物類激素、類固醇類激素、脂肪酸衍生物類激素。2 按作

16、用方式分：內分泌激素、旁分泌激素、自分泌激素、內在分泌激素。3 按作用的受體分：膜受體激素、核受體激素。2.激素與受體結合的特點：1 高度特異性；2 高度親和性；3 結合的可逆性；4 量 -效性與飽和性；5 類似化合物的可競爭性。3. 激素在體內的作用特點 ：（ 1）作為生物調節物質；（ 2）特異性；（ 3）高效性；（ 4）相互作用，允許作用；（ 5）激素作用的時間因素。4.腎上腺由 腎上腺皮質和腎上腺髓質 組成。5.腎上腺髓質合成和分泌 腎上腺素、去甲腎上腺素、多巴胺。6.腎上腺皮質可合成分泌： 1球狀帶分泌的鹽皮質激素 ，主要是醛固酮和脫氧皮質酮； 2 束裝帶分泌的糖皮質激素，主要是皮質醇

17、。3網狀帶分泌的性激素 。第十六章 1.人類絨毛膜促性腺激素（ hCG ）：由胎盤的合體滋養層細胞合成的糖蛋白，含糖量約為40%，糖鏈末端是唾液酸，由 和 亞基構成的異二聚體，其中亞基具有特異性。用于診斷正常妊娠、異位妊娠、某些胎兒先天性缺陷和腫瘤。3. 目前僅有 乙酰膽堿酯酶 被用于診斷胎兒神經管缺陷。4.胎兒先天性缺陷血清酶鑒定指標：hCG 、 AFP 、 E3。4.簡述定量測定血液或尿hCG 的臨床意義？答：確定妊娠最重要的標志是定量血液或尿hCG 測定，臨床上定性試驗更為普及，當尿hCG 含量超過停經后第一周的含量時，即可診斷妊娠，且血清妊娠定量檢測可更早地預測早期妊娠。若血hCG 含

18、量高于一般妊娠一倍以上，提示可能為孿生子；若血hCG 水平低或連續測定呈下降趨勢，預示有先兆流產的可能；血hCG 測定可用于診斷異位妊娠或異常宮內妊娠，陰性可排除異位妊娠，陽性需結合臨床表現和超聲檢查鑒別正常和異位妊娠；血hCG 測定可用于監測來源于滋養層的組織、器官腫瘤。第十七章 1. 腫瘤標志物 ：指特征性存在于惡性腫瘤細胞或由惡性腫瘤細胞異常產生的物質或是宿主對腫瘤反應而產生的物質。這些物質存在于腫瘤細胞和組織中，也可進入血液和其他體液，當腫瘤發生、發展時，這些物質明顯異常，標示腫瘤的存在。2. .癌基因 ：是指細胞內或病毒內存在的、編碼產物能促使正常細胞惡性轉化，即發生惡性變的基因。3

19、.抑癌基因 ：一類編碼產物起抑制細胞增殖信號轉導、負性調節細胞周期的作用，從而抑制細胞增殖和抑制腫瘤生成的基因。4.理想的腫瘤標志物應符合以下條件 ：敏感性高；特異性高；腫瘤標志物的濃度和腫瘤大小相關，標志半壽期短，有效治療后很快下降，能較快反映體內腫瘤的實際情況；腫瘤標志物濃度和腫瘤轉移、惡性程度有關，能協助腫瘤分期和預后判斷；存在于體液特別是血液中易于檢測。5.一些腫瘤標志物及其應用范圍：甲胎蛋白（AFP ）肝癌和精原細胞癌；CA125 卵巢癌； CA19-9 胰腺癌； CA15-3 乳腺癌；癌胚抗原（ CEA）直結腸癌； CA72-4 胃癌； PSA前列腺癌。6.最早出現的癌基因是 RB

20、 基因。第十九章 1.基因診斷技術： PCR 、毛細管電泳、變性高效液相色譜 。2.遺傳代謝性疾病診斷策略： 1 檢測已知的能產生某種特定功能蛋白基因。2 檢測與某種遺傳標志連續的致病基因。 3 檢測表型克隆基因。第二十章 1. 表觀分布容積 ：簡稱 V ，指藥物分布平衡后，假設體內的藥物按血藥濃度均勻分布所需要的容積。V=Xt/Ct=X0/C0 ，單位常用體積單位 /kg 體重。表觀分布容積可用于計算任一時刻體內的總藥量，了解藥物在體內的分布特點等。2.治療藥物監測（ TDM ）：是在藥動力學理論的指導下，通過測定血液或其他體液中藥物濃度，獲取有關藥動學參數，指導臨床合理用藥方案的制定和調整

21、，藥物中毒的診斷和治療，以提高藥物的療效性和安全性。3. 在 TDM中常用的分析方法主要有三類： 光譜分析法、色譜法、免疫化學法。1.酸堿平衡紊亂的計算。P174pH<7.4 ，cHCO 3-× PCO2>1000，應考慮呼吸性酸中毒（因PCO2及 cHCO3- ）。pH<7.4 ，cHCO 3-× PCO2<1000，應考慮代謝性酸中毒（因PCO2及 cHCO3- ）。pH>7.4 ，cHCO 3-× PCO2<1000，應考慮呼吸性堿中毒（因PCO2及 cHCO3- ）。-× PCO >1000，應考慮代謝性堿中毒（因PCO 及 cHCO - ）。pH>7.4 ，cHCO 3223代酸中毒： PCO2 =40（ 24cHCO 3-）× 1.2±2代堿中毒： PCO2 =40（ cHCO 3-24）× 0.9±5呼酸中毒，急性： cHCO 3-=24 （ PCO240）× 0.07± 1.5呼酸中毒，慢性： cHCO 3-=242（ PCO 40）× 0.4