1、超聲診斷胎兒“海豹樣”畸形綜合征一例中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版)2004年第l卷第3期ChinJMedUltrasound(eltrv!,JI型!: 時,引導(dǎo)穿刺活檢將獲得更高,更準(zhǔn)確的診斷 率. 四,在RFA治療方面的應(yīng)用:(1)RFA治療前對 需行RFA治療的病灶做出定性診斷,客觀顯示腫瘤 的大小,數(shù)目,為治療方案的制定提供依據(jù);(2) 治療后造影,滅活區(qū)在動脈期至實(shí)質(zhì)期均呈回聲缺 失的無回聲,活性區(qū)則在動脈期顯示增強(qiáng);超聲 造影可較準(zhǔn)確判斷療效,還便于引導(dǎo)對殘留活性區(qū) 或轉(zhuǎn)移灶進(jìn)行再治療.超聲造影已成為RFA治療肝 癌不可缺少的重要輔助手段,有良好的應(yīng)用前景. (收稿日期:2004-06一

2、l8) 超聲診斷胎兒”海豹樣畸形綜合征一例 修斌 ? 病例報告? 編者按:本文是一篇極為罕見的胎兒畸形超聲診斷病例報告,且系國內(nèi)外首例超聲報道.作者進(jìn)行了廣 泛深入的文獻(xiàn)檢索復(fù)習(xí),緊密結(jié)合自己的臨床經(jīng)驗(yàn),認(rèn)真總結(jié),精心撰寫,一絲不茍.作者超聲診斷以及 所用專業(yè)術(shù)語規(guī)范,文筆流暢,可讀性強(qiáng),可被選為寫作范本供廣大超聲診斷/-作者學(xué)習(xí)參考. 患者女,22歲,孕35周,孕2產(chǎn)I.因停經(jīng)35周, 陰道流水Ih,來我院就診.臨床以妊娠35周,胎膜早 破行超聲檢查.超聲檢查所見:宮內(nèi)胎頭位于子宮底, 無顱骨環(huán)形強(qiáng)回聲,顱內(nèi)結(jié)構(gòu)正常(圖I),腦中線居中, 雙項(xiàng)徑82mm:胸骨似有塌陷,胸腔狹窄,其內(nèi)可見正常

3、 心臟回聲(圖2),心律齊145次/min:腹部明顯膨隆,肝, 腎及腸結(jié)構(gòu)回聲正常:脊柱彎曲,上半部回聲連續(xù),下半部 連續(xù)回聲征象缺失;胎兒四肢未見長骨顯示(圖3).超聲提 示:(1)單胎妊娠32周,臀位;(2)胎兒畸形(海豹樣).孕 婦于當(dāng)天中午臀位引產(chǎn)1男嬰,身長約35cm,四肢短小(圖 4),頭部觸診無顱骨,無四肢長骨. 討論胎兒短肢畸形也稱”海豹樣”畸形(phoccmelia), 是非常罕見的胎兒發(fā)育異常.最早在20世紀(jì)60年代報道. 研究發(fā)現(xiàn),導(dǎo)致孕婦產(chǎn)出海豹樣畸形兒是妊娠23個月時服 用”反應(yīng)停”(thalidomide)所引起(該藥物當(dāng)時作為抗早孕 嘔吐被廣泛使用).20世紀(jì)60

4、70年代曾導(dǎo)致本病大量爆發(fā). 其原因并非藥物本身的致畸作用,而是為抑制早孕嘔吐反 應(yīng),服藥者攝入過量有害物質(zhì)的結(jié)果.近年來,國外文獻(xiàn)偶 有報道,多與服用可卡因有關(guān)2.約50%檢測染色體發(fā)現(xiàn)異 常.國內(nèi)未見此畸形報道.本例患者經(jīng)追問病史未服用任何 上述藥物,也未服其他可能致畸藥物.因未能做染色體檢測, 分析其原因可能與遺傳因素有關(guān). 單純”海豹樣”畸形主要特點(diǎn)是四肢主要是下肢骨完全 缺如,又稱海豹肢.超聲圖像特點(diǎn)是四肢或下肢無骨骼回聲, 直接連于軀干.”海豹樣”畸形常同時伴發(fā)其他結(jié)構(gòu)發(fā)育異 常,常見顱骨缺如,但有發(fā)育完整的大腦;另外,還可合并 作者單位:554300貴州銅仁市.銅仁地區(qū)人民醫(yī)院

5、腎缺如等異常.此類異常稱”海豹樣”畸形綜合征 (phocomeliasyndrome).本例特點(diǎn)符合該綜合征表現(xiàn). 需與海豹樣畸形相鑒別的有胎兒骨骼系統(tǒng)畸形,如軟骨 發(fā)育不全和先天性成骨發(fā)育不全.軟骨發(fā)育不全為染色體顯 性遺傳疾病,主要病變是胎兒長骨骺板軟骨內(nèi)成骨發(fā)生障 礙,導(dǎo)致骨縱軸生長遲緩.超聲圖像是胎兒四肢異常短小, 尤其是以近端長骨短為主要特征.先天性成骨發(fā)育不全屬先 天性結(jié)締組織疾病,主要病變?yōu)槌晒羌?xì)胞活性受損,以全身 多發(fā)骨折為特征.超聲圖像表現(xiàn)長骨骨折和(或)胸骨骨折 聲像圖特征.胎兒骨骼系統(tǒng)畸形畢竟有四肢骨骼發(fā)育,而”海 豹樣”畸形無肢體骨骼發(fā)育,此點(diǎn)是主要病理形態(tài)學(xué)鑒別的 基

6、礎(chǔ). 總之,通過超聲檢查可對胎兒發(fā)育及畸形做出明確診 斷,并能很好地進(jìn)行鑒別診斷.如能進(jìn)一步做染色體或羊 水檢測,則診斷更加明確,從而為臨床及孕婦選擇處理方 案提供重要依據(jù). (本文圖l4見光盤) 參考文獻(xiàn) 1KramFE.Acaseofphocomefia雒sociatedwith骶_verememaldeficiency. BrMedJ,1960,5169:328329. 2KashiwagiM.ChaouiIt,StMImnhT,eta1. Fetalbilateralrenalagenesis. phocomelia,andsingleumbilicalarteryassociatedwithc0cabusein ealreLnmncy.BirthDefectsResPartAClinMolTeratol,20O3,67(11): 951-952. 3ChimyatD.StalkerI-ff.VekemanM,eta1.Phocomelia,o