1、AT人教版高考三輪復習教材回扣系列專題 第五章 基因突變及其他變異一、基因突變和基因重組知識要點知識點背誦內容能力要求特別提醒實例鐮刀型細胞貧血癥病癥 ：細胞成鐮刀型，失去 運輸氧氣的功能病因 ：直接原因 是蛋白質分子結構發生變化，某條多肽鏈上某位置的谷氨酸變為纈 氨酸；推測 mRNA 上堿基變 化是 GAAGUA；推測 DNA 模板鏈上堿基變化是 CTT CAT(根本原因)DNA 分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的理解鐮刀形細胞貧血癥T產生的根本原因（ =替換為 A =）、直接原因/ 明確鐮刀形細胞貧血癥是常染色體上的隱性遺傳病理解概念 ( 方式、結果、 堿基對增添或缺失 1 對、

2、2基因概念 基因結構的改變；基因突變是分子水平上的變化，在光水平 ) ；理解等位基因的 對、3 對···對密碼子的影 產生；理解只要是 DNA 響；基因突變不會改變基因突中發生的都是基因突變數目和位置學顯微鏡下看不到變若發生在配子中,將遵循遺傳發生在配子中，并不是一定明確基因突變是可遺傳遺傳 定律可以傳遞給后代；若發傳遞給后代；無性繁殖不遵的變異但不一定遺傳給性生在體細胞中,一般不能遺傳循遺傳定律；癌變是原癌基后代；外因(無性繁殖可以傳遞下去)物理因素:紫外線、X 射線等 能損傷 DNA化學因素:亞硝酸、堿基類似物能改變核酸的堿基理解三種容易誘發基因突變并提高突變

3、頻率因素的作用原理；能聯系生因和抑癌基因都發生突變；沒有外界因素時，基因突變也會發生；物理因素和生物因素誘發基因突變不一定是生物因素:某些病毒的遺傳物 質能影響宿主細胞的 DNA內因 DNA 分子復制發生差錯產生活和醫療實際；理解航空育種的原理理解在沒有外界因素作在 DNA 復制時細胞代謝產物也會影響用下也能發生基因突變理解 DNA 復制時堿基互 細胞分裂的各個時期都可能有絲分裂間期和減數第一次時間補配對出現錯誤誘發基發生;病毒增殖、二分裂和無分裂前的間期普遍性:實例隨機性:3 個任何不定向性 : 含義 ( 復等位基因 產生的基礎)低頻性:含義因突變理解復等位基因的產生；理解突變方向與環境沒絲

4、分裂都可以發生基因突變誘變育種的盲目性的原因是 不定向性和隨機性 / 能產生新基因和新基因型，但不一 定產生新性狀 / 基因突變在特點 多害少利性:原因基因突變打 有明確的因果關系；理解破了生物與現有環境的適應 基因突變足以提供豐富關系，因此是有害的；有些 的可遺傳的變異； 基因突變產生的新性狀適應了改變的環境從而獲得新的生存空間，因此有利。光學顯微鏡下觀察不到/ “3 個任何”是基因突變可以發生在個體發育的任何時期、發生在細胞中的任何 DNA 分子上、發生在 DNA 的 任何部位同源染色體的一條染色體發誘發突變和自然突變理解分類依據；會判斷顯種類 隱性突變和顯性突變(由隱性 隱性突變；隱性突

5、變在當生突變即引起性狀改變是顯 性突變 ; 突變性狀自交后代突變成顯性)代不表現出性狀不發生性狀分離是隱性突變是新基因產生的途徑，是生 理解等位基因產生途徑；意義 物變異的根本來源，是生物 理解基因突變與生物進與基因重組 : 基因突變產生 了等位基因 , 通過有性生殖進化的原始材料原因突變發生在非基因區化的關系中的基因重組 , 產生多種基 因型性狀理解基因突變對生物性基因突變一定引起基因結構域密碼子的簡并性蛋白不一狀的影響；理解密碼子的 改變但不一定引起生物性狀質中個別氨基酸種類改變不定改簡并性對生物生存和發的改變；且一條染色體上的影響蛋白質的功能隱性突變展的意義；基因的數量和位置并未改變變在

6、雜合體狀態下概念：基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新受精作用不屬于基因重組，但可以使生物產生多樣性；掌握基因重組的概念 / 理組合在不特別說明的情況下，基解基因重組發生的時期 /方式：基因的自由組合（非因重組是指狹義上的；病毒、狹義理解基因重組是生物變同源染色體上的非等位基因原核細胞不存在狹義上的基基因異的重要來源 / 理解 Aa自由組合）和交叉互換（同基 重組自交后代變異不屬于基源染色體上的等位基因隨非因因重組/ 理解基因重組產姐 妹 染 色 單 體 的 互 換 而交重生多種多樣的基因組合，換）因重組，但組不能產生新的基因時期：減數第一次分裂的后期和前期意義:

7、是生物變異的重要來源廣義 R 型活細菌轉化為 S 型活細 理解廣義上的基因重組 /基因 菌等、病毒間的轉化、基因 病毒、原核生物也存在廣存在廣義上的基因重組，如肺炎雙球菌的轉化基因工程中將目的基因轉移到一條染色體上一個位置時，就相當于雜合子，產生重組 工程、細胞工程等二、染色體變異知識要點知識背誦內容點義上的基因重組能力要求2 種配子特別提醒缺失：染色體會識別染色體缺失 / 區 基因突變中缺失的是堿基對 ;染色體中某一片斷缺失引起的變異重復：染色分基因突變中的堿基 對缺失染色體缺失的是其上基因種類、數目減少，排列順序改變結構變異類型體中增加某一片斷引起變異易位：染 色會識別染色體重復 / 區

8、染色體上基因數目增多，種類 分基因突變中的堿基不變。同一條染色體上有等位對增添基因或相同的基因認識染色體易位，會繪 交叉互換發生在減數分裂第圖表示；理解易位產生 一次分裂的四分體時期的同b b體的某一片斷移接到另一條染 的原因；區別交叉互換 源染色體之間，染色體易位發色體上引起變異倒位：染色體中某一片生在飛同源染色體之間；染色體結構變異發生在細胞周期 的任何時期理解倒位產生的原因； 染色體上的基因排列順序發斷位置顛倒引起變異會識別染色體倒位生改變,基因數目沒有變使排列在染色體上的基因的數 理解染色體結構變異基因突變導致基因的性質發結目或排列順序發生改變，從而 與基因的關系；結構變 生變化，而基

9、因數目和位置不果導致性狀的變異異對生物生存的影響變；細胞內個別染色體的增加或減 會分析產生原因，例正 減數分裂和有絲分裂過程中類 少，例如 21 三體型 細胞內以染色體組的形式成倍常雙親生 X X Y理解產生的原因均可發生減數分裂和有絲分裂中發生地增加或減少概念：二倍體生物的配子中的 會寫出果蠅染色體組或細胞融合四倍體的配子中含有二個染染 一組非同源染色體的染色體組成色體組染色 特點：染色體的形態和功能各區別染色體組和基因組；聯系色理解染色體組的特點；體 不相同，但又相互協調，共同單倍體育種和雄性蜜蜂的產體從基因的角度理解其組 控制生物的生長、發育、遺傳生；染色體組含有生物體生長數功能/區別基

10、因組目和變異發育的全部遺傳信息(物種×)二明確幾乎全部動物和有絲分裂、減數分裂、遺傳定變由受精卵發育而來的體細胞中倍過半數的高等植物都律等都是以二倍體為代表研異含有二個染色體組的個體體概念：由受精卵發育而來，體多 細胞中含有三個或三個以上染是二倍體理解概念 / 會判斷多倍 體究的三倍體可以由受精卵發育而 來/ 三倍體西瓜不可育但該變倍 色體組的個體體 特點：莖稈粗壯、葉片果實比 牢記多倍體的特點并 較大，營養物質蛋白質含量多 理解其原因異屬于可遺傳的變異染色體組數增加，控制同一性 狀的基因增多自然成因:環境驟然變化，細胞 理解自然狀態下多倍細胞生命活動受環境的影響分裂受阻，染色體數目

11、加倍體形成的原理理解并牢記原理 / 記住 著絲點分裂不是紡錘絲牽引，誘導方法及原理 : 低溫或用一定濃度的秋水仙素處理萌發的種子或幼苗；秋水仙素抑制紡最有效的方法是用一定濃度的秋水仙素處而是基因控制的自動分裂 / 低溫和秋水仙素作用于有絲分理/ 理解被處理材料是 裂的前期/秋水仙素具有毒性，錘體的形成，使染色體復制后的細胞不能分裂成兩個子細胞應用:多倍體育種(見育種)概念 : 含本物種配子中染色體 數目的個體單特點:植株弱小、高度不育 倍體 成因:配子直接發育而成誘導方法:花藥離體培養應用:單倍體育種(見育種)原理 : 低溫抑制有絲分裂中紡萌發的種子而不是干 種子會培育多倍體理解概念 / 區別

12、單倍體 與染色體組理解并牢記特點知道實例牢記誘導方法會培育單倍體使用時注意安全 / 萌發的種子和幼苗有絲分裂旺盛由配子發育而來的個體都是 單倍體 / 單倍體中可能含有同 源染色體染色體組數減少控制同一性 狀的基因減少雄蜂是有卵細胞發育而來花藥離體培養屬于植物的組 織培養低溫 錘體的形成，染色體復制后不 理解并牢記原理低溫作用于有絲分裂的前期誘導 能分裂形成二個子細胞植物 步驟: 培養 ( 待根長 1cm)-誘導 掌握實驗步驟 / 掌握固 制片與有絲分裂相同 ( 解離用 染色 (一組放 4冰箱 36h)-固定(剪 定的方法 / 理解沖洗目 解離液，漂洗用清水)體數 1cm 根放入卡諾固定液中固定

13、 的及方法 / 記住三種堿 堿性染料：龍膽紫、醋酸洋紅、 目的 1h)- 沖洗 ( 用 95% 酒精沖洗 2 性染料 / 會在顯微鏡下 改良苯酚品紅變化 次)-制片( 解離、漂洗、染色、 觀察有絲分裂中期染觀察到有絲分裂中期染色體壓片)-觀察色體數目有 2N、4N、8N 的細胞附表 1：基因突變、基因重組和染色體結構變異比較（設染色體為“線”，基因為線上的“點）基因突變基因重組染色體結構類型特點水平基因中堿基對的增添、缺失或替換，以堿基對 為變化單位點內部的“堿基對”變化，點的質發生變化， 而量沒有變分子水平，光學顯微鏡 看不到非等位基因的交叉互換或重組；以基因為單位點的“結合與互換” , 點

14、的質和量都沒有改變染色體水平上能 看到。染色體某片段的缺失、重復、倒位和易 位。以片段為單位線中“某片段”的變化。“某片段”可包含一個基因也可能包含很多基因。點的質沒有變,點的位置和數量發生改變細胞水平，光學顯微鏡能看到 / 判斷基因突變和染色體變異最簡單的方法就是制作裝片在光學顯微鏡下觀察附表 2：三種變異圖像識別共同點染色體結構變異與基因突變都會引起遺傳物質的改變，都是可遺傳變異，但不一定遺傳給后代。三種變 異都為生物的進化提供了原材料分別屬于染色體結構變 異的缺失、重復和倒位，原有基 因的數目或排列順序發生改變；為基因突變，產生了所指的新基因 n圖像識別易位與交叉互換三體與三倍體甲為非同

15、源染色體之間的互換，屬于染色體結 構變異中的易位。乙為同源染色體上的非姐妹 染色單體之間的交叉互換，屬于基因重組圖 A 中只有一種形態的染色體有三條，而其他均兩條，則判斷為三體。圖 B 中每種形態的染色體都是三條，且是由受精卵發育而來，是三倍體，兩者都屬于染色體數目的變異三 看 法 識 別倍性附表 3 單倍體、二倍體和多倍體比較表項目概念發育起點單倍體體細胞中含有本物種配 子染色體數目的個體 配子二倍體體細胞中含有兩個 染色體組的個體 受精卵多倍體體細胞中含有三個或三個 以上染色體組的個體 受精卵植株特點體 細 胞 染色體組數(1)植株弱小 (2)高度不育1正常可育2(1) 莖稈粗壯(2) 葉

16、片、果實和種子較大 (3)營養物質含量豐富3形成過程直接發育成個體雄配子 單倍體直接發育成個體雌配子 單倍體受精作用發育 ì二倍體(兩個染色體組)受精卵生物體íî多倍體(三個或三個以上染色體組)形成原因舉例自 然原因人 工誘導單性生殖花藥離體培養蜜蜂的雄蜂正常的有性生殖秋水仙素處理單倍 體幼苗幾乎全部的動物和 過半數的高等植物外界環境條件劇變(如低溫)秋水仙素處理萌發的種子 或幼苗香蕉(三倍體)；馬鈴薯(四倍 體)；八倍體小黑麥三、考向診斷1判斷有關基因突變的敘述(1) 鐮刀型細胞貧血癥是由于基因中堿基對的缺失引起的( )(2) 基因突變包括堿基對的替換、缺失和改

17、變( )(3) 基因突變和基因重組都能使生物產生可遺傳的變異( )(4) 基因突變的隨機性是指發生時期是隨機的( )(5) 基因突變和基因重組都會產生新基因，改變生物的基因型( )(1) 基因突變是 DNA 片段的增添、缺失和替換所引起的改變( )(2) 基因突變不一定會引起生物性狀的改變( )(3) 基因突變只能定向形成新的等位基因( )(4) 基因突變會造成某些基因的丟失( )(5) 生物個體發育的任何時期都可能發生基因突變，體現了基因突變具有普遍性( ) 2、判斷有關基因重組的敘述(1) 基因重組只能產生新基因型和重組性狀，不能產生新基因和新性狀( )(2) 原核生物不存在基因重組，而真

18、核生物的受精過程中可進行基因重組( )(3) Aa 自交，因基因重組導致子代發生性狀分離( )(4) 有絲分裂和減數分裂過程中均可發生非同源染色體之間的自由組合，導致基因重組( )(5) 基因重組為生物進化提供了最根本的原材料( )(6) 交叉互換和基因突變都能使染色體上原來的基因位置出現等位基因( )(7) 一對等位基因不存在基因重組，一對同源染色體也不存在基因重組( )3判斷下列有關染色體結構變異的敘述(1) 染色體上某個基因的丟失屬于基因突變( )(2) DNA 分子中發生三個堿基對的缺失導致染色體結構變異( )(3) 染色體易位或倒位不改變基因數量，對個體性狀不會產生影響( )(4) 非同源染色體某片段移接，僅發生在減數分裂過程中( )(5) 染色體缺失有利于隱性基因表達，可提高個體的生存能力( )4判斷下列有關染色體數目變異的敘述(1)體細胞中含有兩個染色體組的個體是二倍體，含有三個或三個以上染色體組的個體是多倍體( (2)染色體組整倍性變化必然導致基因種類的增加( )(3) 水稻(2n24)一個染色體組有 12 條染色體，水稻單倍體基因組有 12 條染色體( )(4) 用秋水仙素處理單倍體植株