1、第三章第三章 孟德爾遺傳規律孟德爾遺傳規律Chapter 3 Basic Mendelian Geneticsl分離規律分離規律l獨立分配規律獨立分配規律l遺傳學數據的統計處理遺傳學數據的統計處理l孟德爾規律的擴展孟德爾規律的擴展l遺傳學是一棵根深葉茂的大樹，孟德爾便遺傳學是一棵根深葉茂的大樹，孟德爾便是具有頑強生命力的種子，由摩爾根等人發是具有頑強生命力的種子，由摩爾根等人發展起來的細胞遺傳學則是這棵茁壯大樹的主展起來的細胞遺傳學則是這棵茁壯大樹的主干。干。 （談家楨）（談家楨）嚴格選材嚴格選材：且選擇純種作親本；有穩定的可以區分的性狀；：且選擇純種作親本；有穩定的可以區分的性狀； 豌豆自花

2、授粉且是閉花授粉；豆莢成熟后豌豆自花授粉且是閉花授粉；豆莢成熟后,子粒都留在豆莢子粒都留在豆莢中中,便于分類記數統計。便于分類記數統計。精心設計精心設計： 單因子分析單因子分析 雙因子分析雙因子分析 多因子分析多因子分析 定量分析定量分析 數學和統計學方法：數學和統計學方法：對雜交實驗子代中出現的性狀進行對雜交實驗子代中出現的性狀進行分類、記數和數學歸納。分類、記數和數學歸納。首創了測交法首創了測交法 孟德爾遺傳分析的方法（孟德爾遺傳分析的方法（Mendel 實驗的特點）實驗的特點）第一節第一節 分離規律分離規律the law of segregationv 性狀（性狀（Character）：

3、生物表生物表現出的現出的形態特征形態特征和和生理特性生理特性的的統稱。統稱。 v 單位性狀單位性狀(unit character)：孟：孟德爾把植株性狀總體區分為各德爾把植株性狀總體區分為各個單位，稱為單位性狀個單位，稱為單位性狀，即：即：生物某一方面的特征特性生物某一方面的特征特性。v 相對性狀（相對性狀（Relative Character）：指同一單位性指同一單位性狀的相對差異狀的相對差異。如，豌豆花色。如，豌豆花色的的紅花紅花與與白花白花。 一、孟德爾豌豆雜交實驗 P：親本親本(parent)，雜交親本；雜交親本；：母本，提供胚囊的親本；母本，提供胚囊的親本；：父本，提供花粉粒的雜交親

4、本；父本，提供花粉粒的雜交親本；：表示雜交；表示雜交； F1：表示雜種表示雜種第第一代一代(first filial generation)； ：表示自交（自花授粉表示自交（自花授粉或自體授精或自體授精）。）。 F2：雜種二代，雜種二代，F1自交得到的種子及其所發育自交得到的種子及其所發育形成的的生物個體形成的的生物個體。 F3 、F4植物雜交試驗的符號表示植物雜交試驗的符號表示%F1的花色全部為紅色；的花色全部為紅色；%F2有兩種類型的植株，一種開紅花，一種開白花；并且紅有兩種類型的植株，一種開紅花，一種開白花；并且紅花植株與白花植株的比例接近花植株與白花植株的比例接近3:1。孟德爾豌豆雜交

5、實驗孟德爾豌豆雜交實驗%孟德爾反交試驗，即：白花孟德爾反交試驗，即：白花()紅花紅花()。通常人們將這兩種雜交組合方式通常人們將這兩種雜交組合方式之一稱為之一稱為正交正交，另一種則是，另一種則是反交反交。%反交試驗結果：反交試驗結果：F1植株的花色植株的花色仍然全部為紅色；仍然全部為紅色；F2紅花植株與紅花植株與白花植株的比例也接近白花植株的比例也接近3:1。%反交試驗結果與正交完全一致，反交試驗結果與正交完全一致，表明：表明：F1、F2的性狀表現不受親的性狀表現不受親本組合方式的影響本組合方式的影響，與哪一個親，與哪一個親本作母本無關。本作母本無關。比例比例隱性隱性顯性顯性2.84：13.1

6、4：12.82：12.95：13.01：12.96：13.15：1277矮矮207頂生頂生152黃色黃色299不飽滿不飽滿2001綠色綠色1850皺粒皺粒224白花白花787高高651腋生腋生428綠色綠色882飽滿飽滿6022黃色黃色5474圓粒圓粒705紅花紅花F2表現表現高高腋生腋生綠色綠色飽滿飽滿黃色黃色圓粒圓粒紅花紅花F1表現表現高高X矮矮腋生腋生X頂生頂生綠色綠色X黃色黃色飽滿飽滿X不飽滿不飽滿黃色黃色X綠色綠色圓粒圓粒X皺粒皺粒紅花紅花X白花白花雜交組合雜交組合植株高度植株高度花花著生位置著生位置未熟豆莢色未熟豆莢色豆莢形狀豆莢形狀子葉顏色子葉顏色種子形狀種子形狀花色花色性狀性狀

7、（1）F1代個體代個體(植株植株)均只表現親本之一的性狀，而另一個親均只表現親本之一的性狀，而另一個親本的性狀隱藏不表現。本的性狀隱藏不表現。相對性狀中，在相對性狀中，在F1代表現出來的相對性狀稱為代表現出來的相對性狀稱為顯性性顯性性狀狀(dominant character)，而在而在F1中未表現出來的相對中未表現出來的相對性狀稱為性狀稱為隱性性狀隱性性狀(recessive character)。（2 2） F1代自交的后代代自交的后代(F2代代)出現性狀分離，在出現性狀分離，在F1代未表現代未表現的親本性狀在的親本性狀在F2代出現。代出現。 F2代在代在F1代的基礎上發生了性狀分離，表現

8、出了雙親的代的基礎上發生了性狀分離，表現出了雙親的性狀，這一現象叫性狀，這一現象叫性狀分離現象（性狀分離現象（character segregation)。性狀分離現象1 分離現象的解釋分離現象的解釋(孟德爾分離假說孟德爾分離假說)A、遺傳因子假說遺傳因子假說B、遺傳因子的分離規律遺傳因子的分離規律C、豌豆花色分離現象解釋豌豆花色分離現象解釋 二、分離現象的解釋和細胞學基礎二、分離現象的解釋和細胞學基礎A、遺傳因子假說遺傳因子假說 孟德爾在試驗結果分析基礎上提出了遺傳因子的概孟德爾在試驗結果分析基礎上提出了遺傳因子的概念，認為：念，認為： 生物性狀是由遺傳因子決定，且生物性狀是由遺傳因子決定，

9、且每對相對性狀由一對遺每對相對性狀由一對遺傳因子控制傳因子控制； 遺傳因子在體細胞內成對存在遺傳因子在體細胞內成對存在，而在配子中成單存在。而在配子中成單存在。體細胞中成對遺傳因子體細胞中成對遺傳因子分別來自父本和母本分別來自父本和母本。 顯性性狀受顯性因子顯性性狀受顯性因子(dominant facter)控制，而隱性性控制，而隱性性狀由隱性因子狀由隱性因子(recessive facter)控制；只要成對遺傳因子控制；只要成對遺傳因子中有一個顯性因子，生物個體就表現顯性性狀。中有一個顯性因子，生物個體就表現顯性性狀。B、遺傳因子的分離規律遺傳因子的分離規律 遺傳因子在世代間的傳遞遵循分離規

10、律。遺傳因子在世代間的傳遞遵循分離規律。 成對的遺傳因子成對的遺傳因子在形成配子時彼此分離在形成配子時彼此分離、分配到配子、分配到配子中中，配子只含有成對因子中的一個配子只含有成對因子中的一個。而雜種而雜種體細胞中體細胞中，分別來自父母本的，分別來自父母本的成對遺傳因子成對遺傳因子也也各自獨立，互不混雜；各自獨立，互不混雜；在形成配子時彼此分離、互不在形成配子時彼此分離、互不影響。影響。 雜種產生含兩種不同因子雜種產生含兩種不同因子(分別來自父母本分別來自父母本)的配子，并的配子，并且數目相等；且數目相等；各種各種雌雄配子雌雄配子受精結合是受精結合是隨機的隨機的，即，即兩兩種種遺傳因子是隨機遺

11、傳因子是隨機結合到子代中結合到子代中。C C、豌豆花色分離現象解釋、豌豆花色分離現象解釋2 分離規律的細胞學基礎分離規律的細胞學基礎%成對基因位于同一對同源染色體上。成對基因位于同一對同源染色體上。同源染色體上位點相同源染色體上位點相同、控制著同類性狀的基因同、控制著同類性狀的基因等位基因（等位基因（allele）%等位基因分離的細胞學基礎就是：等位基因分離的細胞學基礎就是：同源染色體對在減數分裂后期同源染色體對在減數分裂后期 I 發生分離，分別進入發生分離，分別進入兩個二分體細胞中；兩個二分體細胞中；雜合體的性母細胞產生兩個不同的二分體細胞，分別雜合體的性母細胞產生兩個不同的二分體細胞，分別

12、再進行減數第二分裂，每個雜種性母細胞產生含顯性基再進行減數第二分裂，每個雜種性母細胞產生含顯性基因和隱性基因的四分體細胞各兩個，其比例為因和隱性基因的四分體細胞各兩個，其比例為1:1。 三、三、基因型和表現型基因型和表現型%根據遺傳因子假說，生物世代間所傳遞的是遺傳因子，根據遺傳因子假說，生物世代間所傳遞的是遺傳因子，而不是性狀本身；生物個體的性狀由細胞內遺傳因子組成而不是性狀本身；生物個體的性狀由細胞內遺傳因子組成決定；因此，對生物個體而言就存在決定；因此，對生物個體而言就存在遺傳因子組成遺傳因子組成和和性狀性狀表現表現兩方面特征。兩方面特征。%1909年約翰生提出用年約翰生提出用基因基因(

13、gene)代替遺傳因子代替遺傳因子。并提出了并提出了基因型和表現型兩個概念。基因型和表現型兩個概念。%基因型基因型(genotype)：指生物個體基因組合，表示生物個體指生物個體基因組合，表示生物個體的遺傳組成，又稱遺傳型；的遺傳組成，又稱遺傳型；表現型表現型(phenotype)：指生物個指生物個體的性狀表現，簡稱表型。體的性狀表現，簡稱表型。基因型和表現型的相互關系基因型和表現型的相互關系%基因型基因型是生物性狀表現的內在決定因素，基因型決定表現是生物性狀表現的內在決定因素，基因型決定表現型。型。如一株豌豆的基因型是如一株豌豆的基因型是CC或或Cc，則該植株會開紅花，則該植株會開紅花，而基

14、因型為而基因型為cc的植株才會開白花。的植株才會開白花。%表現型表現型是基因型與環境條件共同作用下的外在表現，往往是基因型與環境條件共同作用下的外在表現，往往可以直接觀察、測定，而基因型往往只能根據生物性狀表現可以直接觀察、測定，而基因型往往只能根據生物性狀表現來進行推斷。來進行推斷。純合體與雜合體純合體與雜合體%具有一對相同基因的基因型稱為具有一對相同基因的基因型稱為純純合基因型合基因型，如如CC和和cc；這類生物個這類生物個體稱為體稱為純合體。純合體。顯性純合體顯性純合體, 如：如：CC.隱性純合體隱性純合體, 如：如：cc.%具有一對不同等位基因的基因型稱具有一對不同等位基因的基因型稱為

15、為雜合基因型，雜合基因型，如如Cc；這類生物個這類生物個體稱為體稱為雜合體。雜合體。%由于純合體與雜合體的基因組成不由于純合體與雜合體的基因組成不同：同：(1).產生配子上的差異；產生配子上的差異；(2).自交后代的遺傳穩定性。自交后代的遺傳穩定性。生物個體基因型的推斷生物個體基因型的推斷%基因型和表現型的概念是建立在基因型和表現型的概念是建立在單位性狀單位性狀上，上，所以當我們談到生物個體的基因型或表現型時，所以當我們談到生物個體的基因型或表現型時，往往都是針對所研究的一個或幾個單位性狀而往往都是針對所研究的一個或幾個單位性狀而言，而不考慮其它性狀和基因的差異。言，而不考慮其它性狀和基因的差

16、異。%通常可以根據生物的表現型來對一個生物的通常可以根據生物的表現型來對一個生物的基因型作出推斷，尤其是推斷表現為基因型作出推斷，尤其是推斷表現為顯性性狀顯性性狀的生物個體的基因型是純合的，還是雜合的。的生物個體的基因型是純合的，還是雜合的。例例: 紅花植株紅花植株基因型推斷基因型推斷%例：有一株豌豆例：有一株豌豆A開紅花，如何判斷它的基因型？開紅花，如何判斷它的基因型？%因為表現型為紅花，所以至少含有一個顯性基因因為表現型為紅花，所以至少含有一個顯性基因C；%判斷判斷A植株是純合體植株是純合體(CC)還是雜合體還是雜合體(Cc)，要看它所產生要看它所產生配子的類型、比例或者自交后代是否出現性

17、狀分離現象。配子的類型、比例或者自交后代是否出現性狀分離現象。用用A植株進行自交，如果自交后代都開紅花，則植株進行自交，如果自交后代都開紅花，則A植株植株是純合體，其基因型是是純合體，其基因型是CC；如果自交后代有紅花和白花兩種：且兩種個體的比例如果自交后代有紅花和白花兩種：且兩種個體的比例為為3:1，則，則A植株是雜合體植株是雜合體Cc。基因型基因型表現型表現型基因基因性狀性狀等位等位基因基因相對性狀相對性狀顯性顯性基因基因隱性基因隱性基因基因與性狀的關系基因與性狀的關系控制控制控制控制控制控制顯性顯性性狀性狀隱性性狀隱性性狀四、四、分離規律的驗證分離規律的驗證%遺傳因子僅是一個理論的、抽象

18、的概念。當時孟遺傳因子僅是一個理論的、抽象的概念。當時孟德爾不知道遺傳因子的物質實體是什么？如何實現德爾不知道遺傳因子的物質實體是什么？如何實現分離的？分離的？%遺傳因子分離行為僅僅是孟德爾基于豌豆遺傳因子分離行為僅僅是孟德爾基于豌豆7對相對相對性狀雜交試驗中所觀察到的對性狀雜交試驗中所觀察到的F1 、F2個體表現型個體表現型及及F2性狀分離現象作出的一種假設。性狀分離現象作出的一種假設。%正因為如此，從孟德爾雜交試驗到遺傳因子假說正因為如此，從孟德爾雜交試驗到遺傳因子假說是一個高度理論抽象過程。所以當時幾乎沒有人能是一個高度理論抽象過程。所以當時幾乎沒有人能夠理解。如何對這一假說進行驗證呢？

19、夠理解。如何對這一假說進行驗證呢？分離規律的驗證方法分離規律的驗證方法l測交法測交法l自交法自交法lF1花粉鑒定法花粉鑒定法l紅色面包霉雜交法紅色面包霉雜交法%為了測驗個體的基因型，為了測驗個體的基因型，用被測個體與隱性純合個用被測個體與隱性純合個體交配的雜交方式稱為體交配的雜交方式稱為測測交交(test cross)，其后代稱為其后代稱為測交后代測交后代(Ft)。%被檢測被檢測個體不僅僅是個體不僅僅是F1，可以是可以是任一需要確定基因任一需要確定基因型的生物個體。型的生物個體。(一一) 測交法測交法( (二二) ) 自交法自交法%純合體純合體( (如如CC)CC)只產生只產生一種類型的配子，

20、其一種類型的配子，其自交后代也都是純合自交后代也都是純合體，不會發生性狀分體，不會發生性狀分離現象；離現象；%雜合體雜合體( (如如Cc)Cc)產生兩產生兩種配子其自交后代會種配子其自交后代會產生產生3:13:1的顯性的顯性: :隱性隱性性狀分離現象。性狀分離現象。F2基因型及其自交后代表現推測基因型及其自交后代表現推測1)(1/4)表現隱性性狀表現隱性性狀F2個體基因型為隱性純合，如白花個體基因型為隱性純合，如白花F2為為cc；2)(3/4)表現顯性性狀表現顯性性狀F2個體中：個體中：1/3是純合體是純合體(CC)、2/3是是雜合體雜合體(Cc)；推測：在顯性推測：在顯性(紅花紅花)F2中：

21、中：1/3自交后代不發生性狀分離，其自交后代不發生性狀分離，其F3均開紅花；均開紅花；2/3自交后代將發生性狀分離。自交后代將發生性狀分離。F F2 2自交試驗結果自交試驗結果%孟德爾將孟德爾將F2代顯性代顯性(紅花紅花)植株按單株收獲、分裝。植株按單株收獲、分裝。由一個植株自交產生的所有后代群體稱為一個株系由一個植株自交產生的所有后代群體稱為一個株系(line)。%將將各株系分別種植，考察其性狀分離情況。各株系分別種植，考察其性狀分離情況。發生性狀分離現象的株系數與沒有發生性狀分離現象的株發生性狀分離現象的株系數與沒有發生性狀分離現象的株系數之比總體上是趨向于系數之比總體上是趨向于2:1。表

22、現出性狀分離現象的株系來自雜合表現出性狀分離現象的株系來自雜合(Cc)F2個體；個體；未表現性狀分離現象的株系來自純合未表現性狀分離現象的株系來自純合(CC)F2個體個體。%結論：結論：F2自交結果證明根據分離規律對自交結果證明根據分離規律對F2代基因型的推測是正代基因型的推測是正確的。確的。豌豆豌豆7 7對相對性狀顯性對相對性狀顯性F F2 2自交后代表現自交后代表現%Wx基因的花粉粒具有直鏈淀粉，而含基因的花粉粒具有直鏈淀粉，而含wx基因的花粉粒具有基因的花粉粒具有支鏈淀粉：支鏈淀粉：1/2 Wx直直鏈淀粉鏈淀粉(稀碘液稀碘液) 藍黑色藍黑色 1/2 wx支支鏈淀粉鏈淀粉(稀碘液稀碘液)紅

23、棕紅棕色色%用稀碘液處理玉米用稀碘液處理玉米(糯性糯性非糯性非糯性)F1(Wxwx)植株花粉，在顯植株花粉，在顯微鏡下觀察，結果表明：花粉粒呈兩種不同顏色的反應；微鏡下觀察，結果表明：花粉粒呈兩種不同顏色的反應； 藍黑色藍黑色:紅棕色紅棕色1:1。%結論：分離規律對結論：分離規律對F1基因型及基因分離行為基因型及基因分離行為的推測是正確的。的推測是正確的。( (三三) ) F F1 1花粉鑒定法花粉鑒定法（四）（四）紅色面包霉雜交法紅色面包霉雜交法紅色面包霉的生活周期.無性世代：單倍配子體世代(菌絲體，n=7). 菌絲體分生孢子菌絲體.有性世代：二倍孢子體世代(2n=14)。有性生殖有兩種方式

24、 ： 不同接合型的菌絲融合接合； 一種接合型原子囊果與另一接合型分生孢子融合。接合子(減數分裂) 子囊果(四分孢子).性狀分離結果推測與實際結果：性狀分離結果推測與實際結果：%接合子接合子(雜合體雜合體)減數分裂產生的子囊中含兩種類減數分裂產生的子囊中含兩種類型的子囊孢子，并且兩種類型的比例為型的子囊孢子，并且兩種類型的比例為1:1。%紅色面包霉減數分裂的特點：紅色面包霉減數分裂的特點：每次減數分裂結果每次減數分裂結果(四分孢子，四分孢子，或其有絲分裂產或其有絲分裂產生的八個子囊孢子生的八個子囊孢子)都保存在一個子囊中；都保存在一個子囊中；四分四分孢孢子或八分子或八分孢孢子在子囊中呈直線排列子

25、在子囊中呈直線排列直列四分子直列四分子/八分子。八分子。這些特點在后面的連鎖遺傳分析中具有獨特的這些特點在后面的連鎖遺傳分析中具有獨特的意義。意義。紅色面包霉的性狀分離紅色面包霉的性狀分離正常菌種：產生紅色菌絲正常菌種：產生紅色菌絲變變 種：種： 產生白色菌絲產生白色菌絲分離定律的普遍性水 稻：有芒無芒有芒 3有芒1無芒小 麥：無芒有芒無芒 3無芒1有芒番 茄：紅果黃果紅果 3紅果1黃果豬毛色：白豬黑豬白豬 3白豬1白豬分離定律分離定律 成對基因在雜種細胞中互不干擾，相互獨立，在成對基因在雜種細胞中互不干擾，相互獨立，在配子形成時各自分配到不同的配子中去。配子形成時各自分配到不同的配子中去。正

26、常情況下，正常情況下，配子分離比為配子分離比為1 1，F2代基因型比是代基因型比是1 2 1， F2代代表型比為表型比為3 1。五、分離比例實現的條件1.研究的生物體必須是二倍體研究的生物體必須是二倍體(體內染色體成對存在體內染色體成對存在)，并且所研究的相對性狀差異明顯并且所研究的相對性狀差異明顯。2.在減數分裂過程中，形成的各種配子數目相等，在減數分裂過程中，形成的各種配子數目相等，或接近相等；不同類型的配子或接近相等；不同類型的配子具有同等的生活力；具有同等的生活力；受精時各種雌雄配子均能以均等的機會相互自由受精時各種雌雄配子均能以均等的機會相互自由結合結合。3.受精后不同基因型的合子及

27、由合子發育的個體具受精后不同基因型的合子及由合子發育的個體具有同樣或大致同樣的存活率有同樣或大致同樣的存活率。4.雜種后代都處于相對一致的條件下，而且試驗分雜種后代都處于相對一致的條件下，而且試驗分析的群體比較大。析的群體比較大。5.完全完全顯性。顯性。六、 分離規律的意義與應用分離規律的理論意義分離規律的理論意義從本質上闡明了控制生物性狀的遺傳物質是以自成從本質上闡明了控制生物性狀的遺傳物質是以自成單位的基因形式存在的單位的基因形式存在的從理論上說明了生物界由于雜交和分離出現變異的從理論上說明了生物界由于雜交和分離出現變異的普遍性普遍性在遺傳育種工作中的應用在遺傳育種工作中的應用指導育種實踐

28、指導育種實踐選種要選純合子；測交驗證種子選種要選純合子；測交驗證種子（畜）的純度；連續近交，提純種群，培育優良純系；（畜）的純度；連續近交，提純種群，培育優良純系；控制近交程度，固定優良性狀。控制近交程度，固定優良性狀。 指導生產指導生產生產上提倡經濟雜交，獲得整齊一致的生產上提倡經濟雜交，獲得整齊一致的生產群體。生產群體。 第二節 獨立分配規律 又稱又稱“自由組合規律自由組合規律”：兩對及兩以上相對性兩對及兩以上相對性狀狀(等位基因等位基因)在世代傳遞過程中表現出來的相互關在世代傳遞過程中表現出來的相互關系系一、兩對相對性狀的遺傳(一一)、兩對相對性狀雜交試驗、兩對相對性狀雜交試驗(自由組合

29、現象自由組合現象).v豌豆的兩對相對性狀：豌豆的兩對相對性狀：子葉顏色：黃色子葉子葉顏色：黃色子葉(Y)對綠色對綠色子葉子葉(y)為顯性；為顯性；種子形狀：圓粒種子形狀：圓粒(R)對皺粒對皺粒(r)為顯性。為顯性。v 試驗結果與分析雜種后代的表現：雜種后代的表現： F2中中4種表現型種表現型 (2種種親本型、親本型、2種種重組重組型型)，表型比例接近表型比例接近9:3:3:1。 對對每對相對性狀分每對相對性狀分析發現，它們仍然符析發現，它們仍然符合合3:1 的性狀分離比例。的性狀分離比例。黃色黃色:綠色綠色 = (315+101):(108+32)= 416:140 3:1.圓粒圓粒:皺粒皺粒

30、 = (315+108):(101+32)= 423:133 3:1. 說明每對性狀都符合分離定律，決定著不同性狀的遺傳因說明每對性狀都符合分離定律，決定著不同性狀的遺傳因子（基因）在遺傳傳遞上有相對獨立性。其子（基因）在遺傳傳遞上有相對獨立性。其實質是實質是決定種子形決定種子形狀和子葉顏色的狀和子葉顏色的基因位于不同的非同源染色體上基因位于不同的非同源染色體上。兩對相對性狀的自由組合兩對相對性狀的自由組合v如果兩相對性狀獨立遺傳，而兩獨立事件同時發生的概如果兩相對性狀獨立遺傳，而兩獨立事件同時發生的概率等于各個事件單獨發生概率的乘積率等于各個事件單獨發生概率的乘積(概率定律概率定律)；v因此

31、在因此在F2代中，黃圓、黃皺、綠圓、綠皺四種類型的概率代中，黃圓、黃皺、綠圓、綠皺四種類型的概率(理論比例理論比例)應該如下圖所示；應該如下圖所示；161:163:163:16941:4341:43綠皺綠圓黃皺黃圓皺粒圓粒綠色黃色二、獨立分配現象的解釋v1.獨立分配規律的基本要點獨立分配規律的基本要點控制不同相對控制不同相對性狀性狀的等位基因的等位基因在配子形成過程中在配子形成過程中的分的分離與組合是互不干擾的，各自獨立分離與組合是互不干擾的，各自獨立分配配到配子中去。到配子中去。v2.棋盤方格棋盤方格(punnett square)圖示兩對等位基因的圖示兩對等位基因的分離與組合：分離與組合：

32、親本的基因型及配子基因型；親本的基因型及配子基因型； 雜種雜種F1配子的形成配子的形成(種類、比例種類、比例)；F2可能的組合方式可能的組合方式；F2的基因型和表現型的基因型和表現型(種類、比例種類、比例)。雙雜合體F1(YyRr)四種類型配子形成示意圖棋盤方格圖，示：Y/y與R/r兩對基因獨立分配F2的基因型、表現型類型與比例3. 3. 獨立分配規律的細胞學基礎獨立分配規律的細胞學基礎v兩對相對性狀的自由組合現象是由于兩對等位基因的獨兩對相對性狀的自由組合現象是由于兩對等位基因的獨立分配的結果立分配的結果；而等位基因是位于同源染色體的對應位置；而等位基因是位于同源染色體的對應位置上；上；v獨

33、立分配規律的實質獨立分配規律的實質(細胞學基礎細胞學基礎)在于：在于：控制兩對相對性狀的兩對等位基因，分別位于不同控制兩對相對性狀的兩對等位基因，分別位于不同的同源染色體上。在減數分裂形成配子時，同源染色的同源染色體上。在減數分裂形成配子時，同源染色體上體上 的等位基因相互的等位基因相互分離，而非同源染色體分離，而非同源染色體(非等位非等位基因基因)自由組合自由組合到配子中到配子中。注：注：Y, y位于豌豆第位于豌豆第1染色染色 體上；體上；R, r位于豌豆第位于豌豆第7染色染色體上。體上。v 測交孟德爾采用測交法驗證兩對基因的獨立分配規律。他用孟德爾采用測交法驗證兩對基因的獨立分配規律。他用

34、F1與雙隱性純合體測交。當與雙隱性純合體測交。當F1形成配子時，不論雌配子或形成配子時，不論雌配子或雄配子，都有四種類型，即雄配子，都有四種類型，即YR、Yr、yR、yr，比例為，比例為1 1 1 1。三、三、 獨立分配規律的驗證獨立分配規律的驗證1. F2各類各類表現型、表現型、基因型及其自交結果推測基因型及其自交結果推測.v4種表現型種表現型9種基因型：種基因型：4種不會發生性狀分離，兩對基因均純合；種不會發生性狀分離，兩對基因均純合；4種會發生種會發生3:1的性狀分離，一對基因雜合；的性狀分離，一對基因雜合；1種會發生種會發生9:3:3:1的性狀分離，雙雜合基因型。的性狀分離，雙雜合基因

35、型。2. 實際自交試驗結果實際自交試驗結果.3. 結論結論.v自交(一) 多對相對性狀獨立分配的條件v根據根據獨立分配規律的細胞學基礎可知獨立分配規律的細胞學基礎可知：非等位基因的自由組合實質是非同源染色非等位基因的自由組合實質是非同源染色體在減數分裂體在減數分裂I的自由組合；的自由組合；因此因此只要決定各對性狀的只要決定各對性狀的各對各對基因基因分別分別位位于非同源染色體上，性狀間就必然符合獨立于非同源染色體上，性狀間就必然符合獨立分配規律。分配規律。也就是說也就是說非等位基因自由組合是非等位基因自由組合是靠非同源染色體的自由組合來實現的靠非同源染色體的自由組合來實現的。四、四、多對相對性狀

36、的遺傳多對相對性狀的遺傳(二二) 用分枝法分析多對相對性狀遺傳用分枝法分析多對相對性狀遺傳v 1.分枝法：分枝法：由于各對基因的分離是獨立的，所以可由于各對基因的分離是獨立的，所以可以依次分析各對基因以依次分析各對基因/相對性狀的分離類型相對性狀的分離類型與比例與比例(概率概率)。v2.兩對相對性狀遺傳分析：兩對相對性狀遺傳分析：F2表現型類型與比例的推導；表現型類型與比例的推導；F2基因型類型與比例的推導。基因型類型與比例的推導。v3.三對相對性狀遺傳分析：三對相對性狀遺傳分析：F2表現型類型與比例的推導；表現型類型與比例的推導；F2基因型類型與比例的推導基因型類型與比例的推導多對相對性狀遺

37、傳分析：表現型Yy Yy3黃 色 子 葉1綠 色 子 葉3圓 粒1皺 粒3圓 粒1皺 粒Rr Rr9黃 圓 Y_R_3黃 皺 Y_rr3綠 圓 yyR_1綠 皺 yyrr3紅花1白花CCcc3紅花1白花3紅花1白花3紅花1白花多對相對性狀遺傳分析：表現型多對相對性狀遺傳分析：基因型 黃色圓粒紅花 綠色皺粒白花P YYRRCC yyrrccF1 YyRrCcF2 1/4RR 1/4CC2/64 YYRrCC 1/4YY 2/4Rr 2/4Cc4/64 YYRrCc 1/4rr 1/4cc2/64 YYRrcc 1/4RR 1/4CC基因 2/4Yy 2/4Rr 2/4Cc分離 1/4rr 1/4

38、cc 1/4RR 1/4CC 1/4yy 2/4Rr 2/4Cc 1/4rr 1/4cc(三三) 用二項式法分析多對相對性狀遺傳用二項式法分析多對相對性狀遺傳v1.一對基因一對基因F2的分離的分離(完全顯性情況下完全顯性情況下)：表現型：種類：表現型：種類：21=2，比例：顯性，比例：顯性:隱性隱性=(3:1)1;基因型：種類：基因型：種類：31=3，比例：顯純，比例：顯純:雜合雜合:隱純隱純=(1:2:1)1；v2.兩對基因兩對基因F2的分離的分離(完全顯性情況下完全顯性情況下)：表現型：種類：表現型：種類：22=4，比例：，比例：(3:1)2=9:3:3:1；基因型：種類：基因型：種類：3

39、2=9，比例：，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。v3.三對三對/n對對相對性狀的遺傳相對性狀的遺傳(完全顯性情況下完全顯性情況下)三對三對(n對對)基因獨立遺傳基因獨立遺傳豌豆：黃色圓粒紅花豌豆：黃色圓粒紅花(YYRRCC)綠色皺粒白花綠色皺粒白花(yyrrcc);雜種雜種F1：黃色圓粒紅花黃色圓粒紅花(YyRrCc);F1產生的配子類型：產生的配子類型：8種種 (2n)；F2可能組合數：可能組合數：64種種 (22n)；F2基因型種類：基因型種類：27種種 (3n)；F2表現型種類：表現型種類：8種種 (2n, 完全顯性情況下完全顯性情況下)；五、五、獨立分配規律

40、的獨立分配規律的意義與意義與應用應用v獨立分配規律的理論意義：獨立分配規律的理論意義：揭示了位于非同源染色體上基因間的遺傳關系；揭示了位于非同源染色體上基因間的遺傳關系；解釋了生物性狀變異產生的另一個重要原因解釋了生物性狀變異產生的另一個重要原因非等非等位基因間的自由組合。位基因間的自由組合。完全顯性時，完全顯性時，n對染色體的生物可能產生對染色體的生物可能產生2n種組合。種組合。v在遺傳育種中的應用：在遺傳育種中的應用：1.可以通過有目的地選擇、選配雜交親本，通過雜可以通過有目的地選擇、選配雜交親本，通過雜交育種將多個親本的目標性狀集合到一個品種中；交育種將多個親本的目標性狀集合到一個品種中

41、；或者對受多對基因控制的性狀進行育種選擇；或者對受多對基因控制的性狀進行育種選擇；2.可以預測雜交后代分離群體的基因型、表現型結可以預測雜交后代分離群體的基因型、表現型結構，確定適當的雜種后代群體種植規模，提高育種構，確定適當的雜種后代群體種植規模，提高育種效率。效率。第三節遺傳學數據的統計處理第三節遺傳學數據的統計處理 在遺傳研究時，可以采用概率及概率在遺傳研究時，可以采用概率及概率原理對各個世代尤其是分離世代原理對各個世代尤其是分離世代(如如F2)的的表現型表現型或或基因型基因型種類和比率種類和比率(各種類型出各種類型出現的概率現的概率)進行推算，從而分析、判斷該進行推算，從而分析、判斷該

42、比率的真實性與可靠性；并進而研究其遺比率的真實性與可靠性；并進而研究其遺傳規律。傳規律。例：雜種例：雜種F1產生的配子中，帶有顯性基因產生的配子中，帶有顯性基因和隱性基因的概率均為和隱性基因的概率均為50。一一、概率原理、概率原理與與應用應用4種配子的概率：種配子的概率：YR的概率為的概率為 1/2 =1/4 Yr的概率為的概率為 1/2 =1/4 yR的概率為的概率為 1/2 =1/4 yr的概率為的概率為 1/2 =1/4互斥事件互斥事件在一次試驗中，某一件出現，另一事件在一次試驗中，某一件出現，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。如：拋硬幣。即被排斥；也就是互相排斥的事件。如：拋硬幣

43、。如：雜種如：雜種F1(Cc)形成配子形成配子C和和c，其配子概率各占，其配子概率各占1/2；自交自交F2基因型為基因型為CC、cc和和Cc是互斥事件，其基因型概是互斥事件，其基因型概率分別為：率分別為： CC的概率為的概率為 1/2 =1/4 cc的概率為的概率為 1/2 =1/4 Cc的概率為的概率為 1/2 + 1/2 =1/2F2表現為顯性性狀表現為顯性性狀(開紅花開紅花)的概率為的概率為CC和和Cc概率之和概率之和1/4 + 1/2 =3/4再如：再如：YyRr的后代出現的后代出現YYrr的概率的概率Yy自交自交 1/4 YYRr自交自交 1/4 rrYYrr=1/41/4=1/16

44、如：如：YyRr的后代出現的后代出現YYRr的概率的概率Yy自交自交 1/4 YYRr自交自交 2/4 RrYYRr=1/42/4=2/16兩對基因兩對基因如：如：YyRrCc的后代出現的后代出現YYRrCc的概率的概率Yy自交自交 1/4 YYRr自交自交 2/4 RrCc自交自交 2/4 CcYYRrCc=1/42/42/4=4/64=1/16三對基因三對基因再如：再如：YyRrCc的后代出現的后代出現yyRrcc的概率的概率Yy自交自交 1/4 yyRr自交自交 2/4 RrCc自交自交 1/4 ccyyRrcc=1/42/41/4=2/64=1/32161:163:163:16941:

45、4341:43綠皺綠圓黃皺黃圓皺粒圓粒綠色黃色根據分離規律根據分離規律，F1(YyRr)自交得到的自交得到的F2代代中：中：Yy自交自交 1/4 YY、2/4 Yy和和1/4yy黃色子葉的概率黃色子葉的概率Y_ =1/4+2/4=3/4綠色子葉的概率綠色子葉的概率= 黃圓的概率黃圓的概率=3/43/4=9/16二二、二項式展開法與應用二項式展開法與應用 二項式展開能把后代所有可能的某種隨機事件的組合二項式展開能把后代所有可能的某種隨機事件的組合推算出來，用途很廣。推算出來，用途很廣。 比如對有某一給定孩子數的家庭的組合可以通過（比如對有某一給定孩子數的家庭的組合可以通過（p+q）n的二項式展開

46、計算，其中的二項式展開計算，其中p和和q分別代表所涉及的組群分別代表所涉及的組群的含量。的含量。 例：有兩個孩子的家庭例：有兩個孩子的家庭:（p+q）2= p2+2pq+q2; p=q=1/2 有兩個男孩的比率為有兩個男孩的比率為1/4 一男一女比率為一男一女比率為2/4 有兩個女孩的比率為有兩個女孩的比率為1/4 例：有三個孩子的家庭來說：例：有三個孩子的家庭來說： （p+q）3= p3+3 p2 q +3p q2 +q3; 有三個男孩的比率為：有三個男孩的比率為：p3=（1/2）3=1/8 有兩男一女的比率為：有兩男一女的比率為：3 p2 q =3/8 有兩女一男的比率為：有兩女一男的比率

47、為： 3p q2 =3/8 有三個女孩的比率為：有三個女孩的比率為：q 3=（1/2）3=1/8nnnrrnrnnnnnnqpqpqpqpqpCCCC011100)(rrnrrnrnqprnrnqpC)!( !p某一事件的概率某一事件的概率 q另一事件的概率另一事件的概率 且且 p+q1n事件總數事件總數r某一事件出現的次數（為某一事件出現的次數（為q的事件）的事件）n-r另一事件出現的次數（為另一事件出現的次數（為p的事件）的事件）！代表階乘！代表階乘 0的階乘等于的階乘等于1，任何數的，任何數的0次方也等于次方也等于1從而得出：若求算的只是從而得出：若求算的只是一個給定含量的組一個給定含量

48、的組群中某種組合的概率群中某種組合的概率，則可從二項式分布的通，則可從二項式分布的通式中求算出：式中求算出：rrnrrnrnqprnrnqpC)!( !例如：某醫院同一天出生例如：某醫院同一天出生6個嬰兒中個嬰兒中2個是男嬰，試問這個是男嬰，試問這6個嬰兒中個嬰兒中2個是男嬰、個是男嬰、4個是女嬰的概率是多少？個是女嬰的概率是多少？ 解：解：p=q=1/2由公式：由公式： 可知：可知： n! 6! P= px qn-x = (1/2)2 (1/2) 4=15/64 x!(n-x)! 2!(6-2)! 再如：在人類中有一種白化病隱性遺傳，若一對夫婦，再如：在人類中有一種白化病隱性遺傳，若一對夫婦

49、，雙方都是雜合體，則生出一個有正常色素的嬰兒的概雙方都是雜合體，則生出一個有正常色素的嬰兒的概率率(p)應該是應該是3/4，出生一個白化病嬰兒的概率（，出生一個白化病嬰兒的概率（q)應該應該是是1/4。問：出生兩個正常色素孩子和兩個白化病孩子。問：出生兩個正常色素孩子和兩個白化病孩子的概率是多少？的概率是多少？ 解：解：P= n!px qn-x /x!(n-x)!= 4!(3/4)2 (1/4) 2 /2!(4-2)!=27/128三、三、 適合度測驗（適合度測驗（X2檢驗）檢驗） 2測驗是一種統計假設測驗：先作統計假設測驗是一種統計假設測驗：先作統計假設(一一個無效假設和一個備擇假設個無效假

50、設和一個備擇假設)，然后根據估計的，然后根據估計的參數參數(2)來判斷應該接受其中哪一個。來判斷應該接受其中哪一個。 2測驗是用于測定試驗結果是否符合理論比例。測驗是用于測定試驗結果是否符合理論比例。其公式為：其公式為：EEOX22O是實測值，是實測值，E是理論值，是理論值，是總和是總和2測驗應用方法測驗應用方法 統計假設：統計假設： 無效假設無效假設H0：試驗結果與理論比例相符合；試驗結果與理論比例相符合； 備擇假設備擇假設HA：試驗結果與理論比例不相符。試驗結果與理論比例不相符。 參數估計與檢驗：參數估計與檢驗： 1.按公式計算按公式計算2值值; 2.用統計參數用統計參數2與查表得到的與查

51、表得到的2,k-1比較；比較； 為臨界概率值，為為臨界概率值，為0.05或或0.01，通常用，通常用0.05； 當當20.05時，接受無效假設時，接受無效假設(差異不顯著差異不顯著)。例如：例如： 在番茄中某次實驗以真實遺傳的紫莖、缺刻葉在番茄中某次實驗以真實遺傳的紫莖、缺刻葉植株植株(AACC)與真實遺傳的綠莖、馬鈴薯葉植株與真實遺傳的綠莖、馬鈴薯葉植株(aacc)雜交，雜交，F2得到得到454株植株，其株植株，其4種表型的頻數種表型的頻數分布如下：紫莖缺刻葉分布如下：紫莖缺刻葉247，紫莖馬鈴薯葉，紫莖馬鈴薯葉90，綠，綠莖缺刻葉莖缺刻葉83，綠莖馬鈴薯葉，綠莖馬鈴薯葉34。判斷這個實驗結

52、果。判斷這個實驗結果是否可以用孟德爾的是否可以用孟德爾的9 3 3 1的理論來說明，還的理論來說明，還是必須否定這個理論比率？是必須否定這個理論比率？ 由由df=4-1=3，當當p=0.05時，時，x2=7.82。實驗所得的實驗所得的與查表所得與查表所得x2相比較時，相比較時，1.717.82，統計學上，統計學上認為在認為在5顯著水準上差異不顯著。遺傳學上則顯著水準上差異不顯著。遺傳學上則可以認為該次雜交實驗結果符合孟德爾第二定律：可以認為該次雜交實驗結果符合孟德爾第二定律：兩對基因是自由組合的。雖然子二代兩對基因是自由組合的。雖然子二代4種表型的種表型的實得數據與實得數據與9 3 3 1的分

53、離比的預計數有偏差，的分離比的預計數有偏差，但在統計學上屬于隨機誤差。但在統計學上屬于隨機誤差。第四節 孟德爾規律的補充和發展一、顯隱性關系的相對性二、復等位基因和致死基因三、非等位基因的相互作用四、多因一效和一因多效一、顯隱性關系的相對性顯隱性關系的四種類型：顯隱性關系的四種類型： 1. 完全顯性完全顯性(complete dominance) 2. 不完全顯性不完全顯性(incomplete dominance) 3. 共顯性共顯性(codominance) 4. 鑲嵌顯性鑲嵌顯性(mosaic dominance)（一）顯性現象的表現（一）顯性現象的表現 孟德爾對豌豆七對相孟德爾對豌豆七

54、對相對性狀的研究表明：雜合對性狀的研究表明：雜合體體(F1)總是表現為親本之總是表現為親本之一的性狀一的性狀(顯性性狀顯性性狀)； 也就是說雜合體表現也就是說雜合體表現型由等位基因之一型由等位基因之一(顯性顯性基因基因)決定決定完全顯性完全顯性雜種雜種F1表現：表現：為兩個親本的為兩個親本的中間類型中間類型或不同于兩個親本的或不同于兩個親本的新類型新類型；F2則表現：則表現：父本類型、中間類型父本類型、中間類型(新類型新類型)和母本三種類和母本三種類型，呈型，呈1:2:1的比例。的比例。表現型和基因型的種類和比例相對應，從表現表現型和基因型的種類和比例相對應，從表現型可推斷其基因型。型可推斷其

55、基因型。例例1 1 花色遺傳花色遺傳( (金魚草、紫茉莉）金魚草、紫茉莉）紫茉莉紫茉莉例例2 2 安德魯西雞羽毛顏色遺傳安德魯西雞羽毛顏色遺傳兩個純合親本雜交：兩個純合親本雜交：F1代同時出現兩個親本性狀；代同時出現兩個親本性狀；其其F2代也表現為三種表現型，其比例為代也表現為三種表現型，其比例為1:2:1。表現型和基因型的種類和比例也是對應的表現型和基因型的種類和比例也是對應的。正常人紅細胞呈碟形，鐮正常人紅細胞呈碟形，鐮(刀刀)形貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀形；形貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀形；鐮形貧血癥患者和正常人結婚所生的子女鐮形貧血癥患者和正常人結婚所生的子女(F1)紅細胞既有碟形，紅細胞既

56、有碟形，又有鐮刀形。又有鐮刀形。所以從紅細胞的形狀來看，其遺傳是屬于共顯性。所以從紅細胞的形狀來看，其遺傳是屬于共顯性。MN血型遺傳 ( LMLM ) M N ( LNLN ) ( LMLN ) MN MN M MN N 1 : 2 : 1雙親的性狀在后代同一個體不同部位表現出來，形成鑲雙親的性狀在后代同一個體不同部位表現出來，形成鑲嵌圖式。嵌圖式。與共顯性并沒有實質差異。與共顯性并沒有實質差異。例例1：黃豆與黑豆雜交：黃豆與黑豆雜交：F1的種皮顏色為黑黃鑲嵌的種皮顏色為黑黃鑲嵌(俗稱花臉豆俗稱花臉豆)；F2表現型為表現型為1/4黃色種皮、黃色種皮、2/4黑黃鑲嵌、黑黃鑲嵌、1/4黑色種皮。黑

57、色種皮。例例2：黑緣型鞘翅瓢蟲：黑緣型鞘翅瓢蟲（SAU SAU，翅前緣黑色）與均色型瓢翅前緣黑色）與均色型瓢蟲蟲SESE，翅，翅后緣黑色）雜交，后緣黑色）雜交，F1（ SAU SE）前后緣均為黑色。前后緣均為黑色。顯隱性作用類型之間往往沒有嚴格的界限，顯隱性作用類型之間往往沒有嚴格的界限，只是根據對性狀表現的觀察和分析進行的一種只是根據對性狀表現的觀察和分析進行的一種劃分，因而劃分，因而顯隱性關系是相對的顯隱性關系是相對的。不同的觀察和分析的水平或者不同的分析角不同的觀察和分析的水平或者不同的分析角度看，相對性狀間可能表現不同顯隱性關系。度看，相對性狀間可能表現不同顯隱性關系。（二）顯隱性關系

58、的相對性（二）顯隱性關系的相對性例例1 豌豆種子形狀與淀粉粒豌豆種子形狀與淀粉粒孟德爾，圓粒對皺粒是完全顯性。孟德爾，圓粒對皺粒是完全顯性。用顯微鏡檢查豌豆種子淀粉粒發現：用顯微鏡檢查豌豆種子淀粉粒發現：純合圓粒淀粉粒：持水力強，發育完善，結構飽滿；純合圓粒淀粉粒：持水力強，發育完善，結構飽滿；純合皺粒淀粉粒：純合皺粒淀粉粒：“持水力較弱，發育不完善，表現皺縮；持水力較弱，發育不完善，表現皺縮；雜種雜種F1淀粉粒：發育和結構是兩者中間型，而外形為圓粒。淀粉粒：發育和結構是兩者中間型，而外形為圓粒。從種子外表觀察，從種子外表觀察，圓粒對皺粒是完全顯圓粒對皺粒是完全顯性；但是深入研究淀性；但是深入

59、研究淀粉粒的形態結構，則粉粒的形態結構，則可發現它是不完全顯可發現它是不完全顯性。性。例2 鐮刀形貧血病的遺傳從紅細胞形狀上看，鐮刀形貧血病屬于共顯性遺傳。從紅細胞形狀上看，鐮刀形貧血病屬于共顯性遺傳。從病癥表現上來看，又可認為鐮刀形貧血病是不完全從病癥表現上來看，又可認為鐮刀形貧血病是不完全顯性顯性(表現為兩種純合體的中間類型表現為兩種純合體的中間類型)。基因型純合的貧血病人經常性表現為貧血；基因型純合的貧血病人經常性表現為貧血；雜合體在一般情況下表現正常，而在缺氧的條件下雜合體在一般情況下表現正常，而在缺氧的條件下會表現為貧血。會表現為貧血。顯隱性關系實際就是等位基因間作用的結果。那顯隱性

60、關系實際就是等位基因間作用的結果。那么雜合狀態下等位基因間如何作用呢？么雜合狀態下等位基因間如何作用呢？等位基因間往往不是基因彼此直接作用，而是分等位基因間往往不是基因彼此直接作用，而是分別控制各自所決定的代謝過程，在代謝水平上相互別控制各自所決定的代謝過程，在代謝水平上相互作用從而控制性狀發育。作用從而控制性狀發育。（三）基因作用的代謝基礎（三）基因作用的代謝基礎兔子的皮下脂肪有白色和黃色。兔子的皮下脂肪有白色和黃色。白脂肪的純種兔子白脂肪的純種兔子(YY)和黃脂肪的純種兔子和黃脂肪的純種兔子(yy)雜交雜交F1(Yy)脂肪為白色；脂肪為白色；F2群體中，群體中，3/4白脂肪，白脂肪，1/4