1、第五節關注人類遺傳病學習導航1.結合實例，描述常見基因遺傳病的類型和發病原因。2.結合實例，概述人類染色體遺傳病的類型。3. 了解遺傳病的監測和預防。重難點擊1.遺傳病的常見類型及特點。2.遺傳病的監測和預防。課堂導入生物進化論的創始人，英國科學家查理達爾文，與其舅父的女兒?，斀Y婚，共生育6個孩子，但可怕的遺傳病導致其中3個早死，另3個一直患病，智力低下，終生未婚。為什么近親結婚會導致遺傳病發病率的提高呢？本節課我們就來學習人類的遺傳病及其監測 和預防?！窘鉀Q學生疑難點一、人類常見遺傳病的類型BI根底梳理夯實根底掘破匿點1. 人類基因遺傳病i單基因遺傳病 含義：由一對等位基因控制的遺傳病稱為單

2、基因遺傳病。染色體組成為45、X染色體，染色體XO再如先天性睪丸發育不全綜合征，患者比正常男性體細胞中多了一條1.以下圖是苯丙酮尿癥的發病機理，據圖答復以下問題: 種類及實例顯性遺傳病：如軟骨發育不全、抗維生素D佝僂病等。隱性遺傳?。喝绨谆?、色盲、黑尿癥等。(2) 多基因遺傳病 含義：由兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病稱為多基因遺傳病。 實例：目前已發現 100多種，如腭裂、無腦兒、原發性高血壓和青少年型糖尿病等。2. 人類染色體遺傳病(1) 含義：由染色體異常引起的遺傳病。分類常染色體遺傳?。河沙Ｈ旧w異常引起的疾病，如先天智力障礙(又稱為21三體綜合征)，患者和正常人相比第 21號染色

3、體多一條。性染色體遺傳病，由性染色體異常引起的疾病， 如性腺發育不全綜合征,(1) 該病是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎? 答案 不是，是由一對等位基因控制的?；颊叩幕蛐褪鞘裁?？該病表達了基因控制生物體性狀的哪條途徑?答案患者的基因型為 aa。該病表達了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。2.21三體綜合征患者的體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產生的異常配子發生受精作用后導致的，如圖是異常卵細胞形成的過程，請據圖答復以下問題：1該病有沒有致病基因？據圖分析發病的原因有哪些？答案 沒有致病基因。21三體綜合征形成的原因有減數第一次分裂后期同源染色體

4、未別離或減數第二次分裂后期姐妹染色單體別離形成的染色體未被拉向兩極，從而產生了含有兩條 21號染色體的異常卵細胞。221三體綜合征女患者與正常男性結婚，能否生育正常的孩子？假設能，生育正常孩子的概率是多少？答案 能，概率為1/2。21三體綜合征女患者產生的卵細胞一半含一條21號染色體正常，一半含兩條21號染色體不正常。3除了卵細胞異常能導致 21三體綜合征外，假設精子異常會導致該遺傳病發生嗎？答案會。知識整合單基因遺傳病是由一對基因控制的，符合孟德爾的遺傳定律；染色體數目異常引起的疾病沒有致病基因，通常是由于細胞分裂過程中染色體未正常別離引起的。拓展應用剖析題型棍煉方法1. 以下關于人類遺傳病

5、的表達，錯誤的選項是A. 單基因突變可以導致遺傳病B. 染色體結構改變可以導致遺傳病C. 單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病D. 環境因素對多基因遺傳病的發病無影響答案 D解析人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病。單基因遺傳病是指受 一對等位基因控制的遺傳病，單個基因突變可以導致遺傳病的發生，如鐮刀型細胞貧血癥； 染色體結構的改變可以導致遺傳病，如貓叫綜合征；多基因遺傳病的發病受遺傳因素和環境 因素的雙重影響。2. 以下屬于遺傳病的是A. 孕婦缺碘，導致出生的嬰兒得先天性呆小癥B. 由于缺少維生素 A,父親和兒子均得了夜盲癥C. 一男子40歲發現自己開始禿發，據了解他的

6、父親在40歲左右也開始禿發D. 一家三口，由于未注意衛生，在同一時間內均患有甲型肝炎病答案 C解析 孕婦缺碘，導致胎兒缺乏甲狀腺激素，影響胎兒正常發育，進而引起嬰兒患呆小癥;食物中缺少維生素 A,導致人體內代謝紊亂而患夜盲癥，并非是父親傳給兒子，它們都是由 環境因素引起的疾病，與遺傳物質沒有關系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過食物等媒 介傳播引起的，屬于傳染病，與遺傳無關；禿發是由于遺傳因素， 再加上一定的環境因素(如 體內生理狀況改變)引起的，屬于遺傳病。易混辨析|先天性疾病、家族性疾病與遺傳病(1) 先天性疾病不一定是遺傳病， 如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內 障。(

7、2) 家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲癥。(3) 大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。二、遺傳病的監測和預防根底梳理夯實根底彌匿點1. 苯丙氨酸耐量試驗(1) 原理：苯丙酮尿癥是一種由隱性致病基因引起的單基因遺傳病。而一些人是該隱性致病基因的攜帶者，雖表現正常，但該致病基因引起的效應在一定程度上會有所表現。(2) 步驟：讓被檢測者口服苯丙氨酸溶液,4 h后測定該人血液中苯丙氨酸的含量。2. 遺傳病監測和預防的目的 (1)目的：在一定程度上有效預防遺傳病的發生和開展。措施禁止近親結婚a

8、. 原因：在近親結婚的情況下，夫婦雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的時機大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患遺傳病的可能性會明顯增加。b. 目的：有效地降低遺傳病的發病率。 臨床診斷：通過對病人病史的分析、家系詢問和病癥檢查，對照基因病的病例資料，初步 判斷是否為遺傳病，以及可能屬于哪類遺傳病。 遺傳咨詢a. 依據：人類遺傳學理論、遺傳病的發病規律等。b. 方法：對咨詢者的婚姻、生育等問題，提供多種可行的對策和建議。c. 目的：以便患者及其家庭做出恰當的選擇。d. 意義：降低遺傳病患兒的出生率，提高民族健康素質。 實驗室診斷：開展病理檢驗分析，以便對疾病的類型做出

9、準確診斷。問題探究理解升華亜誰透析1. 觀察以下圖分析，為什么能判斷被測試者是致病基因的攜帶者?豔內敝的含抽噸dL 'JIttfrrjih堆兩凱餓肘吐試腔答案(1)正常人口服苯丙氨酸溶液 4 h后，血漿中苯丙氨酸的含量降到幾乎接近口服前的水平。(2) 苯丙酮尿癥患者口服后，4 h內血漿中苯丙氨酸的含量一直上升。(3) 致病基因的攜帶者口服后，血漿中的苯丙氨酸會下降，但最終血漿中的含量多于正常人。2. 有一對夫婦，其中一人為 X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現正常，妻 子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。(1) 假設丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什

10、么？答案 需要。因為表現正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結婚時，男性胎兒可能是患 者。(2) 當妻子為患者時，表現正常的胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？答案 女性。女患者與正常男性結婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。拓展應用剖析網型提煉方法3. 優生優育關系到國家人口的整體質量，也是每個家庭的自身需求，以下采取的優生措施正確的是()A. 胎兒所有先天性疾病都可通過產前實驗室診斷來確定B. 禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發病率C. 產前實驗室診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D. 通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征答案 C解析產前實驗室診斷只能

11、確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產前實驗室診斷來確定，選項A錯誤；禁止近親結婚只能降低隱性遺傳病的發病率，而不能降低各種遺傳病的發病率，選項B錯誤；實驗室診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征，選項C正確；遺傳咨詢只是推算發病風險，向咨詢對象提出防治對策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征，貓叫綜合征應通過實驗室診斷來確定，選項D錯誤。4. 為了解一些遺傳病的遺傳方式和發病率，某班同學擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學生及其家庭中開展調查。請分析答復以下問題：(1) 人類的大多數疾病都與基因有關，受一對或多對等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病屬于基

12、因遺傳病，紅綠色盲屬于 基因遺傳病。(2) 對于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調查比擬可行，請說明理由： 為了保證調查的群體足夠大，調查結束后應如何處理各小組的調查數據？答案(1)多 單(2)紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析)(3)應把各小組的調查數據進行匯總解析調查分析遺傳病的遺傳方式和發病率時，宜調查受影響因素少的單基因遺傳病，以便進行調查和分析。調查實驗一定要注意樣本足夠多，而且是隨機取樣，最終統計時應把調查數據進行匯總。【題后歸納丨“發病率調查與“遺傳方式調查的區別工程調查對象及范圍考前須知結果計算及分析遺傳病

13、發病率廣闊人群、隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數占所調查的總人數的百分比遺傳方式患者豕系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型三、遺傳系譜圖解的解題規律n根底梳理1. 判定遺傳病的類型第一步：考慮是否為細胞質遺傳如系譜圖中母親患病，子女全部患??；母親正常那么子女全正常，與父方是否患病無關，那么很可能是細胞質遺傳。如以下圖：第二步：確定是否為伴 Y遺傳(1) 如系譜圖A中，患者全為男性，那么很可能為伴Y染色體遺傳。(2) 如果患者有女性，那么不是伴Y染色體遺傳，如圖 B。如果男患者的父親或兒子不是患者，那么不是伴Y染色體遺傳，如圖 Co第三步：判定顯隱性關系耳 I&

14、#174;(1)雙親正常，子女中有患者，一定是隱性遺傳病，如圖D。 雙親都患病，子女中出現正常的,定是 顯性遺傳病，如圖E。11第四步：常染色體遺傳與伴X染色體遺傳的判定在隱性遺傳的系譜圖中，主要參照“女患者。如果女患者的父親和兒子都患病，那么很可能為伴X隱性遺傳，如圖F。如果女患者的父親和兒子中有正常的，那么一定為常染色體隱性遺傳，如圖(2) 在顯性遺傳的系譜圖中，主要參照“男患者。如果男患者的母親和女兒都患病，那么很可能為伴X染色體顯性遺傳，如圖H。如果男患者的母親和女兒有正常的，那么一定為常染色體顯性遺傳，如圖 第五步：不能確定的類型 在系譜分析時有時難以找到特定的系譜特征，此時只能做出

15、“最可能的判斷，思路如下:如附汁|比ggg _常樂邑體1 _世騎冷闕比剖尊遺傳評"干霽小舉色悌上沁杓孫飛2. 計算概率在分析既有伴性遺傳又有常染色體上的基因控制的兩對及兩對以上性狀的遺傳現象時，由性 染色體上基因控制的性狀按伴性遺傳處理，由常染色體上基因控制的性狀按基因的別離定律 處理，整體上按基因的自由組合定律處理。小貼士 人類遺傳病判定口訣 父子相傳為伴 Y；無中生有為隱性；隱性遺傳看女病，父子有正非伴性。有中生無為顯性;顯性遺傳看男病，母女有正非伴性。問題探究DNA控制著生物的部真核生物的DNA主要分布在細胞核中，線粒體和葉綠體中也有少量的分性狀，據此分析答復以下問題：1. 研

16、究發現，線粒體和葉綠體中DNA控制的性狀，不遵循孟德爾的遺傳定律，子代總與母本一致，這是為什么？答案 因為子代個體是由受精卵發育而來的，一個受精卵中細胞質幾乎全部來自卵細胞，所以子代中的細胞質基因幾乎全部來自卵細胞，導致子代性狀總是與母本一致，稱為母系遺傳。2. 如何判斷某一性狀是由細胞核基因控制，還是細胞質基因控制？答案 利用正交和反交，可判斷細胞核遺傳和細胞質遺傳。如果正反交結果不同，而且具有 母系遺傳的特點，那么是細胞質遺傳。3. 如何判斷細胞核中的某基因是在常染色體上還是在性染色體上？答案 常利用隱性XXZZ個體與顯性XYZW個體雜交，如果后代雄性雌性均為隱性性狀, 雌性雄性均為顯性性

17、狀，那么基因在性染色體上。知識整合 真核生物的基因大局部在細胞核中的染色體上，稱為細胞核基因，控制著細胞核 遺傳，包括常染色體遺傳和性染色體遺傳，均遵循孟德爾遺傳定律；還有一局部基因位于線 粒體和葉綠體中，稱為細胞質基因，控制著細胞質遺傳，不遵循孟德爾遺傳定律，具有母系遺傳的特點。3kJ拓展應用5. 如圖為某一遺傳病的家系圖，據圖可以作出的判斷是A. 母親肯定是純合子，子女是雜合子B. 這種遺傳病女性發病率咼于男性C. 該遺傳病不可能是 X染色體上的隱性遺傳病D. 子女中的致病基因不可能來自父親答案 C解析 據圖無法準確判斷該病的遺傳方式，但是可以排除伴X染色體隱性遺傳，因為伴X染色體隱性遺傳

18、中，正常的男性不會有患病的女兒。6. 某種遺傳病受一對等位基因控制，如圖為該遺傳病的系譜圖。以下表達正確的選項是II 川O正常女性曲期性©出病女牡A. 假設該病為伴X染色體隱性遺傳病，n i為純合子B. 假設該病為伴X染色體顯性遺傳病，n 4為純合子C. 假設該病為常染色體隱性遺傳病，川2為雜合子D. 假設該病為常染色體顯性遺傳病，n3為純合子答案 C解析 由于存在一女患者，所以可以斷定該遺傳病一定不是伴Y遺傳病。如果該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，那么可以斷定Ii、n 1、川2都是雜合子；如果該遺傳病為常染色體顯性遺傳病，那么I i、n i、n 4、川2都是純合子，i 2、n 3、川

19、1都是雜合子；如果該病為伴 X染色體 隱性遺傳病，那么n 1、川2都是雜合子；根據n 1川2正常，川i n 3患病，可斷定該遺傳病一 定不是伴X染色體顯性遺傳病。一題多變】1如果圖中所示的遺傳病為白化病 常染色體隱性遺傳病，那么川1和川2婚配生育一個患病兒 子的概率是多少？答案 用A和a表示相關基因，那么川1和川2的基因型分別是 aa和Aa,所以他們婚配所生子1 1女中患白化病的概率為，生育一個患病兒子的概率為 4。2如果該遺傳病是紅綠色盲癥，請分析川1的致病基因的來源。答案 川1的致病基因直接來自n 1,而n 1的致病基因又來自I 2。隠性遺傳病1.以下關于人類遺傳病的說法，正確的選項是A.

20、 單基因遺傳病是受1個基因控制的遺傳病B. 鐮刀型細胞貧血癥的人與正常人相比，基因中有1個堿基發生了改變C. 貓叫綜合征的人與正常人相比，第 5號染色體發生局部缺失D. 21三體綜合征的人與正常人相比，多了1對21號染色體答案 C解析 人類遺傳病是遺傳物質發生改變所導致的疾病，可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病 和染色體遺傳病。單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳??；鐮刀型細胞貧血癥是基因中有1對堿基發生了改變；21三體綜合征患者體內多了1條21號染色體；貓叫綜合征患者體內第5號染色體發生局部缺失。2. 人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，下面幾種疾病中可通過顯微鏡檢測出來的是

21、A. 先天智力障礙B.白化病C.苯丙酮尿癥D.青少年型糖尿病答案 A解析 先天性愚型是由于患者體內多了一條21號染色體所致，可用顯微鏡觀察處于有絲分裂中期細胞內的染色體數目鑒別；白化病、苯丙酮尿癥都是單基因遺傳病，只受一對等位基因 控制，不能通過顯微鏡檢測出；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，不能通過顯微鏡觀察。3. 以下說法中，不正確的一項為哪一項A. 多基因遺傳病的遺傳不遵循孟德爾遺傳定律B. 適齡生育對于預防遺傳病和防止先天性疾病患兒的出生具有重要意義C. 禁止近親結婚是預防遺傳性疾病發生的最簡單有效的方法D. 21三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體數目異常遺傳病答案 D解析 21三體

22、綜合征是由染色體數目異常引起的，但貓叫綜合征卻屬于染色體結構異常遺傳病。4. 一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對胎兒進行基因檢測選項申卄 患、者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性答案 D解析 根據紅綠色盲的遺傳特點，當妻子患病時，雙親基因型相關基因用B、b表示分別為XbXb、XBY,后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需基因檢測；當丈夫為患者時， 妻子有可能是攜帶者，所以后代無論男女均有可能為患者。5. 某同學在進行遺傳病發病情況調查時，發現本校高一年級有一位女生表現正常，但其家族有多位成員患一種單基因遺傳病。其祖父、祖母、父親都患此病，她有

23、一位叔叔表現正常，一位姑姑也患此病，這位姑姑又生了一個患病的女兒，家族中其他成員都正常。請分析答復(1)請根據這位女生及其相關的家族成員的情況，在以下圖方框中繪制出遺傳系譜圖。1割例：正常粵性*O正常女性男性黒者女性息著J(2)請根據以上信息判斷，該遺傳病屬于 遺傳病。(3) 該女生的父親的基因型與她祖父的基因型相同的概率是 %(4) 經多方咨詢，其姑姑的女兒進行了手術治療，術后表現正常。假設成年后與表現型正常的男性婚配，你認為其后代是否有可能患該??？ 。為什么？ 答案(1)如下圖常染色體顯性(3)100(4)有可能手術治療不會改變其基因組成解析(1)根據祖孫三代的關系和每個個體的表現型及性別

24、繪出系譜圖即可。(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性狀表現可以看出該病為顯性遺傳，由她和其父親的性狀表現可以排除該遺傳病是伴X顯性遺傳的可能。所以控制該遺傳病的基因位于常染色體上。(3)由該女生的表現型可知其父親是一個雜合子，由該女生的叔叔和祖父的關系可知其祖父也是一個雜合子。(4)由于進行手術治療后只是改變了其表現型，而并未改變其基因組成，所以與正常男性婚配， 其后代仍可能患病。課時作業學考達標1. 以下關于人類遺傳病的表達，不正確的選項是()A. 人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病B. 人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病C. 21三體綜合征患者體細胞中染色體數目為4

25、7條D. 某患者的正常雙親一定是攜帶者答案 D解析 人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的疾病，可以分為單基因、多基因和染色體遺 傳病。正常雙親的遺傳病子女，其患病原因可以是基因突變所致，也可以是染色體變異所致。2. 人類中有一種性別畸形，XYY個體，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。據說這種人常有反社會行為，富攻擊性，在犯人中的比例高于正常人群，但無定論。這類男性 有生育能力，假設一個 XYY男性與一正常女性結婚，以下判斷正確的選項是A. 該男性產生的精子有 X Y和XY三種類型B. 所生育的后代中出現性別畸形的概率為1/2C. 所生育的后代中出現 XYY孩子的概率為1/2D. 所生

26、育的后代智力都低于一般人答案 B解析 XYY的男性產生的精子有 X、Y、YY XY四種類型，比例為1 : 2 ： 1 ： 2;與含X染色體 的卵細胞結合后，產生性別畸形的概率為1/2XYY、XXY的個體;其中產生基因型為 XYY孩子的概率為1/6 ;因后代中有 XYY個體，而題目 XYY的個體有的智力高于一般人，故所 生育的后代智力都低于一般人是錯誤的。3. 如圖為某細胞正在進行減數分裂的過程僅畫出局部染色體，圖中的現象是什么？假設該細胞產生的配子參與受精，可能會發生何種情況A. 交叉互換囊性纖維病B. 基因突變鐮刀型細胞貧血癥C同源染色體不別離先天智力障礙D. 姐妹染色單體不別離性腺發育不全

27、綜合征答案 C解析圖中所示為減數第一次分裂后期同源染色體發生了不均等別離，導致產生的配子出現 同源染色體未別離而進入同一細胞內的情況，該配子參與受精就可能出現染色體數目變異的 病癥，如先天智力障礙。4. 隨著“炎黃一號方案的完成，華大基因研究院正在組織實施“炎黃 99方案。其根本內容就是：為我國的99個具有一定代表性的人測繪完整的基因圖譜。該方案的意義不包括 A. 探索中華民族的基因結構特點B. 探索某些遺傳病的發病原因C. 探索DNA合成的規律D. 為被測試者將來可能需要的基因治療提供依據答案 C解析 基因組方案的主要目的是測定人類基因組全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息，可認識到基因的

28、組成、結構和功能及其相互關系。對于疾病的診斷和預防有重要意義。5. 如圖為某家庭的遺傳系譜圖。該地區的人群中，甲病基因攜帶者占健康者的30%以下敘述錯誤的選項是觀甲病女 幻韶邑白畀 o題康男女A. 甲病為常染色體隱性遺傳病B. 個體5兩病皆患的概率是1/160C. II -1為雜合子的概率是 1/3D. 兩病的遺傳遵循基因的自由組合定律答案 C可判斷甲病為常染色體隱性遺傳病；假設與甲B、b,I -3中與甲病相關的基因型為1/3 AA1/2XBXB、1/2XBX , I -4 的基因型為 30%AaXY 70%AAXY,解析 由圖中I -1、 I -2正常而I -1患病， 病有關的基因為 A、a

29、,與紅綠色盲有關的基因為 2/3Aa ,與紅綠色盲病相關的基因型為故個體5患甲病的概率是 2/3 X 30%< 1/4 = 5%患紅綠色盲病的概率為 1/2 X 1/4 = 1/8，故 個體5兩病皆患的概率是 5%< 1/8 = 1/160 ; I- 1的基因型為 AaXV、I-2的基因型為 AaX* Xb , n- 1為甲病女性，故其為純合子的概率為1/2，為雜合子的概率為1/2 ；兩病的遺傳遵 循基因的自由組合定律。6. 近親結婚會增加后代遺傳病的發病率，主要原因在于 A. 近親結婚容易使后代產生新的致病基因B. 近親結婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多C. 局部遺傳病由顯性致病

30、基因所控制D. 近親結婚的雙方攜帶的相同的隱性致病基因時機較其他人多答案 D解析 新基因產生只能通過基因突變；近親結婚的雙方攜帶的相同致病基因較其他人可能多；顯性遺傳病在親代就可以表現出來，每一個基因傳遞給后代的概率是1/2 ;局部遺傳病是由隱性基因控制的，近親結婚的雙方含有相同隱性致病基因的概率較大。高考提能7. 如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發病率的調查結果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發病的百分比。據圖判斷以下表達中錯誤的選項是期楓盼兩洶笈擱的口創tnA. 同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發病B同卵雙胞胎同時發病的概率受非遺傳因素影響C. 異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可

31、能患病D. 同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病答案 D解析 由圖像可知，異卵雙胞胎同時發病率遠小于25%而同卵雙胞胎同時發病率高于75%因此A項正確，D項錯誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但同時發病率并非100%因此發病與否受非遺傳因素影響，B項正確；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時，另一方可能患病，也可能不患病，C項正確。8.21三體綜合征患兒的發病率與母親年齡的關系如下圖，預防該遺傳病的主要措施是 適齡生育基因診斷染色體分析B超檢查A. B.C.D.答案 A解析 由圖可知，母親的年齡超過35歲時，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加， 因此預防該遺傳病的主要

32、措施首先要考慮適齡生育，排除C、D項。因21三體綜合征患者的第21號染色體為3條，故該病也可以通過染色體分析來進行預防。9. 某生物調查小組對本市人口進行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調查，統計數據如下表：性別只患甲病只患乙病兼患甲病和乙病不患病男個290150104 549女個2881324 698以下有關說法中，正確的選項是 A. 甲病致病基因是顯性基因，乙病致病基因是隱性基因B. 控制甲病和乙病的基因的遺傳不符合自由組合定律C. 為求乙病的發病率，要先知道乙病的顯隱性D. 控制甲病的基因很可能位于常染色體上，控制乙病的基因很可能位于X染色體上答案 D解析 根據調查數據判斷不出這兩種遺傳病是顯

33、性遺傳病還是隱性遺傳病，故A項錯誤；假設這兩對等位基因分別位于常染色體與X染色體上，那么這兩對等位基因的遺傳符合自由組合定律，故B項錯誤；某種遺傳病的發病率=某種遺傳病的患病人數 /某種遺傳病的被調查人數X 100%不需知道其顯隱性，故 C項錯誤；由于甲病的男女患者數量之比接近1 : 1,因此甲病的致病基因很可能位于常染色體上，乙病中男患者明顯多于女患者，因此乙病的致病 基因很可能位于 X染色體上，故 D項正確。10. 以下有關圖示4個家系的表達，正確的選項是II LHrOLH-©口止世舅性F卩乙 丙丁©Mic性A. 可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙、丁B. 肯定不是抗維生

34、素 D佝僂病遺傳的家系是甲、丁C家系甲中，這對夫婦再生一患病孩子的概率為1/4D家系丙中，女兒一定是雜合子答案 C解析 丁為顯性遺傳病，不可能是色盲遺傳，A錯誤；抗維生素 D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳，肯定不是抗維生素 D佝僂病遺傳的家系是甲、乙，故 B錯誤；無論是伴 X染色體隱性 遺傳還是常染色體隱性遺傳， 甲再生一患兒的概率均為 1/4 , C正確；家系丙中，女兒也可能 為純合子，故D錯誤。11. 抗維生素 D佝僂病是由X染色體上的顯性基因A控制的；血友病是由 X染色體上的隱性基因b控制的。現有兩對剛剛結婚的青年夫婦，甲夫婦的男方是抗維生素 D佝僂病患者， 女方正常；乙夫婦雙方都正常，但女

35、方的弟弟是血友病患者其父母正常。請根據題意答復以下問題：1就這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相關的基因型： 甲夫婦：男 ;女。只針對抗維生素 D佝僂病乙夫婦：男 ;女。(只針對血友病)(2) 醫生建議這兩對夫婦在生育之前，應進行遺傳咨詢。假設你是醫生，那么： 你認為這兩對夫婦的后代患相關遺傳病的風險率是：甲夫婦：后代患抗維生素 D佝僂病的風險率為%乙夫婦：后代患血友病的風險率為 % 優生學上認為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發病概率。請你就生男生女為這兩對夫婦提出合理化建議，并簡述理由。建議：甲夫婦最好生一個 孩。乙夫婦最好生一個 孩。理由： 答案(i)x ay 乂乂

36、 xby xbxb或 xy(2) 50 12.5 男女根據遺傳根本規律可判定，甲夫婦的后代中，女孩一定患病，男 孩不會患??；乙夫婦的后代中，女孩不會患病，男孩可能患病(患病概率為25%)解析 抗維生素D佝僂病是X染色體上的顯性遺傳病，血友病是X染色體上的隱性遺傳病，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，基因型為 XAY,女方正常，基因型為 乂乂，其子女中女孩全部患病，男孩全部正常；乙夫婦雙方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)， 那么該夫婦的男方基因型為 XBY,女方基因型為1/2XBXB或1/2XBXb，其子女中女孩全部正常，男 孩患病的概率為25%12. 請根據下面的示意圖，答復以

37、下問題：Q(1) 請寫出圖中A B C所代表的結構或內容的名稱：A，B，C。(2) 該圖解是 示意圖，進行該操作的主要目的是 <(3) 假設胎兒患有多基因遺傳病， (填“能或“不能)在光學顯微鏡下觀察到致病基因；該類遺傳病的特點是：在群體中發病率較 ，常表現出 ，易受的影響。(4) 如果某人患有一種伴 X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發現C細胞的染色體組成為xx 是否需要終止妊娠？ 。理由是。答案(1)子宮羊水胎兒細胞(2) 羊水檢查確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病(3) 不能高家族聚集現象環境4需要 父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患有該遺傳病解析12產前診斷的主要檢測手段有羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查及基因診斷等，目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，圖示為羊水檢查，A為子宮，B為羊水，C為胎兒細胞。3多基因遺傳病屬于分子水平的疾病，在光學顯微鏡下不可見。多基因 遺傳病在群體中發病率較高，常表現出家族聚集現象， 易受環境的影響。4伴X染色體顯性遺傳病，父方的顯性致病基因肯定傳給女兒，女兒一定患病，因此要終止妊娠。13. 如下圖是一對近親結婚的青年夫婦的遺傳分析圖，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制圖中與此題無關的染