1、內(nèi)分泌疾病內(nèi)分泌疾病 內(nèi)分泌疾病內(nèi)分泌疾病 概論概論 先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥 糖尿病糖尿病diabetes mellitus, DMdiabetes mellitus, DM 概論 內(nèi)分泌系統(tǒng)（內(nèi)分泌系統(tǒng)（Endocrine systemEndocrine system） 1 1、內(nèi)分泌腺：垂體、甲狀腺、胰腺內(nèi)分泌腺：垂體、甲狀腺、胰腺 2 2、分散存在的內(nèi)分泌細(xì)胞：神經(jīng)元分散存在的內(nèi)分泌細(xì)胞：神經(jīng)元( (腦啡肽、內(nèi)腦啡肽、內(nèi) 啡肽），胃粘膜啡肽），胃粘膜 （胃泌素、膽囊收縮素），腎的（胃泌素、膽囊收縮素），腎的 近球小體（促紅素、腎素）。近球小體（促紅素、腎素）。 概論

2、概論 3 3、激素、激素Hormone Hormone ：內(nèi)分泌系統(tǒng)的化學(xué)信使；：內(nèi)分泌系統(tǒng)的化學(xué)信使； 蛋白類激素：胰島素、甲狀旁腺素、降鈣素、胰高血糖蛋白類激素：胰島素、甲狀旁腺素、降鈣素、胰高血糖 素；素； 類固醇和氨基酸衍生物激素：腎上腺皮質(zhì)激素、性激素、類固醇和氨基酸衍生物激素：腎上腺皮質(zhì)激素、性激素、 兒茶酚胺、維生素兒茶酚胺、維生素D D3 3。 。 激素分泌方式：激素分泌方式： - -內(nèi)分泌內(nèi)分泌endocrineendocrine - -鄰分泌鄰分泌paracrine paracrine - -自分泌自分泌autocrineautocrine 概論概論 內(nèi)分泌疾病的種類：內(nèi)分

3、泌疾病的種類： 1 1、內(nèi)分泌功能亢進(jìn)：甲亢、性早熟；、內(nèi)分泌功能亢進(jìn)：甲亢、性早熟； 2 2、內(nèi)分泌功能低下：甲低、生長(zhǎng)激素缺乏、內(nèi)分泌功能低下：甲低、生長(zhǎng)激素缺乏。 內(nèi)分泌疾病的病因：內(nèi)分泌疾病的病因： 1 1、激素產(chǎn)生轉(zhuǎn)運(yùn)異常；、激素產(chǎn)生轉(zhuǎn)運(yùn)異常； 2 2、靶細(xì)胞反應(yīng)異常；、靶細(xì)胞反應(yīng)異常； 3 3、炎癥和腫瘤。、炎癥和腫瘤。 先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥 （散發(fā)性克汀病）（散發(fā)性克汀病） Congenital HypothyroidismCongenital Hypothyroidism CHCH 甲狀腺素的功能甲狀腺素的功能 - - 幾乎參與機(jī)體所有組織的代謝幾乎參與

4、機(jī)體所有組織的代謝; ; - - 對(duì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育影響重大，尤其對(duì)神經(jīng)、骨骼、肌肉發(fā)育對(duì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育影響重大，尤其對(duì)神經(jīng)、骨骼、肌肉發(fā)育 方面極為方面極為重要。重要。 1. 加速細(xì)胞內(nèi)氧化，促進(jìn)新陳代謝；加速細(xì)胞內(nèi)氧化，促進(jìn)新陳代謝； 2. 促進(jìn)蛋白質(zhì)合成；促進(jìn)糖的吸收、糖原分促進(jìn)蛋白質(zhì)合成；促進(jìn)糖的吸收、糖原分 解和糖的利用；解和糖的利用； 3. 促進(jìn)脂肪分解和利用。促進(jìn)脂肪分解和利用。 垂體垂體 下丘腦下丘腦 甲狀腺甲狀腺 TRH TSH T3、T4、fT3、fT4 由于胚胎時(shí)期和出生前后甲狀腺軸的由于胚胎時(shí)期和出生前后甲狀腺軸的 發(fā)生、發(fā)育和功能障礙，引起甲狀腺發(fā)生、發(fā)育和功能障礙，引起甲

5、狀腺 功能減退，俗稱呆小病；如果不能早功能減退，俗稱呆小病；如果不能早 期發(fā)現(xiàn)、早期治療，將會(huì)出現(xiàn)智力障期發(fā)現(xiàn)、早期治療，將會(huì)出現(xiàn)智力障 礙、生長(zhǎng)發(fā)育落后等嚴(yán)重殘疾。礙、生長(zhǎng)發(fā)育落后等嚴(yán)重殘疾。 先天性甲減的發(fā)病率先天性甲減的發(fā)病率 各國(guó)近似，約為各國(guó)近似，約為 1 / 30001 / 3000，泰國(guó)高達(dá)，泰國(guó)高達(dá)1 / 8001 / 800 我國(guó)我國(guó)大陸大陸 1 / 21781 / 2178 臺(tái)灣臺(tái)灣 1 1 / / 27002700 我國(guó)每年新生兒人數(shù)約我國(guó)每年新生兒人數(shù)約20002000萬(wàn)，新出生先天萬(wàn)，新出生先天 性甲減患兒性甲減患兒 6000 80006000 8000人人 先天性甲

6、狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥 先天性甲減的病因與分類先天性甲減的病因與分類 先天性甲減的臨床表現(xiàn)先天性甲減的臨床表現(xiàn) 先天性甲減的診斷和治療先天性甲減的診斷和治療 先天性甲減的病因與分類先天性甲減的病因與分類 1.原發(fā)性：即甲狀腺自身的異常，約占原發(fā)性：即甲狀腺自身的異常，約占 99 99 甲狀腺發(fā)育不良、異位、缺如；甲狀腺發(fā)育不良、異位、缺如； 甲狀腺激素合成障礙；甲狀腺激素合成障礙； 地方性碘缺乏；暫時(shí)性甲減。地方性碘缺乏；暫時(shí)性甲減。 2. 2.繼發(fā)性：垂體繼發(fā)性：垂體TSHTSH分泌障礙；分泌障礙； 3. 3.第三性：下丘腦第三性：下丘腦TRHTRH分泌障礙，分泌障礙，2 2和

7、和3 3稱為中樞性，約占稱為中樞性，約占 1 %1 %； 4. 4.其他：母親患自身免疫性甲狀腺疾患、孕期使用抗甲狀其他：母親患自身免疫性甲狀腺疾患、孕期使用抗甲狀 腺藥物或接受放射碘劑治療，也可能造成胎兒甲狀腺發(fā)腺藥物或接受放射碘劑治療，也可能造成胎兒甲狀腺發(fā) 育障礙。育障礙。 癥狀出現(xiàn)的早晚與輕重與病因及程度有關(guān)癥狀出現(xiàn)的早晚與輕重與病因及程度有關(guān) 甲狀腺缺如或酶缺陷：甲狀腺缺如或酶缺陷： 多于新生兒時(shí)期發(fā)病；多于新生兒時(shí)期發(fā)病； 甲狀腺異位或發(fā)育不良：甲狀腺異位或發(fā)育不良： 多于嬰兒時(shí)期發(fā)病；多于嬰兒時(shí)期發(fā)病； 少數(shù)于幼兒或?qū)W齡時(shí)期發(fā)病。少數(shù)于幼兒或?qū)W齡時(shí)期發(fā)病。 男，正常出生；男，正常

8、出生； 來(lái)自江西九江；來(lái)自江西九江； 遷延性黃疸；遷延性黃疸； 頑固性便秘；頑固性便秘； 體重增加不良；體重增加不良； 伸舌；伸舌； 低體溫；低體溫； 皮膚干燥發(fā)花皮膚干燥發(fā)花. 5 5個(gè)月時(shí)確診。個(gè)月時(shí)確診。 典型先天性甲減患兒典型先天性甲減患兒 典型先天性甲減患兒典型先天性甲減患兒 新生兒，巨大兒，粘液性水腫新生兒，巨大兒，粘液性水腫 第第1 1胎，女童，胎，女童，5 5 歲時(shí)來(lái)院；歲時(shí)來(lái)院； 新生兒篩查未見(jiàn)異常；新生兒篩查未見(jiàn)異常； 智力運(yùn)動(dòng)、體格發(fā)育正常；智力運(yùn)動(dòng)、體格發(fā)育正常； 有時(shí)便秘；有時(shí)便秘； 偶然發(fā)現(xiàn)低體溫、甲狀腺腫；偶然發(fā)現(xiàn)低體溫、甲狀腺腫； 血液血液TSHTSH增高，增高

9、，T T4 4 降低；降低； 先天性甲減，遲發(fā)型先天性甲減，遲發(fā)型 ！ 第第2 2胎，女?huà)耄惶ィ畫(huà)耄?3 3個(gè)月時(shí)來(lái)院；個(gè)月時(shí)來(lái)院； 正常分娩出生；正常分娩出生； 遷延性黃疸；遷延性黃疸； 頑固性便秘；頑固性便秘； 營(yíng)養(yǎng)不良；營(yíng)養(yǎng)不良； 低體溫；低體溫； 皮膚發(fā)花發(fā)涼；皮膚發(fā)花發(fā)涼；. 鋇灌腸示腸管擴(kuò)張；鋇灌腸示腸管擴(kuò)張； 先天性巨結(jié)腸先天性巨結(jié)腸 ！？！？ 準(zhǔn)備手術(shù)準(zhǔn)備手術(shù) 母親母親慢性甲狀腺炎病史慢性甲狀腺炎病史1010年，孕期自動(dòng)停藥；年，孕期自動(dòng)停藥； 怕冷、粘液性水腫貌、頑固性便秘；怕冷、粘液性水腫貌、頑固性便秘； 血血TSH 106IU/mlTSH 106IU/ml，fTfT4

10、4 0.1 ng/dL; 0.1 ng/dL; 抗甲狀腺球蛋白抗體抗甲狀腺球蛋白抗體 4+4+，抗微粒體抗體，抗微粒體抗體 4+4+， 患兒患兒血血TSH 317 IU/mlTSH 317 IU/ml，fTfT4 4 0.1 ng/dL; 0.1 ng/dL; 左旋甲狀腺素鈉左旋甲狀腺素鈉 50g/50g/日，顯著好轉(zhuǎn)，追蹤，日，顯著好轉(zhuǎn)，追蹤， 逐漸減量為逐漸減量為50 50 37.5 37.5 25 25 12.5g/ 12.5g/日，日， 維持治療；維持治療； 3 3歲時(shí)停藥歲時(shí)停藥1 1個(gè)月，復(fù)查，甲狀腺功能正常，甲個(gè)月，復(fù)查，甲狀腺功能正常，甲 狀腺掃描未見(jiàn)異常，輕度智力落后，學(xué)習(xí)困

11、難，狀腺掃描未見(jiàn)異常，輕度智力落后，學(xué)習(xí)困難， 瘦小；瘦小； 一過(guò)性甲減，由于母親疾病所致一過(guò)性甲減，由于母親疾病所致 生長(zhǎng)發(fā)育落后；生長(zhǎng)發(fā)育落后； 智力低下；智力低下； 基礎(chǔ)代謝率降低。基礎(chǔ)代謝率降低。 先天性甲減的主要臨床特點(diǎn)先天性甲減的主要臨床特點(diǎn) 先天性甲減的典型臨床表現(xiàn)先天性甲減的典型臨床表現(xiàn) 智力低下智力低下：未經(jīng)治療的患兒自嬰幼兒期起：未經(jīng)治療的患兒自嬰幼兒期起 出現(xiàn)不同程度的智力損害；出現(xiàn)不同程度的智力損害； 典型患兒呈粘液性水腫樣面容，唇厚、舌典型患兒呈粘液性水腫樣面容，唇厚、舌 大且厚常伸出口外；大且厚常伸出口外； 其他：毛發(fā)枯黃和稀疏，皮膚干燥粗糙；其他：毛發(fā)枯黃和稀疏，

12、皮膚干燥粗糙； 體溫低、蛙腹、貧血等；嚴(yán)重時(shí)合并心肌體溫低、蛙腹、貧血等；嚴(yán)重時(shí)合并心肌 和肝腎功能損害。和肝腎功能損害。 不同時(shí)期先天性甲減的臨床表現(xiàn)不同時(shí)期先天性甲減的臨床表現(xiàn) 出生前出生前 胎動(dòng)少、巨大兒、過(guò)期產(chǎn)胎動(dòng)少、巨大兒、過(guò)期產(chǎn) 新生兒新生兒四肢短小、水腫、黃疸、便秘、四肢短小、水腫、黃疸、便秘、 低體溫、嗜睡、皮膚干燥、蛙腹、低體溫、嗜睡、皮膚干燥、蛙腹、 后囟未閉、貧血后囟未閉、貧血 嬰幼兒嬰幼兒 - - 兒童時(shí)期兒童時(shí)期 特殊面容、智力落后、矮小、心特殊面容、智力落后、矮小、心 血管功能下降、消化功能障礙血管功能下降、消化功能障礙 （便秘、（便秘、 腹脹）腹脹） 新生兒篩查新

13、生兒篩查 Neonatal screeningNeonatal screening 早期發(fā)現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn) 早期治療早期治療 保證患兒健康成長(zhǎng)保證患兒健康成長(zhǎng) 我國(guó)人口與篩查現(xiàn)狀我國(guó)人口與篩查現(xiàn)狀 每年出生新生兒每年出生新生兒2000 2000 萬(wàn)萬(wàn) PKUPKU患兒患兒2000 2000 人人 甲低患兒甲低患兒6000 6000 人人 蠶豆病蠶豆病 ( (南方南方) )3 5%3 5%男性男性 篩查覆蓋率篩查覆蓋率25 %25 % 采血與管理采血與管理 采血采血GuthrieGuthrie法（專用濾紙）法（專用濾紙） 時(shí)間：出生時(shí)間：出生7272小時(shí)并充分哺乳后小時(shí)并充分哺乳后 部位：足跟內(nèi)側(cè)或外

14、側(cè)，部位：足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)， 10 mm10 mm血斑至少三個(gè)。血斑至少三個(gè)。 自然干燥、冷凍保存、郵送或遞送自然干燥、冷凍保存、郵送或遞送 編號(hào)、記錄采血醫(yī)院名、住院號(hào)、產(chǎn)婦姓名、嬰編號(hào)、記錄采血醫(yī)院名、住院號(hào)、產(chǎn)婦姓名、嬰 兒姓名、性別、出生日、采血日、出生體重、哺兒姓名、性別、出生日、采血日、出生體重、哺 乳狀態(tài)、聯(lián)系地址、郵編、電話等，以便追蹤。乳狀態(tài)、聯(lián)系地址、郵編、電話等，以便追蹤。 注意：嘔吐、哺乳不良、感染、早產(chǎn)、使用抗菌注意：嘔吐、哺乳不良、感染、早產(chǎn)、使用抗菌 素等嬰兒再次采血。素等嬰兒再次采血。 網(wǎng)絡(luò)管理，發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性者及時(shí)復(fù)查，早期確診。網(wǎng)絡(luò)管理，發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性者及時(shí)復(fù)查，早期確診

15、。 采血方法采血方法 新生兒篩查新生兒篩查 危重新生兒或接受過(guò)輸血治療的新生兒可危重新生兒或接受過(guò)輸血治療的新生兒可 能出現(xiàn)篩查假陰性結(jié)果，必要時(shí)應(yīng)再次采能出現(xiàn)篩查假陰性結(jié)果，必要時(shí)應(yīng)再次采 血復(fù)查。血復(fù)查。 低或極低出生體重兒由于下丘腦一垂體低或極低出生體重兒由于下丘腦一垂體- -甲甲 狀腺軸反饋建立延遲，可能出現(xiàn)狀腺軸反饋建立延遲，可能出現(xiàn)TSHTSH延遲升延遲升 高，為防止新生兒篩查假陰性，可在生后高，為防止新生兒篩查假陰性，可在生后 2 24 4周或體重超過(guò)周或體重超過(guò)2500g2500g時(shí)重新采血復(fù)查測(cè)時(shí)重新采血復(fù)查測(cè) 定定TSHTSH、FTFT4 4 1.1.新生兒篩查新生兒篩查

16、2.2.臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn) - -僅有少數(shù)典型患兒可見(jiàn)明顯的癥狀與體征僅有少數(shù)典型患兒可見(jiàn)明顯的癥狀與體征 - -生后生后 3 3 個(gè)月內(nèi)患兒多無(wú)異常；個(gè)月內(nèi)患兒多無(wú)異常； - -僅有約僅有約4040的患兒有一些非特異性癥狀，的患兒有一些非特異性癥狀， 如：如： 黃膽消退延遲、黃膽消退延遲、 喂養(yǎng)困難、便秘、喂養(yǎng)困難、便秘、 臍疝、蛙腹、臍疝、蛙腹、 皮膚干燥發(fā)花、皮膚干燥發(fā)花、 哭聲細(xì)弱、活動(dòng)少、反應(yīng)差、哭聲細(xì)弱、活動(dòng)少、反應(yīng)差、 體重增加不良，等體重增加不良，等 先天性甲減的診斷先天性甲減的診斷 診斷 3、確診性檢查：測(cè)定血清確診性檢查：測(cè)定血清FTFT4 4和和TSHTSH TSHTSH增

17、高、增高、FTFT4 4降低者降低者診斷為先天性甲狀腺診斷為先天性甲狀腺 功能減低癥功能減低癥 TSHTSH增高、增高、FTFT4 4正常正常診斷為高診斷為高TSHTSH血癥血癥 TSHTSH止常或降低，止常或降低，F(xiàn)TFT4 4降低降低診斷為繼發(fā)性診斷為繼發(fā)性 或者中樞性甲低或者中樞性甲低 4、輔助檢查、輔助檢查 甲狀腺甲狀腺B B超：可評(píng)估甲狀腺發(fā)育情況，但對(duì)超：可評(píng)估甲狀腺發(fā)育情況，但對(duì) 異位甲狀腺判斷不如放射性核素顯像敏感，異位甲狀腺判斷不如放射性核素顯像敏感， 甲狀腺腫大常提示甲狀腺激素合成障礙或甲狀腺腫大常提示甲狀腺激素合成障礙或 缺碘缺碘 甲狀腺放射性核素?cái)z取和顯像：碘甲狀腺放射

18、性核素?cái)z取和顯像：碘123 123或锝 或锝 99m(Tc99m(Tc99 99m) m)由于放射性低常用于新生兒甲由于放射性低常用于新生兒甲 狀腺核素顯像狀腺核素顯像 核素顯像可判斷甲狀腺的位置、大小、發(fā)核素顯像可判斷甲狀腺的位置、大小、發(fā) 育情況及攝取功能育情況及攝取功能 輔助檢查輔助檢查 甲狀腺球蛋白甲狀腺球蛋白( (TgTg) )測(cè)定測(cè)定 X X線攝片線攝片 抗甲狀腺抗體測(cè)定抗甲狀腺抗體測(cè)定:TR-:TR-AbAb- -通過(guò)胎盤(pán)通過(guò)胎盤(pán) TG-TG-AbAb、TPO-TPO-AbAb不能通過(guò)胎盤(pán)不能通過(guò)胎盤(pán) 先天性甲減的病因與病型診斷先天性甲減的病因與病型診斷 甲狀腺掃描甲狀腺掃描 血

19、清血清TBGTBG（甲狀腺結(jié)合球蛋白）檢測(cè)（甲狀腺結(jié)合球蛋白）檢測(cè) TSHTSH或或TRHTRH刺激試驗(yàn)刺激試驗(yàn) 注意：注意： 為保證患兒生長(zhǎng)發(fā)育，病型診斷在為保證患兒生長(zhǎng)發(fā)育，病型診斷在2 32 3歲歲 后進(jìn)行后進(jìn)行 鑒別診斷鑒別診斷 病史調(diào)查病史調(diào)查母親健康狀況、甲狀腺情況、是否母親健康狀況、甲狀腺情況、是否 服用抗甲狀腺藥物服用抗甲狀腺藥物 暫時(shí)性甲減暫時(shí)性甲減3歲以后停藥歲以后停藥1個(gè)月，詳細(xì)檢查。個(gè)月，詳細(xì)檢查。 高高TSH血癥血癥密切隨訪，監(jiān)測(cè)甲狀腺功能；密切隨訪，監(jiān)測(cè)甲狀腺功能； 鑒別診斷鑒別診斷先天愚型、軟骨發(fā)育不全、先天性先天愚型、軟骨發(fā)育不全、先天性 巨結(jié)腸巨結(jié)腸 治療治療

20、 一旦確定診斷應(yīng)該立即治療一旦確定診斷應(yīng)該立即治療 對(duì)于新生兒篩查初次結(jié)果顯示干血濾紙片對(duì)于新生兒篩查初次結(jié)果顯示干血濾紙片TSHTSH值超值超 過(guò)過(guò)40mU40mUL L，同時(shí)，同時(shí)B B超顯示甲狀腺缺如或發(fā)育不良超顯示甲狀腺缺如或發(fā)育不良 者，或伴有先天性甲低臨床癥狀與體征者，可不者，或伴有先天性甲低臨床癥狀與體征者，可不 必等靜脈血檢查結(jié)果立即開(kāi)始左旋甲狀腺素鈉必等靜脈血檢查結(jié)果立即開(kāi)始左旋甲狀腺素鈉(L-(L- T T4 4) )治療治療 治治 療療 治療首選治療首選L-TL-T4 4，新生兒期先天性甲低初始治療劑新生兒期先天性甲低初始治療劑 量量101015ug/(kg.d)15ug

21、/(kg.d)，每日，每日1 1次口服，盡早使次口服，盡早使FTFT4 4、 TSHTSH恢復(fù)正常，恢復(fù)正常，F(xiàn)TFT4 4最好在治療最好在治療2 2周內(nèi)，周內(nèi)，TSHTSH在治療在治療 后后4 4周內(nèi)達(dá)到正常周內(nèi)達(dá)到正常 對(duì)于伴有嚴(yán)重先天性心臟病患兒，初始治療劑量對(duì)于伴有嚴(yán)重先天性心臟病患兒，初始治療劑量 應(yīng)減少。治療后應(yīng)減少。治療后2 2周抽血復(fù)查，根據(jù)血周抽血復(fù)查，根據(jù)血FTFT4 4、TSHTSH濃濃 度調(diào)整治療劑量度調(diào)整治療劑量 維持劑量需個(gè)體化維持劑量需個(gè)體化, ,血血FTFT4 4應(yīng)維持在平均值至正常應(yīng)維持在平均值至正常 上限范圍之內(nèi)，上限范圍之內(nèi)，TSHTSH應(yīng)維持在正常范圍內(nèi)

22、應(yīng)維持在正常范圍內(nèi) 治治 療療 L-T4L-T4治療劑量應(yīng)隨靜脈血治療劑量應(yīng)隨靜脈血FTFT4 4、TSHTSH值調(diào)整值調(diào)整: : 嬰兒期一般在嬰兒期一般在5 51010g/(kg.g/(kg. d)d) 1 15 5歲歲5 56 6g g( (kgdkgd) ) 5 51212歲歲4 45 5g g( (kgdkgd) ) 藥物過(guò)量患兒可有顱縫早閉和甲狀腺功能亢進(jìn)臨藥物過(guò)量患兒可有顱縫早閉和甲狀腺功能亢進(jìn)臨 床表現(xiàn)，如煩躁、多汗等，需及時(shí)減量，床表現(xiàn)，如煩躁、多汗等，需及時(shí)減量，4 4周后周后 再次復(fù)查再次復(fù)查 治療治療 高高TSHTSH血癥血癥TSHTSH大于大于10mU10mUL L，而

23、，而FTFT4 4正常，正常， 復(fù)查后復(fù)查后TSHTSH仍然增高者應(yīng)予治療仍然增高者應(yīng)予治療 L-TL-T4 4起始治療劑量可酌情減量，起始治療劑量可酌情減量，4 4周后根周后根 據(jù)據(jù)TSHTSH水平調(diào)整水平調(diào)整 治療治療 對(duì)于對(duì)于TSHTSH始終維持在始終維持在6 610 10 mUmUL L的嬰兒的的嬰兒的 處理方案目前仍存在爭(zhēng)議，在出生頭幾個(gè)處理方案目前仍存在爭(zhēng)議，在出生頭幾個(gè) 月內(nèi)月內(nèi)TSHTSH可有生理性升高。對(duì)這種情況的嬰可有生理性升高。對(duì)這種情況的嬰 兒，需密切隨訪甲狀腺功能兒，需密切隨訪甲狀腺功能 對(duì)于對(duì)于FTFT4 4和和TSHTSH正常，而總正常，而總T T4 4降低者，一

24、般不降低者，一般不 需治療。多見(jiàn)于需治療。多見(jiàn)于TBGTBG缺乏、早產(chǎn)兒或者新生缺乏、早產(chǎn)兒或者新生 兒有感染時(shí)兒有感染時(shí) 隨診隨診 定期復(fù)查患兒血定期復(fù)查患兒血FTFT4 4、TSHTSH濃度濃度 在在1 1歲、歲、3 3歲、歲、6 6歲時(shí)進(jìn)行智力發(fā)育評(píng)估歲時(shí)進(jìn)行智力發(fā)育評(píng)估 部分高部分高TSHTSH血癥患兒在隨訪過(guò)程中可發(fā)現(xiàn)血血癥患兒在隨訪過(guò)程中可發(fā)現(xiàn)血 FTFT4 4增高，需逐步減少服用的增高，需逐步減少服用的L-TL-T4 4劑量，直劑量，直 至停藥觀察至停藥觀察 暫時(shí)性甲減暫時(shí)性甲減服藥服藥2-32-3年，永久性甲減年，永久性甲減終終 生服藥生服藥 預(yù)后預(yù)后 開(kāi)始治療的時(shí)間早晚、開(kāi)始

25、治療的時(shí)間早晚、L-TL-T4 4初始劑量和初始劑量和3 3歲歲 以內(nèi)的維持治療依從性等因素與患兒最終以內(nèi)的維持治療依從性等因素與患兒最終 智力水平密切相關(guān)智力水平密切相關(guān) 先天性甲減患兒如能在出生先天性甲減患兒如能在出生2 2周內(nèi)開(kāi)始足量周內(nèi)開(kāi)始足量 治療，大部分患兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和智力治療，大部分患兒的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和智力 水平可接近正常水平可接近正常 預(yù)后預(yù)后 晚發(fā)現(xiàn)、晚治療者的體格發(fā)育有可能逐步晚發(fā)現(xiàn)、晚治療者的體格發(fā)育有可能逐步 趕上同齡兒童，但神經(jīng)、精神發(fā)育遲緩不趕上同齡兒童，但神經(jīng)、精神發(fā)育遲緩不 可逆可逆 嚴(yán)重的先天性甲減患兒，即使早期治療者，嚴(yán)重的先天性甲減患兒，即使早期治療者

26、， 仍有發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥的風(fēng)險(xiǎn)仍有發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥的風(fēng)險(xiǎn) 部分治療延遲者即使智力發(fā)育落后不明顯，部分治療延遲者即使智力發(fā)育落后不明顯， 也有可能存在程度不等的聽(tīng)、說(shuō)、操作及也有可能存在程度不等的聽(tīng)、說(shuō)、操作及 認(rèn)知反應(yīng)方面的缺陷認(rèn)知反應(yīng)方面的缺陷 總結(jié) 1. 典型甲減多不難診斷 2. 不典型甲減病情復(fù)雜，呈慢性經(jīng)過(guò)，涉及 全身多個(gè)系統(tǒng)和臟器，往往難于正確診斷， 誤診率高 3. 早期診斷和治療至關(guān)重要，延誤治療時(shí)機(jī) 可造成不可逆的智能障礙 4.加強(qiáng)新生兒篩查并正確判讀意義重大 糖尿病糖尿病diabetes mellitus, DMdiabetes mellitus, DM 糖尿病的病因、糖尿

27、病的病因、分型和分期；分型和分期； 兒童糖尿病的臨床表現(xiàn)、診斷和鑒別診斷；兒童糖尿病的臨床表現(xiàn)、診斷和鑒別診斷； 兒童糖尿病的治療。兒童糖尿病的治療。 胰胰 腺腺 內(nèi)分泌功能內(nèi)分泌功能 胰島素：唯一具有降血糖作用的激素；胰島素：唯一具有降血糖作用的激素； 促進(jìn)糖原合成；抑制糖原分解、糖異生；促進(jìn)糖原合成；抑制糖原分解、糖異生； 促進(jìn)葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)；增加葡萄糖的利用；促進(jìn)葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)；增加葡萄糖的利用； 促進(jìn)脂肪、蛋白質(zhì)的合成促進(jìn)脂肪、蛋白質(zhì)的合成 胰高血糖素胰高血糖素 外分泌功能：分泌消化酶外分泌功能：分泌消化酶 糖尿病糖尿病diabetes mellitus, DMdiabetes mellitu

28、s, DM 由于多種原因引起胰島素缺乏或作用不足，導(dǎo)致由于多種原因引起胰島素缺乏或作用不足，導(dǎo)致 糖代謝障礙。糖代謝障礙。 特征性表現(xiàn)：特征性表現(xiàn)： 空腹及餐后高血糖空腹及餐后高血糖hyperglycemiahyperglycemia，伴脂肪和蛋白質(zhì)，伴脂肪和蛋白質(zhì) 代謝異常；代謝異常； 典型臨床表現(xiàn)典型臨床表現(xiàn): : 多飲多飲polydipsiapolydipsia 多尿多尿polyuriapolyuria 多食多食polyphagiapolyphagia 消瘦消瘦weight lossweight loss 全球發(fā)病率呈逐年上升趨勢(shì)全球發(fā)病率呈逐年上升趨勢(shì) 美國(guó)學(xué)齡期兒童糖尿病發(fā)病率美國(guó)學(xué)

29、齡期兒童糖尿病發(fā)病率19/10,00019/10,000； 我國(guó)兒童糖尿病發(fā)病率我國(guó)兒童糖尿病發(fā)病率0.6/100,0000.6/100,000； 男女兒童無(wú)明顯差異，發(fā)病高峰年齡男女兒童無(wú)明顯差異，發(fā)病高峰年齡5 75 7歲、歲、 青春期；青春期； 兒童糖尿病占糖尿病發(fā)病人數(shù)的兒童糖尿病占糖尿病發(fā)病人數(shù)的10%10%。 糖尿病的病因糖尿病的病因 遺傳因素：遺傳因素： 組織相容性抗原（組織相容性抗原（HLAHLA）基因異常，）基因異常， 線粒體基因突變或變異線粒體基因突變或變異 自身免疫異常：體液免疫和細(xì)胞免疫誘導(dǎo)的細(xì)胞損傷自身免疫異常：體液免疫和細(xì)胞免疫誘導(dǎo)的細(xì)胞損傷 病毒感染：柯薩奇、病毒

30、感染：柯薩奇、EBEB、腮腺炎、腮腺炎、CMVCMV 其他其他: : 藥物、化學(xué)、輻射、創(chuàng)傷藥物、化學(xué)、輻射、創(chuàng)傷 在遺傳因素的基礎(chǔ)上，由于某些在遺傳因素的基礎(chǔ)上，由于某些HLAHLA型賦予了機(jī)體對(duì)自型賦予了機(jī)體對(duì)自 身免疫疾病的易感性，使病毒感染或其他因素觸發(fā)易感者，身免疫疾病的易感性，使病毒感染或其他因素觸發(fā)易感者， 引起自身免疫反應(yīng)，導(dǎo)致胰島引起自身免疫反應(yīng)，導(dǎo)致胰島 細(xì)胞損傷而發(fā)病。細(xì)胞損傷而發(fā)病。 兒童糖尿病的定義兒童糖尿病的定義 空腹靜脈血漿葡萄糖空腹靜脈血漿葡萄糖126 mg/dl 126 mg/dl （7.0 7.0 mmol/Lmmol/L） 任意時(shí)間血漿葡萄糖任意時(shí)間血漿葡

31、萄糖200 mg/dl 200 mg/dl （11.1 11.1 mmol/Lmmol/L） 口服葡萄糖耐量試驗(yàn)口服葡萄糖耐量試驗(yàn)2 2小時(shí)血漿葡萄糖小時(shí)血漿葡萄糖 200 mg/dl (11.1 mmol/L200 mg/dl (11.1 mmol/L） 糖耐量減低糖耐量減低 Impaired glucose tolerance, IGT 介于正常糖代謝與糖尿病之間的狀態(tài)；有介于正常糖代謝與糖尿病之間的狀態(tài)；有 發(fā)展成糖尿病的危險(xiǎn)，容易產(chǎn)生胰島素抵發(fā)展成糖尿病的危險(xiǎn)，容易產(chǎn)生胰島素抵 抗。抗。 空腹血糖空腹血糖 7.0 mmol/L; 7.0 mmol/L; 口服葡萄糖試驗(yàn)口服葡萄糖試驗(yàn)2

32、2小時(shí)血糖小時(shí)血糖7.8 mmol/L7.8 mmol/L， 11.1 mmol/L11.1 mmol/L。 糖尿病分型糖尿病分型 1.1. 原發(fā)性糖尿病原發(fā)性糖尿病 1 1型型胰島素依賴型糖尿病，胰島素依賴型糖尿病，IDDM，兒童糖尿病占，兒童糖尿病占90%，由于胰島，由于胰島 細(xì)胞破壞，胰島素分泌嚴(yán)重不足，引起碳水化合物、脂肪、蛋白代謝紊細(xì)胞破壞，胰島素分泌嚴(yán)重不足，引起碳水化合物、脂肪、蛋白代謝紊 亂。亂。 2 2型型非胰島素依賴型糖尿病，非胰島素依賴型糖尿病，NIDDM 2. 繼發(fā)性糖尿病繼發(fā)性糖尿病 胰腺疾病（胰腺炎、創(chuàng)傷、囊性纖維瘤病胰腺疾病（胰腺炎、創(chuàng)傷、囊性纖維瘤病） 激素源性

33、疾病（激素源性疾病（Cushings syndrome、甲亢、腫瘤、甲亢、腫瘤） 藥物或化學(xué)因素（激素、干擾素藥物或化學(xué)因素（激素、干擾素） 受體異常或某些遺傳綜合征（受體異常或某些遺傳綜合征（ Prader-Willi synd, Down synd) 1型型 2型型 IDDMNIDDM 占總糖尿病發(fā)病率占總糖尿病發(fā)病率80% 發(fā)病年齡發(fā)病年齡青少年為主青少年為主成年為主成年為主 起病形式起病形式急急緩緩 酮癥酸中毒酮癥酸中毒常見(jiàn)，早常見(jiàn)，早少見(jiàn)，晚少見(jiàn)，晚 血液胰島素血液胰島素顯著降低顯著降低輕度降低輕度降低 - 正常正常 胰島細(xì)胞抗體胰島細(xì)胞抗體陽(yáng)性率陽(yáng)性率60 70%陽(yáng)性率陽(yáng)性率5%

34、胰島素抵抗性胰島素抵抗性少少明顯明顯 胰島素治療胰島素治療必須必須部分部分 兒童糖尿病的分期兒童糖尿病的分期 糖尿病傾向：父母或同卵雙胎同胞患糖尿糖尿病傾向：父母或同卵雙胎同胞患糖尿 病；病； 隱性糖尿病：應(yīng)激狀態(tài)下發(fā)病；隱性糖尿病：應(yīng)激狀態(tài)下發(fā)病； 糖尿病隱匿期：化學(xué)性糖尿病，無(wú)癥狀糖尿病隱匿期：化學(xué)性糖尿病，無(wú)癥狀 臨床糖尿病：典型癥狀和實(shí)驗(yàn)室異常臨床糖尿病：典型癥狀和實(shí)驗(yàn)室異常 兒童糖尿病合并癥兒童糖尿病合并癥 急性期：急性期： 糖尿病酮癥酸中毒糖尿病酮癥酸中毒 diabetic ketoacidosisdiabetic ketoacidosis 慢性期：慢性期： 心血管損害心血管損害

35、腎損害腎損害 神經(jīng)損害神經(jīng)損害 多臟器損害多臟器損害 病例病例1 1：女，：女，1515歲歲 兒科急診就診；兒科急診就診； 主訴：主訴：間斷嘔吐、腹痛間斷嘔吐、腹痛4 4天，伴精神委靡；天，伴精神委靡； 昏睡一天，抽搐昏睡一天，抽搐1 1次次 既往史：自幼瘦小，食欲差，頑固性便秘；既往史：自幼瘦小，食欲差，頑固性便秘； 1010歲后易疲勞，體力差；歲后易疲勞，體力差； 智力正常；智力正常； 平素易感冒，每感冒時(shí)劇烈嘔吐、昏睡平素易感冒，每感冒時(shí)劇烈嘔吐、昏睡 1212歲后進(jìn)行性視力減退，有時(shí)頭痛。歲后進(jìn)行性視力減退，有時(shí)頭痛。 體格檢查體格檢查 淺昏迷狀態(tài)；淺昏迷狀態(tài)； 皮膚干燥，口唇潮紅；皮

36、膚干燥，口唇潮紅； 呼吸深大，體臭？呼吸深大，體臭？ 頭部毛發(fā)稀疏，背部汗毛濃密，呈旋渦狀；頭部毛發(fā)稀疏，背部汗毛濃密，呈旋渦狀； 四肢肌張力增高，肌腱反射亢進(jìn)，雙側(cè)踝陣四肢肌張力增高，肌腱反射亢進(jìn)，雙側(cè)踝陣 攣（攣（+ +），雙側(cè)巴氏征（），雙側(cè)巴氏征（+ +）。）。 急診檢查急診檢查 血糖血糖16.5 mmol/L16.5 mmol/L 血?dú)庋獨(dú)獯x性酸中毒代謝性酸中毒 尿液尿液尿糖（尿糖（4+4+） 酮體（酮體（4+4+） 蛋白（蛋白（3+3+） 其他：其他： 肝功能異常，肝功能異常，BUNBUN、肌酐增高、肌酐增高 診斷：糖尿病酮癥酸中毒診斷：糖尿病酮癥酸中毒 治治 療療 補(bǔ)液補(bǔ)液 糾

37、正酸中毒糾正酸中毒 胰島素補(bǔ)充胰島素補(bǔ)充 飲食治療飲食治療 病因檢索病因檢索 腦腦MRIMRI：腦萎縮，基底節(jié)損害：腦萎縮，基底節(jié)損害 胰島素：降低胰島素：降低 糖耐量異常糖耐量異常 血液：乳酸、丙酮酸顯著增高血液：乳酸、丙酮酸顯著增高 肌肉活檢：破碎樣紅纖維肌肉活檢：破碎樣紅纖維 基因分析：線粒體基因基因分析：線粒體基因32433243位點(diǎn)突變位點(diǎn)突變 線粒體腦肌病合并糖尿病線粒體腦肌病合并糖尿病 病例病例2 2：患兒，男，患兒，男，1212歲，歲， 入院日期：入院日期：2013-10-27 2013-10-27 出院日期：出院日期：2013-11-012013-11-01 主訴：主訴：間斷

38、嘔吐間斷嘔吐2 2天，腹痛、深大呼吸半天。天，腹痛、深大呼吸半天。 現(xiàn)病史：現(xiàn)病史：患兒患兒2 2天前無(wú)明顯誘因訴平臥位時(shí)天前無(wú)明顯誘因訴平臥位時(shí) “ “腹脹腹脹”，嘔吐，嘔吐1 1 次，非噴射狀，量較多，為胃內(nèi)容物。嘔吐后次，非噴射狀，量較多，為胃內(nèi)容物。嘔吐后“腹脹腹脹”好轉(zhuǎn)。好轉(zhuǎn)。 1 1天前再次出現(xiàn)嘔吐，表現(xiàn)基本同。半天前患兒訴全腹痛，呼天前再次出現(xiàn)嘔吐，表現(xiàn)基本同。半天前患兒訴全腹痛，呼 吸深大，不伴發(fā)熱、惡心、嘔吐及腹瀉。就診小兒外科門(mén)診，吸深大，不伴發(fā)熱、惡心、嘔吐及腹瀉。就診小兒外科門(mén)診， 查血：查血：WBC 13.03WBC 13.03* *109/L109/L，N% 73.

39、4%N% 73.4%，RBC 5.48RBC 5.48* *101012 12/L /L，Hb Hb 168g/l168g/l，HCT 48.8%HCT 48.8%，PLT 432PLT 432* *10109 9/L/L。CRP 1mg/LCRP 1mg/L。腹平片：。腹平片： 右膈下結(jié)腸腸管明顯充氣擴(kuò)張。腹部右膈下結(jié)腸腸管明顯充氣擴(kuò)張。腹部B B超：胃潴留，腹腔脹氣。超：胃潴留，腹腔脹氣。 因患兒因患兒“3 3日未排大便日未排大便”，予，予“灌腸灌腸1 1次，無(wú)明顯緩解。患兒次，無(wú)明顯緩解。患兒 深大呼吸加重，急診收入我科。深大呼吸加重，急診收入我科。 家長(zhǎng)訴患兒家長(zhǎng)訴患兒2 2月前出現(xiàn)夜

40、尿增多，近月前出現(xiàn)夜尿增多，近1 1月來(lái)消瘦明顯，半月余月來(lái)消瘦明顯，半月余 來(lái)常訴來(lái)常訴“口渴口渴”。入院前。入院前6 6小時(shí)患兒排尿小時(shí)患兒排尿1 1次。次。2 2天前曾因天前曾因“心心 悸悸”于我院門(mén)診行心電圖：竇性心動(dòng)過(guò)速，于我院門(mén)診行心電圖：竇性心動(dòng)過(guò)速，STST段改變。給予段改變。給予 “瑞安吉、榮心丸瑞安吉、榮心丸”口服后好轉(zhuǎn)。口服后好轉(zhuǎn)。 既往史：既往史：患兒既往體健。否認(rèn)高血壓、糖尿病、患兒既往體健。否認(rèn)高血壓、糖尿病、 腎病病史，否認(rèn)肝炎、結(jié)核等傳染病史。腎病病史，否認(rèn)肝炎、結(jié)核等傳染病史。 個(gè)人史：個(gè)人史：第第1 1胎第胎第1 1產(chǎn)，足月剖宮產(chǎn)產(chǎn)，足月剖宮產(chǎn), ,無(wú)窒息，

41、出生無(wú)窒息，出生 體重體重4.6kg4.6kg。 疫苗接種史：疫苗接種史：已接種乙肝、已接種卡介苗、已口已接種乙肝、已接種卡介苗、已口 服脊髓灰質(zhì)炎疫苗糖丸、已接種白喉疫苗、已接服脊髓灰質(zhì)炎疫苗糖丸、已接種白喉疫苗、已接 種百日咳、已接種破傷風(fēng)疫苗、已接種麻疹疫苗、種百日咳、已接種破傷風(fēng)疫苗、已接種麻疹疫苗、 已接種乙腦疫苗。已接種乙腦疫苗。 家族史：家族史：其母孕期患妊娠期糖尿病，祖母近期診其母孕期患妊娠期糖尿病，祖母近期診 斷斷“糖尿病糖尿病” ” 。 體格檢查：體格檢查：T 36T 36，P 109P 109次次/ /分，分，R 39R 39次次/ /分，分， BP 127/62mmHg

42、BP 127/62mmHg。神志清，精神反應(yīng)較差，可正確回答問(wèn)。神志清，精神反應(yīng)較差，可正確回答問(wèn) 題，皮膚干燥，彈性差，口唇櫻紅色，粘膜干裂，深大呼吸，題，皮膚干燥，彈性差，口唇櫻紅色，粘膜干裂，深大呼吸， 有酮味，雙肺呼吸音粗，未聞及干濕啰音，心率有酮味，雙肺呼吸音粗，未聞及干濕啰音，心率109109次次/ /分，分， 心音有力，律齊，腹平坦，腹肌略緊張，全腹輕壓痛，肝脾心音有力，律齊，腹平坦，腹肌略緊張，全腹輕壓痛，肝脾 查體不合作，叩鼓音，腸鳴音正常。四肢末梢涼。查體不合作，叩鼓音，腸鳴音正常。四肢末梢涼。 輔助檢查：（輔助檢查：（入院當(dāng)日）入院當(dāng)日） 血糖：血糖：20.1mmol/L

43、20.1mmol/L。血酮：。血酮：4.6mmol/L4.6mmol/L。 血?dú)夥治觯貉獨(dú)夥治觯簆H 6.983pH 6.983，PCOPCO2 2 8.9mmHg 8.9mmHg，POPO2 2 147mmHg 147mmHg，BE -BE - 29mmol/L29mmol/L，HCOHCO3 3 2.1mmol/L 2.1mmol/L，TCOTCO2 2 5mmol/L5mmol/L，SOSO2 2 98%98%， Na 127mmol/LNa 127mmol/L，K 4.2mmol/LK 4.2mmol/L，iCa 1.43mmol/LiCa 1.43mmol/L。 血常規(guī)血常規(guī)+CRP

44、+CRP：WBC 22.56WBC 22.56* *10109 9/L/L，NE% 84.3%NE% 84.3%，RBC RBC 4.994.99* *101012 12/L /L，Hb 155g/lHb 155g/l，HCT 43.8%HCT 43.8%，PLT 372PLT 372* *10109 9/L/L。CRP CRP 1mg/L1mg/L。 生化：肝腎功能基本正常，尿酸生化：肝腎功能基本正常，尿酸517mol/L517mol/L， 血糖血糖 32.19mmol/L32.19mmol/L， 羥丁酸羥丁酸 9.62mmol/L9.62mmol/L，鈉，鈉 128.60mmol/L128

45、.60mmol/L，碳酸氫根，碳酸氫根 5.10mmol/L5.10mmol/L，心肌，心肌 肌鈣蛋白肌鈣蛋白 0.04ng/ml0.04ng/ml，心肌酶譜及，心肌酶譜及CK-MBCK-MB正常。正常。 糖化血紅蛋白：糖化血紅蛋白：15.40%15.40%。空腹胰島。空腹胰島 素：素：.91uIU/ml.91uIU/ml，空腹，空腹C C肽：肽：0.57ng/ml0.57ng/ml。抗胰。抗胰 島素抗體：島素抗體：1.88%1.88%（0-50-5）。抗胰島細(xì)胞抗體：）。抗胰島細(xì)胞抗體： 陰性。陰性。 心電圖：竇性心動(dòng)過(guò)速。胸片：支氣管炎。心電圖：竇性心動(dòng)過(guò)速。胸片：支氣管炎。 腹平片：右膈

46、下結(jié)腸腸管明顯充氣擴(kuò)張。腹腹平片：右膈下結(jié)腸腸管明顯充氣擴(kuò)張。腹 部部B B超：胃潴留，腹腔脹氣。超：胃潴留，腹腔脹氣。 診療經(jīng)過(guò)：診療經(jīng)過(guò)：入院后給予患兒入院后給予患兒4848小時(shí)均衡補(bǔ)液、胰小時(shí)均衡補(bǔ)液、胰 島素持續(xù)注射，糖尿病飲食。入院島素持續(xù)注射，糖尿病飲食。入院2828小時(shí)后復(fù)查小時(shí)后復(fù)查 尿酮體轉(zhuǎn)陰。逐漸停靜脈胰島素，改皮下胰島素尿酮體轉(zhuǎn)陰。逐漸停靜脈胰島素，改皮下胰島素 注射，每日胰島素劑量約注射，每日胰島素劑量約50-60U50-60U。糖尿病飲食進(jìn)。糖尿病飲食進(jìn) 食可，三餐前半小時(shí)皮下注射短效胰島素食可，三餐前半小時(shí)皮下注射短效胰島素14U/14U/次，次， 入睡前皮下注射中

47、效胰島素入睡前皮下注射中效胰島素20U20U，監(jiān)測(cè)餐前血，監(jiān)測(cè)餐前血20-20- 21mmol/L21mmol/L，餐后，餐后2 2小時(shí)血糖小時(shí)血糖13-14mmol/L13-14mmol/L，夜間血，夜間血 糖糖8-11.2mmol/L8-11.2mmol/L。出入量大致平衡。出入量大致平衡。 住院初期查鈉離子、鎂離子、鉀離子偏低，給予住院初期查鈉離子、鎂離子、鉀離子偏低，給予 對(duì)癥治療，鈉、鉀離子恢復(fù)正常。請(qǐng)示上級(jí)醫(yī)師對(duì)癥治療，鈉、鉀離子恢復(fù)正常。請(qǐng)示上級(jí)醫(yī)師 后，轉(zhuǎn)入我院內(nèi)分泌病房繼續(xù)治療。后，轉(zhuǎn)入我院內(nèi)分泌病房繼續(xù)治療。 出院診斷：出院診斷： 1. 1.兒童糖尿病兒童糖尿病 型可能性大

48、，糖尿病酮型可能性大，糖尿病酮 癥酸中毒；癥酸中毒； 2. 2.支氣管炎；支氣管炎； 3. 3.電解質(zhì)紊亂：低鉀血癥、低鎂血癥、低電解質(zhì)紊亂：低鉀血癥、低鎂血癥、低 鈉血癥。鈉血癥。 兒童糖尿病的臨床表現(xiàn)兒童糖尿病的臨床表現(xiàn) 可以在各個(gè)年齡時(shí)期發(fā)病，以學(xué)齡和青春期多見(jiàn)；可以在各個(gè)年齡時(shí)期發(fā)病，以學(xué)齡和青春期多見(jiàn)； 典型癥狀：三多一少典型癥狀：三多一少 煩渴多飲、多尿、多食、消瘦；煩渴多飲、多尿、多食、消瘦； 夜尿增多，部分患兒伴夜尿癥；夜尿增多，部分患兒伴夜尿癥； 無(wú)力。無(wú)力。 一些患者由于未能獲得及時(shí)診斷，短期內(nèi)發(fā)展為酮一些患者由于未能獲得及時(shí)診斷，短期內(nèi)發(fā)展為酮 癥酸中毒，或者以酮癥酸中毒

49、為首發(fā)表現(xiàn)；癥酸中毒，或者以酮癥酸中毒為首發(fā)表現(xiàn)； 免疫力下降，易合并呼吸道、泌尿道、皮膚感染。免疫力下降，易合并呼吸道、泌尿道、皮膚感染。 糖尿病酮癥酸中毒糖尿病酮癥酸中毒 臨床表現(xiàn)：臨床表現(xiàn)： 食欲減退，精神委靡，乏力，腹痛，煩渴，呼吸食欲減退，精神委靡，乏力，腹痛，煩渴，呼吸 帶有酮臭；隨疾病進(jìn)展出現(xiàn)意識(shí)障礙，昏迷，脫帶有酮臭；隨疾病進(jìn)展出現(xiàn)意識(shí)障礙，昏迷，脫 水，抽搐，危及生命。水，抽搐，危及生命。 實(shí)驗(yàn)室檢查：實(shí)驗(yàn)室檢查： 電解質(zhì)紊亂電解質(zhì)紊亂 代謝性酸中毒代謝性酸中毒 酮癥酮癥 自然病程自然病程 1. 1. 急性代謝紊亂期急性代謝紊亂期 除高血糖、糖尿、酮體增高外，約除高血糖、糖尿

50、、酮體增高外，約40%40%患兒合患兒合 并輕重不同的酮癥酸中毒。并輕重不同的酮癥酸中毒。 2. 2. 緩解期緩解期 經(jīng)治療后多數(shù)患兒暫時(shí)癥狀消失，血糖正常。經(jīng)治療后多數(shù)患兒暫時(shí)癥狀消失，血糖正常。 3. 3.強(qiáng)化期強(qiáng)化期 胰島功能進(jìn)行性減退，對(duì)胰島素需求增加。胰島功能進(jìn)行性減退，對(duì)胰島素需求增加。 4. 4.永久期永久期 發(fā)病發(fā)病5 5年左右，胰島萎縮纖維化，基本喪失功能，年左右，胰島萎縮纖維化，基本喪失功能， 幾乎全部依賴外源胰島素。幾乎全部依賴外源胰島素。 實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查 血液血液 1.血糖：血糖： 任意時(shí)間血糖任意時(shí)間血糖200 mg/dl 200 mg/dl （11.2 mmo

51、l/L11.2 mmol/L） 空腹血糖空腹血糖126 mg/dl 126 mg/dl （6.7 mmol/L6.7 mmol/L） 口服葡萄糖耐量試驗(yàn)口服葡萄糖耐量試驗(yàn)2 2小時(shí)血糖小時(shí)血糖200 mg/dl200 mg/dl（11.2 11.2 mmol/Lmmol/L） 2. 2.糖化血紅蛋白（糖化血紅蛋白（glycosylated hemoglobinglycosylated hemoglobin） 檢測(cè)檢測(cè)HBAHBA1C 1C或 或HBAHBA1 1可了解可了解8 128 12周內(nèi)血糖的平均綜周內(nèi)血糖的平均綜 合水平；正常人合水平；正常人HBAHBA1C 1C 6%， ， HBAH

52、BA1 1 8%。 糖化血清蛋白（糖化血清蛋白（ glycosylated serum proteinglycosylated serum protein） 反映反映2 2周內(nèi)的平均血糖水平；糖尿病患者血液糖化血周內(nèi)的平均血糖水平；糖尿病患者血液糖化血 清蛋白是正常人的清蛋白是正常人的2 32 3倍。倍。 實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查 血液血液 3.3. 血液胰島素水平：判斷胰島功能，有助于分血液胰島素水平：判斷胰島功能，有助于分 型；型； 4. 4.血液血液C C肽水平：反映胰島肽水平：反映胰島 細(xì)胞分泌胰島素的細(xì)胞分泌胰島素的 能力能力 5. 5.血液酮體：血液酮體： - -羥丁酸、乙酰乙酸羥丁酸

53、、乙酰乙酸 6. 6.血?dú)夥治觯娊赓|(zhì)血?dú)夥治觯娊赓|(zhì) 7. 7.血脂：疾病控制不良時(shí)出現(xiàn)高脂血癥血脂：疾病控制不良時(shí)出現(xiàn)高脂血癥 口服葡萄糖耐量試驗(yàn)（口服葡萄糖耐量試驗(yàn)（oral glucose tolerance test, OGTToral glucose tolerance test, OGTT） 1.75g/kg1.75g/kg， 葡萄糖總量葡萄糖總量75g75g，清晨空腹時(shí)，清晨空腹時(shí)5 5分鐘內(nèi)飲完分鐘內(nèi)飲完 口服前、口服后口服前、口服后6060、120120、180180分鐘取血檢測(cè)分鐘取血檢測(cè) 標(biāo)準(zhǔn)早餐試驗(yàn)標(biāo)準(zhǔn)早餐試驗(yàn) 適用于治療中的患者，用饅頭代替葡萄糖適用于治療中的患

54、者，用饅頭代替葡萄糖 口服前、口服后口服前、口服后6060、120120、180180分鐘取血檢測(cè)分鐘取血檢測(cè) 實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查 細(xì)胞功能測(cè)定細(xì)胞功能測(cè)定 通過(guò)負(fù)荷試驗(yàn)，檢測(cè)進(jìn)食前后血糖、胰島素或通過(guò)負(fù)荷試驗(yàn)，檢測(cè)進(jìn)食前后血糖、胰島素或C C肽肽 水平，了解胰島水平，了解胰島 細(xì)胞功能細(xì)胞功能 正常兒童進(jìn)食葡萄糖或早餐后正常兒童進(jìn)食葡萄糖或早餐后6060分鐘血胰島素、分鐘血胰島素、C C肽達(dá)肽達(dá) 到高峰，胰島素峰值為空腹時(shí)的到高峰，胰島素峰值為空腹時(shí)的6 6倍以上，倍以上，C C肽峰值為空腹肽峰值為空腹 時(shí)的時(shí)的3 3倍以上；倍以上；IDDMIDDM患者均不能達(dá)到高峰，甚至無(wú)反應(yīng)。患者均不能達(dá)到高峰，甚至無(wú)反應(yīng)。 尿糖尿糖 尿酮體尿酮體 尿蛋白尿蛋白 實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查 尿液尿液 X X線檢查：線檢查：胸片胸片 除外結(jié)核除外結(jié)核 骨骼骨骼 骨齡骨齡 B B超：超：了解肝腎、胰腺情況了解肝腎、胰腺情況 眼科檢查：眼科檢查：眼底眼底 血管血管 晶狀體晶狀體 白內(nèi)障白內(nèi)障 實(shí)驗(yàn)室檢查實(shí)驗(yàn)室檢查 其他其他 鑒別診斷鑒別診斷 其他原因引起的尿糖陽(yáng)性其他原因引起的尿糖陽(yáng)性 腎小管性酸中毒腎小管性酸中毒 FanconiFanconi綜合征綜合征 其他原因引起的昏迷：神經(jīng)系統(tǒng)疾病其他原因引起的昏